Sinònims
Fazioscapulohumeral Distròfia muscular, FSHMD, distròfia muscular Landouzy-Dejerine: v Distròfia, Distròfia Facioscapularhumeral (Muscular). Facioscapulohumeral Distròfia muscular, sovint abreujat FSHD, és la tercera forma més comuna de distròfia muscular hereditària. El nom descriu les zones musculars primerenques i afectades especialment greument: No obstant això, a mesura que avança la malaltia, altres zones musculars (cama, músculs pèlvics i del tronc) també es debiliten cada vegada més.
Els primers símptomes solen aparèixer a l’adolescència i a la primera edat adulta, i sovint els grups musculars individuals de les dues meitats del cos es veuen afectats en graus diferents. La malaltia generalment progressa relativament lentament, però la gravetat dels símptomes varia molt entre els individus. La base genètica del facioscapulohumeral Distròfia muscular se sap, però el mecanisme exacte de la malaltia encara només s’entén parcialment.
Fins ara no hi ha cap teràpia causal per a la malaltia, però des del cor els músculs no solen afectar-se, els pacients solen tenir una esperança de vida normal.
- Cara (lat. Fàcies)
- Regió de l'espatlla (lat.
omoplata = omòplat)
- Braç superior (lat. húmer).
El FSHD és una malaltia del grup de les distròfies musculars, que es manifesta inicialment a través de l'atac principal a la cara, cintura d'espatlla i músculs del braç superior. La malaltia només afecta els músculs esquelètics, però sí cor s’estalvien els músculs.
Mentrestant, es poden distingir diversos subtipus de FSHD, principalment per mètodes genètics humans. Aquest article fa referència al tipus més comú, el "clàssic" FSHD1A. La distròfia muscular fazioscapulohumeral es produeix amb una freqüència d'aproximadament 1: 20000 en tots dos sexes, cosa que la converteix en la tercera distròfia muscular més comuna.
La malaltia s’hereta de forma autosòmica dominant, cosa que significa que els fills de les persones afectades tenen un risc del 50% de contraure la malaltia ells mateixos. Malgrat tot, els homes són clínicament més afectats que les dones i es diagnostiquen abans, tot i que la causa no és clara. La pèrdua d’un petit fragment del material genètic del cromosoma 4 va ser la causa del FSHD “clàssic”.
Això probablement condueix a una activitat mal dirigida de les regions gèniques veïnes. El mecanisme exacte de la malaltia de la FSHD és, finalment, poc clar. Se suposa que aquesta mala regulació de diversos gens que tenen un paper en el metabolisme muscular redueix la capacitat regenerativa dels músculs, cosa que en última instància condueix a la pèrdua de teixit muscular.
La pèrdua (parcial) d’un nervi que subministra una determinada regió muscular, per exemple a causa d’una lesió o la pèrdua d’un cervell regió responsable de la funció motora, per exemple en el transcurs d’un carrera, també es manifesten en la pèrdua (parcial) de la funció d’aquesta regió muscular. La gran diferència en el curs de la malaltia entre pacients individuals permet considerar diverses malalties que són clínicament similars a la imatge del FSHD. La diferenciació d'altres malalties musculars no sempre és fàcil, sobretot quan els símptomes de la persona afectada es desvien del quadre clàssic de "debilitat facial espatlla-braç".
Clínicament, la majoria dels pacients es manifesten clínicament a l'adolescència o a la primera edat adulta a causa de la debilitat de les zones musculars especialment afectades de les espatlles, la part superior dels braços i la cara. Poden ser dificultats per aixecar els braços per sobre de l'horitzontal, queixes quan es realitzen treballs a sobre (empaperar, pentinar), caure les espatlles o malposicions similars. Són relativament característiques les diferències en el grau de debilitat entre les dues meitats del cos.
