Porfíries: O alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Determinades afeccions originades en el període perinatal (P00-P96).

  • Síndrome de Crigler-Najjar tipus 1: úter neonatal causat per l’absència d’un enzim específic (glucuroniltransferasa).

Sang, òrgans formadors de sang - sistema immune (D50-D90).

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).

  • Síndrome de Dubin-Johnson: malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva que condueix a bilirubina trastorns d'excreció; hiperbilirubinèmia directa (elevació severa dels nivells de bilirubina a la sang); icterus típicament suaus sense pruïja (icterícia sense picor); macroscòpic: negre fetge a causa de l’emmagatzematge de pigments de bilirubina als lisosomes (orgànuls cel·lulars).
  • Malaltia de Meulengracht (Síndrome de Gilbert): malaltia genètica amb herència autosòmica dominant; trastorn de bilirubina metabolisme; forma familiar més comuna d’hiperbilirubinèmia (augment de l’aparició de bilirubina a la sang); generalment asimptomàtica; el dejuni augment de la bilirrubina, que pot lead a ulls lleugerament groguencs.
  • Síndrome del rotor: malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva; hiperbilirubinèmia; normalment no hi ha símptomes excepte icterícia (icteris).

Sistema cardiovascular (I00-I99)

Malalties infeccioses i parasitàries (A00-B99).

  • Hepatitis (inflamació del fetge)
  • Infecció pel VIH

Fetge, vesícula biliar i bilis conductes - Pàncrees (pàncrees) (K70-K77; K80-K87).

  • Colestasis (congestió biliar) (intra / extrahepàtica).
  • Colecistitis (inflamació de la vesícula biliar)

boca, esòfag (esòfag), estómaci intestins (K00-K67; K90-K93).

  • Apendicitis (apendicitis).
  • Malaltia diverticular
  • Ileus (obstrucció intestinal)
  • Restrenyiment (restrenyiment)
  • Pancreatitis (inflamació del pàncrees)
  • Síndrome de l'intestí irritable

Sistema múscul-esquelètic i teixit connectiu (M00-M99)

  • Mialgia (dolor muscular)
  • Osteoporosi (pèrdua òssia)
  • Osteoporosi de la columna vertebral

Psique: sistema nerviós (F00-F99; G00-G99)

Embaràs, part i puerperi (O00-O99).

Símptomes i troballes clíniques i de laboratori anormals no classificades en cap altre lloc (R00-R99).

  • Dolor abdominal (dolor abdominal)
  • Abdomen agut
  • Parèsia aguda (paràlisi incompleta)
  • Meteorisme (flatulència)
  • Tremolor
  • Vesícula i bulla (vesícula i butllofa).

Sistema genitourinari (ronyons, tracte urinari - òrgans reproductors) (N00-N99).