In albinisme, un efecte genètic provoca una deficiència o absència completa de melanina. Entre altres coses, melanina és responsable de la formació de pigments al pell, ulls i també cabell. Albinisme, que no només es produeix en humans, pot convertir-se en una malaltia molt visible per al món exterior. Les persones afectades se solen anomenar albins, però això representa molts pacients lead denigració o discriminació.
Què és l'albinisme?
Oculocutània albinisme és més conegut pel seu clar a blanc cabell i just pell. L’albinisme és una de les malalties hereditàries que es pot transmetre fins i tot de pares normalment pigmentats perquè el defecte genètic és recessiu, és a dir, retrocés. Es manifesta per una producció absent o limitada del pigment melanina. L’albinisme es divideix en diversos grups. Un dels grups principals és l’albinisme ocular, en el qual només es veuen afectats els ulls i, per tant, també la capacitat de veure alhora. L’altre grup principal és l’albinisme oculocutani, més conegut pel públic per la seva claror a blanc cabell i just pell. En ambdues variants, els individus afectats pateixen limitacions moderades a greus en la seva visió. En l'albinisme oculocutani, hi ha un major risc de pell càncer per exposició solar a la manca de pigmentació a la pell.
Causes
L’albinisme és causat per la manca de capacitat de les cèl·lules responsables de la producció de pigments per produir melanina. Crucial enzims falten per iniciar o impulsar aquesta producció en un grau suficient. Aquesta deficiència es deu a un defecte genètic, però s’associa a diversos gens i cromosomes. Tots ells influeixen en un procés crucial en la formació de melanina. A més, l'albinisme es produeix en associació amb altres defectes genètics, entre els quals es troba l'ara més conegut La síndrome de Prader-Willi. En l’albinisme ocular, la causa dels problemes de visió és també la manca de melanina. A més de la formació de color de la Sant Martí, això també és responsable del fet que al fons de l'ull li manca la melanina necessària, hi ha un ull notable tremolor, i l'òptica els nervis de persones que pateixen albinisme no estan completament desenvolupades.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes i les queixes de l’albinisme solen ser relativament clars. Tot i això, no es tradueixen en una disminució health o altres afeccions greus, de manera que la majoria dels pacients no pateixen una disminució de l’esperança de vida. Els individus afectats presenten principalment anomalies pigmentàries en l'albinisme. La pell també pot ser completament blanca o fins i tot apagada i de color pàl·lid. Fins i tot la llum solar no canvia el color de la pell en la majoria dels casos. A causa de l’albinisme, sovint també es veu afectat el cabell del pacient, de manera que també apareix blanc, apagat o groguenc. De la mateixa manera, hi ha una visió defectuosa, de manera que els afectats són miops o miops. A més, l'albinisme no lead a complicacions o molèsties addicionals. Tanmateix, a causa de l’alta sensibilitat de la pell a la llum solar, el risc de la pell càncer augmenta enormement, de manera que els afectats depenen d’exàmens periòdics. La manifestació de l’albinisme també pot ser molt diferent, de manera que no tots els símptomes s’han de produir junts. De la mateixa manera, la malaltia pot lead a malestar psicològic o depressió, ja que sovint no es tenen en compte els pacients per la seva aparença o són assetjats, sobretot a l'escola.
Diagnòstic i curs
En albinisme clarament expressat, el diagnòstic és inicialment un simple diagnòstic visual. Fins i tot en el bebè, la pell clara és notable, així com el cabell incolor. Al contrari de l'opinió general, el color dels ulls no sempre és vermell. Majoritàriament hi ha un blau clar. Només en albinisme complet Sant Martí manca de pigmentació. Durant l’examen, el pediatre troba un material transparent Sant Martí, en què les venes són clarament visibles com una resplendor vermellosa. El diagnòstic es confirma mitjançant una prova genètica. La manca de pigmentació de la pell requereix una precaució especial a la llum solar des del principi. Les persones amb albinisme no tenen protecció de la pell amb pigments i viuen amb un major risc de pell càncer.
