Causes | Trastorn de la coagulació de la sang

Causes

Entre les malalties associades a la coagulació reduïda, hi ha malalties causades per un mal funcionament de la sang plaquetes (trombòcits). Funcionament sang plaquetes constitueixen la base de la primera part de la coagulació de la sang i, mitjançant la fixació de les cèl·lules, es restringeix el sagnat. En el cas de la malaltia plaquetària, pot haver-hi un mal funcionament o una deficiència de la plaquetes.

En la majoria dels casos es tracta d’una deficiència, que pot ser congènita o autoimmune, per exemple. Els medicaments especials també poden desencadenar-lo. Típic per a la presència d’un trastorn de la coagulació de les plaquetes és l’aparició de petites hemorràgies puntiformes de la pell i de les mucoses (petèquies).

A més de la manca de plaquetes, també se sap que la manca de factors de coagulació provoca un trastorn de la coagulació. Pot ser una forma congènita o adquirida. La manca de factors de coagulació sol provocar una major incidència de contusions i fins i tot sagnats als músculs.

Ja que el fetge és responsable de la producció de factors de coagulació, les malalties hepàtiques també poden provocar la manca de factors de coagulació. Atès que la vitamina K també la necessita fetge per produir certs factors de coagulació, la manca de vitamina K, per exemple a causa d’una reducció de la ingesta dietètica de vitamina K, també condueix a una major tendència a l’hemorràgia. L'efecte de la vitamina K també es pot neutralitzar mitjançant medicaments o malalties.

Generalment se sap que les dues malalties de l’hemofília (hemofília A i B), que no tenen factor 8 (XIII) i factor 9 (IX), són deficiències congènites del factor. No obstant això, en comparació amb altres trastorns de la coagulació, es tracta d’una malaltia rara. L'hemofília A és molt més freqüent que l'hemofília B.

Les dues formes d’hemofília s’associen a un alt risc de sagnat, de manera que els pacients han d’adaptar el seu estil de vida a la malaltia per evitar situacions que posin en perill la vida. Sovint també s’ha de substituir (substituir) el factor de coagulació que falta. Degut a la naturalesa de l’herència (recessiva lligada a la X), són principalment els nois els que pateixen aquesta malaltia.

Les nenes / dones poques vegades contrauen la malaltia, però sovint són portadores (els anomenats portadors) de la malaltia. El trastorn congènit de la coagulació congènit més freqüent, que es produeix en aproximadament un per cent de la població, és la síndrome de von Willebrand. A aquesta malaltia no li manca un factor de coagulació, sinó el factor von Willebrand, que és important per a l’agregació de sang plaquetes.

En contrast amb els pacients amb hemofília (hemofília), els afectats tenen menys restriccions en el seu estil de vida. Hi ha moltes causes adquirides de coagulació excessiva (trombofília), que condueix a la formació de coàguls. Són causes que normalment es poden canviar canviant l’estil de vida.

Els factors de risc per augmentar la coagulació inclouen l’ús de anticonceptius hormonals, embaràs, llarga immobilització, per exemple en estar al llit o viatjar llargues distàncies, alta nicotina consum i excés de pes. Si hi ha factors de risc i trombosi ja s'ha produït, profilaxi de la trombosi, com Marcumar, sovint es recepta. Malalties genètiques també pot desencadenar una major tendència a trombosi.

Aquestes malalties inclouen la mutació del factor V de Leiden, la deficiència d’antitrombina i la proteïna C i deficiència de proteïna S.. El factor de coagulació 5 (V) afavoreix la formació de trombina. La trombina al seu torn és important per a la formació del cadafal de fibrina, que estabilitza les plaquetes sanguínies que s’uneixen a la ferida de la paret del vas.

