Porfíries: símptomes, queixes, signes

Els següents símptomes i queixes poden indicar porfèria:

Principals símptomes: porfíries agudes [porfíria intermitent aguda (AIP), coproporfíria hereditària (HCP), porfíria de dosi, porfíria variegata (PV)]

  • Dolor abdominal còlic
  • Nàusees, vòmits
  • Restrenyiment (restrenyiment)
  • Dèficits neurològics: debilitat muscular (que comença a les extremitats), parèsia (paràlisi incompleta), paràlisi (paràlisi completa), trastorns sensorials (trastorns sensorials), convulsions epilèptiques (convulsions)
  • Queixes psiquiàtriques - canvis d'humor, deliri (estats de confusió), psicosi.
  • L'orina es torna vermella / marró vermellosa (en un terç dels afectats) després d'una exposició prolongada a l'aire (les taques fosques de la roba interior ho indiquen), observades durant un atac.
  • Reaccions d'intolerància a la llum [PV, HCP]

Símptomes associats

  • Febre
  • Hipertensió (hipertensió arterial)
  • Taquicàrdia (batec del cor massa ràpid:> 100 batecs per minut).
  • Inquietud

Un atac sovint va precedit de símptomes com insomni, fatiga i restrenyiment (restrenyiment). Els episodis es desenvolupen durant hores i dies i poden durar diverses setmanes.

Principals símptomes: cutani porfíries [eritropoètic porfíria (EPP), coproporfiria hereditària (HCP), porfíria eritropoètica congènita (CEP), porfíria cutània tardana (PCT), porphyria variegata (PV)].

  • Sever, dolorós fotosensibilitat dels pell → danys a la pell i als teixits, com ara mort de teixits, cicatrius, desfiguració (pèrdua de llavis, nas, aurícula, dit parts, etc.) [CEP, HEP].
  • Butllofes de la pell
  • dolor causada per l’exposició al sol, contra la qual només ajuden els opiacis.
  • Coloració marró del pell (degut a que s’hi emmagatzemen porfirines).
  • Eritrodòncia: incorporació de porfirines a les dents i ossos [CEP].
  • Esteatosi hepàtica (fetge gras) O cirrosi hepàtica a causa de l’emmagatzematge de porfirines al fetge.
  • En eritropoètic porfíria (EPP), en els primers estadis de la malaltia, inicialment no hi ha canvis visibles a la pell quan està exposat a la llum del sol, tot i que dolor se sent. Només després de 12-24 hores, enrogiment, inflor i també cremades són visibles.

"Simptomatologia de Dràcula" a causa de:

  • Eritrodòncia ("sang dents ”; decoloració més o menys vermellosa a causa de l’emmagatzematge de porfirines).
  • Fotofòbia (travesses diürnes)
  • Anèmia (pal·lidesa per deficiència de hemo / manca de vermell sang pigment).

"Simptomatologia de l'home llop" a causa de:

  • Hipertricosi (augment del cos independent d'andrògens i pèl facial; aquí: augment del pèl facial - front, galtes, al voltant dels ulls - després de la curació de la fotodermatosi).
  • Eritrodòncia ("dents de sang")
  • Nas i / o sense dits

Cal considerar la porfíria aguda si hi ha la següent tríada: