També coneguda com osteopoikilosi, osteopathia condensans disseminata o tacada ossos, l'osteopoikilosi és una forma de malformació òssia. Es presenta extremadament rarament i és benigne. La classificació internacional segons la CIM-10 és Q78.8.
Què és l'osteopoikilosi?
L’osteopoikilosi es caracteritza per la compactació o l’enduriment del teixit ossi. El cirurgià i radiòleg d'Hamburg Heinrich Albers-Schönberg va descriure l'osteopoikilosi per primera vegada el 1915. El nom el van donar dos autors francesos ja el 1917. Les densificacions es produeixen principalment a ossos pèlvics, els ossos llargs i el tarsal i mà ossos. Principalment, es troben a prop sang d'un sol ús i multiús. a les zones de creixement de la ossos, les metàfisis. No obstant això, les peces finals, anomenades mèdicament epífisis, també es poden veure afectades. Es poden observar condensacions ovalades, rodones però també allargades. El gruix varia d'un mil·límetre a una mica més de dos centímetres. Sovint les densificacions es disposen al llarg d’una cadena recta. En osteopoikilosi, gairebé tot l'esquelet es veu afectat en gradacions. A la dit i els ossos carpians, la probabilitat d’aparició és la més gran. En els ossos del peroné i de les fèrules, les densificacions es mostren força rarament. Cossos vertebrals, costelles i crani gairebé mai es veuen afectats.
Causes
Encara no s’ha determinat l’origen i la causa de l’osteopoikilosi. Inicialment, es sospitava una remodelació inactivada de l’os lamel·lar a esponjós. Tot i això, encara no s’han proporcionat proves d’aquesta hipòtesi. Mentrestant, s’ha especulat amb un defecte genètic. No obstant això, també en falten proves clares. No obstant això, els resultats de diversos estudis explicarien aquesta teoria. En ells, es va trobar una freqüència d’ocurrència entre membres de la família, que podria indicar una herència autosòmica dominant. Tanmateix, la possible aparició esporàdica d’osteopoikilosi i la detecció de l’os fetal també es podria explicar per un defecte genètic. D’altra banda, els trastorns del metabolisme mineral, sens dubte, podrien ser exclosos com a causa. El mateix s'aplica a un possible augment de la remodelació òssia en aquestes regions. Proves corresponents en un esquelet gammagrafia no s'ha pogut trobar.
Símptomes, queixes i signes
L’osteopoikilosi progressa sense aparició de símptomes. Els aproximadament 400 casos coneguts a tot el món fins ara són troballes incidentals, així com troballes realitzades en estudis de membres de la família d'individus afectats. En absència de signes tangibles d’engruiximent ossi, el nombre exacte de casos es troba a les fosques. En revisar milers de rajos X d’un hospital de traumatismes de Viena, els investigadors ja han intentat determinar qualsevol incidència. Tot i això, el llenguatge oscil·la entre 0.1 casos per milió de persones i dotze casos cada 100,000. Dels casos i estudis coneguts, es pot deduir que els homes es veuen afectats més sovint que les dones. La quantitat de focus als ossos varia. No obstant això, fins i tot malgrat una gran quantitat Densitat de focus, com es troba generalment a la ossos pèlvicsno s’observen indicacions d’osteopoikilosi. Per tant, no hi ha canvis químics rellevants de laboratori ni tampoc es produeixen fractures lleus o greus simultàniament. De la mateixa manera, la compactació és irrellevant en la curació de fractures causades en altres llocs.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
L’osteopoikilosi es pot diagnosticar exclusivament mitjançant un examen radiològic. Fins i tot amb un gammagrafia de l’esquelet, les consolidacions continuen sent invisibles. Sembla que es produeixen a infància, es desenvolupen amb l'adolescència i, posteriorment, s'estancen. Poques vegades s’han observat les densificacions per resoldre o disminuir el nombre.
