Nucli cel·lular: estructura, funció i malalties

El nucli cel·lular, o nucli, es troba a totes les cèl·lules dels anomenats eucariotes (organismes vius amb nucli). Està separat del citoplasma, la substància líquida dins de la cèl·lula per una membrana, però és capaç de ser selectiva massa transferència amb el citoplasma a través de porus nuclears a la membrana nuclear. El nucli, amb el seu contingut cromatina (ADN més altres proteïnes), funciona com el centre de control de la cel·la.

Què és el nucli?

El nucli és un orgànul present en (gairebé) totes les cèl·lules dels organismes superiors. Els éssers vius amb nuclis s’anomenen eucariotes. Els nuclis actuen com a centre de control o comandament de la cèl·lula i contenen tota la informació hereditària excepte la informació hereditària per a la mitocòndries, que tenen el seu propi ADN. La informació genètica està present com l'anomenada cromatina, que consisteix en filaments de doble hèlix i certs proteïnes. Durant la fase de divisió del nucli i de la cèl·lula, els filaments es disposen cromosomes. En comparació amb el citoplasma, l’interior de la cèl·lula, el nucli generalment esfèric està separat per una membrana de dues capes de lípids. Atès que el nucli ha de ser capaç de ser selectiu massa transferint-se amb el citoplasma, la membrana nuclear s’intercala amb els anomenats porus nuclears a través dels quals té lloc la transferència selectiva de massa. Aproximadament al centre del nucli hi ha el corpuscle nuclear (nucleol), que copia les instruccions per al muntatge de proteïnes dels gens com els anomenats ARNm i ARNt. El mRNA i el tRNA són pràcticament passats pels porus nuclears fins al ribosomes al citoplasma com a instruccions per construir proteïnes.

Anatomia i estructura

Els nuclis, que solen tenir una forma esfèrica, estan separats del citoplasma de la cèl·lula per la membrana nuclear. En els mamífers, el nucli aconsegueix un diàmetre de 5 a 16 µm. La membrana nuclear d’uns 35 nm de gruix consisteix en una bicapa de lípids i és gairebé impermeable a aquosa solucions per les seves propietats hidrofòbiques. El membrana cel · lular conté uns 2,000 porus nuclears a través dels quals es produeix un intercanvi selectiu i bilateral de substàncies. El costat exterior de la membrana es fusiona amb el reticle endoplasmàtic rugós, mentre que el costat interior de la membrana està revestit per una capa de microfilaments que proporcionen estabilitat a la membrana i formen un límit clar amb cromatina. La cromatina és el component principal de l'interior nuclear i està formada per filaments de cromatina desordenats que contenen ADN i altres proteïnes i es disposen a si mateixos en l'espècie específica cromosomes abans de la divisió nuclear i cel·lular. Aproximadament al centre del nucli hi ha el corpuscle nuclear (nucleol), que està compost per un conglomerat d'ARN ribosòmic.

Funció i tasques

Les funcions principals del nucli són emmagatzemar la informació genètica de tot l’organisme i controlar els processos metabòlics de la cèl·lula, inclosa la divisió nuclear i cel·lular durant els processos de creixement. El control dels processos metabòlics es produeix d’acord amb les instruccions genètiques disponibles per al propòsit del nucli. La informació genètica de tot l’organisme es troba al nucli cel·lular en forma de filaments de cromatina. Els nuclis cel·lulars de tots els tipus de teixits que es produeixen sempre contenen tot el plànol de l’organisme, excepte el del mitocòndries, les centrals elèctriques de la cèl·lula. El mitocòndries contenen el seu propi ADN i són independents del centre de control del nucli. El nucli pot replicar o transcriure selectivament seqüències d’ADN mitjançant el seu corpuscle nuclear i transportar-los a través dels porus nuclears al citoplasma, on es troba dins del ribosomes les seqüències d'ARN es converteixen en seqüències d'aminoàcids "reals" per construir proteïnes. Per controlar la tasca de divisió cel·lular, el nucli fa que els filaments de cromatina s’assemblin en espècies específiques cromosomes abans de la divisió. Això fa que sigui més fàcil distribuir l’ADN a la cèl·lula filla i que els gens es puguin mantenir més units perquè la membrana nuclear es dissol durant la fase de divisió, de manera que pràcticament no queda cap nucli reconeixible. Un cop finalitzada la fase de divisió, el reticle endoplasmàtic torna a desenvolupar una membrana nuclear i l’estructura dels cromosomes es dissol. La informació hereditària torna a estar disponible de manera selectiva al nucli en forma de filaments de cromatina.

Malalties i trastorns

Les disfuncions originades al nucli poden provocar greus health Els símptomes específics es poden relacionar directa o indirectament amb un mal funcionament del nucli cel·lular. La mitocondriopatia, que es basa en certs defectes genètics hereditaris, es manifesta inicialment en el fet que una o més proteïnes codificades al nucli cel·lular, que es canalitzen cap als mitocondris a través dels porus nuclears, lead a mal funcionament dels mitocondris. La mitocondriopatia pot lead a problemes greus fins i tot a una edat primerenca perquè el subministrament d’energia a través dels mitocondris està deteriorat. Això és menys un veritable mal funcionament en la codificació i més una "instrucció" defectuosa per una seqüència d'ADN mutada. Un altre grup de malalties, desencadenat per defectes genètics i conegut com a síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), es deu al fet que una determinada proteïna que proporciona estabilitat a la membrana nuclear està incorrectament codificada. Això condueix a deformacions del nucli cel·lular amb greus conseqüències. Totes les formes conegudes d’HGPS desencadenen un procés d’envelliment dràsticament accelerat, de manera que l’esperança de vida mitjana és de només uns 14 anys. El HGPS extremadament rar és provocat per general produeix defectes i, posteriorment, provoca un mal funcionament directe de la membrana nuclear. Enllaça un grup de recerca alemany-belga l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i frontotemporal demència (FTD) a un fracàs de la proteïna TDP-43, que normalment juga un paper en la codificació de proteïnes al nucli. L'equip d'investigació va trobar que el TD-43 es diposita fora del nucli i ja no pot entrar al nucli a través dels porus nuclears, evitant que hi faci la seva funció.