Porfíries: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)

El hemo és un component de hemoglobina (vermell sang pigment) a eritròcits (glòbuls vermells), mioglobina (pigment muscular vermell) i citocroms (enzims que són importants en el desglossament de les drogues, entre altres coses). Consisteix en una porfirina enmig de la qual hi ha un de ferro ió. La formació de l'heme té lloc principalment a la medul · la òssia i en una petita mesura al fetge. Vuit enzims participen en la formació d’hem. En porfíria, hi ha un defecte enzimàtic, cosa que significa que l'heme no es pot formar tan regularment. En canvi, hi ha una acumulació de productes intermedis de la biosíntesi de l’hem (precursors de l’hem com el porfobilinogen (PBG) i l’àcid delta-aminolevulinic (ALA)) als òrgans, especialment al pell i fetge. Quins òrgans es veuen afectats en la seva funció depèn de quin dels vuit enzims és defectuós. Les porfirines no només s’emmagatzemen, sinó que també s’excreten a les femtes i a l’orina. Per tant, una orina de color taronja o vermell és un signe d'algunes formes de porfíria. Biosíntesi de l'heme amb els enzims corresponents i els relacionats porfíria.

Pas Nom de la substància Enzim implicat en el pas de reacció Porfíria associada
Succinil-CoA i glicina (= materials de partida).
1 ↓ ALA sintasa Protoporfiria lligada a X.
Àcid 5-aminolevulinic (ALA)
2 ↓ ALA deshidratasa Porfíria de dèficit ALA de deshidratasa
Porfobilinogen
3 ↓ Porfilobilinogen desaminasa Porfíria aguda intermitent
Hidroximetilbilà
4 ↓ Uroporfirinogen sintasa Porfíria eritropoyètica congènita
Uroporfirinogen III
5 ↓ Uroporfirinogen descarboxilasa Porfíria cutània tarda
Coproporfirinogen III
6 ↓ Coproporfirinogen oxidasa Coproporfiria hereditària
Protoporfirinogen IX
7 ↓ Protoporfirinogen oxidasa Porphyria variegata
Protoporfirina IX
8 ↓ Ferroquelatasa Protoporfiria
vora

Etiologia (causes)

Causes biogràfiques

  • Càrrega genètica de pares, avis - Primària porfíries resultat d'un general mutació. Això es pot transmetre, saltant generacions.
    • En la porfíria intermitent aguda (AIP), l’enzim porfobilinogen deaminasa és defectuós (3r enzim de la biosíntesi de l’hem; mutació del cromosoma 11).
    • A la porfíria cutània tarda (PCT), l’enzim descarboxàlisi uroporfirinogen III és defectuós (cinquè enzim de la biosíntesi de l’hem). Aquesta forma es pot passar heterozigota, és a dir, general el defecte és en un dels dos aparellats cromosomes, o homozigot, és a dir, el defecte gènic es troba en els dos cromosomes.
    • En la porfíria eritropoyètica (EPP), l’últim enzim de la biosíntesi de l’hem és defectuós. Aquí és on de ferro l’ió normalment s’incorpora.
  • Canvis hormonals - menstruació (en la segona fase del cicle / fase luteal), gravetat (en les primeres setmanes de embaràs o immediatament després del naixement) [aguda porfíries].

Porfíries primàries

Els atacs o esclats de porfíries agudes es poden desencadenar pels següents factors:

Desencadenants del comportament

  • Dieta
    • Deficiència de carbohidrats a causa de dietes (accidentals)
    • Estats de fam: s’ha de prestar atenció a menjar regularment
  • Menjar de plaer
    • Alcohol
  • Situació psicosocial
    • Estrès

Desencadenants relacionats amb la malaltia

  • Infeccions

operacions

Medicaments: els centres d’excel·lència de la porfèria proporcionen informació sobre la compatibilitat o la idoneïtat dels medicaments.

Contaminació ambiental - intoxicacions (intoxicacions).

  • Solvents orgànics, com els que es troben a les empreses de pintura i rentat en sec.

Un atac / flash en les porfíries cutànies es pot desencadenar pels següents factors:

Desencadenants del comportament

  • Els estimulants
    • Alcohol
  • Exposició a la llum (sol): no serveix l’aplicació d’una crema solar, ja que les longituds d’ona perjudicials es troben en el rang visible de la llum i el protector solar només té un efecte protector en el rang UV; els tèxtils amb factor de protecció UV i pel·lícules protectores tampoc no ajuden

Porfíries secundàries

Coproporfiries

Causes conductuals

  • Nutrició
    • Estats de fam: s’ha de prestar atenció a menjar regularment

Causes relacionades amb malalties

  • Trastorns del transport de la bilirubina
  • Hemocromatosi (de ferro malaltia d’emmagatzematge).
  • Infeccions
  • Malalties del fetge
  • Leucèmies

Contaminació ambiental - intoxicacions

  • Productes químics tòxics (hepatotòxics /fetge perjudicial).

Protoporfirinèmies

Causes conductuals

  • Els estimulants
    • Alcohol (dany al fetge)

Causes relacionades amb malalties

  • Anèmies hemolítiques

Contaminació ambiental - intoxicacions

  • Enverinament per plom