La seva forma activa és inhibida per la proteïna C. Si es produeix una mutació en el gen del factor 5, es desenvolupa la malaltia "que pateix el factor 5". Es tracta d’una malaltia hereditària que s’hereta en un mode d’herència dominant. (Per cert, la paraula "patir" en nom de la malaltia no prové del verb "patir", sinó de la ciutat holandesa de Leiden, on es va descobrir la malaltia) La mutació provoca un canvi mínim en l'estructura de la coagulació factor 5 (V) de manera que el seu antagonista, la proteïna C, que normalment s’uneix al factor 5 (V) i inhibeix la coagulació excessiva, ja no pot interactuar correctament amb el factor 5.

Com a resultat, la sang s’agrupa (es coagula) amb més facilitat, augmentant el risc de patir-ho trombosi. Les tromboses solen desenvolupar-se en venoses d'un sol ús i multiús., que transporten la sang pobra en oxigen cap al cor. La gravetat de la malaltia depèn de si el gen malalt va ser transmès pels dos progenitors i, per tant, és un anomenat portador homozigot o només per un dels progenitors (l’anomenat portador heterozigot).

Si només es tracta d’un portador heterozigot, el risc de trombosi és aproximadament un 10% més gran, mentre que els portadors homozigots tenen un risc 50-100 vegades superior. Com es diagnostica la malaltia? Els pacients solen ser visibles pel fet que tenen una incidència de trombosi per sobre de la mitjana.

Les tromboses també es produeixen a edats més joves. En aquests casos, una mutació del factor V de Leiden sempre ha de ser descartada per un hematòleg (metge que tracta la sang). A més, altres membres de la família també solen estar malalts, de manera que en aquest cas és aconsellable aclarir-los de manera anticipada.

La mutació es detecta determinant el temps de coagulació. Normalment, la coagulació s’ha d’inhibir afegint proteïna C. activada. No és el cas del factor V Leiden. Si aquesta prova és positiva, es realitza una prova genètica.

En principi, no és necessària una teràpia farmacològica permanent. Profilaxi de la trombosi només es prescriu en cas de trombosi o si el risc de trombosi augmenta encara més per altres circumstàncies, com ara un vol de llarg recorregut. La proteïna S és un factor important en el sistema de coagulació.

Dins de la cascada de coagulació, actua com a cofactor i activa la proteïna C. Juntes les dues proteïnes formen un complex que inactiva els factors de coagulació activats V i VIII. Com a resultat, es produeix menys fibrina. Així, la coagulació es debilita.

Si falta la proteïna S a causa d'un defecte genètic o es produeix massa poc a la fetge, això afecta tot el sistema de coagulació. Atès que la proteïna S es produeix de manera dependent de la vitamina K, es pot produir una deficiència a causa de la manca de vitamina K. Les malalties del fetge com la inflamació o el mal funcionament crònic poden provocar-ho. També són possibles altres tipus de malalties determinades genèticament.

Per exemple, la proteïna S total pot estar dins dels límits normals, però pot no funcionar correctament. A causa de la manca de proteïna-S, la proteïna C no s’activa i no pot inactivar els factors V i VIII. Lògicament, el procés de coagulació s’intensifica, cosa que fa que la sang sigui més propensa a desenvolupar coàguls.

A causa de l’increment de la tendència dels pacients a formar coàguls de sang, han de prendre medicaments anticoagulants per prevenir-los, en funció de la seva edat i situació. El factor de coagulació 7 (VII) també es coneix com a proconvertina i té un paper important en la cascada de coagulació. Una deficiència del factor 7 (VII) s’anomena hipoproconvertinèmia.

La malaltia es caracteritza per una major tendència al sagnat, amb símptomes similars als de l’hemofília. Una deficiència del factor 7 (VII) es pot heretar, però no necessàriament. El mode d’herència de la deficiència del factor 7 (VII) és recessiu, el que significa que s’ha d’heretar un gen defectuós de cada progenitor perquè esclati la malaltia. Atès que el factor 7 (VII) és un dels factors de coagulació que el fetge produeix en funció de la vitamina K, una deficiència de vitamina K també pot conduir a una deficiència del factor 7 (VII). Durant la cirurgia, es pot augmentar l'activitat d'aquest factor, cosa que provoca un augment de la coagulació.