Atrèsia anal: causes, símptomes i tractament

L’atresia anal és una malformació de l’ésser humà recte. En aquest cas, l'obertura del fitxer anus falta o no es crea correctament.

Què és l'atresia anal?

L’atresia anal és el nom que rep una malformació de l’ésser humà recte. En aquest cas, l'obertura del fitxer anus falta o no es crea correctament. Els metges també anomenen atresia anal una malformació anorectal. Això fa referència a una malformació del recte que existeix des del naixement. Falta la perforació de la fossa anal del recte. Això normalment té lloc en un fitxer embrió a una longitud de 3.5 centímetres. Del 0.2 al 0.33% de tots els nounats es veuen afectats per atresia anal. A Alemanya, la malformació anorectal es veu en 130 a 150 bebès cada any. En la majoria dels casos, l’atresia anal es diagnostica poc després del naixement. En els nens masculins, la malformació rectal es produeix amb més freqüència que en les nenes.

Causes

En el cas d’atresia anal, el recte no es forma a la part del cos que s’hi destina. Així, un extrem cec de l’intestí o una transició cap a fístula pot passar. Aquest últim s’obre a l’orina bufeta, uretra o vagina femenina. Igualment, avenç a la sòl pèlvic és possible. Encara no s'ha descobert el que causa l'atrèsia anal. Es sospita que els factors genètics són principalment factors desencadenants. Per exemple, el risc d’atresia anal en germans de nens que ja pateixen la malformació és de 1: 100 per a les formes més lleus. Per a les altres formes, la probabilitat es situa entre 1: 3000 i 1: 5000. Segons estudis, dos terços de tots els nens afectats per atresia anal presenten anomalies addicionals. El quinze per cent de totes les persones que pateixen també pateixen defectes genètics. Aquests inclouen, en particular, Síndrome de Down, Síndrome de Pätau i síndrome d'Edwards.

Símptomes, queixes i signes

L’atresia anal es pot dividir en diverses formes. Per tant, la majoria dels individus afectats experimenten diferents fístula formacions. Els nens solen patir atresia anal amb rectoruretral fístula. En canvi, les noies solen presentar una fístula rectovestibular, que es produeix entre el vestíbul de la vagina i el recte. Altres formes de fístula en els nens inclouen fístula anouctana, anopenil, anoscrotal, rectovesical, rectoprostàtica i rectoperineal. En les femelles, encara es produeixen fístules anocutànies i fístules ectoperineals i rectovaginals. De vegades, la classificació de l'atresia anal també es basa en l'alçada de la malformació. Es distingeix entre formes altes, profundes i intermèdies. Com més alt sigui el nivell d’atrèsia anal, major serà el risc de malformacions addicionals en qualsevol altra part del cos. Una característica destacada de l'atrèsia anal és l'absència de l'obertura anal a la anus. De vegades, les fístules també es noten després del naixement. En alguns casos, hi ha evacuació de femta o aire a través de la vagina o de la femella uretra. Un símptoma notable també pot ser un abdomen distès. Es presenten més malformacions en el 50 al 60 per cent de tots els nens amb la malaltia. La regió urinària es veu especialment afectada. A més, malformacions del tracte gastrointestinal, de la columna vertebral o del cor es produeixen amb freqüència.

Diagnòstic i curs

No és possible detectar de forma fiable l'atresia anal abans del naixement com a part de diagnòstic prenatal. L’única opció és diagnosticar malformacions concomitants. Fins i tot amb l'ajut d'un ultrasò examen, l'atresia anal és difícil de detectar. En la majoria dels casos, la malformació anorectal es nota per l'absència de l'anus o perquè les femtes surten en un lloc que no està destinat a això. Després de la troballa inicial, un perinaeal ultrasò es realitza un examen. D'aquesta manera, es pot determinar la distància entre el lloc previst de l'anus i el sac cec rectal. Si la atresia anal es detecta aviat, es pot tractar bé en la majoria dels casos. La continència social també es pot aconseguir amb un seguiment acurat. A l'edat adolescent, les persones afectades solen estar en una posició molt millor per gestionar la continència social.

complicacions

Una malformació embrionària bastant rara és la atresia anal. En aquest símptoma, el recte i l’anus poden estar malformats o no formar-se. Fins ara no hi ha causes exactes pel que fa al desenvolupament de l’atresia anal dins del desenvolupament embrionari. La malformació afecta més els nois que les noies i presenta formacions de fístules variables addicionals. De vegades, els lactants afectats presenten altres anomalies genètiques, com ara Síndrome de Down. Les seqüeles de complicacions de gran abast acompanyaran l’infant al llarg de la vida. Els lactants amb atresia anal s’examinen detalladament immediatament després del naixement. Es diagnostica la gravetat del símptoma i qualsevol altra malformació acompanyant. Mèdic mesures només s’inicien després de registrar les troballes. La correcció quirúrgica de l'atrèsia anal es realitza durant els primers nou mesos de vida. En el cas d'una forma greu de la malformació, primer es col·loca una sortida intestinal artificial i l'anus real que s'uneixen una mica més tard. En el cas més senzill, es pot realitzar una correcció completa immediatament. El procediment quirúrgic permet una continència relativa. Els nens afectats sovint només poden aprendre a controlar-ho millor durant la seva adolescència. El grau de restauració total o parcial de la continència depèn del grau de malformació. En alguns casos, els pacients pateixen danys secundaris psicològics i físics. Requereixen tota la vida teràpia pla i revisions periòdiques.

