Un neurofibroma és un tumor generalment benigne que pot aparèixer com a part del trastorn genètic neurofibromatosi. Els tumors afecten el teixit nerviós i pot ser necessari eliminar-los si s’afecten.
Què és un neurofibroma?
Un neurofibroma és un trastorn genètic que desencadena el creixement cel·lular dins de sistema nerviós, que després es converteix en tumors. Aquests tumors es poden desenvolupar a qualsevol part del cos, inclòs el cervell i columna vertebral. Sovint es descobreix la predisposició a desenvolupar neurofibromes infància o la joventut adulta. Els tumors són benignes en la majoria dels casos, però càncer es pot desenvolupar en casos excepcionals. Les persones afectades per nerofibromes solen experimentar símptomes menors. Tanmateix, els efectes sobre el els nervis es pot estendre fins a pèrdua d'oïda, aprenentatge dificultats, cor problemes de malaltia, pèrdua de visió i greus dolor nerviós. El tractament dels neurofibromes se centra en la prevenció de tumors malignes i el tractament de complicacions un cop es produeixen. De vegades s’eliminen quirúrgicament tumors grans i que restringeixen l’activitat nerviosa.
Causes
Els neurofibromes tenen causes genètiques, desencadenades per mutacions transmeses al nen per un pare o desenvolupant-se espontàniament. Existeixen diferents formes de neurofibromes, que tenen la seva causa en mutacions de diferents gens. NF 1 (neurofibromatosi 1) es troba al cromosoma 17. El general produeix la proteïna neurofibromina, que s’allibera al nevensitema i estimula el creixement cel·lular. Una mutació del NF1 general produeix molta proteïna i provoca un creixement cel·lular incontrolat. Una cosa similar passa quan el NF2 general el 22 el cromosoma està mutat. Aquí es produeix la proteïna Merlí, que també resulta en un creixement cel·lular incontrolat. La tercera mutació es diu schwannomatosis i també es desenvolupa al cromosoma 22. Els efectes i orígens d’aquesta mutació encara no s’han aclarit amb més detall.
Símptomes, queixes i signes
Els neurofibromes no solen ser visibles externament. Els tumors estan amagats sota la pell i poques vegades provoquen inflor. De tant en tant, però, els neurofibromes apareixen en forma de nòduls que es poden sentir sota la pell. Especialment sota les aixelles, al pit i a la zona coll, el nodular canvis de pell es pot palpar fàcilment. Segons la seva ubicació, els tumors poden lead a moviment restringit, dolor i paràlisi. De tant en tant, mareig i també es produeixen altres símptomes de fracàs. Si hi intervenen els canals auditius, pèrdua d'oïda o fins i tot es pot produir pèrdua auditiva. Els grans creixements s’associen a un nombre particularment elevat de complicacions. Els pacients solen ser molt incòmodes, acompanyats de crònics dolor, disfunció nerviosa i diversos altres símptomes que l'acompanyen. Molts pacients també desenvolupen problemes psicològics com a resultat dels tumors, com ara complexos d'inferioritat, ansietat o depressió. Com que els neurofibromes són tumors benignes, el tractament primerenc sol tenir èxit. Els signes descrits de la malaltia disminueixen tan bon punt s’eliminen els tumors. Si no es tracta la causa, els neurofibromes poden repetir-se una vegada i una altra, causant una angoixa considerable al pacient. A llarg termini, els tumors dolorosos tenen un efecte molt negatiu sobre la qualitat de vida dels afectats.
Diagnòstic i curs
El metge farà el diagnòstic basant-se en personal historial mèdic, antecedents mèdics familiars i símptomes. Els neurofibromes que es desenvolupen com a resultat de la malaltia NF1 s’identifiquen per primera vegada examen físic. Aquí es pot utilitzar una làmpada especial per revelar punts de colors al pacient pell. Atès que els neurofibromes es produeixen en grups de certes parts del cos, els especialistes poden examinar determinades regions per separat. Un examen ocular buscarà defectes característics al Sant Martí que indiquen un neurofibroma. Un otòleg provarà l'audició i equilibrar per determinar qualsevol efecte sobre aquesta branca del nervi. Si se sospita que el neurofibroma afecta el ossos, articulacions o columna vertebral, es poden considerar proves d'imatge com ara raigs X o TC. Les proves d’ADN també estan disponibles per a totes les versions de la malaltia i, si cal, es poden realitzar abans del naixement.
