La hipereplexia congènita és congènita condició que es produeix molt rarament. El condició també es coneix com a síndrome del bebè rígid en alguns casos. En el context de la malaltia, hi ha un trastorn genètic específic. La hipereplexia congènita s’hereta de manera autosòmica dominant o de manera recessiva. El trastorn s’associa amb una sèrie de queixes neurològiques diferents.
Què és la hipereplexia connatal?
La hiperekplexia congènita es produeix en un nombre molt reduït de persones. És principalment una malaltia genètica que causa principalment símptomes neurològics. Per exemple, els pacients afectats pateixen músculs hipertensos. Aquests tensions es produeixen durant els atacs o durant un període de temps més llarg. A més, algunes persones afectades també es veuen afectades per convulsions ocasionals. Principalment, els nens pateixen hipereplexia connatal. És particularment important diagnosticar la malaltia ràpidament perquè sigui adequada teràpia es pot iniciar ràpidament. D’aquesta manera, es pot influir positivament en el pronòstic de la hipereplexia connatal. La malaltia es va descriure per primera vegada el 1958. El trastorn es caracteritza sobretot per una resposta incorrecta als estímuls. Es tracta principalment d’estímuls de naturalesa acústica o tàctil. Una complicació temuda de la hipereplexia congènita és mort sobtada del lactant síndrome. Per aquest motiu, el diagnòstic ràpid és enormement important per a la vida del pacient afectat. En aquest context, també s’ha de tenir en compte que s’hauria de distingir de la hipereplexia connatal epilèpsia.
Causes
Bàsicament, la hipereplexia connatal és un trastorn la causa del qual rau principalment en els gens. En la majoria dels casos, la malaltia s’hereta de manera autosòmica dominant. També es caracteritza per una mutació específica. Aquesta mutació es troba al receptor de la glicina. La mutació afecta tant les subunitats alfa com beta del receptor corresponent. A més, existeixen altres possibilitats potencials per a mutacions que resulten en el desenvolupament de la hipereplexia connatal. La hipereplexia congènita es diferencia d’una altra forma particular d’altres trastorns hereditaris. Això es deu al fet que el trastorn també s’hereta de manera autosòmica recessiva en alguns casos. Les alteracions genètiques es produeixen principalment en les seqüències 5q32-35 i 4q31-3.
Símptomes, queixes i signes
La hipereplexia congènita es caracteritza per diverses queixes i símptomes característics que són indicatius de la malaltia. L'expressió i la gravetat d'aquests signes varien d'una persona a una altra. No obstant això, la combinació típica de queixes proporciona una indicació clara de la presència d’hipereplexia connatal. La primera vegada que el condició generalment es fa notar és al néixer. Immediatament després del naixement, els músculs esquelètics del nadó afectat es tensen. Aquesta tensió apareix a tot el cos i també s’anomena hipertonia. Al mateix temps, hi ha una intensificació considerable de l’anomenat reflex Moro. Diversos estímuls, com acústics, tàctils o mecànics, produeixen espasmes greus. En determinades circumstàncies, aquestes lead a complicacions que posen en perill la vida. En particular, la dificultat respiratòria, que en alguns casos es desenvolupa com a conseqüència dels músculs estretes, presenta un risc elevat per a la vida del pacient afectat. En determinades circumstàncies, la hipertonia de la musculatura arriba tan lluny que tot el cos està congelat. Per aquest motiu, a la malaltia se li ha donat el sobrenom de síndrome de bebè rígid. Com a regla general, els símptomes es tornen més febles a mesura que el nen afectat envelleix. No obstant això, és possible que fins i tot en adults suposadament curats es produeixi de sobte un enrampament típic dels músculs, per exemple, quan la persona afectada té por. En aquest cas, però, els pacients solen romandre conscients.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Existeixen diversos mètodes d'investigació per al diagnòstic de la hipereplexia connatal. Fonamentalment important en el primer pas és la realització d’una història exhaustiva. Atès que els pacients solen ser molt petits, el metge assistent discuteix, entre altres coses, les disposicions familiars amb els pares del bebè. La pista més important sobre la presència d’hipereplexia connatal sol ser la presentació clínica típica de la malaltia. Si hi ha símptomes característics, es pot fer fàcilment un diagnòstic provisional. La sospita de la presència d’hipereplexia connatal es confirma en temps moderns mitjançant l’anàlisi genètica al laboratori. Després del diagnòstic, adequat teràpia generalment s’inicia immediatament per millorar el pronòstic de la malaltia.
complicacions
Normalment, amb aquesta malaltia es produeixen diversos símptomes i queixes neurològiques. No obstant això, la gravetat i l’expressió d’aquests símptomes poden variar en moltes persones. Els afectats pateixen tensió muscular severa. Diversos estímuls que provenen de fora també poden lead a aquestes tensions. La qualitat de vida del pacient està considerablement limitada per aquesta malaltia. A més, també pot lead a la falta d’alè, per exemple, que pot posar en perill la vida de la persona afectada, de manera que es requereix un tractament urgent. En la majoria dels casos, els símptomes i les queixes disminueixen amb l'edat del nen. Tot i això, no es pot descartar que els símptomes es puguin produir de forma sobtada a l'edat adulta. El tractament d’aquesta malaltia sol tenir lloc amb l’ajut de medicaments. Aquests poden limitar els símptomes i no comporten més complicacions. Tot i això, no es pot predir universalment si el curs de la malaltia serà completament positiu. Com a norma general, l’esperança de vida del pacient no es redueix. A més, no és estrany que els pares del nen requereixin tractament psicològic.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La hipereplexia congènita se sol diagnosticar immediatament després del naixement. La necessitat de fer més accions mèdiques depèn de la gravetat de la malaltia. Si els símptomes són greus, per exemple, falta d'alè o espasmes musculars, els pares han de presentar el nen a un especialista. El metge primer aclarirà els signes de la malaltia i després iniciarà el tractament. Durant el tractament, el nen ha de ser vigilat de prop, normalment en una clínica especialitzada per a malalties genètiques. Els símptomes individuals normalment s’han de tractar al llarg de la vida de la persona afectada. Més tard a la vida, els símptomes disminueixen, però health els problemes encara poden reaparèixer espontàniament anys després. Les persones afectades que de sobte noten símptomes inusuals a l'edat adulta haurien de consultar un metge. A més del metge de família, es pot consultar un internista o un ortopedista. Si els símptomes són greus, sempre s’ha de consultar una clínica especialitzada. El metge responsable també sol consultar un terapeuta o derivar els afectats i els seus familiars a un grup d’autoajuda.
