El defecte femoral proximal és una malformació a la part superior de l’extrem del fèmur que es produeix molt rarament. En la majoria dels casos, el defecte femoral proximal apareix només a un costat del cos. Són possibles diversos graus de gravetat del defecte femoral proximal, que van des de l’escurçament menor fins a la pèrdua completa del fèmur.
Què és un defecte femoral proximal?
Un sinònim comú de defecte femoral proximal és coxa vara. En anglès, el fitxer condició es coneix com a deficiència focal femoral proximal, de la qual deriva l’abreviatura d’ús habitual PFFD. En principi, la deficiència femoral proximal varia molt en la seva expressió en casos individuals. Tot i que encara no es coneix la prevalença exacta del defecte femoral proximal, les estimacions actuals indiquen la freqüència del condició aproximadament a 2: 1,000,000. En nombrosos casos, el defecte femoral proximal es produeix juntament amb altres malformacions patològiques en els pacients. Particularment freqüentment, aquells que pateixen de defecte femoral proximal també pateixen simultàniament aplàsia rotular, hemimèlia fibular i inestabilitat dels genolls. També és possible que el defecte femoral proximal estigui associat a deformitats dels peus i hipoplàsia del peroné i de la tíbia.
Causes
Actualment, no es poden fer conclusions definitives sobre les causes i antecedents del desenvolupament del defecte femoral proximal. No obstant això, la majoria dels investigadors coincideixen que el defecte femoral proximal no és una malaltia hereditària. En lloc d'això, probablement hi ha certs factors externs que lead al desenvolupament del defecte femoral proximal en nens afectats. Per exemple, hi ha estudis disponibles sobre la substància talidomida. Mostren que l'exposició de la mare embarassada a aquesta substància durant la cinquena o la sisena setmana de embaràs pot causar defecte femoral proximal.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes del defecte femoral proximal depenen en gran mesura de la manifestació individual del condició i, per tant, el cas individual. És possible una àmplia gamma de símptomes lleus a deteriorament greu de les persones que pateixen de defecte femoral proximal. La subdivisió tradicional del defecte femoral proximal es basa en aspectes radiològics i divideix la malaltia en quatre formes. O hi ha una connexió òssia entre cap del fèmur i de l’eix o no existeix aquesta connexió. A més, és possible per al femoral cap estar present parcialment o amb prou feines. Les queixes augmenten a mesura que la malformació del femoral cap augmenta. Basant-se en una subdivisió més moderna del defecte femoral proximal, els símptomes es manifesten en absència total del fèmur i dany a la pelvis. A més, una connexió defectuosa o inexistent entre el cap femoral i l’eix, així com malformacions al centre de l’eix amb hipoplàsia, apareixen com a símptomes acompanyants. En alguns pacients, el defecte femoral proximal es manifesta com a coxa cara o coxa valga i un fèmur hipoplàstic.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El defecte femoral proximal és congènit, de manera que certes malformacions solen ser evidents en néixer el nadó afectat. Posteriorment, els metges ordenen que es realitzin nous exàmens dels nounats per arribar al diagnòstic el més ràpidament possible. Els ortopedistes tenen un paper important en el diagnòstic del defecte femoral proximal, normalment utilitzant diversos mètodes d’examen clínic en presència dels pares o tutors. Inicialment, els més importants són els signes visibles externament de la deformitat. Aquí, escurçament de la cama a un costat del cos és el símptoma més important. Es poden detectar casos greus immediatament després del naixement. És possible que no aparegui un escurçament lleu fins que neixin els nens petits. El metge sol utilitzar tècniques d’imatge per diagnosticar i determinar la gravetat del defecte femoral proximal. Per exemple, Radiografia la tecnologia s’utilitza de sèrie en l’examen del defecte femoral proximal. Aquí l'especialista reconeix els accessoris ossis a la zona del fèmur. En nens petits, el metge sol utilitzar mètodes sonogràfics d’examen. Una altra característica típica del defecte femoral proximal i útil per al diagnòstic és que els músculs són hipolàstics en alguns casos.Diagnòstic diferencial és important la diferenciació del defecte femoral proximal de la síndrome femoral-facial i la síndrome de Fuhrmann.
complicacions
Les complicacions que es poden produir amb un defecte femoral proximal depenen de la gravetat de la malformació de l’extrem superior del fèmur. Això també determina la diferència en cama longituds. En la majoria dels casos, l 'escurçament del fitxer cama és difícilment visible. Aleshores no sol haver-hi més queixes ni complicacions. No obstant això, una cama molt escurçada comporta dificultats per estar de peu i caminar. El pacient coixea. Com a resultat, es pot desenvolupar una curvatura de la columna vertebral. Es produeix un altre dany postural a la columna vertebral, que pot ser possible lead a permanent dolor. Així, el dolor es produeix en repòs o durant l'esforç. En general, això també redueix la resistència dels nens afectats. A més del dolor, els nens també poden estar exposats a l'assetjament i les burles. Tots dos representen una càrrega psicològica considerable. Com a resultat, no és estrany depressió o altres malalties mentals a desenvolupar. El depressió pot fins i tot lead a tendències suïcides. En molts casos, l’assetjament escolar també condueix a l’exclusió social. Els nens afectats solen retirar-se i evitar contactes socials. També es poden desenvolupar altres malalties mentals sobre aquesta base. No obstant això, un tractament adequat pot prevenir moltes complicacions. Normalment no es realitzen operacions d’allargament de cames. Sovint són fins i tot perillosos o, com a mínim, no aporten cap millora. Normalment, les elevacions de les sabates amb sabates i plantilles especials són suficients.