complicacions
Els neurofibromes són tumors benignes hereditaris que molt poques vegades lead a complicacions. En la majoria dels casos, els pacients afectats ni tan sols presenten símptomes. Si els símptomes es produeixen també depèn de la ubicació dels tumors i de la malaltia genètica subjacent. De vegades, però, es produeixen afectacions tan greus que es fa necessària l’eliminació quirúrgica dels neurofibromes. És el cas quan els tumors són massa grans i restringeixen significativament l’activitat nerviosa. En casos rars, això pot resultar pèrdua d'oïda o fins i tot pèrdua d’audició, significativa dolor nerviós, o problemes amb artèries coronàries, entre altres coses. No obstant això, en molts pacients, els neurofibromes múltiples també causen problemes psicològics que poden lead al seu aïllament social. Com a resultat, depressió i sovint es desenvolupen diversos altres trastorns psiquiàtrics. Això fa que moltes persones afectades eliminin els neurofibromes ja per motius estètics. Tot i que rarament, també passa que els neurofibromes degenereixen en malignitat. En aquests casos, la seva eliminació sempre és urgent. No obstant això, l’eliminació quirúrgica dels neurofibromes també pot conduir a una permanent dany als nervis. Atès que els neurofibromes estan estretament connectats amb els adjunts els nervis, aquests han de ser necessàriament eliminats durant la cirurgia. Així, quan s’intervenen els neurofibromes, sempre hi ha un risc de pèrdua de funció a la central sistema nerviós o perifèric els nervis.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Qualsevol persona que noti signes de neurofibromatosi en si mateixos o el seu fill ha de consultar ràpidament un metge. Per exemple, símptomes com inflor, indefinibles dolor, o els canvis visibles de la pell han de ser examinats per un metge. El mateix s'aplica a canvis psicològics o fluctuacions hormonals que no es poden atribuir a cap causa específica. En qualsevol cas, la malaltia requereix un diagnòstic i un tractament mèdics; en cas contrari, cal témer el creixement del tumor i les complicacions associades. Les persones que ja han patit algun tumor una vegada han d'informar el metge responsable en qualsevol cas de la sospita de recurrència. Amb un neurofibroma, es pot anar a un metge de capçalera o a un especialista en medicina malalties tumorals. Diversos internistes, com ara nefròlegs o gastroenteròlegs, són els responsables del tractament dels tumors a les regions corporals corresponents. Normalment, cal eliminar un neurofibroma quirúrgicament. Durant el tractament, el pacient ha de consultar regularment un metge per assegurar-se que no es produeixin complicacions.
Tractament i teràpia
Actualment, la causa dels neurofibromes, la neurofibromatosi, no es pot curar. Però en curs monitoratge dels símptomes minimitzarà les complicacions. Com més aviat comença el diagnòstic i l'observació posterior per part d'un especialista, millor serà la qualitat de vida malgrat el defecte genètic. En pacients amb NF1, el tractament continuat inclou regularment monitoratge de la superfície de la pell, sang pressió, creixement corporal i pes (especialment en nens), ossos i articulacions, aprenentatge capacitats de nens i adolescents, ull. Especialment a infància i la pubertat, el control freqüent dels símptomes i els canvis corporals és necessari per tractar els desenvolupaments negatius en una etapa inicial. Quan s’arriba a l’edat adulta, els exàmens depenen de les manifestacions individuals del defecte. Les persones amb només símptomes lleus requereixen menys exàmens que aquelles amb signes més evidents. Fins i tot els neurofibromes benignes poden afectar els nervis tal com els afecten créixer i pot ser que s’hagi d’eliminar quirúrgicament. Si un neurofibroma és cancerós, és freqüent càncer s’inicia el tractament (cirurgia, quimioteràpia, radiació teràpia).
