Porfíries: prova de laboratori

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.

• Detecció d’específics porfíria etapes precursores de l'orina: prova qualitativa de l'orina per porobilobilogen (PBG); si són positives, mesures quantitatives de porfobilinogen (PBG) i àcid delta-aminolevulinic (ALA).
  • Porfíria intermitent aguda (AIP):
    • Tinció d’orina a l’aire? Si és vermell → evidència d’agut porfíria, abans i durant un atac.
    • Mesura de l’activitat de la desaminasa del porfobilinogen desaminasa (PBG-D) i delta-aminolevulinic acid (ALA-D) a eritròcits (vermell sang cèl · lules).
    • Assaig d'aldehids Ehrlich: afegiu una gota d'orina a 1 ml de reactiu Ehrlich → si es produeix una coloració vermella, hi ha AIP.
    • Anàlisi de porfirines fecals
  • Porfiria cutània tarda (PCT):
    • Concentracions de porfirina (uro i heptacarboxiporfirina) en orina i plasma [↑]
    • Isocoproporfirina en femta → patognomònica (evidència de malaltia).
    • Fetge biòpsia (mostra de teixit de la fetge).
  • Porfíria eritropoyètica (PPE):
    • Examen de heparina sang per protoporfirina lliure (precursor de l'heme).
• Els electròlits - calci, clorur, potassi, magnesi, sodi, fosfat.
• Paràmetres de laboratori per excloure trastorns orgànics aguts.

notes:

• Agut porfíries mostren nivells elevats només durant els atacs. En aquest cas, els nivells de PBG i ALA són almenys 5 vegades superiors al normal.
• Si cal, determineu el tipus de porfíria mitjançant anàlisi genètica.
• Una prova genètica pot determinar el risc de malaltia per a familiars i descendents. Assessorament genètic els centres ajuden aquí.