A continuació, només es presenten els factors de risc congènits de la trombofília, que són molt comuns:
Mutació del factor V de Leiden (resistència APC)
El factor V és un component del que s'anomena cascada de coagulació del sang, és a dir, en el procés de coagulació de la sang. Una mutació de la general perquè el factor V dóna lloc al que s’anomena Resistència APC. Aquesta mutació provoca un augment hemostàsia (sang coagulació) i, per tant, augmenta el risc de patir trombosi.
Quan s'activa el factor V, s'assegura que el procés per a sang es produeix la coagulació. Es necessita la proteïna C activada (APC) per aturar la coagulació de la sang. APC s’uneix a un lloc específic del factor V i el divideix. Tanmateix, en la mutació del factor V de Leiden hi ha un defecte en general exactament al lloc on APC normalment s’uneix i atura la coagulació de la sang.
L’APC no es pot unir al factor V, cosa que provoca un augment de la coagulació de la sang.
La mutació del factor V de Leiden es produeix en aproximadament el 5% de la població a Europa. Si aquesta mutació només s’hereta d’un pare (heterozigot), el risc de trombosi augmenta de 5 a 10 vegades en comparació amb persones sense la mutació. No obstant això, si la mutació s’hereta d’ambdós progenitors (homozigots), el risc de trombosi és 50-100 vegades superior a la de les persones sense predisposició hereditària a la trombosi.
Mutació del factor II (mutació de la protrombina G20210A)
La protrombina és un component de la coagulació de la sang. Es forma a la fetge i convertit per un activador en trombina, que és rellevant per a la coagulació de la sang. La trombina assegura que la sang plaquetes (trombòcits) s’alliberen i poden formar un tancament de la ferida (agregació plaquetària). A més, la trombina es converteix fibrinogen en fibrina, que és un component dels coàguls de sang.
En el cas d’una mutació dels gens que regulen el factor II (mutació de protrombina G20210A), hi ha massa protrombina a la sang: al voltant d’un 2% de la població es veu afectada per aquesta mutació. Això augmenta el risc de trombosi en un factor d’aproximadament 3.
Les dones embarassades amb una mutació del factor II tenen fins i tot un risc de trombosi augmentat 15 vegades.
Hiperhomocisteïnèmia
Hiperhomocisteïnèmia (vegeu homocisteïna): els nivells elevats probablement afavoreixen la predisposició a la trombosi: Causa genètica: herència autosòmica recessiva; mutació puntual; l’activitat enzimàtica es redueix aproximadament un 70% en individus afectats:
- "Tipus salvatge": sa: aproximadament un 40%.
- Portador de trets heterocigots: 45-47% (homocisteïna nivells de 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Portador de trets homozigots: 12-15% (homocisteïna nivells de 22.4 ± 2.9 μmol / l)