Tractament i teràpia
Hi ha diversos enfocaments disponibles com a part del tractament de la hipereplexia connatal. Principalment, el principi actiu clonazepam s'utilitza. En canvi, convencional fàrmacs antiepilèptics solen conduir a una exacerbació dels símptomes. El diagnòstic oportú del trastorn és d’importància central per començar teràpia el més aviat possible.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la hipereplexia connatal és desfavorable. La malaltia es basa en una mutació en humans genètica. Els metges i els metges no poden modificar el material genètic a causa de la situació legal actual. Per aquest motiu, només es poden aplicar mètodes de tractament simptomàtic. En conseqüència, no hi ha cura per a aquesta malaltia. Com més aviat es faci un diagnòstic, millors seran les possibilitats d’alleujar els símptomes existents. A més, un pla de tractament ben dissenyat pot evitar més irregularitats. A l’hora de fer un pronòstic, s’ha de tenir en compte l’expressió individual dels símptomes. Tot i que hi ha un defecte genètic en tots els individus afectats, la gravetat i l’extensió del trastorn són diferents en cada pacient. Atès que la qualitat de vida es redueix significativament a causa de la malaltia, es poden produir estats de malestar emocional malgrat els esforços intensius. Aquests augmenten el risc de patir trastorns secundaris i malaltia mentalAquesta circumstància s’ha de tenir en compte a l’hora d’elaborar el pronòstic global, ja que empitjora addicionalment l’estat general de health. Les millores es produeixen quan el pacient, a més de buscar atenció mèdica, prendrà de forma independent mesures per donar suport a la seva pròpia vitalitat. Els exercicis dirigits a enfortir la musculatura poden contribuir significativament a l’alleujament dels símptomes i millorar considerablement la qualitat de vida.
Prevenció
La hiperekplexia congènita no es pot prevenir en aquest moment, ja que és una malaltia genètica que s’hereta. Si els nadons presenten símptomes típics de la malaltia, s’ha de fer un diagnòstic tan aviat com sigui possible. Això es deu al fet que els mètodes adequats de tractament solen millorar significativament les possibilitats de supervivència dels pacients afectats.
Seguiment
La majoria dels pacients no tenen accés a cap especial mesures de cura posterior d’aquesta malaltia. No obstant això, s’ha de posar en contacte amb un metge molt aviat per evitar complicacions addicionals o un empitjorament dels símptomes. Com que es tracta d’una malaltia genètica, no es pot curar completament. Tanmateix, si el pacient vol tenir fills, assessorament genètic i les proves poden ser útils per evitar que la malaltia es repeteixi en la descendència. El tractament en si sol realitzar-se amb l’ajut de diversos medicaments. Aquí, sempre s’ha d’observar la dosi correcta i la ingesta regular, per la qual cosa s’ha de seguir sobretot les instruccions del metge. En cas d’ambigüitat o preguntes, sempre s’ha de consultar primer el metge. En cas d'un convulsió epilèptica, s’ha de visitar immediatament un hospital o convocar directament un metge d’urgències. En el pitjor dels casos, aquesta convulsió pot provocar la mort de la persona afectada. Per tant, el focus principal d’aquesta malaltia és el diagnòstic precoç per prevenir-ho. No es pot predir universalment si la malaltia produirà una esperança de vida reduïda per a la persona afectada.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
El tractament farmacològic de la hipereplexia connatal pot reduir considerablement els símptomes. Les convulsions típiques de la malaltia encara poden produir-se i provocar accidents i caigudes. Per tant, el pacient ha d’estar sota constant observació per part d’un familiar, amic o cuidador que pugui trucar i proporcionar serveis d’emergència primers auxilis en cas d’emergència. Els pacients sempre han de portar un telèfon mòbil, passaport mèdic i diversos medicaments d’emergència. Mesures tal com teràpia física i fisioteràpia estabilitzar els músculs i, per tant, pot reduir la freqüència de convulsions. Evitar els estímuls mecànics o acústics desencadenants pot prevenir de forma fiable altres convulsions. A aquest efecte, poden ser necessaris ajustaments a la llar i a la vida quotidiana. Els afectats hauran de posar-se en contacte amb el seu metge, que podrà assessorar-se sobre possibles mesures de modificació i si els costos seran sufragats pels seus health assegurança. Els problemes psicològics associats a una afecció greu com la hipereplexia connatal requereixen tractament terapèutic. Acompanyant això, els pacients poden unir-se a grups d’autoajuda o intercanviar informació amb altres malalts en fòrums d’Internet. Les activitats esportives i les aficions complertes ajuden a augmentar la qualitat de vida i el benestar.
