Leucèmia mieloide aguda: classificació

Classificació de l'OMS de leucèmia mieloide aguda/ neoplàsies mieloides.

LMA amb característiques genètiques citogenètiques o moleculars específiques.
  • LMA amb t (8; 21) (q22; 22), molecular: LMA1 / ETO
  • Promielocític agut leucèmia amb t (15; 17) (q22; q11-12), PML / RAR-α.
  • LMA amb markosinòfils ossis anormals (inv (16) (p13q22) o t (16; 16) (p13; q11), CBFβ / MYH11).
  • LMA amb t (9; 11) (p22; q23) (MLLT3-MLL) aberració.
  • AML with t(6;9)(p23;q34);(DEK-NUP214)
  • AML with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2);(RPN1-EVI1)
  • LMA (megacarioblàstic) amb t (1; 22) (p13; q13); (RBM15-MKL1)
  • Provisional: LMA amb mutació NPM1.
  • Provisional: LMA amb mutació CEBPA
LMA amb canvis associats a la mielodisplàsia (relacionats amb la LMA-MDS).
  • Amb antecedents de mielodisplàsia (historial mèdic).
  • Canvis citogenètics típics del MDS.
  • Displàsia multilínia
LMA i MDS associades a la teràpia
  • Després dels agents alquilants
  • Després de les epipodofilotoxines
  • Després de la radiació ionitzant
  • altres tipus
LMA, no classificat en cap altre lloc
  • LMA amb diferenciació mínima (abans M0).
  • LMA sense maduració (anteriorment M1).
  • LMA amb maduració (abans M2)
  • Mielomonocític agut leucèmia (abans M4).
  • Monoblàstic / monocític agut leucèmia (abans M5).
  • Eritroleucèmia aguda, tipus A, B (abans M6).
  • Leucèmia megacariocítica aguda (antiga M7).
  • Leucèmia basòfila aguda
  • Panmielosi aguda amb mielofibrosi
Mielosarcoma
  • Manifestació extramedular de la LMA (manifestació de la LMA fora de la medul · la òssia).
Leucèmia aguda sense filiació definida del llinatge
  • Leucèmia aguda indiferenciada
  • Leucèmia aguda bilineal
  • Leucèmia aguda bifenotípica
LMA associada a la trisomia 21 (Síndrome de Down).
Neoplàsia blàstica de cèl·lules dendrítiques plasmocitoides
  • Entitat extremadament rara amb pell infiltrats, lesions.

Els científics proposen una classificació de la LMA en onze subtipus (classificació del genoma), a la qual es podria assignar el 81% de totes les leucèmies en l'estudi. La variant més comuna, que representa el 27%, es caracteritza per mutacions a la general NPM1. Aquesta mutació ja és considerada per la classificació actual de l'OMS (vegeu més amunt). Es consideraran altres mutacions (en els gens DNMT3A, IDH1, IDH2 i TET2) amb la nova classificació proposada, que fins ara no s’havia considerat a la classificació de l’OMS. S'espera que la nova classificació proporcioni millors prediccions pronòstiques per als pacients. A més, per exemple, orientat teràpia amb inhibidors de FLT3 o inhibidors de Ras es podrien aplicar a tumors de FLT3 o RAS general. Classificació europea de LeucemiaNet (classificació ELN) de grups de risc de LMA (per antics i actuals).

Grup de risc Característiques genètiques citogenètiques i moleculars.
Favorable
  • T(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1
  • Inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11
  • Mutació NPM1 sense FLT3-ITD (cariotip normal) o amb FLT3-ITDlow *.
  • Mutació CEBPA (cariotip normal).
Intermediari
  • NPM1 mutant amb FLT3-ITDhigh * (cariotip normal).
  • NPM1 de tipus salvatge sense FLT3-ITD (cariotip normal) o amb FLT3-ITDlow * (amb o sense aberracions genètiques desfavorables).
  • T(9;11)(p22;q23); MLLT3-KMT2A§
  • Aberracions citogenètiques que no es van classificar com a favorables o desfavorables.
Desfavorable
  • T(6;9)(p23;q34); DEK-NUP214
  • T (v; 11) (v; q23); KMT2A general reordenació.
  • T(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1
  • Inv (3) (q21q26.2) o t (3; 3) (q21; q26.2); GATA2, MECOM (EVI1).
  • -5 o del (5q); -7; -17 / abnl (17p)
  • Cariotip complex (≥3 aberracions †).
  • Cariotip monosòmic (una monosomia associada a almenys una altra monosomia o una altra aberració cromosòmica estructural (que no sigui CBF-AML)).
  • NPM1 de tipus salvatge amb FLT3-ITDhigh *.
  • Mutant RUNX1 ‡
  • ASXL1 mutat ‡
  • TP53 mutat

Llegenda

  • * FLT3-ITDlow = quocient d'al·lel de tipus salvatge mutant <0.5; FLT3-ITDhigh = quocient d’al·lels de tipus salvatge mutant ≥0.5. Determinat mitjançant la mesura semiquantitativa del quocient d’al·lels FLT3-ITD mitjançant anàlisi de fragments d’ADN com el quocient de l’AUC per a FLT3-ITD dividit per l’AUC per a tipus salvatge de FLT3.
  • § en presència d’aberracions més rares classificades com a desfavorables, les "picades" de t (9; 11), és a dir, orienten les escales per classificar-les en el grup de risc intermedi
  • † només s'aplica si no hi ha una de les aberracions típiques de la LMA definides per l'OMS simultàniament (és a dir, t (8; 21), inv (16) o t (16; 16), t (9; 11), t (v ; 11) (v; q23.3), t (6; 9), inv (3) o t (3; 3); AML amb BCR-ABL1).
  • ‡ que es classifiqui com a desfavorable només en absència d’aberracions classificades com a favorables, és a dir, en presència d’alteracions favorables, aquestes inclinen l’equilibri cap a la classificació en el grup de risc favorable

Classificació FAB (franco-americana-britànica)

Segons la classificació FAB, la LMA es divideix en vuit subtipus M0-M7 basats en les característiques morfològiques i citoquímiques de les explosions leucèmiques. Els subtipus individuals s’associen a alteracions citogenètiques típiques:

Subtipus FAB Descripció Morfologia Auer- vares MPO UE Aberracions citogenètiques * Freqüència
M0 LMA amb diferenciació mínima Mieloblasts sense grànuls - - * * - <5%
M1 LMA sense maduració Mieloblasts +/- grànuls + / - + - t (9; 22) 15-20%
M2 LMA amb maduració Mieloblasts amb grànuls, mielòcits individuals + + - t (8; 21) 25-30%
M3 Leucèmia promielocítica aguda (APL) Promielòcits, clarament granulars ++ + - t (15; 17) 5-10%
M4 Leucèmia mielomonocítica aguda Mieloblasts i promielòcits> 20%. + / - + + inv / del (16) per a M4eo 20-30%
M5a Leucèmia aguda de monòcits sense maduració grans monoblasts - - + t / del (11) 5%
MXNUMxb Leucèmia aguda de monòcits amb maduració. Monoblasts, promonòcits i monòcits; monocitosi en perifèrics sang. - - + t (8; 16) 5-10%
M6 Eritroleucèmia aguda Eritropoiesi megaloblàstica> 50%, mieloblasts> 30%. + + + / - 5%
M7 Leucèmia megacarioblàstica aguda Megacarioblasts - - + / - 5%

Llegenda

  • MPO: mieloperoxidasa
  • UE: esterasa inespecífica

* Només les abberacions més freqüents * * detectables immunològicament.