Queratitisictiosi-la síndrome de sordesa és una malaltia que es transmet genèticament a la descendència. Queratitisictiosi-la síndrome de sordesa és relativament rara. L’abreviatura comuna del terme malaltia és la síndrome KID. Queratitisictiosi-la síndrome de sordesa es caracteritza principalment per una alteració de la queratinització de la pell, pèrdua d'oïda, i una còrnia inflamada.
Què és la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa?
La síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa es coneix sinònimament com eritroceratoderma progressiva Cremades. En el curs de la malaltia, es formen cornificacions típiques a la zona de la pell. A més, el pell es veu afectada per enrogiment específic. Aquests dos símptomes també s’anomenen eritroceratodermia en el camp mèdic. A més, les persones que pateixen síndrome de sordesa per queratitis-ictiosi pateixen l’anomenada sensorineural pèrdua d'oïda. A més, com a conseqüència de la malaltia, la còrnia s’inflama, amb la formació de cicatrius característiques. Aquest fenomen es coneix amb el terme mèdic queratitis vascularitzant. Bàsicament, la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa és una malaltia hereditària. Les observacions reforcen el suggeriment que la malaltia s’hereta de manera autosòmica recessiva o autosòmica dominant als fills dels pacients afectats. No obstant això, en nombrosos individus que pateixen síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa, es produeix una nova mutació. La malaltia va ser descrita per primera vegada el 1915 per un dermatòleg anomenat Cremades.
Causes
La síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa es caracteritza per causes genètiques. Per tant, el desenvolupament de la malaltia es deu principalment a una anomenada mutació puntual. Aquesta mutació genètica es produeix al cromosoma 13. Sovint s’inclouen diversos gens per les mutacions. Tant és possible un mode d’herència autosòmic-dominant com un autosòmic-recessiu de la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa. A més, en nombrosos casos, la malaltia és el resultat de noves mutacions.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de sordesa per queratitis-ictiosi es manifesta per diversos símptomes de la malaltia. Els canvis en la còrnia de les persones afectades són particularment típics. Com a resultat, la còrnia es torna tèrbola i fa que els pacients siguin tímids. A més, la còrnia tèrbola sol reduir l’agudesa visual. El segon camp de queixes inclou els símptomes cutanis de la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa. Aquí, els símptomes principals són els trastorns de la queratinització, així com les zones de la pell enrogides, les erupcions a la pell i les urticàries. El cabell de les pestanyes i celles o creix molt poc o és completament absent. El cabell al cap també és sovint escassa. Les persones que pateixen síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa tendeixen a ser calves. El les ungles als dits i als dits dels peus solen ser inusualment gruixuts i de vegades hipoplàstics. A més, els individus afectats suen més que una persona sana. Altres possibles malformacions afecten el mucosa dels genives i llengua així com el del boca com un tot. El central sistema nerviós també es pot veure afectat per les malformacions com a part de la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa. Per exemple, l 'agenèsia al cerebel és possible, amb reducció reflex en alguns casos. Alguns pacients amb síndrome de sordesa per queratitis-ictiosi pateixen paràlisi de l’hemiparèsia. Estatura curta i criptorquidisme també són típics, com és una associació amb Malaltia de Hirschsprung.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Les persones afectades de síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa pateixen la malaltia des del naixement. No obstant això, alguns símptomes es desenvolupen amb el pas del temps i es fan més evidents amb l'edat. Si els cuidadors sospiten que els seus fills tenen síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa, s’ha de consultar el pediatre el més aviat possible. També és possible que els primers símptomes es detectin per casualitat durant les revisions. En primer lloc, el metge assistent té una història inicial, amb el menor que pateix síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa i els seus tutors presents. S’analitzen les queixes que es presenten i es discuteix el moment de la primera aparició. El pediatre sol derivar el pacient a un especialista, on s’utilitzen diversos mètodes d’examen per diagnosticar la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa. En el primer pas, es fa l’anomenat diagnòstic visual, durant el qual el metge analitza els signes visibles externament de la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa. Després d’això, s’apliquen altres mètodes clínics d’examen. Per exemple, la del pacient sang se sotmet a nombroses anàlisis de laboratori per tal de trobar pistes sobre la malaltia. Radiografia els exàmens aporten proves d’un present poca alçada, que ja està indicat a infància. La síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa es pot diagnosticar amb un grau de certesa relativament alt mitjançant una prova genètica. A més de la combinació característica de símptomes de la malaltia, les proves genètiques es consideren un mitjà de diagnòstic fiable.