Quan ha d’anar al metge?
En molts casos, el defecte femoral proximal es pot veure immediatament després del naixement. Si el part es realitza en un centre hospitalari o és assistit per un obstetra, l’equip d’atenció assistent inicia automàticament les proves inicials. Per tant, els pares del nen no necessiten prendre cap mesura. Es recomana que estiguin en estreta comunicació amb els metges assistents per tal de prendre les decisions necessàries per al tractament i la millora del nen health el més ràpid possible. Si les visibilitats visuals del físic es fa evident només en el procés de creixement i desenvolupament del nen, es requereix un metge. En particular, anomalies del cuixa s’ha de presentar a un metge per a l’examen. Els metges haurien d’aclarir els problemes de locomoció, inseguretats de la marxa, limitacions de la mobilitat general o peculiaritats dels patrons de moviment. S’han d’examinar i tractar el dolor, les deformitats o les malposicions, els problemes musculoesquelètics i la hipersensibilitat al tacte. A més de deformitats físiques, amb aquesta afecció es poden produir anomalies emocionals o mentals. Per tant, també és necessària una visita al metge si es manifesten trastorns del comportament, fases depressives o una autoconfiança molt reduïda. La retirada de la vida social, la sensació de benestar reduïda i les anomalies en el comportament social s’han de discutir amb un metge o terapeuta.
Tractament i teràpia
El mesures of teràpia depenen de les queixes individuals o de la gravetat del defecte femoral proximal. En formes lleus de defecte femoral proximal, les ortesis, l'elevació de les sabates per soles i plantilles especials i les pròtesis solen proporcionar alleujament. En canvi, les correccions o allargaments del fitxer ossos no són opcions raonables en la majoria dels casos i també comporten riscos considerables. En el cas de la deformitat del lladre de pastor, sovint es realitza la implantació d’una endopròtesi. La intervenció quirúrgica ja té lloc en pacients en fase de creixement. En vista de la raresa del defecte femoral proximal, és essencial tenir un tractament terapèutic mesures realitzat en centres especialitzats adequats.
Prevenció
El defecte femoral proximal és congènit i, per tant, es determina al néixer. L’expressió particular i la gravetat del defecte també estan ja determinades. Per tant, no és possible prevenir eficaçment el defecte femoral proximal. Per tant, els procediments terapèutics adequats són particularment importants. Fins i tot les malformacions lleus requereixen un tractament adequat, ja que ignorar la malformació, per exemple, provocarà danys a llarg termini articulacions.
Atenció de seguiment
La cura posterior òptima depèn essencialment del tipus de mètode de tractament que l’hagi precedit teràpia-equip d’abast que treballa junt a temps coordinació. Si ha precedit una intervenció quirúrgica, regular Radiografia els exàmens són essencials. Només així es pot controlar una prometedora correcció del defecte. A més d’especialistes en pediatria i ortopèdia, també haurien d’estar implicats especialistes dels camps de la construcció i l’adequament d’ortesis / pròtesis. La participació regular d’un fisioterapeuta experimentat és essencial. En el millor dels casos, ell o ella té una formació especial per a aquest quadre clínic. El focus de teràpia manual es tracta de mantenir la mobilitat articular. Això inclou el maluc, el genoll i el peu. Es presta atenció a mantenir la simetria de la columna vertebral mitjançant un desenvolupament muscular adequat. Aquesta és l'única manera d'evitar les conseqüències tardanes d'una càrrega incorrecta. El seguiment fisioterapèutic s’ha de fer a intervals regulars per assegurar-se que l’anterior teràpia es manté. L’ideal seria fer-ho diverses vegades a la setmana. Alguns exercicis són complementats i continuats pels pares o familiars a casa. Això es fa sota la guia del terapeuta respectiu. El tractament amb la cura posterior corresponent no només requereix temps, sinó que sovint també és estressant per al pacient i per a la família. Per tant, es recomana considerar el suport d’un psicòleg.
Què pots fer tu mateix?
Per als pacients amb un defecte femoral proximal, s’ha de tenir cura des de primerenca edat per assegurar-se que els malucs, els genolls i els turmells es tornin mòbils i, si és possible, es mantinguin mòbils durant tota la vida. En marxa teràpia física es recomana per a aquest propòsit. Els pacients joves poden rebutjar temporalment aquesta teràpia intensiva, però se'ls ha d'instar a mantenir les cites. Evitar mal d'esquena, els nens han de portar les seves ortesis tant com sigui possible, fins i tot si els rebutgen. Els pares farien bé deixar que els seus fills juguin també amb les ortesis, de manera que perdin la por del dispositiu ortopèdic. Equilibrar la gimnàstica sota la guia de terapeutes o pares pot prevenir o equilibrar asimetria espinal. Tot i això, s’ha de realitzar de manera constant diverses vegades al dia. En general, es beneficien els pacients amb defecte femoral estirament, extensió i exercicis de construcció muscular al llarg de la seva vida. Per evitar que tot el cos es desalinegi, l’abdomen i l’esquena, en particular, s’han d’exercir de manera sostinguda. Després de les operacions, és aconsellable tenir una bona cura de la ferida, ja que es poden produir infeccions ràpidament, especialment a la articulacions. Al seu torn, sovint condueixen a complicacions doloroses, de vegades fins i tot irreversibles. Per evitar-ho, la ferida quirúrgica s’ha de mantenir estèril i s’ha de controlar regularment el seu procés de curació.