La debilitat del músculs facials pot conduir al fet que les persones afectades semblen tenir una expressió facial “inexpressiva” o fins i tot “malhumorada”, una expressió facial asimètrica, dificultats per tancar els ulls completament o, a causa de la penjada de les cantonades de la boca, una salivació de la boca. Si el tronc i els músculs del maluc es veuen afectats, els pacients tenen dificultats per aixecar-se en posició estirada i, en pujar escales, una infestació de la part inferior cama els músculs sovint es manifesten especialment en una debilitat dels músculs que aixequen el peu, cosa que provoca ensopegades freqüents. En general, la malaltia progressa lentament i el curs de la FSHD varia molt d'un pacient a un altre.
Alguns pacients experimenten pràcticament cap restricció fins a la vellesa, mentre que aproximadament entre el 10 i el 20% dels afectats depenen d’una cadira de rodes durant el curs posterior de la malaltia. En alguns casos, pot començar la distròfia muscular facioscapulohumeral infància, en aquest cas l'atrofia muscular sembla ser més ràpida i el pronòstic general és menys favorable. Sembla que hi ha una connexió entre FSHD i discapacitat auditiva (alta freqüència pèrdua d'oïda) i canvis retinians, però la importància clínica del FSHD és força baixa.
Com passa amb tots malalties genètiques, és molt important obtenir una família historial mèdic, que pot proporcionar indicis clars d’una malaltia hereditària i del seu mode d’herència. El FSHD poques vegades es desenvolupa espontàniament i, en la majoria dels casos, hi ha altres persones afectades a la família del pacient. L’examen clínic pot mostrar un patró bastant típic d’afectació muscular, això i la presència d’altres casos de la malaltia a la família solen permetre establir la posició de les diagonals clíniques.
Un EMG (electromiografia) registra l'activitat elèctrica dins d'un múscul i ajuda a distingir (auto) malalties musculars causals dels canvis musculars a causa, per exemple, de dany als nervis. Des del punt de vista genètic humà, l’absència de la seqüència genètica al cromosoma 4 pot ser detectada per un sang prova. Aquest examen es fa en centres genètics humans especialitzats de clíniques més grans i també es pot dur a terme, per exemple, si no hi ha símptomes, però es coneixen casos de malaltia a la família ("diagnòstic predictiu").
Aquests diagnòstics predictius poden ser útils per a la planificació professional del pacient, però també poden suposar una càrrega psicològica. En alguns casos, no es pot detectar una alteració típica de la seqüència genètica del cromosoma 4 malgrat el quadre clínic corresponent. Aquests poden ser subtipus d'un FSHD ("FSHD atípic").
Actualment, no hi ha cap teràpia causal per a la distròfia muscular escapulohumeral facial. Nombrosos experiments amb el fàrmac contra l’asma albuterol, que també té un efecte sobre el metabolisme muscular, no han estat satisfactoris i els informes de casos individuals d’èxit terapèutic amb el fàrmac antihipertensiu diltiazem van ser refutats inicialment en un petit estudi clínic. Com és el cas de moltes malalties hereditàries, l’esperança dels investigadors i dels pacients es basa en una futura teràpia gènica.
Per aquest motiu, la teràpia conservadora té una gran prioritat: la fisioteràpia s’utilitza per ajudar els pacients a mantenir la màxima mobilitat i evitar una postura incorrecta. Les mesures quirúrgiques es poden utilitzar en determinades circumstàncies per corregir postures incorrectes que ja s’han produït, però cal pesar-les acuradament. Durant molt de temps, els beneficis de l'entrenament físic no van ser controvertits, ja que és probable que el dany als músculs afectats es degui a un ús excessiu. Mentrestant, però, es recomana als afectats que facin activitat física lleugera, sobretot a causa dels seus efectes positius sobre el sistema cardiovascular i immunitari. Unir-se a un grup d’autoajuda pot ajudar els pacients a tractar la malaltia, intercanviar experiències i obtenir adreces amb malalties musculars de terapeutes experimentats.
