Les aberracions cromosòmiques es caracteritzen per canvis numèrics o estructurals cromosomes. Són defectes genètics que es poden visualitzar mitjançant proves cromosòmiques i afecten múltiples gens. A causa dels canvis genètics significatius, moltes aberracions cromosòmiques són incompatibles amb la vida.
Què són les aberracions cromosòmiques?
Les aberracions cromosòmiques són canvis genètics que afecten una àmplia gamma de material genètic. Per tant, hi ha canvis numèrics i estructurals a cromosomes. Les aberracions cromosòmiques numèriques es caracteritzen per la pèrdua o l'excés de nombre cromosomes. El genoma humà està format per 23 parells de cromosomes, amb 22 parells de cromosomes que contenen autosomes (cromosomes que no determinen el sexe). El 23è parell de cromosomes conté els cromosomes sexuals X i Y. Aquí, el cromosoma X representa els cromosomes sexuals femenins i el cromosoma Y representa els cromosomes sexuals masculins. En les aberracions cromosòmiques numèriques dels autosomes, només algunes trisomies (3 cromosomes en lloc de 2) són compatibles amb la vida. Les monosomies (un cromosoma en lloc de dos cromosomes) en els autosomes no poden formar un organisme viable. En el cas dels cromosomes sexuals, la monosomia amb el cromosoma X és viable a més de les trisomies. A més de les aberracions cromosòmiques numèriques, també hi ha aberracions cromosòmiques estructurals. Es tracta, per exemple, de supressions, inversions o translocacions. Les supressions representen escurçament de segments de cromosomes amb pèrdua d'informació genètica. En les inversions, les parts del cromosoma trencades es tornen a muntar a la inversa. Les translocacions es caracteritzen per la recol·locació de segments de cromosomes a altres llocs del material hereditari. Això també es pot produir a través dels cromosomes.
Causes
Hi ha moltes causes d’aberracions cromosòmiques. Les aberracions cromosòmiques numèriques resulten d’errors durant la divisió cel·lular. Per exemple, durant meiosi, els dos cromosomes d'un conjunt de cromosomes poden romandre junts. Des de l'any meiosi les cèl·lules germinals es formen per bisecció del conjunt de cromosomes, en el cas de la divisió defectuosa, una cèl·lula germinal (gameta) té un parell complet de cromosomes i l’altra no té cap tipus de cromosoma del tipus de cromosoma en qüestió. Si només és un d’aquests gàmetes (ou o esperma) es fusiona amb un gàmeta normal durant la fecundació, ja sigui una trisomia o una monosomia. A excepció de la monosomia X, totes les monosomies són incompatibles amb la vida. No obstant això, algunes trisomies són compatibles amb la vida. Les aberracions cromosòmiques numèriques poden produir teòricament més de tres cromosomes en un conjunt de cromosomes. Les aberracions cromosòmiques estructurals solen resultar de trencaments en els cromosomes causats per l’exposició a substàncies químiques, radiacions i altres influències. Les peces individuals trencades es munten incorrectament si, a més, el sistema de reparació no funciona. Així, es perden fragments, per la qual cosa el cromosoma corresponent s’escurça (supressió). O els fragments es munten incorrectament (inversió). Fragments o fins i tot cromosomes sencers també es poden unir a altres cromosomes. Si es conserva tota la informació hereditària en aquest cas, es tracta d’una translocació equilibrada. La persona afectada està completament sana. Tanmateix, la seva descendència pot patir una anomenada trisomia de translocació. Tenen el conjunt normal de cromosomes i, a més, un cromosoma translocat. La trisomia de translocació produeix símptomes similars als de la trisomia normal.