Perspectives i pronòstic
Les persones diagnosticades de neurofibroma pateixen una malaltia incurable. Atès que el pronòstic és bàsicament desfavorable. La causa del health el deteriorament és un defecte genètic. Segons l'estat actual, la normativa legal prohibeix la modificació de persones genètica. Per tant, no es pot produir una recuperació completa. Si no es busca assistència mèdica, es poden produir diverses complicacions al llarg de la vida. Tot i que els tumors són benignes, encara poden pressionar sobre el teixit circumdant o altres òrgans i, a més, hi ha un major risc que es produeixin mutacions. Això fa que sigui més probable que s’escurci la vida mitjana. Si els tumors es produeixen a l 'interior del cap, premen el botó cervell. En aquests casos, diversos trastorns funcionals són possibles. Els afectats necessiten atenció mèdica regular i continuada per millorar la seva qualitat de vida general i evitar malalties secundàries. S’ha de controlar el desenvolupament de la malaltia perquè es puguin realitzar intervencions quirúrgiques si cal. S'eliminen els creixements perquè no es puguin produir més danys. D’aquesta manera, una bona assistència mèdica pot prevenir possibles trastorns del desenvolupament o iniciar una millora oportuna en general health. Atès que la malaltia és una forta càrrega emocional per a la persona afectada, es poden produir seqüeles psicològiques en qualsevol moment. Aleshores, el pronòstic empitjoraria.
Prevenció
Actualment no existeix prevenció del neorofibroma perquè la malaltia es transmet genèticament. Els pares amb NF1 o NF2 tenen un 50% de possibilitats de transmetre la malaltia als seus fills. Els riscos per a l’aparició de la schwannomatosis encara són poc clars.
Seguiment
En el cas de neurofibromes aïllats que s’eliminen quirúrgicament, normalment no és necessari fer un seguiment després de la cirurgia. La pell es cicatritzarà al lloc adequat. En cas d’aparició extensa i danys greus a la pell causats per les operacions, es pot considerar la cura posterior cosmètica. En aquest cas, trasplantament de pell es pot considerar. Tanmateix, això no és mèdicament necessari. No obstant això, els neurofibromes que apareixen per primera vegada són un motiu per examinar-se regularment canvis de pell. Aquesta forma de seguiment pot detectar canvis nerviosos creixents en una fase inicial. En conseqüència, pot conduir a intervencions més ràpides. A més, els neurofibromes solen ser un símptoma d’una malaltia genètica. Els neurofibromes també es poden produir dins del cos i aquí, per exemple, afecten els òrgans o el cervell. En conseqüència, els exàmens de seguiment són importants per detectar els riscos en una etapa primerenca. Hi ha diverses mutacions gèniques que comporten control i seguiment de tota la vida en aquest context. També pot haver-hi una pèrdua de funció en els nòduls nerviosos eliminats. Això es deu al fet que els nervis afectats també s’han d’eliminar parcialment. En aquest cas es tracta de l'atenció posterior teràpia per recuperar la funció quan sigui possible. De vegades, un neurofibroma també degenera i càncer es desenvolupa. En aquest cas, la cura posterior depèn de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Les persones que tinguin un neurofibroma haurien d’informar-se exhaustivament sobre la malaltia i els possibles deterioraments. Com que es poden produir mutacions en casos individuals, el risc de desenvolupament maligne no s’ha de menystenir en cap cas. Cal fer controls i exàmens mèdics periòdics per evitar desencadenar situacions que posin en perill la vida. En cas de canvis notables, s’ha de posar en contacte amb un metge immediatament. En la vida quotidiana, és important afrontar els desenvolupaments amb optimisme i confiança malgrat la malaltia. Una actitud positiva envers la vida fa que sigui més fàcil afrontar els reptes que es plantegen. El suport mental és útil per reduir estrès. L’entrenament i els exercicis del repertori de diverses tècniques mentals ajuden a restaurar l’interior equilibrar i enfortir el benestar. El neurofibroma és una malaltia genètica i es pot tractar bé amb les opcions mèdiques disponibles. Per tant, s’ha d’evitar l’experimentació o autoexperimentació i, en canvi, s’ha de construir la confiança en les opcions mèdiques convencionals. Un aclariment oportú de tots els símptomes pot conduir a una millora del tractament. Si les inflor del cos es perceben com una taca visual desagradable, la persona afectada s’ha de protegir adequadament amb la roba. A més, és recomanable donar suport a la confiança en si mateix per poder fer front millor a la malaltia a la vida quotidiana.
