La malaltia és hereditària i, tot i així, sorprèn a la majoria de pacients: parlem de "hemofília“, Coneguda popularment com a“ hemofília ”. A causa d'un defecte genètic, els afectats no tenen una substància que provoqui la malaltia sang coagular. Però sang la coagulació és important perquè és la raó per la qual ferides tanca de nou. Esbrineu com hemofília desenvolupa i què podeu fer al respecte aquí.
Hemofília A i hemofília B.
Hi ha dues formes diferents d’hemofília:
- Al voltant del 80 per cent dels afectats pateixen hemofília A. En aquesta variant, hi ha una manca o una deficiència de sang factor VIII de coagulació, que és una determinada proteïna a la sang.
- En una altra forma, l’hemofília B, el factor IX es veu afectat.
No obstant això, els símptomes són els mateixos en ambdós.
Símptomes de l’hemofília
La característica de l’hemofília és que els coàguls de sang són molt més lents que en altres persones. Com a resultat, ferides no curis perquè hemostàsia triga massa o no funciona gens. Fins i tot les ferides lleus poden lead fins a hemorràgies extenses als teixits i articulacions. Les persones afectades, conegudes com a hemofílies, presenten hematomes més freqüents i també augmenta el risc de sagnat intern, per exemple com a conseqüència d’hematomes o caigudes. La gravetat de la crònica condició depèn de l’anomenada activitat residual dels factors de coagulació. Es divideixen en quatre graus de gravetat, amb un rendiment d'entre el 0 i el 50 per cent. En el pitjor dels casos, es produeix un sagnat incontrolable, que pot posar en perill la vida de la persona afectada.
Sagnat amb greus conseqüències
Els pacients amb hemofília poden experimentar hemorràgies a qualsevol teixit que tingui una forta infusió de venes. Fins i tot xocs menors causen hematomes (contusions) en el pes articulacions com el genoll, el colze, turmell, turmell i maluc. Aquest sagnat articular pot causar greus dolor i resulten en inflor i inflamació. Els nens menors d’entre un i dos anys tenen un risc particular, ja que sovint cauen o es topen amb ells en el seu primer desig de moure’s. Les lesions no només causen greus dolor, però pot provocar deformacions articulacions i discapacitats si no es tracta adequadament. El sagnat espontani també és un risc constant. De vegades es produeixen sense causa directa, per exemple al tracte gastrointestinal i cervell, o es desencadenen mitjançant procediments quirúrgics, per exemple quan s’estira una dent.
Herència de l’hemofília
L’hemofília és una malaltia hereditària que afecta principalment els homes. Això es deu al fet que els gens del factor de coagulació es troben al cromosoma X, dels quals els homes només en tenen un, però les dones en tenen un segon. Per tant, la manca de factors de coagulació sanguínia en les dones es compensa normalment amb el seu segon cromosoma X. Tanmateix, això no elimina el perill per als seus fills. La mare continua sent la portadora (conductora). Al voltant de la meitat dels descendents masculins hereten la malaltia a través de la seva mare. En casos rars, l'herència també pot lead a l’hemofília en dones: si el pare és hemofílic i la mare és conductora, el cromosoma X defectuós provoca hemofília fins i tot en la filla comuna.
Hemofília adquirida
Menys freqüent, però particularment perillós, és l’hemofília adquirida. Es desenvolupen espontàniament aproximadament 1.5 casos en un milió de no hemofílics anticossos contra els propis factors de coagulació del cos i així desenvolupar una hemofília inhibidora. Els experts donen per fet que això afecta uns 150 pacients a l'any a Alemanya. Tot i així, cal assenyalar que el nombre de casos no reportats és molt elevat. La malaltia es produeix principalment en dones embarassades i persones majors de 50 anys que pateixen una malaltia autoimmune o càncer. En molts casos, aquesta forma ni tan sols es reconeix, i això té conseqüències greus, de vegades mortals, per als afectats.
Freqüència de l’hemofília
En general, la Federació Mundial d’Hemofília (WHF) estima que hi ha 400,000 hemofílics a tot el món i uns 8,000 només a Alemanya. I només una mica menys del 30% dels hemofílics són diagnosticats amb aquesta malaltia. Particularment en aquells amb una malaltia lleu tendència sagnant, la malaltia sovint amb prou feines es nota a la vida quotidiana i només es nota quan el sagnat després d’una intervenció dura més del que és habitual.
Tractament: substituint el factor de coagulació
Teràpia per a l’hemofília normalment es tracta de substituir el factor VIII o IX que falta o és defectuós. Els preparats corresponents s’injecten normalment per via intravenosa.
- Com que el risc de lesions és més gran en els nens, solen rebre tractament preventiu fins a tres vegades a la setmana.
- Els hemofílics adults administren el factor de coagulació que falta, segons sigui necessari.
En aquest sentit, els afectats es beneficien molt del progrés mèdic. Avui en dia, es tracten abans i de manera més individualitzada que en el passat i poden triar entre diferents substàncies.
Teràpia amb diferents substàncies
Els anomenats preparats de plasma s’obtenen a partir de sang humana. A més, ara és possible produir el factor VIII per enginyeria genètica. Mentre que alguns hemofílics s’han infectat amb el VIH i hepatitis a través de productes plasmàtics en el passat, les preparacions recombinants manipulades genèticament no tenen virus. A més, des del 2018 és possible injectar l’anticòs emicizumab subcutàniament, és a dir, cap al subcutani teixit gras de l'abdomen o cuixa, com a substitut del factor VIII de coagulació. Els intervals entre injeccions pot passar fins a quatre setmanes per a un ús preventiu.
Conviure amb hemofília
Gràcies al modern teràpia opcions, els hemofílics aconsegueixen lead hi viu relativament normal, amb restriccions menors, per descomptat: esports perillosos amb un alt risc de lesions i físics extrems estrès segueixen sent tabú per a les persones amb hemofília.
