Cromàtide: estructura, funció i malalties

Les cromàtides són un component de cromosomes. Contenen una cadena de DNA doble i tenen un paper important en la mitosi i meiosi. Malalties com Síndrome de Down s’associen a errors en la divisió de cromàtides i cromosomes.

Què és una cromàtide?

Els éssers vius amb cèl·lules nucleades també s’anomenen eucariotes. Els seus gens i la seva informació genètica s’assenten cromosomes. Aquests complexos de macromolècules estan embolicats en una capa de proteïnes. El complex de l 'ADN i proteïnes també s’anomena cromàtide. Cada cromàtide conté una doble cadena d'ADN i els seus associats proteïnes. Depenent de la fase del cicle cel·lular de la cèl·lula, un cromosoma correspon exactament a una o dues cromàtides. Les cromàtides són, doncs, les meitats longitudinals idèntiques dels cromosomes metafàsics. Les meitats longitudinals estan interconnectades per l’anomenat centròmer. En meiosi, té lloc la segona divisió meiòtica. En aquest procés, les meitats de clivatge dels cromosomes de dues cromàtides es separen. Això dóna lloc a cromosomes amb una sola cromàtida, que també es coneixen com a cromosomes d’una sola cromàtida. Els canvis en la cromàtide durant el cicle cel·lular tenen un paper crucial en la divisió cel·lular.

Anatomia i estructura

Cada cromosoma humà consta de dues meitats diferents. En el cas senzill, conté una doble hèlix d’ADN, també coneguda com a molècula d’ADN. En realitat, la molècula d’ADN és de dues cadenes simples molècules. Les histones i altres proteïnes s’uneixen a la doble cadena d’ADN. L’ADN, les histones i les proteïnes formen el cromatina com a paquet complet. La cromàtide es forma a partir de la doble cadena amb l’addició progressiva de proteïnes. Així, immediatament després d’una divisió nuclear, el cromosoma es converteix en un cromosoma d’una sola cromàtida. En algun moment del cicle cel·lular, durant qualsevol creixement cel·lular amb l'objectiu de la divisió cel·lular, l'ADN s'ha de duplicar de manera que els nuclis fills continguin cadascun una còpia de tot el material genètic. Després de doblar-se, el cromosoma té una doble cadena d'ADN idèntica que està separada espacialment i revestida individualment per proteïnes. Això crea cromàtides germanes o cromosomes de dues cromàtides.

Funció i tasques

La divisió nuclear també es coneix com a mitosi. Té lloc a les dues cromàtides germanes idèntiques d’un cromosoma, cadascuna funcionament paral·lels a l’altre i separats per una prima bretxa. Al centròmer, el cromosoma és el més estret en aquest moment del cicle cel·lular, però encara connecta les cromàtides germanes. Durant la transició de la metafase mitòtica a l’anafasa mitòtica, les cromàtides germanes es separen completament. Això dóna lloc a dos cromosomes fills, cadascun dels quals es distribueix a un nucli recentment format. Els cromosomes dels nuclis acabats de formar corresponen de nou a una sola cromàtide. Per tant, la cromàtide sempre conté només una cadena doble d’ADN. En canvi, en funció de la fase del cicle cel·lular, un cromosoma també pot contenir dues cadenes dobles d’ADN i, per tant, fins a dues cromàtides. Els cromosomes polítics són una excepció en aquest sentit, ja que poden contenir més de mil filaments dobles d’ADN. Les cromàtides es divideixen en dos braços pel seu centròmer. Segons la posició del centròmer, hi ha parlar de cromosomes metacentric, acrocentric o submetacentric. Els primers porten el centròmer al centre. Els cromosomes acrocèntrics el porten al final, sent el braç més curt extremadament petit. En humans, per exemple, és el cas dels cromosomes 13, 14, 15, 21, 22 i del cromosoma Y. Els cromosomes submetacèntrics porten el centròmer entre el centre i el final. El seu braç més curt s’anomena braç p. El seu braç més llarg és el braç q. Els extrems del cromosoma també s’anomenen telòmers i contenen una seqüència d’ADN extremadament curta i repetida de manera idèntica, que en humans correspon a TTAGGG. En aquest punt, els cromosomes s’escurcen amb cada duplicació. En els éssers humans, els braços curts dels cromosomes acrocèntrics contenen el material genètic de l’ARN ribosòmic. Quan les cèl·lules no es divideixen més i arriben a la fase G0, romanen idèntiques a la seva cromàtida. Si es desitja una divisió addicional, els cromosomes créixer en fase G1. En fase S, el DNA es duplica i la doble cadena d’ADN està present per duplicat. Les cromàtides germanes resultants són presents a meiosi en proximitat directa amb el cromosoma homòleg de l’altre progenitor. Per tant, es pot produir un intercanvi de cromàtides germanes, cosa que provoca la ruptura de les cromàtides al mateix nivell i l’intercanvi amb parts del cromosoma homòleg. Aquests processos es coneixen com a encreuament o recombinació. A la profase de la mitosi, es produeix la condensació dels cromosomes. Els fils de les cromàtides germanes es desenreden i ara són adjacents entre si. A la metafase posterior, els cromosomes queden com a cromosomes de dues cromàtides. En anafase, es separen a mesura que l’aparell del fus tira les cromàtides en direccions oposades.

Malalties

Es poden produir defectes en els processos de divisió de les cromàtides. Aquests defectes causen diverses malalties. Una de les malalties més conegudes d’aquest tipus és Síndrome de Down, també coneguda com a trisomia-21. La base d’aquesta malaltia és el dany cromosòmic. En més del 90% dels casos, el dany és independent de les malalties hereditàries. Aproximadament un de cada 700 nounats pateix trisomia 21. En aquesta malaltia, el cromosoma 21 no s’ha duplicat, sinó que s’ha triplicat. Això resulta en cromosomes o segments de cromosomes addicionals. En lloc de 46 cromosomes, els afectats de trisomia tenen 47 cromosomes. Aquests defectes cromosòmics estan relacionats amb la manca de segregació cromosòmica. Durant la formació i maduració de esperma i ous, un cromosoma no es va segregar. Encara no s’ha determinat la causa d’aquesta no separació o no disjunció. El creuament o recombinació de cromàtides germanes homòleges també pot provocar errors que poden causar malformacions o altres anomalies patològiques. O bé els cromosomes estan presents en un nombre superior en aquest error o bé estan presents en un nombre inferior, cosa que fins i tot limita la supervivència del embrió. En altres casos, les peces del cromosoma s’ensamblen incorrectament, cosa que provoca cadenes inútils. Aquest pot ser el cas, per exemple, a causa de la inserció de certes peces del cromosoma al lloc equivocat. La supressió, en canvi, és quan una peça de cromosoma s’elimina completament i es perd. Depenent de la localització de la supressió, aquest fenomen també pot afectar la viabilitat.