La malaltia de Canavan és una deficiència de mielina que resulta d’una mutació cromosòmica. Les persones afectades presenten dèficits neurològics i solen morir als adolescents. Fins ara, la malaltia és incurable malgrat tot general teràpia enfocaments.
Què és la malaltia de Canavan?
La malaltia de Canavan és una leucodistròfia genètica coneguda com a malaltia de Canavan. El 1931, Myrtelle Canavan va descriure per primera vegada el document condició. El trastorn autosòmic recessiu és més freqüent en els jueus àrabs i asquenazites que a la resta del món. Com totes les lucodistròfies, la malaltia de Canavan presenta una deficiència de substància blanca a la cervell. En conseqüència, les leucodistròfies són malalties metabòliques que afecten la mielina, que és rellevant per a la sistema nerviós. Les persones afectades pateixen una desmielinització progressiva. A causa de la degradació de la mielina, els tractes nerviosos es veuen deteriorats. Es desenvolupen dèficits neurològics. La malaltia de Canavan es denomina sovint degeneració esponjosa del sistema nerviós, Com la cervell s’infla i la mielina es torna esponjosa. Les leucodistròfies com la malaltia de Canavan s’han de distingir de les malalties d’emmagatzematge genètic com la malaltia de Krabbe. La malaltia de Krabbe també desmielinitza el sistema nerviós i la causa dels dos fenòmens és una mutació cromosòmica. No obstant això, el cromosomes els afectats difereixen.
Causes
La transcripció biològica implica la creació d’una imatge de cadenes d’ADN, també coneguda com a ARNm. Durant la traducció biològica, aquest ARNm es tradueix en seqüències de proteïnes. En la malaltia de Canavan, es produeixen mutacions durant aquests processos. Són mutacions de l’ASPA general. aquest general es troba al braç curt del cromosoma 17 i codifica l’enzim aspartoacilasa. L'aspartoacilasa es troba exclusivament a la cervell, on degrada el N-acetilaspartat. Una mutació del gen codificador resulta en una deficiència de l’enzim. Com a conseqüència, menys N-acetilaspartat es descompon al cervell. Per tant, la substància s’emmagatzema. Aquest emmagatzematge es manifesta en canvis esponjosos i fa que el cervell s’infli. Com a conseqüència, la mielina del cervell es danya i es perd parcialment. La mielina nodreix, protegeix i aïlla el teixit nerviós. La mielina danyada deixa els impulsos nerviosos només endarrerits o gens. A la malaltia de Canavan, la transmissió d'informació entre les regions cerebrals ja no funciona a causa dels processos descrits. La pèrdua de mielina s’acompanya d’un deteriorament neuronal secundari.
Símptomes, queixes i signes
En la majoria dels casos, els nens amb malaltia de Canavan són força discrets immediatament després del naixement. A partir dels tres mesos d’edat, els primers símptomes apareixen en formes infantils de la malaltia hereditària. Per regla general, els primers símptomes es refereixen al desenvolupament psicomotor. Control de la cap està pertorbat i sobredimensionat crani sovint es desenvolupa. Les persones afectades solen presentar una manca de tensió als músculs. L’evolució posterior de la malaltia es caracteritza per trastorns motors, com la impossibilitat de caminar, seure i de peu lliurement. Al quadre clínic també s’inclouen trastorns de la deglució o convulsions. Sovint es produeix una paràlisi espàstica. Els centres perceptius del cervell també es poden veure afectats per la desmielinització. Com a regla general, les restriccions en la capacitat de percebre afecten principalment la capacitat de veure. Complet ceguesa no es produeix necessàriament. La forma infantil de la malaltia de Canavan és la més freqüent. Es pot distingir de les formes congènites i juvenils. En la forma juvenil, els primers símptomes apareixen després dels primers anys de vida.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Els metges diagnostiquen principalment la malaltia de Caravan imatges per ressonància magnètica del cervell. En aquesta imatge, la malaltia presenta un quadre relativament típic. La matèria subcortical del cervell i cerebel mostra lesions. Aquest dany es propaga centrípetament a mesura que avança la malaltia. Les lesions que apareixen de manera simètrica afecten especialment el globus pallidus i el tàlem, però no el putamen ni el nucli caudatus. La detecció de N-acetilaspartat urinari elevat confirma el diagnòstic. També es poden considerar proves genètiques moleculars per detectar la mutació gènica. No obstant això, aquests procediments complexos no són obligatoris, ja que l’elevat N-acetilaspartat urinari és específic per a la malaltia de Canavan. Per a la forma congènita, el pronòstic és desfavorable. L’esperança de vida és d’uns quants dies o setmanes. Els pacients de la forma infantil solen arribar a l’edat adolescent. En la forma juvenil, la progressió de la malaltia es desaccelera i els pacients sovint viuen més enllà dels 20 anys.