complicacions
L’albinisme pot ser més o menys greu: en alguns, només es veu afectada la pigmentació de l’ull i això s’anomena albinisme ocular. El color del pell i cabell és normal. No obstant això, la manca de pigmentació dels ulls provoca una gran varietat de problemes oculars, com ara l’estrabisme o la sensibilitat a la llum. En casos extrems, tota la producció de melanina és defectuosa, donant lloc a cabells blancs, pell extremadament pàl·lida i ulls inusualment brillants, molt sensibles a la llum. En l'argot tècnic, això es coneix com albinisme oculocutani (OCA), és a dir, albinisme que afecta tant els ulls com la pell. Depenent de la gravetat, es distingeix entre diferents subtipus: des de l’OCA 1 a / b fins a l’OCA 4. En casos molt rars, les persones afectades pateixen no només la manca de pigmentació, sinó també un major risc d’infecció, problemes neurològics. o trastorns pulmonars, intestinals i hemorràgics. No obstant això, aquests casos són extremadament rars. Els afectats poden trobar informació detallada sobre el tema de l'albinisme a les pàgines del grup d'autoajuda en línia sense ànim de lucre "NOAH".
Quan ha d’anar al metge?
L’albinisme es diagnostica quan neix una persona i també ha de ser examinat per un metge immediatament. Durant l'examen inicial d'un nounat afectat, el metge prestarà especial atenció al desenvolupament de funcions físiques que poden ser afectades per l'albinisme. Per descomptat, pot ser que no sigui més tard que un nen amb albinisme tingui problemes físics. És important que els pares d’aquest nen siguin conscients de quins símptomes indicarien que el metge hauria d’examinar el seu fill. Per exemple, si es produeixen problemes de visió, això és normal per a l’albinisme, però s’ha de tractar immediatament. Moltes persones viuen amb albinisme sense problemes importants ni trastorns congènits i adquirits, però estan exposats a altres riscos i reptes. Això és especialment cert per a la sensibilitat de la pell a la llum. Si les persones amb albinisme noten canvis visibles a la pell com ara enrogiment, dolor o zones elevades, haurien de consultar un dermatòleg més aviat que tard. L’albinisme comporta un major risc de patir càncer de pell a causa de la seva alta susceptibilitat als danys causats per Radiació UV. En el cas de formes d’albinisme que causin problemes importants, inclosa la discapacitat física i mental, s’han de fer consultes mèdiques periòdiques. Aquests serveixen per controlar el health de la persona afectada, així com identificar altres problemes de manera oportuna. En els casos de gran discapacitat, pot ser adequada la seva inserció en una llar amb cuidadors formats.
Tractament i teràpia
No es pot curar l'albinisme. No obstant això, el defecte no redueix la vida. A causa de l’augment del risc de patir càncer de pell, s'hauria de fer regularment un examen exhaustiu de les anomalies cutànies. La limitació de la visió és més pesada per als afectats per l'albinisme. Només tenen una visió limitada, que en casos greus pot arribar al 10%. Visual SIDA són indispensables i faciliten la vida quotidiana. La majoria de les persones que pateixen albinisme no poden o no han de conduir un vehicle perquè no poden veure objectes encara més grans amb certesa. A més de físic SIDAEs recomana suport psicològic en alguns casos si la persona afectada pateix el seu aspecte visible. En algunes cultures, especialment al continent africà, l’aparició de l’albinisme s’associa amb l’exclusió social. Tradicionalment, a moltes regions d’allà, es considera que les persones que pateixen albinisme són un mal auguri o maleït. Aquesta devaluació no s'ha pogut formar fins a aquest punt en els cercles culturals occidentals, ja que entre els europeus occidentals de pell clara, les persones amb albinisme poques vegades s'han notat amb aquesta distinció.
