La síndrome de Bernard-Soulier, també coneguda com distròfia hemorràgica de les plaquetes o BSS, és un trastorn hemorràgic extremadament rar. El BSS s'hereta de manera autosòmica recessiva. La pròpia síndrome es classifica com una de les anomenades plaquetopaties. Fins ara, només s’han documentat cent casos; no obstant això, el curs de la malaltia és positiu.
Què és la síndrome de Bernard-Soulier?
La síndrome de Bernard-Soulier (abreujat com BSS) és un trastorn de sagnat autosòmic recessiu que és una trombocitofatia hereditària. El BSS també es coneix amb afecte com a síndrome de plaquetes gegants; les persones afectades de BSS pateixen no només hemorràgies, sinó també extremadament engrandides plaquetes. El nom, síndrome de Bernard Soulier, prové de dos hematòlegs francesos. Jean-Pierre Soulier i Jean-Bernard van descobrir la síndrome i van escriure les primeres notes que descrivien els símptomes de la síndrome de Bernard-Soulier ja el 1948. D’aquests, parlar és principalment de l’enorme plaquetes i sagnat prolongat.
Causes
El BSS és una forma de distròfia plaquetària. A quina edat apareixen els primers símptomes no se sap. Sempre hi ha diferents indicacions; a més, tan poques persones estan afectades per la síndrome de Bernard-Soulier que hi ha prop de cent casos que s'han documentat realment. La causa de la síndrome de Bernard-Soulier és un trastorn d’adherència de les plaquetes. Es tracta d’un defecte hereditari d’un anomenat receptor de membrana, que posteriorment desencadena la síndrome. Per aquest motiu, els metges parlen d’una mutació puntual, que també es pot anomenar mutació sense sentit. La mutació es localitza a la glicoproteïna Ib o al GPIb codificador. No obstant això, la interrupció de la funcionalitat de les plaquetes provoca el sagnat. D'aquesta manera, l'aglomeració de plaquetes es pertorba o impedeix. Això es deu al fet que falten els receptors necessaris sang coagulació. No obstant això, hi ha 30 mutacions conegudes o diferents de les anomenades glicoproteïnes, que posteriorment causen la síndrome de Bernard-Soulier. Tot i això, totes les formes tenen en comú el fet que hi ha una disfunció plaquetària.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes clàssics inclouen la diàtesi hemorràgica i la tendència al fet Moretones. En la diàtesi hemorràgica, la professió mèdica es refereix a un extremadament fort tendència sagnant. Les hemorràgies poden ser tan greus i prolongades sense cap motiu particular. Per aquest motiu, el tractament es concentra a reaccionar prèviament a qualsevol sang pèrdua (per exemple, durant la cirurgia). Com a conseqüència addicional, els hematomes de forma natural es formen relativament ràpidament. Altres símptomes i trets característics de la síndrome de Bernard-Soulier inclouen: Nosebleeds, púrpura, sagnat gastrointestinal, i també hemorràgies espontànies (predominantment a les membranes mucoses) i hemorràgies menstruals marcadament perllongades en dones.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El metge fa el diagnòstic de la síndrome de Bernard-Soulier en el context del pacient historial mèdic, sang valors del laboratori i troballes visuals. Per al metge són importants, per exemple, la freqüència amb què es formen els hematomes o la freqüència amb què l’afectat sagna sense motiu i la durada del sagnat. Es pren una prova de sang del pacient per al laboratori. El metge se centra principalment en la macrotrombocitosi. Aquests són aquells gegants plaquetes que de vegades aporten certesa que l’afectat pateix realment la síndrome de Bernard-Soulier. Els experts també comproven el nombre de plaquetes com a part del complet recompte de sang. Les persones afectades mostren un nombre significativament reduït aquí. Les persones afectades per la síndrome de Bernard-Soulier tenen menys de 30,000 plaquetes (mesurades per microlitre); el valor normal és d'entre 150,000 i 400,000 plaquetes. La mida de les plaquetes oscil·la entre els quatre i els 10 micròmetres; no obstant això, les plaquetes normals o sanes tenen una mida d'entre un i quatre micròmetres com a màxim. A més, la persona afectada també nota que la durada de les hemorràgies es duplica una vegada i una altra. Aquesta és una altra raó perquè el metge estigui segur que es tracta de la síndrome de Bernard-Soulier: mitjançant el diagnòstic de la coagulació, el metge assistent obté la confirmació del seu sospitós diagnòstic. Tanmateix, si es tenen en compte tots els casos de la malaltia i els seus cursos, es pot suposar que el pronòstic és favorable.