complicacions
La malaltia de Canavan té com a conseqüència una reducció de l’esperança de vida en la majoria dels individus afectats, cosa que provoca la mort dels pacients en edats primerenques. En el procés, la malaltia també té un fort efecte sobre els parents i els pares, de manera que pateixen greus queixes psicològiques o depressió. Especialment després de la mort, el tractament d’un psicòleg és necessari en molts casos. Els pacients pateixen principalment paràlisi i greus limitacions de sensibilitat. Els afectats també poden dependre de l'ajuda dels seus pares per fer front a la seva vida diària. Hi ha restriccions en el moviment i la qualitat de vida dels pacients disminueix considerablement. L'espasticitat i també es produeixen convulsions amb aquesta malaltia. No és estrany que els afectats pateixin també problemes de visió o audició. També requereixen suport especial i tenen un desenvolupament significativament restringit. La malaltia de Canavan pot estar limitada per diverses teràpies, però no és possible un tractament complet i sobretot causal. No es produeixen més complicacions durant el tractament. Tot i això, l’esperança de vida del pacient es redueix significativament per les malalties.
Quan ha d’anar al metge?
En la malaltia de Canavan, els primers signes d’irregularitat solen aparèixer durant els primers sis mesos de vida, però més rarament es noten immediatament després del naixement. Si es produeixen alteracions en els patrons de moviment i les habilitats motores generals durant el procés de creixement i desenvolupament del nen, és recomanable una visita al metge. Si el nen presenta músculs febles quan agafa, això és motiu de preocupació i ha de ser examinat per un metge. Si hi ha retards importants en el desenvolupament en comparació amb els nens de la mateixa edat, s’ha de consultar un metge. Les proves específiques poden proporcionar una avaluació objectiva del nen health i es pot iniciar el tractament. Si el nen no aprèn a caminar, asseure's o posar-se dret independentment, es considera inusual. Cal un metge perquè es pugui investigar la causa. Convulsions, un trastorn convulsiu i espasticitat ha de ser avaluat i tractat per un metge. Si es produeix una paràlisi al cos, s’ha de fer una visita mèdica immediatament. El nen necessita atenció mèdica per garantir l’alleujament dels símptomes. El metge ha d’aclarir la percepció endarrerida i el processament d’estímuls sensorials. La disminució de la visió o de l’audició són característiques de la malaltia i s’han de tractar. En casos greus, ceguesa del pacient es produeix. Per tant, s’ha de consultar un metge el més aviat possible davant les primeres irregularitats o sospites d’un trastorn.