Símptomes, símptomes i signes
Els símptomes de l’aberració cromosòmica depenen del tipus de trastorn. La trisomia més coneguda representa l'anomenada Síndrome de Down. . In En Síndrome de Down, el cromosoma 21 és present tres vegades. És irrellevant si hi ha una trisomia normal o una trisomia de translocació. Síndrome de Down es caracteritza pel característic mongoloide parpella posició de l'eix, cor defectes o hipotonia muscular. El mental retard sovint es pot controlar bé mitjançant un suport intensiu. L’esperança de vida és de 50 a 60 anys. Trisomia 13 (síndrome de Pätau) i trisomia 18 (Síndrome d’Edward) també són coneguts. Ambdues síndromes lead fins a la mort a principis infància.Les aberracions cromosòmiques gonosomals numèriques (cromosomes sexuals), a excepció de la monosomia X (Ullrich-Síndrome de Turner), sovint es descobreixen per casualitat perquè els símptomes són lleus. En Síndrome de Klinefelter amb constel·lació XXY, eunucoide estatura alta, pubertat retardada, esterilitat i els habitus femenins es noten. El quocient intel·lectual sol ser normal. Les femelles XXX i els homes XYY solen ser discrets, de manera que aquestes trisomies són gairebé sempre una troballa incidental. Entre les aberracions cromosòmiques estructurals, la síndrome de Cri-du-Cat (supressió en el braç curt del cromosoma 5) i Síndrome de Wolf-Hirschhorn (la supressió al braç curt del cromosoma 4) són els més coneguts. Ambdues síndromes s’associen a discapacitats físiques i mentals greus.
Diagnòstic
Les aberracions cromosòmiques es diagnostiquen visualitzant i avaluant cariogrames. Per produir un cariograma, les cèl·lules s’estimulen per dividir-se i es tracten simultàniament amb la citotoxina colchicina per mantenir units els cromosomes dividits. Després, els cromosomes així determinats es veuen al microscopi i es fotografien. Es presenta un patró de bandes típic, pel qual es poden detectar els canvis cromosòmics amb força claredat.
complicacions
Les aberracions cromosòmiques poden causar diversos defectes genètics i malformacions en el pacient. En la majoria dels casos, les persones afectades pateixen l’anomenada síndrome de Down. La majoria de síndromes carreguen el pacient de malformacions greus. En primer lloc, hi ha un cor defecte i també mental retard. La intel·ligència del pacient es redueix fortament, tot i que això pot influir en teràpies i altres aprenentatge mètodes. A causa de la cor defecte, l’esperança de vida es redueix a uns 60 anys. Sovint els pacients també pateixen poca alçada i altres malformacions, que poden afectar la cara o les extremitats. No és estrany que les malformacions causin queixes psicològiques o depressió. El desenvolupament sexual de les persones afectades també es retarda o es produeix de manera molt limitada a causa de les aberracions cromosòmiques. No és possible tractar les aberracions cromosòmiques de manera causal. El pacient ha de viure tota la vida amb els símptomes de la síndrome respectiva. Tanmateix, moltes d’elles es poden limitar i tractar de manera que la vida quotidiana esdevingui suportable per al pacient. Quin mesures són necessaris per al tractament i si hi ha complicacions, si n’hi ha, depenen en gran mesura del defecte genètic i de la mesura en particular.
Quan ha d’anar al metge?
En el cas d’aberracions cromosòmiques, les visites al metge depenen molt de la gravetat i la naturalesa dels símptomes. Malauradament, en molts casos amb aberracions cromosòmiques, els pacients no poden sobreviure i morir poc després del naixement. En aquest cas, també s’ha de consultar un psicòleg en cas que els pares i familiars pateixin queixes psicològiques. Per regla general, els pacients amb aquesta malaltia requereixen exàmens periòdics de tots els òrgans i funcions corporals. Especialment, el cor s’ha d’examinar periòdicament. També és necessària una visita al metge si la persona afectada pateix problemes mentals retard a causa de les aberracions cromosòmiques. En aquest cas, el pacient depèn d’un suport especial. Com a norma general, el diagnòstic el pot fer un metge de capçalera o un pediatre. Un tractament addicional depèn de l’abast de les queixes i sol tenir lloc als especialistes respectius. Si el nen també pateix queixes psicològiques, el tractament també s’ha de fer amb un psicòleg.
Tractament i teràpia
El teràpia de malalties i síndromes causades per aberracions cromosòmiques sempre és simptomàtic. No es tracta del tractament causatiu. Algunes síndromes es poden controlar bé amb suport concomitant. Això inclou la síndrome de Down. Tant el desenvolupament mental com el tractament de les alteracions físiques depenen sovint del suport mesures iniciada i el concepte general de tractament.