complicacions
Com a resultat de la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa, les persones afectades pateixen diversos símptomes i complicacions. En primer lloc, la sordesa es produeix amb aquesta síndrome. Això no ha de passar immediatament després del naixement, sinó que es pot desenvolupar durant la vida. La sordesa restringeix significativament la vida i les activitats quotidianes dels afectats. De la mateixa manera, es produeixen diverses malformacions al cavitat oral, de manera que els pacients depenen de diversos tractaments d'un dentista. De la mateixa manera, es produeix un augment de la sudoració, que redueix significativament la qualitat de vida del pacient. A la pell, no és estrany que es produeixin erupcions o picor. De la mateixa manera, molts pacients pateixen una malaltia fortament pronunciada poca alçada. La calvície també es pot desenvolupar a la cap, i no és estrany que els pacients manquin de pestanyes o celles. Aquests símptomes de la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa també poden aparèixer lead a l'assetjament o burla en nens. No obstant això, el desenvolupament mental no es veu afectat. No hi ha tractament causal per a la síndrome de sordesa per queratitis-ictiosi. No obstant això, els símptomes es poden tractar relativament bé, de manera que l'esperança de vida del pacient no es redueix amb la síndrome.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Les persones que pateixen de síndrome de sordesa per queratitis-ictiosi presenten anomalies oculars, auditives i d’aspecte cutani. Si pèrdua d'oïda es nota en un nounat, és necessària una visita de seguiment per part d’un metge. Si es produeix una reducció significativa de l'audició al llarg de la vida, també s'han d'iniciar exploracions mèdiques. En cas de malformacions a la zona del boca, una forta sudoració o la pèrdua de cabell al cap, hi ha motius de preocupació. Pestanyes poc desenvolupades, celles o els cabells al cap es consideren inusuals. És necessària una visita al metge per determinar la causa. Si es nota un canvi en la còrnia o l’obturació de la lent, cal consultar un metge. En cas de sensibilitat a la llum normal, es recomana la consulta d’un metge, ja que és un senyal d’alerta de l’organisme. Si hi ha peculiaritats de l’aspecte de la pell, també cal un metge. En cas de picor i ferides obertes, erupcions i enrogiment de la pell, hi ha una malaltia que cal examinar i tractar. Sense atenció mèdica adequada, altres patògens pot entrar a l’organisme i provocar malalties addicionals. Les persones que presenten una estatura curta, presenten anomalies neurològiques o pateixen hemiplegia requereixen un examen mèdic complet. Si hi ha canvis al fitxer llengua o membranes mucoses a la boca i la gola, s’aconsella una visita al metge.