complicacions
En la majoria dels casos, la síndrome de Bernard-Soulier es pot tractar relativament bé, cosa que no comporta més complicacions en el pacient. Es produeix un augment de l’hemorràgia en el pacient, que en molts casos és difícil d’aturar. Per aquest motiu, sempre s’ha de tenir precaució durant els accidents o procediments quirúrgics per tenir en compte la síndrome de Bernard-Soulier i aturar el sagnat si és necessari. Nosebleeds o sagnat al tracte gastrointestinal també es produeix sovint inesperadament. Les dones també pateixen un període menstrual llarg i pesat a causa de la síndrome de Bernard-Soulier. El sagnat intens restringeix el pacient a la seva vida quotidiana. Normalment, no hi ha complicacions particulars si el sagnat es tracta adequadament i s’atura a temps. El tractament causal no és possible per a la síndrome de Bernard-Soulier, ja que la síndrome encara és inexplorada. Si hi ha pèrdues de sang greus, cal compensar-les. El sagnat també es pot limitar amb l'ajut de medicaments. La síndrome de Bernard-Soulier no sol reduir l’esperança de vida del pacient. Tanmateix, cal informar els metges si hi ha síndrome de Bernard-Soulier; en cas contrari, es poden produir hemorràgies greus i inesperades durant els procediments quirúrgics.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En la síndrome de Bernard-Soulier, cal consultar en qualsevol cas un metge. Això pot reduir significativament les molèsties i les complicacions addicionals, cosa que també augmenta significativament l’esperança de vida de la persona afectada. Com a regla general, s’ha de consultar un metge sobre la síndrome de Bernard-Soulier quan l’afectat nota una tendència augmentada al sagnat. El sagnat també es pot produir espontàniament. Fins i tot ferides lleus o talls lead fins a hemorràgies greus que no es poden aturar fàcilment. En casos d’emergència aguda, s’ha de trucar a un metge d’urgències o visitar un hospital. Tanmateix, també s’ha d’informar el metge sobre la síndrome de Bernard-Soulier abans d’una intervenció quirúrgica, de manera que es puguin evitar directament aquestes hemorràgies. Igualment, freqüent hemorràgies nasals o el sagnat espontani en dones són indicatius de la síndrome de Bernard-Soulier, per la qual cosa s’ha de realitzar un examen per part d’un metge. El metge general pot diagnosticar la síndrome de Bernard-Soulier. En aquest cas, la síndrome es pot identificar mitjançant un anàlisi de sang. El tractament en si es fa amb l’ajut de medicaments. En els procediments quirúrgics, s’ha d’advertir els metges per evitar complicacions.
Tractament i teràpia
Normalment, els metges volen simptomàticament teràpia. Això significa que els professionals mèdics no poden tractar la causa, sinó només els símptomes. En certs casos, els metges també intervindran directament en l’organisme del pacient mitjançant concentrats de plaquetes. No obstant això, aquests casos i intervencions agudes només es produeixen quan ja són possibles o imminents grans pèrdues de sang. Aquest és el cas, per exemple, abans de les intervencions quirúrgiques. Aquí, al pacient se li fan les anomenades transfusions de plaquetes. En cas contrari, els metges intenten dissenyar el teràpia de tal manera que l’organisme s’estalvia principalment. De vegades, però, els metges intervenen mitjançant especials les drogues, fins i tot si es tracta d’una mesura intraoperatòria. Un tractament addicional de vegades pot ser intrapart o prepart. Això significa que les teràpies es duen a terme fins i tot abans del naixement. No obstant això, de vegades passa que també hi ha un sagnat més llarg i més intens. Particularment, el sagnat menstrual (període), així com les lesions, són exemples clàssics de per què els malalts sagnen més i més greus.