Perspectives i pronòstic
En la majoria dels casos, l’albinisme en si no causa cap particularitat health limitacions o símptomes. No obstant això, l'albinisme pot causar angoixa psicològica important a causa de la discriminació. Especialment, els nens poden convertir-se en víctimes de bullying o burles, cosa que pot provocar molèsties psicològiques importants depressió. Els afectats pateixen trastorns de la pigmentació i de la pell molt blancs i pàl·lids. Aquests poden aparèixer a tot el cos, però no suposen cap risc per a la salut del pacient. El cabell també sol ser blanc i, a més, els afectats pateixen una major sensibilitat a la llum i molèsties als ulls. Els principals símptomes són hipermetropia o hipermetropia miopia. Tanmateix, aquestes queixes es poden compensar mitjançant ulleres or lents de contacte. Com a norma general, l’albinisme també comporta un major risc de diverses infeccions i inflamacions. El tractament de l'albinisme no és possible. No obstant això, els afectats solen necessitar suport psicològic. L’esperança de vida dels pacients amb albinisme no es redueix i la seva vida quotidiana almenys no està limitada a causa de la pròpia malaltia. A més, no hi ha queixes ni complicacions particulars. Tanmateix, el risc de càncer de pell en el pacient també es pot augmentar a causa de l'albinisme.
Prevenció
La prevenció de l'albinisme com a malaltia hereditària típica no és possible. Excepte el deteriorament de la visió, l’aparició d’aquest defecte genètic no s’associa amb limitacions greus per a les persones afectades. No obstant això, els afectats han de ser disciplinats en l'observació de protecció mesures contra la llum solar per evitar el càncer, de manera que l'albinisme no pot mostrar cap efecte que posi en perill la salut.
Seguiment
Un dels propòsits de l’atenció de seguiment és garantir que la malaltia no es repeteixi. Tanmateix, atès que l’albinisme no es pot curar, aquest no pot ser l’objectiu del seguiment mèdic. L’objectiu és més aviat prevenir complicacions i donar suport als pacients en la seva vida quotidiana. Les persones afectades consulten un metge en cas de símptomes aguts. Les revisions periòdiques són rares. Les persones afectades reben informació extensa sobre els efectes de la malaltia quan es diagnostiquen per primera vegada. L’albinisme no provoca un escurçament de la vida. Preventiu mesures inclouen sobretot protecció de la pell. L'òrgan més gran del cos humà està exposat a raigs UV gairebé sense protecció. Els pacients han d’evitar la llum solar directa. La forta calor del migdia comporta el major risc. Sol cremes amb un alt factor de protecció solar s’hauria d’utilitzar. De vegades, els que pateixen el defecte també pateixen alteracions de la visió. ulleres proporcionar un remei. Característica és la pell blanca i pàl·lida. De vegades requereix atenció psicològica posterior. Els nens i adolescents, en particular, troben regularment la seva alteritat estressant. No poques vegades estan exposats a les burles dels seus companys. De vegades, els afectats es queixen dels desavantatges a la feina. Un metge pot receptar psicoteràpia. Això pot prevenir depressió i trastorns d’ansietat.
Què pots fer tu mateix?
L’albinisme és una malaltia que no es pot curar, ja que es deu a un defecte genètic, és una malaltia hereditària. Per tant, la persona afectada ha de conviure amb albinisme i ajustar la seva vida diària a les seves necessitats especials. S’ha d’evitar estrictament el bany de sol a causa de la manca de melanina a la pell i, de vegades, a l’iris dels ulls. cremades ràpidament. En general, s’han d’evitar les hores de sol, sobretot a l’estiu. En sortir de casa, l’afectat ha de tenir cura de portar barret i roba que el pugui protegir dels nocius raigs UV del sol. Especialment els ulls dels pacients amb albinisme són especialment sensibles al sol, en la mesura que estan afectats per la malaltia hereditària. Usar ulleres de sol per tant, és essencial. L’albinisme varia segons la gravetat, de manera que els pacients han d’atendre les seves necessitats particulars i parlar-ne amb un metge. Sovint, la visió dels pacients amb albinisme és molt limitada, de manera que cal disposar d’ajuda visual, com ara ulleres. A més, sovint no es permet als pacients conduir un cotxe a causa de deficiència visual. Per tant, confien en el transport públic o en amics i familiars per fer coses quotidianes.