Perspectives i pronòstic
Les aberracions cromosòmiques tenen un mal pronòstic perquè no es pot curar. No obstant això, bàsicament depenen dels trastorns presents, que es manifesten individualment en cada pacient. En la majoria dels pacients, les aberracions cromosòmiques s’associen a una reducció significativa de l’esperança de vida mitjana, des de la intervenció en humans genètica no està permès legalment, no és causal teràpia i per tant no es pot produir cap modificació de les mutacions genètiques. El tractament està dirigit a alleujar els símptomes existents del pacient. A més, els metges intenten retardar el progrés de la malaltia el major temps possible amb teràpies dirigides. Les aberracions cromosòmiques s’associen a nombroses malformacions o alteracions cognitives. A més, hi ha restriccions en el desenvolupament i en les funcions sexuals. A més de les anomalies físiques, les aberracions cromosòmiques poden causar nombrosos trastorns psicològics. Això disminueix encara més la qualitat de vida del pacient i empitjora la globalitat del pacient health. Quan es conceben descendència, les aberracions cromosòmiques es poden transmetre a la següent generació. Hi ha la possibilitat de disminuir o augmentar els símptomes. En les síndromes ben investigades, hi ha una possibilitat de millora significativa. Suport mesures així com un concepte de tractament individual, que representen millors oportunitats de desenvolupament per al pacient.
Prevenció
Per a la profilaxi contra malalties causades per aberracions cromosòmiques en la descendència, humans intensius assessorament genètic s’hauria de realitzar si ja s’han produït casos de malaltia a la família o familiars. En la majoria dels casos, aquestes síndromes sorgeixen espontàniament. No obstant això, hi ha una certa probabilitat d’herència en el cas d’una trisomia de translocació. En aquest cas, és possible una ocurrència familiar agrupada, que l’ésser humà hauria d’aclarir genètica.
Seguiment
En la majoria dels casos d’aberracions cromosòmiques, la persona afectada no té o té molt poques mesures de cura posterior a la seva disposició. Com que és una malaltia genètica, tampoc no es pot tractar completament. Per tant, sempre s’han de fer proves genètiques i assessorament quan es desitgi que un nen eviti que es produeixin aberracions cromosòmiques en els nens. El tractament addicional depèn molt de la manifestació exacta de la malaltia, de manera que no es pot fer cap predicció general. Possiblement també es redueix l’esperança de vida de la persona afectada. En la majoria dels casos, el tractament en si es realitza mitjançant intervencions quirúrgiques, destinades a alleujar les malformacions i deformitats. Després d’aquesta operació, l’afectat hauria de descansar i tenir cura del seu cos. En qualsevol cas, s’han d’evitar esforços i activitats físiques estressants o físiques. Així mateix, a causa de les aberracions cromosòmiques, la majoria de les persones afectades també depenen de l'ajut i el suport de la seva pròpia família per fer front a la vida quotidiana. En aquest context, sovint també són necessàries converses intensives i afectuoses perquè molestin psicològicament o depressió no es produeixen.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les possibilitats d’autoajuda són relativament limitades en el cas d’aberracions cromosòmiques. Per tant, la persona afectada depèn d'un símptoma purament simptomàtic teràpia, ja que la malaltia no es pot tractar de manera causal. Sovint, també hi ha aberracions cromosòmiques lead a la mort prematura de la persona afectada. Les persones que pateixen aberracions cromosòmiques requereixen de cures intensives i sovint no poden fer front a la vida quotidiana per si soles. En aquest cas, l’atenció per part de la família o els amics és molt útil i té un efecte positiu en el curs de la malaltia. Els nens també necessiten especials ensenyament, ja que pateixen una intel·ligència reduïda. No obstant això, el tractament exacte depèn molt de la malaltia exacta, de manera que aquí no es pot fer cap predicció general. Sovint, el contacte amb altres persones també pot resultar molt útil, ja que això pot fer-ho lead a un intercanvi d’informació. En cas de queixes psicològiques o depressió, les converses amb amics i familiars us poden ajudar. Tot i això, no són substituts d’un psicòleg, per la qual cosa s’ha de consultar un metge en cas de queixes greus. També els pares i familiars del pacient solen patir queixes psicològiques a causa de les aberracions cromosòmiques i depenen de la visita d’un psicòleg.