Tractament i teràpia
La malaltia de Canavan és incurable. Fins ara, en lloc de teràpies causals, només n’hi ha de solidàries teràpia opcions. La demora de la malaltia i la prolongació assegurada de la vida tampoc són factibles fins ara. L’enfocament terapèutic de suport es basa en els símptomes. Agitació, dolor i les convulsions, per exemple, es poden alleujar amb teràpies farmacològiques. En el cas de disfuncions del sistema respiratori, es considera l'assistència respiratòria. Els familiars dels afectats sovint també reben atenció terapèutica addicional. Com a regla general, els ajuda un psicoterapeuta. Gèn teràpia els enfocaments per curar la malaltia han estat en funcionament durant diversos anys. El gen ASPA s’ha d’introduir al cervell del pacient mitjançant un transvasament genètic viral procedent dels adenovirus com a part del tractament de teràpia gènica. En el model animal, el concentració de N-acetilaspartat a l'orina va disminuir mitjançant aquesta mesura. Tot i això, la mielina va romandre esponjosa malgrat aquests èxits parcials. No obstant això, actualment la investigació mèdica continua esforçant-se per desenvolupar una teràpia causal. La millora dels transbordadors gènics ja ha tingut lloc, però encara no ha estat capaç d’obtenir un èxit avançat.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la malaltia de Canavan es basa en la forma de la malaltia. La forma infantil pren un curs fatal. La majoria dels nens moren el segon any de vida. Altres formes de progressió ofereixen una esperança de vida de cinc a deu anys. La determinació exacta de la mutació és decisiva per al pronòstic: la malaltia de Canavan té un curs progressiu. Això s’associa amb una disminució de les capacitats físiques i mentals i una reducció contínua de la qualitat de vida del nen. Els familiars també estan molt carregats per la condició. En la majoria dels casos, requereixen assessorament terapèutic i atenció integral. No hi ha possibilitat de curar la malaltia de Canavan. No obstant això, els símptomes es poden alleujar mitjançant una teràpia simptomàtica. Des de fa uns anys també es disposa de teràpia gènica mitjançant la qual s’introdueix el gen al cervell. Fins ara, aquest tractament no s’ha aprovat per als humans. Si es diagnostica en una etapa inicial, els nens amb la malaltia poden viure una vida curta però relativament lliure de símptomes. En la forma lleu de la malaltia, l’esperança de vida és normal. En els darrers anys s’han desenvolupat diversos enfocaments terapèutics que milloren considerablement el pronòstic. Com a resultat, el pronòstic és favorable en la malaltia lleu de Canavan, però molt pitjor en la forma greu.
Prevenció
Malalties genètiques com la malaltia de Canavan no es pot prevenir. Tot i això, a les parelles de planificació familiar se’ls pot avaluar el risc mitjançant proves genètiques moleculars.
Atenció de seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada per la malaltia de Canavan té molt poques o limitades opcions de cura posterior. Per aquest motiu, l’afectat hauria d’aconsellar-se idealment a un metge molt aviat durant el transcurs d’aquesta malaltia per evitar que es produeixin complicacions i símptomes. Com que es tracta d’una malaltia genètica, normalment no es pot curar completament. Per tant, si una persona vol tenir fills, hauria de fer proves genètiques i assessorament per evitar la recurrència de la malaltia en descendents. La majoria dels pacients depenen de prendre diversos medicaments per pal·liar els símptomes. Sempre s’ha de procurar que el medicament es prengui regularment i també en la dosi correcta. Si hi ha incertesa o si hi ha alguna pregunta, cal consultar primer un metge. A més, la majoria dels afectats depenen de l'ajut i el suport de la seva pròpia família en la seva vida quotidiana. En aquest context, les converses amoroses també tenen un efecte positiu en l’evolució de la malaltia i poden prevenir-les depressió i altres trastorns psicològics.
Què pots fer tu mateix?
La malaltia de Canavan gairebé sempre té un curs fatal. Per a molts pares, la mesura d’autoajuda més important és establir contacte amb altres parents. Els llocs adequats per començar són grups d’autoajuda i fòrums a Internet. Per educar el nen sobre la seva malaltia, s’ha de visitar un centre especialitzat en trastorns nerviosos. En el transcurs d’això, els pares poden conèixer noves opcions de tractament, per exemple, la teràpia gènica, que s’espera que pugui curar la malaltia de Canavan en el futur. Si el curs de la malaltia és positiu, els cuidadors necessaris, així com les modificacions a la llar del propi nen, s’han d’organitzar en una fase inicial perquè el nen es pugui tractar sense complicacions. Una millor millora de la qualitat de vida és possible mitjançant un sistema adaptat dieta i esport moderat. No obstant això, la malaltia de Canavan sempre té un curs sever. Els familiars han de discutir les opcions per al tractament pal·liatiu amb el metge responsable. En famílies on s’han observat casos de malaltia de Canavan, s’haurien de realitzar les proves genètiques necessàries. An ultrasò l'examen pot determinar si el nen té malaltia de Canavan. Un cop fet el diagnòstic, el necessari mesures es pot prendre per permetre a les persones amb la malaltia viure una vida relativament lliure de símptomes.