complicacions
A causa de l'osteopoikilosi, els individus afectats pateixen diverses malformacions dels ossos. Aquestes malformacions poden restringir considerablement i també complicar la vida quotidiana del pacient, de manera que l’osteopoikilosi sol estar associada també a una reducció significativa de la qualitat de vida. En aquest cas, els ossos del pacient són menys densos i, per tant, poden trencar-se molt fàcilment fins i tot amb càrregues o impactes lleugers. Per aquest motiu, els pacients amb osteopoikilosi han de prendre precaucions especials contra accidents i esports perillosos. A més, en alguns casos, el pacient també pot experimentar dolorLes fractures, per tant, es curen menys bé a causa de l’osteopoikilosi, de manera que sol ser necessari un llarg procés de recuperació. Tot i això, l’esperança de vida en si mateixa no es veu afectada ni es redueix a causa de la malaltia. A més, infància el desenvolupament també es pot restringir, de manera que els afectats continuen patint diverses queixes a l'edat adulta. Si un tumor és responsable de l'osteopoikilosi, pot ser possible eliminar-lo. A més, no és estrany que els pacients pateixin problemes articulars i, per tant, en alguns casos depenguin de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària. Psicològic estrès també pot produir-se en el procés i tenir un impacte negatiu en la qualitat de vida del pacient.
Quan ha d’anar al metge?
Quan es produeix un enduriment al voltant dels ossos, s’ha de consultar amb un metge. L’osteopoikilosi es manifesta per diverses deformitats que es poden produir als braços, cames, espatlles, estèrnum i columna vertebral. Les malformacions òssies benignes se solen notar a principis infància. Els pares que notin aquests signes en el seu fill haurien de consultar el pediatre. En cas contrari, els canvis ossis poden augmentar i formar degeneracions malignes. L'osteopoikilosi no es pot tractar fins ara, però requereix monitoratge de manera que les degeneracions esmentades es puguin tractar almenys de forma simptomàtica. Els nens afectats també poden requerir tractament fisioterapèutic. Atès que l’osteopoikília és una malaltia genètica, es pot fer un diagnòstic immediatament després del naixement. Si ja hi ha casos de malaltia a la família, s’han de realitzar les proves necessàries. És responsable l’ortopedista o l’oncòleg. Es poden fer projeccions periòdiques a l’hospital i sovint al consultori del metge.
Tractament i teràpia
El tractament de l’osteopoikilosi no és necessari i, segons el coneixement actual, no és possible per excel·lència. Tanmateix, s’hauria d’aclarir en principi en el cas d’una troballa incidental que, de fet, es tracta d’osteopoikilosi i no de tumors malignes o metàstasi als ossos. Rarament, apareix una forma activa d’osteopoikilosi. No obstant això, a causa de la manca de casos, falta investigació farmacèutica en aquest sentit i tractament amb bifosfonats actualment es recorre a. Bifosfonats es van desenvolupar als anys vuitanta per al tractament de malalties òssies, com ara osteoporosi. S’administren parenteralment. Una mica més del deu per cent dels pacients amb osteopoikilosi es queixen de problemes articulars malgrat la manca real de símptomes. Actualment no està clar si la causa d'això resideix realment en les compressions o si hi ha una connexió entre elles. Fins i tot l'estudi més gran sobre osteopoikilosi fins al moment no ha estat capaç de proporcionar cap informació global sobre la malaltia. Es va dur a terme a Turquia a principis dels anys noranta i va implicar quatre pacients amb una troballa incidental. L'estudi tampoc no va proporcionar cap idea de per què pell-alterar la síndrome de Buschke-Ollendorf (dermatofibrosi lenticularis disseminata) i la dacriocistitis (síndrome de Gunal-Seber-Basaran) es produeixen en particular com a malalties concomitants. La primera es veu en aproximadament un deu per cent de les persones afectades. D’altra banda, actualment encara s’està discutint una relació amb la melorheostosi. La melorheostosi és un engrossiment patològic dels ossos. Igual que l’osteopoikilosi, també es produeix molt rarament, no s’associa amb símptomes significatius i sol ser descoberta per casualitat en imatges radiològiques.
