La síndrome de Fechtner és un defecte plaquetari. La causa es deu a una mutació del material genètic: els pares afectats poden transmetre la síndrome als seus fills. Què és la síndrome de Fechtner? La síndrome de Fechtner és un trastorn heretat que l’Organització Mundial de la Salut (OMS) classifica com un defecte qualitatiu de les plaquetes (CIM-10, D69.1). La síndrome pertany així ... Síndrome de Fechtner: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Sebastian és un dels trastorns associats a MYH9 i és un símptoma congènit complex amb el símptoma principal de tendència hemorràgica que resulta d’una mutació. S’han observat cúmuls familiars. Per a la majoria dels pacients, no es requereix teràpia a llarg termini per portar una vida normal. Què és la síndrome de Sebastian? Un grup de trastorns genètics congènits subjacents a ... Síndrome de Sebastian: causes, símptomes i tractament
La síndrome d’Epstein és la forma més greu de malaltia associada a MHY9 i, com totes les síndromes del grup, és causada per mutacions del gen MHY9 i s’hereta de manera autosòmica dominant. La síndrome es manifesta com a deficiència de plaquetes, pèrdua d’audició i inflamació dels ronyons. El tractament és simptomàtic. Què és la síndrome d'Epstein? La malaltia ... Síndrome d’Epstein: causes, símptomes i tractament
L’anomalia May-Hegglin és una anomalia hereditària dels leucòcits que és un dels trastorns associats a MYH9 i que s’associa a una mutació puntual. El trastorn heretat s’associa amb una deficiència de plaquetes i una forma anormal de plaquetes. Els pacients amb aquesta anomalia pateixen, doncs, tendències hemorràgiques lleus. Què és una anomalia de May-Hegglin? El grup de ... Anomalia May-Hegglin: causes, símptomes i tractament