Tractament i teràpia

El tractament de l'atrèsia anal sempre s'ha de realitzar quirúrgicament. Hi ha diferències en teràpia quan hi ha una fístula present. Si existeix una fístula, l’altura de la malformació i la seva posició juguen un paper decisiu. A més, és important aclarir si és necessària la creació d’una sortida d’intestí artificial abans de la intervenció correctiva. Primer es pot eixamplar una fístula en direcció al perineu amb una vareta metàl·lica sense problemes. Si no hi ha dilatació de l’intestí, no cal una sortida artificial de l’intestí. És necessari si les femtes s’escapen per l’orina o des de la vagina. Si no hi ha fístula i la distància entre pell i el recte és inferior a un centímetre, la correcció quirúrgica de l'atrèsia anal té lloc sense colostomia. Si la distància és més gran, el primer pas és la creació d’una sortida d’intestí artificial. Durant l’operació, anomenada ano-rectoplàstia saggital posterior (PSARP), el cirurgià separa la soca del recte que no s’obre en la direcció externa i, si cal, tanca una fístula existent. Després es produeix l’obertura de la soca de l’intestí. Mitjançant la sutura, el cirurgià també crea un anus a l’exterior. Posteriorment es torna a tancar un anus artificial de manera que es pot restaurar la continuïtat de l’intestí. Com a part de l'atenció de seguiment, els pares del nen han d'estirar regularment l'anus recentment creat durant un any amb una vareta metàl·lica.

Perspectives i pronòstic

Gràcies als mètodes quirúrgics moderns, l'atrèsia anal sol ser fàcilment corregible, sempre que es realitzi a temps. En aquest sentit, la cirurgia necessària sol deixar poc dany, tot i que l’extensió de qualsevol complicació posterior ve determinada per la forma d’atresia anal. Per exemple, les fístules existents amb freqüència entre el tracte intestinal i òrgans interns o l'exterior del cos també són decisius per al transcurs de la cirurgia. Una sortida de l'intestí artificial o una correcció de la sortida de l'intestí mitjançant un teixit existent, sol donar lloc a un intestí funcional. Si té cura nutricional i intestinal mesures s’adhereixen a l’aparició de complicacions, especialment incontinència i restrenyiment - es pot reduir o prevenir. Si sòl pèlvic es practica l’entrenament muscular i intestinal, el pronòstic de les femtes incontinència és bo en general. L'extensió de l'agenesia (l'absència) d'altres parts del cos al tronc inferior sovint determina el pronòstic a llarg termini. Les parts mancades o malformades de la columna vertebral es produeixen en aproximadament la meitat de totes les persones afectades per atresia anal. El pronòstic a llarg termini està determinat pel sofriment i les limitacions físiques resultants. Com que aquesta forma de malformació es produeix gairebé sempre com a símptoma d’una malaltia (normalment una síndrome), els símptomes de la malaltia en particular també s’han de tenir en compte per al pronòstic.

Prevenció

Com que es desconeixen les causes de l’atresia anal i es tracta d’una malformació congènita, no hi ha cap mètode preventiu eficaç mesures.

Atenció de seguiment

L’atresia anal es sol tractar quirúrgicament. Normalment, això evita que es repeteixin els símptomes típics. Els pacients han de presentar-se diverses vegades al metge immediatament després de l’operació. El metge controla el procés de curació. També s’administra medicació. No es requereix atenció posterior a llarg termini en el cas d’una intervenció quirúrgica positiva. La resia anal no es pot prevenir per endavant. És congènita i se sol diagnosticar en nens petits. A examen físic és suficient per detectar-lo. An de raigs X i la ressonància magnètica s’ordenen periòdicament. Pot ser necessària una atenció de seguiment, sobretot durant la pubertat, pel que fa a la psicològica condició dels afectats, per tal de reduir el patiment psicològic. Això es deu al fet que, malgrat l’extensa continència, els pacients descriuen petites taques a la roba interior. Psicoteràpia pot ajudar a aprendre a tractar-ho en la vida quotidiana. Si el resultat quirúrgic no és satisfactori, una altra intervenció quirúrgica pot tenir èxit. No obstant això, això teràpia sempre depèn de la situació concreta. Les persones afectades també poden implementar ells mateixos alguns aspectes que redueixen les complicacions de restrenyiment i incontinència. Es pot aprendre l’elecció dels aliments adequats. El rentat intestinal al vàter també comporta un alleujament del malestar.

Això és el que podeu fer vosaltres mateixos

L’atresia anal sempre requereix tractament quirúrgic. La mesura d’autoajuda més important és aclarir el malestar ràpidament i concertar una cita per a la intervenció quirúrgica amb rapidesa. Abans de la cirurgia, cal seguir les instruccions del metge. El metge recomanarà a una persona dieta al pacient, que inclou l'abstenció estimulants i certs aliments. Els pacients que prenen regularment medicaments o tenen al·lèrgies que no s’hagin anotat prèviament a la història clínica haurien d’informar-lo. Com que l’estada a l’hospital sol durar diversos dies, normalment també es requereix una nota de malaltia. Després del procediment, cal descansar i descansar al llit. Com que estirar-se pot resultar incòmode durant els primers dies, s’ha d’utilitzar un coixí especial per a hemorroides. Per assegurar que el procés de curació sigui positiu, cal fer una bona cura de la ferida. S’han de prendre precaucions, especialment durant els moviments intestinals. El metge responsable pot respondre millor a quines mesures són necessàries i útils en detall. En general, s’ha de consultar un metge almenys dues o tres vegades després d’una operació per controlar el procés de curació i ajustar la medicació si cal. Si es produeixen molèsties o complicacions, cal assessorament mèdic.