Tractament i teràpia
Bàsicament, segons l’estat actual de la ciència mèdica, encara no és pràctic tractar de manera causal la síndrome de sordesa per queratitis-ictiosi. Això es deu al fet que és una malaltia causada genèticament. En canvi, és possible un tractament simptomàtic de la síndrome de sordesa per queratitis-ictiosi, de manera que es millori la qualitat de vida de les persones afectades. Per exemple, el malestar de la pell es pot alleujar amb medicaments adequats. Els canvis a la còrnia també són revisats periòdicament per un metge per aturar el deteriorament creixent de la condició si és possible. La poca alçada es pot tractar amb el administració de creixement les hormones. L’objectiu del tractament també és permetre als pacients amb síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa viure una vida el més autodeterminada possible.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la síndrome de sordesa per queratitis-ictiosi és desfavorable. El pacient pateix una malaltia genètica que no es pot curar segons els coneixements mèdics actuals. Els científics i investigadors tenen prohibit alterar el fitxer genètica d’éssers humans a causa de la situació legal actual. Per tant, la causa de la disposició genètica no es pot corregir ni corregir. Teràpia només és possible tenint cura dels símptomes. Com que el pacient pateix discapacitat auditiva, els professionals mèdics tenen poques opcions per obtenir un tractament adequat. Els trastorns del creixement es poden millorar en alguns individus afectats per la malaltia administració de preparats hormonals. Tanmateix, el fitxer teràpia s’associa amb riscos i efectes secundaris i només es pot aplicar durant el procés de desenvolupament i creixement del pacient. En un ésser humà adult, el administració of les hormones no produeix cap canvi en la mida física. A més, la malaltia amenaça amb diversos danys conseqüents a causa de l’existent health deficiències. A més d’un major risc d’accidents i lesions, la persona afectada està exposada a fortes emocions estrès. Es necessita una reestructuració per afrontar les circumstàncies quotidianes i l’adaptació a les possibilitats del pacient per tal d’optimitzar la qualitat de vida. En el cas d'un curs desfavorable de la malaltia, hi ha una amenaça malaltia mental. Cal tenir-los en compte a l'hora de fer un pronòstic global.
Prevenció
A causa de les causes genètiques de la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa, actualment no hi ha proves demostrades i efectives mesures per prevenir la malaltia. El que és significatiu és un tractament i atenció adequats a les persones afectades per la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa.
Seguiment
En la majoria dels casos, les opcions per a l’atenció de seguiment de la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa són severament limitades o no estan disponibles en absolut per a les persones afectades. Per tant, la primera i principal prioritat d’aquesta malaltia ha de ser un diagnòstic ràpid i, sobretot, precoç per prevenir noves complicacions o evitar un empitjorament dels símptomes. Com a regla general, no es pot produir autocuració, de manera que els afectats haurien d’aconseguir un metge idealment per conèixer els primers signes i símptomes de la malaltia. Si es vol tenir fills, el pacient hauria de fer proves genètiques i assessorament per evitar que la síndrome es repeteixi en els nens. Atès que la síndrome augmenta significativament la probabilitat de tumors, són necessaris exàmens periòdics i revisions per part d’un metge. Sovint també és necessari el suport de l’afectat pels pares o altres parents. D’aquesta manera, queixes psicològiques o depressió també es pot prevenir. En el cas dels nens, són sobretot els pares els que han de prestar atenció al condició de les queixes i, si cal, consulteu un metge. És possible que la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa pugui reduir o limitar l’esperança de vida de la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Atès que no és possible el tractament causal de la síndrome de sordesa per queratitis i ictiosi, el focus es centra en el tractament dels símptomes. Un metge ha de controlar regularment els canvis en la pell o la còrnia. D 'aquesta manera, és possible reaccionar ràpidament davant de qualsevol empitjorament de la condició. Especialment erupcions, èczema o les esquerdes s’han de tractar immediatament, de manera que no patògens or gèrmens entrar a l’organisme i causar més malalties. En general, la higiene corporal minuciosa té una gran importància en aquest quadre clínic, ja que l’augment de la sudoració és un dels símptomes més freqüents. Malauradament, els nens que pateixen aquesta malaltia solen ser assetjats, de manera que en aquest cas les converses són una forma important de prevenció. Els pacients amb estatura curta a causa de la síndrome de queratitis-ictiosi-sordesa poden ser tractats amb creixement les hormones. En aquest cas, ja s’han aconseguit resultats respectables amb teràpies individuals. Amb l’ajut d’especialistes, s’ha de buscar una solució que permeti als afectats lead una vida el més autodeterminada possible. A causa de la seva pèrdua auditiva o sordesa, la majoria dels pacients amb aquesta afecció estan severament restringits a la seva vida quotidiana. Els pacients poden trobar ajuda per a l’autoajuda a la Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Associació alemanya d'autoajuda amb discapacitat auditiva). (DHS): el grup d’autoajuda sense ànim de lucre per a persones amb discapacitat auditiva i sords.
