La síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere és una malaltia que s’hereta. Com a part de la malaltia, la funció de diversos caudals els nervis al cervell està perdut. A més, els pacients afectats perden el sentit de l’oïda. A més, en alguns dels individus afectats es desenvolupa l’anomenada atròfia espinal de la musculatura.
Què és la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere?
La síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere va rebre el seu nom en honor als metges que van descriure la malaltia per primera vegada segons els estàndards científics el 1894, 1936 i 1966. Aquests metges són Vialetto, Brown i van Laere. La malaltia és enormement rara, amb una prevalença exacta de la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere estimada en menys d’1: 1,000,000. L’herència és autosòmica recessiva en aproximadament el 50% dels pacients afectats. Fins ara, només s’han diagnosticat uns 60 casos de la malaltia. També s'ha demostrat que la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere es produeix aproximadament tres vegades més sovint en pacients femenins que en homes. Sinònimament, també es coneix la malaltia riboflavina deficiència de transportador i per aquest motiu se li dóna de vegades l’abreviatura RTD. A més dels principals símptomes, la malaltia sovint es manifesta en una respiració insuficient dels pacients afectats. A més, en molts casos l’anomenat sensor neuronal pèrdua d'oïda resultats. També és possible el desenvolupament de la paràlisi pontobular progressiva.
Causes
La investigació mèdica conclou inequívocament que la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere és una malaltia hereditària. En conseqüència, certs defectes genètics o mutacions són responsables del desenvolupament de la síndrome en individus afectats. En principi, els metges diferencien dos tipus diferents de malalties, que es basen en diferents general mutacions. El primer tipus de síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere es basa en una mutació genètica a general anomenat SLC52A3, mentre que el segon tipus de malaltia es deu a mutacions del gen SLC52A2. A més dels gens responsables, les localitzacions exactes dels respectius general també es coneixen segments. Tots dos gens tenen en comú que tenen un paper important en la codificació del transportador proteïnes of riboflavina. No obstant això, la seva importància en l’ésser humà sistema nerviós encara no s’ha aclarit de manera concloent. Els pacients pateixen de certes pèrdues de neurones els nervis dels cervell situat prop de l’anomenada medulla oblongata. Les cèl·lules de la banya anterior de la medul · la espinal també es veuen afectats per signes de degeneració. Tots dos símptomes apareixen a principis infància en individus amb síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere sol començar en nadons o nadons. No obstant això, en alguns individus, els primers símptomes no apareixen fins al final de la segona dècada de vida. Inicialment, els pacients solen perdre el sentit de l’oïda pels dos costats. En la majoria dels casos, la raó d'això es troba en un sensor neuronal cada vegada més pronunciat pèrdua d'oïda. A més, diverses els nervis dels cervell perden la seva funció, resultant en els anomenats dèficits motors. Aquests nervis inclouen, per exemple, el nervi accessorius, el nervi facial i el nervi glosofaringi. A més, els individus afectats de vegades presenten signes específics de banya anterior a les extremitats, així com debilitat general de les extremitats. Molts pacients amb síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere tenen dificultats respiració, flacciditat facial pelli retinitis pigmentosa. També es poden desenvolupar atròfia òptica i convulsions epilèptiques. La paràlisi bulbària és la principal responsable de la debilitat músculs facials. La síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere progressa relativament ràpidament. Altres queixes de la malaltia inclouen disfàgia, contractures dels turmells i tremolor.
Diagnòstic i curs
Un consultor especialitzat diagnostica la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. Respecte a la baixa prevalença de la condició i el fet de tractar-se d’una malaltia hereditària, la síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere sol ser avaluada en un centre especialitzat en trastorns genètics. Com que els primers símptomes solen aparèixer en nens, els tutors tenen un paper crucial en el diagnòstic de la malaltia. Primer consulten un pediatre i després són seguits pels especialistes adequats. Un historial familiar pot proporcionar informació útil sobre casos rellevants de la malaltia en els familiars. La investigació de la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere està guiada per símptomes clínics típics. S'utilitza una combinació d'exàmens visuals, proves auditives i exàmens neurològics per diagnosticar ràpidament la malaltia. L’anàlisi genètica confirma la presència de la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. Tanmateix, el metge tractant realitza obligatòriament un diagnòstic diferencial, excloent la síndrome de Nathalie, la síndrome de Fazio-Londe, la síndrome de Joubert, l'esclerosi lateral amiotròfica, i Madras neurona motora malaltia.
