Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)
La malaltia de cèl·lules falciformes es refereix a una forma hereditària de anèmia (anèmia) que és relativament freqüent en la població negra (vegeu "Ètnia" a continuació).
En aquesta malaltia autosòmica recessiva, una mutació puntual del cromosoma 11 produeix una alteració hemoglobina (hemoglobina falciforme, HbS). En aquest HbS patològic (malalt), en lloc de glutamat, hi ha una valina a la sisena posició de la cadena β.
Hemoglobina Causes de l’HbS eritròcits (vermell sang cèl·lules) perden la seva forma i deformabilitat. Per tant, les oclusions vaso (vascular oclusió) i infarts posteriors (mort sobtada d'un teixit o d'una part d'òrgan, a causa d'una interrupció prolongada del sang subministrament) es produeixen en els diferents òrgans.
Etiologia (causes)
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica
- Per pares, avis - mutació puntual del cromosoma 11.
- Les persones de la regió mediterrània són majoritàriament homocigots per a l’haplotip de Benín, les persones de l’Àfrica Central són majoritàriament homozigotes per al tipus bantú
- Origen ètnic
- Les tres quartes parts dels casos d’anèmia falciforme es produeixen a l’Àfrica (freqüència portadora (portadors de trets heterozigots): 10-40% a l’Àfrica equatorial; costa nord-africana 1-2%; Sud-àfrica
- Mediterrani oriental
- A prop d’Orient
- Afroamericans: cèl·lula falciforme anèmia és la malaltia hereditària més freqüent als afroamericans als Estats Units (freqüència portadora: 5-10%).
Medicaments
Anèmia
- Fàrmacs antiprotozoals
- Analògic del colorant azo blau tripà (suramin).
- Pentamidina
- Alfametildopa (antihipertensiu).
- Antipalúdics, Com ara primaquina or dapsona.
- Agents quelants (D-penicil·lamina, dihidroclorur de trieetilenetetramina (Trien), tetrathiomolibdè).
- Quinidina
- Inhibidor del factor directe Xa (rivaroxaven).
- Immunosupressors (talidomida).
- Inhibidors de Janus quinasa (ruxolitinib).
- Anticossos monoclonals - pertuzumab
- Inhibidors del MTOR (everolimus, temsirolimus).
- Neomicina
- Àcid P-aminosalicílic (mesalazina)
- Fenitoïna [anèmia megaoblàstica]
- Inhibidor de la trombina (dabigatran)
- Tuberculostàtica (isoniazida, INH; rifampicina, RMF).
- antivirals
- Anàlegs de nucleòsids (ribavirina) [hemolític anèmia.]
- Inhibidors de NS5A (daclatasvir).
- Inhibidors de la proteasa (boceprevir, telaprevir).
Anèmia aplàstica
- Allopurinol *
- Alfa-metildopa *
- Antibiòtics - les drogues tal com estreptomicina*, tetraciclina* o meticil·lina *.
- Antidiabètic les drogues - tolbutamida i clorpropamida.
- Antihistamínics - cimetidina
- Anticonvulsius - carbomazepina
- Inhibidors de la carbohidrasa (CAH, CAI) - acetazolamida, diclorofenamida, metazolamida.
- Quinidina *
- Cloramfenicol
- Colchicina
- D-penicil·lamina: medicament utilitzat a la teràpia de reumatoide artritis.
- Liti *
- Medicaments per a infeccions per protozous com cloroquina or mepacrina.
- Antiinflamatori no esteroide les drogues (AINE): fenilbutazona, ibuprofèn, O àcid acetilsalicílic (COM UN).
- Els estrògens
- Sedants - tal com clorpromazina* o meprobamat*.
- Sulfonamides
- Tuberculostàtics (isoniazida, INH)
- Tirostàtic fàrmacs, com ara metiltiouracil o carbimazol.
- Citostàtics
- Alquilants com clorambucil or ciclofosfamida.
- Antimetabolits com mercaptopurina, fluorouracil o metotrexat.
- Inhibidors de la mitosi com la vincristina o paclitaxel.
Nota: per a medicaments marcats amb un asterisc (*), l'associació amb anèmia aplàstica està mal establert.