Perspectives i pronòstic
La malaltia no es pot curar segons les possibilitats mèdiques i científiques actuals. Un desafiament fins ara és aclarir la causa del desenvolupament del health condició. S’ha sospitat que, a causa de la freqüència familiar d’aparició dels canvis en l’estructura òssia, és una disposició genètica dels investigadors fins ara. Si es confirma aquesta suposició, actualment no es permet la cura a causa dels requisits legals. El genètica de l'ésser humà pot no canviar-se, de manera que un possible tractament se centri en l'alleugeriment de les irregularitats existents i health queixes. A més, es controla si es desenvolupen trastorns secundaris o altres alteracions de la vida quotidiana. En la majoria dels casos, l’osteopoikilosi es diagnostica a causa d’una troballa incidental. Sovint, els afectats estan sotmesos a tractament per altres health condicions. En el procés, es nota l’osteopoikilosi. Com que la malaltia en els pacients es caracteritza generalment sense l'aparició d'altres símptomes, no requereixen un tractament addicional per als canvis en l'estructura òssia. Als efectes de l'observació, fer controls periòdics de la salut condició són recomanables durant la vida útil. Tan aviat com es notin canvis o anomalies, el personal mèdic pren les mesures adequades. Es realitzen proves addicionals per aclarir la causa de les peculiaritats. Sovint, això implica diferenciar l’osteopoikilosi de malalties amb un curs difícil o desfavorable.
Prevenció
Atès que la causa i el desenvolupament de l'osteopoikilosi encara no s'han aclarit, tampoc no és possible iniciar la prevenció mesures. La baixa probabilitat de desenvolupar osteopoikilosi i el curs asimptomàtic fan que la prevenció sembli absurd. L’habitual construcció d’ossos mesures, com ara la ingesta de grans quantitats de calci, també són ineficaços. En qualsevol cas, les capes marginals d’os i medul · la òssia no s’alteren en l’osteopoikilosi.
Seguiment
En la majoria dels casos, seguiment directe mesures per a l'osteopoikilosi resulten relativament difícils. En aquest sentit, les persones afectades han de veure un metge molt aviat per evitar que es produeixin altres complicacions o molèsties a mesura que la malaltia progressi. Com que la malaltia és una malformació congènita, no es pot curar completament. Si el pacient vol tenir fills, ha de sotmetre's a proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de l'osteopoikilosi. En la majoria dels casos, el tractament es realitza mitjançant diversos procediments quirúrgics mitjançant els quals es poden eliminar els tumors. Després d’aquesta operació, les persones afectades haurien de descansar i tenir cura del seu cos. Han d’abstenir-se d’esforç i d’activitats físiques o estressants. Les revisions i exàmens periòdics d’un metge també són molt importants després de l’operació per tal de detectar l’aparició d’altres tumors en una fase inicial i eliminar-los. En molts casos, l’osteopoikilosi també limita l’esperança de vida dels afectats, tot i que no es pot predir un curs general.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Les persones que pateixen osteopoikilosi han de compensar les postures incorrectes del cos a temps. Cal evitar càrregues i xocs de qualsevol tipus. Ells poden lead a fractures òssies i per tant empitjora encara més el benestar general. La pràctica d'activitats esportives s'ha de dissenyar tenint en compte la malaltia. En particular, s’ha d’abstenir la participació en arts marcials o esports d’equip. Les activitats d’oci, les tasques domèstiques i les activitats professionals també s’han d’organitzar en funció de les capacitats físiques del pacient. S’ha de portar calçat adequat per a totes les feines a realitzar. Les sabates han de ser tancades i estables i no han de tenir talons alts. La malaltia representa una forta càrrega psicològica per a la persona afectada. Per aquest motiu, es recomana suport psicoterapèutic. A més, és important participar en activitats que augmentin l’alegria de la vida i la qualitat de vida. Els estressors es poden reduir de manera independent mitjançant l’ús mental i relaxació tècniques. Les situacions de conflicte s'han de reconèixer i reduir en una etapa primerenca, de manera que no hi hagi emocions innecessàries estrès sorgeix. Per a molts pacients, l’intercanvi amb altres pacients és agradable i útil. En grups d’autoajuda nacionals, es pot buscar i establir la comunicació amb altres persones que pateixen en qualsevol moment. En debats conjunts, s’intercanvien experiències i es proporciona assistència. La comprensió mútua sovint té un efecte beneficiós en el tractament de la malaltia i proporciona un nou impuls per fer front a les circumstàncies.