complicacions
Les persones afectades experimenten greus pèrdua d'oïda com a resultat de la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. En aquest cas, les alteracions es produeixen a les dues orelles i a la llauna lead per completar la pèrdua d’audició. De la mateixa manera, les habilitats motores del pacient estan severament limitades per la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. Les limitacions depenen en gran mesura de les regions afectades del cervell. En la majoria dels casos, però, això causa limitacions en el moviment i també queixes sobre l’estat mental. El pacient també pot experimentar convulsions epilèptiques. Com a resultat, la qualitat de vida disminueix considerablement. Les extremitats estan debilitades i normalment no es poden moure com de costum. L’exercici físic o les activitats esportives també són possibles només en una mesura limitada. No és possible tractar la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere de manera causal. El tractament està dirigit a alleujar i reduir els símptomes. En la majoria dels casos, la síndrome condueix a una esperança de vida reduïda i, per tant, a la mort més ràpidament. Amb l’ajut de la medicació, la progressió només es pot aturar. Al mateix temps, no és possible predir directament quina esperança de vida es reduirà amb la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere no es cura a si mateixa, s’ha de consultar definitivament un metge quan apareguin els símptomes d’aquesta síndrome. D’aquesta manera, es poden evitar més complicacions. Com a regla general, s’ha de consultar el metge si es produeix una pèrdua del sentit de l’oïda sense un motiu específic o sense ferides. Aquesta pèrdua sol produir-se de forma molt sobtada i no pot ser restaurada per la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. Les persones afectades depenen d’un audiòfon. La visita a un metge també és necessària en qualsevol cas de dèficit o dificultat motora. La síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere també es manifesta en membres febles en alguns casos. És necessari un tractament urgent si la síndrome ja provoca convulsions epilèptiques. En el pitjor dels casos, poden lead fins a la mort de la persona afectada. La investigació inicial de la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere la pot realitzar un metge de capçalera. Malauradament, com que no hi ha cura, els símptomes només es poden limitar. Això es fa amb l’ajut de medicaments. Cap altre especial teràpia és necessari.
Tractament i teràpia
La síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere es tracta amb medicaments basats en els símptomes. En aquest procés, el pacient rep immunoglobulines i esteroides. El les drogues frenar temporalment la progressió de la malaltia. El pronòstic varia molt en casos individuals. Després de la primera manifestació dels símptomes, al voltant del 30 per cent dels afectats viuen més de deu anys. En aproximadament el 50 per cent dels pacients, l'estat de health es deteriora progressivament.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere no es pot curar completament. Per aquest motiu, només es pot realitzar un tractament simptomàtic, tot i que no pot alleujar ni limitar tots els símptomes. La persona afectada depèn de prendre medicaments durant la resta de la seva vida. De la mateixa manera, les queixes d’audiència ja no es poden tractar, però en alguns casos es poden alleujar mitjançant l’ús d’un audiòfon. health condició de la persona afectada es deteriora a mesura que avança la malaltia i l’esperança de vida del pacient també es limita i redueix significativament. Després del diagnòstic, la majoria dels pacients viuen uns 15 anys, tot i que aquesta esperança de vida depèn molt de la del pacient health condició. Si no es tracta la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, l’esperança de vida es redueix dràsticament i el pacient mor prematurament. A causa de les capacitats motores limitades, la majoria dels pacients depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària. A causa de les crisis epilèptiques, la persona afectada pot morir en el pitjor dels casos si la convulsió no es reconeix i es tracta a temps. El pronòstic és molt pobre en aquesta síndrome.
Prevenció
La prevenció de la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere no és possible perquè la malaltia és congènita. Per tant, és particularment important diagnosticar la síndrome precoçment en nens afectats. Un començament precoç de teràpia sovint retarda la progressió dels símptomes durant un temps determinat. A més, de vegades això millora el pronòstic de la malaltia.
Seguiment
En la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, els pacients tenen opcions molt limitades d’atenció de seguiment en la majoria dels casos. Com que és un trastorn hereditari, no es pot tractar de manera causal, sinó només de forma simptomàtica. Per aquest motiu, normalment no és possible una cura completa, de manera que els afectats depenen de tota la vida teràpia. Com a norma general, el pacient ha de prendre medicaments al llarg de la seva vida per pal·liar els símptomes. No obstant això, la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere redueix significativament l’esperança de vida de la persona afectada, de manera que l’estat de salut es deteriora greument. Finalment, els malalts moren per les malalties de la síndrome, que no es poden curar completament. En cas que es produeixi un convulsió epilèptica, s’ha de trucar al metge o visitar l’hospital immediatament. Si aquesta convulsió no es tracta, els pacients poden morir per la convulsió en el pitjor dels casos. Atès que la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere no s’associa amb poques vegades a símptomes psicològics, sovint és necessari un tractament psicològic. Aquí, el contacte amb altres persones que pateixen la síndrome també pot tenir un efecte positiu sobre la malaltia lead a un intercanvi d’informació.
Què pots fer tu mateix?
Les opcions d’autoajuda són molt limitades en la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere. No n’hi ha prou mesures això conduiria a una cura. Per aquest motiu, la vida quotidiana se centra en millorar la qualitat de vida. La malaltia se sol diagnosticar immediatament després del naixement i s’ha de tractar mèdicament. Des de nens ja créixer d'acord amb les restriccions sanitàries, haurien de ser informats honestament i a temps sobre la seva malaltia i les seves conseqüències. Un enfocament obert de la malaltia és útil en la vida quotidiana per poder respondre a preguntes, evitar malentesos i no sentir-se exclòs de la societat. Es pot fomentar el contacte amb altres nens que també tenen problemes de salut a una edat primerenca. Al mateix temps, s’ha de fomentar el contacte amb nens sans. D’aquesta manera, es produeix un intercanvi mutu i s’evita la sensació d’exclusió. Si el nen pateix trastorns de salut o presenta afinitats conductuals, s’hauria de buscar atenció psicològica addicional. Els debats sobre les emocions existents poden ser de suport per fer front a la malaltia. Atès que la síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere està associada a diverses restriccions tant a l’esport com a les activitats d’oci, s’haurien de fomentar aquelles activitats que es poden dur a terme sense problemes. Així, es fomenta l’alegria de la vida i es reforça el benestar.