Perspectives i pronòstic
No hi ha cura per a la síndrome de Bernard-Soulier. La malaltia es basa en un defecte genètic que no es pot reparar amb les opcions mèdiques i terapèutiques existents. A més, intervenció i alteracions de l’ésser humà genètica no es permeten per motius legals. Per tant, la malaltia no es considera fins ara curable. En l’atenció mèdica, els metges es concentren a pal·liar els símptomes. Funciona molt bé per a la majoria dels pacients concentració a la sang es mesura en exàmens de control periòdics. Si és massa baixa, les plaquetes s’incrementen a través d’una transfusió de sang. Aquest procediment és rutinari i es completa en un sol tractament. No obstant això, atès que aquest mètode no és sostenible, calen transfusions regulars. Sense l’ús de transfusions, el pacient corre el risc de sagnat sever que no es pot aturar. En casos greus, hi ha un risc de pèrdua de sang greu que pot tenir un resultat mortal sense atenció mèdica. Com a precaució, les persones amb síndrome de Bernard-Soulier haurien de realitzar transfusions de sang adequades abans dels procediments quirúrgics. Si perden massa sang en una operació perquè no es pot aturar el sagnat, tenen un major risc de complicacions. En general, si s’eviten situacions de risc amb les malalties, els malalts poden assolir una bona qualitat de vida.
Prevenció
No hi ha prevenció. Com que la síndrome de Bernard-Soulier és hereditària, no mesures es pot prendre per prevenir la síndrome de Bernard-Soulier. Tot i això, fins ara només s’han documentat uns 100 casos; per tant, la probabilitat de contraure la síndrome de Bernard-Soulier és extremadament baixa o molt poc probable.
Seguiment
La síndrome hereditària de Bernard-Soulier (BSS) es caracteritza per una disfunció plaquetària. Això requereix un tractament permanent, ja que el sagnat es pot produir fàcilment. En afeccions com la distròfia hemorràgica de les plaquetes, hi ha trastorns de coagulació. Aquests es poden manifestar per contusions freqüents o per tendència a sagnar, fins i tot per motius trivials. El tractament i el seguiment aguts solen fusionar-se per la naturalesa de la malaltia. A causa del component hereditari de la síndrome de Bernard-Soulier, no hi ha cura dels símptomes. L’atenció de seguiment és tan important perquè el pacient ha d’evitar errors que augmentin la tendència al sagnat. Per exemple, no hauria de prendre àcid acetilsalicílic preparatius i analgèsics. També ha d’evitar aliments com all. Aquests aprimeixen la sang i poden augmentar la tendència sagnant. Per tant, cal incloure l’atenció de seguiment després del diagnòstic assessorament nutricional. El risc de sagnat amb un diagnòstic de síndrome de Bernard-Soulier augmenta quan la força contundent o un trauma accidental afecta el cos. En els pitjors casos, pèrdua massiva de sang i posterior hipovolèmia xoc es pot produir després d’aquests impactes. Per tant, els afectats han de garantir que els metges d’urgències siguin informats immediatament de la presència de la síndrome de Bernard-Soulier. No obstant això, en comparació amb altres trastorns hemorràgics de naturalesa similar, les persones amb síndrome de Bernard-Soulier no corren perill immediat de mort. Els preparats plaquetaris es poden administrar en casos d’hemorràgies greus després d’un accident.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Com que s’ha demostrat que la síndrome de Bernard-Soulier es deu a un defecte genètic, no hi ha perspectives de cura. Tot i això, les persones afectades que reben atenció mèdica aconsegueixen una bona qualitat de vida i una esperança de vida normal. És important tenir el concentració de plaquetes a la sang mesurades en revisions periòdiques. Si és massa baix, s’augmenta amb l’ajut de transfusions de sang. Abans de les properes operacions o abans del part, els pacients també haurien de fer transfusions per evitar complicacions. En la vida quotidiana, és important evitar situacions de risc. Es descoratja molt els esports extrems a causa de l’alt risc de lesions. Però els esports d’equip i de contacte sempre comporten el risc de ferides lleus i majors, que poden arribar ràpidament lead a un sagnat excessiu en els afectats. Per a dones que pateixen un augment del sagnat menstrual a causa de la malaltia condició, el mercat ofereix productes d'higiene prou forts i segurs en diversos punts forts. No obstant això, els exàmens mèdics i de laboratori periòdics són, sobretot, la clau per a un control menys estressant de la síndrome de Bernard-Soulier a la vida quotidiana. Tanmateix, els pacients que reben una bona atenció terapèutica poden desenvolupar la seva vida diària amb normalitat amb aquestes restriccions i regles de conducta.
