El terme queratosi palmoplantar hereditària s’utilitza per descriure una varietat de trastorns de queratinització diferents determinats genèticament de les palmes i les plantes dels peus. Es tracta d’hiperqueratosis palmoplantars difuses o focals. Les formes hereditàries del palmoplantar queratosis s’hereten predominantment de manera autosòmica dominant i solen aparèixer a principis infància durant el primer o segon any de vida.
Què és la queratosi palmoplantar hereditària?
La varietat de manifestacions de determinats genèticament hiperqueratosi de les palmes i les plantes dels peus resumits sota el terme queratosi palmoplantar hereditària (PKK) presenta una varietat de simptomatologia igualment gran. Les hiperqueratoses palmoplantars adquirides també es presenten amb una varietat igualment gran. Es produeixen per infeccions, contaminants o com a efecte secundari dels medicaments. Un tret distintiu important, però no suficient, entre les dues formes és el moment d’inici del trastorn. En la majoria de formes genètiques de hiperqueratosi, els primers símptomes apareixen a principis infància als un o dos anys d’edat. Les formes adquirides de la malaltia no apareixen fins després del contacte amb la substància causant, generalment a l'edat adulta. Freqüentment, palmoplantar hereditari queratosis s’associen amb deteriorament funcional d’altres òrgans com ulls o orelles, o amb trastorns del desenvolupament de la central sistema nerviós. Alguns palmoplantars hereditaris queratosis no són causades directament sinó indirectament per un defecte enzimàtic genètic com la síndrome de Richner-Hanhart. La síndrome és idèntica a la tirosinèmia tipus II. A causa d'un general mutació, acumulació extraordinària de la aminoàcids es produeix tirosina i fenilalanina, causant, entre altres coses, els símptomes de la malaltia del palmoplantar hiperqueratosi.
Causes
La varietat de manifestacions de les queratosis palmoplantars hereditàries ja suggereix que no pot ser un únic defecte genètic que causi la malaltia. De fet, s’han documentat mutacions causals en molts gens diferents que es poden localitzar en diferents cromosomes. Normalment són gens que codifiquen queratina específica proteïnes. Gen les mutacions resulten en una codificació errònia del fitxer proteïnes, que sol associar-se a la pèrdua de funció. En alguns casos, com la síndrome de Richner-Hanhart, a general la mutació no lead a un error de codificació d’una proteïna de queratina però, per exemple, a un bloqueig de la tirosina aminotransferasa, de manera que la tirosina i la fenilalanina es poden acumular extremadament al cos. La queratosi palmoplantar resultant també compleix les característiques de la hiperqueratosi adquirida.
Símptomes, queixes i signes
A la capa més alta de l’ésser humà pell, l'epidermis o cutícula, cèl·lules fresques de la pell es formen en un procés continu a la membrana basal que separa l'epidermis de la dermis o dermis. Es tracta de cèl·lules divertides que migren gradualment cap a la superfície del pell, perdent el seu nucli i cada vegada es queratinitzen més dins de l’epidermis. La migració de les cèl·lules de la membrana basal a la superfície de la pell triga 28 dies. Un cop allà, els divertits plaquetes s’exfolien en flocs de pell diminuts i poc visibles. En presència de queratosi palmoplantar hereditària, es altera el procés de transformació d’una cèl·lula de la pell que conté queratina a una plaqueta còrnia morta. També es pot produir que la taxa de reproducció de les cèl·lules de la pell a la membrana basal de l’epidermis s’incrementi molt (hiperqueratosi). La majoria de les manifestacions de queratosi palmoplantar hereditària ja es poden reconèixer per característiques específiques i típiques de les zones de la pell afectades. Els primers símptomes solen aparèixer en forma de lesions cutànies i còrnies excessivament gruixudes.
Diagnòstic i curs
Les indicacions indirectes de la presència de PKK hereditària, és a dir, PKK hereditària, s’inicien precoçment entre un o dos anys d’edat i tenen disfuncions associades d’altres òrgans o sistemes d’òrgans, com ara corrents auditius o alteracions visuals, anomalies neurològiques, hiperhidrosi i resistència persistent a teràpia. Una història familiar acuradament realitzada, que revela altres casos de queratosi palmoplantar en membres de la família, confirma el diagnòstic que és una forma hereditària de la malaltia. Alguns cursos també inclouen cabell i les ungles, i a mesura que la malaltia avança, les zones afectades de la pell es poden estendre més enllà de les plantes dels peus i els palmells de les mans. Els palmells de les mans i la planta dels peus poden mostrar diferents manifestacions de PKK genètic. Per exemple, les plantes dels peus es poden veure afectades per zones difuses, mentre que les palmes poden presentar trastorns de queratinització accentuats, estriats o puntuals.
complicacions
En aquesta malaltia, hi ha canvis i alteracions de la pell que es produeixen principalment als peus. Això resulta en un espès cal. En alguns casos, això pot fer-ho lead a dificultats per caminar o dolor, reduint significativament la qualitat de vida del pacient. En la majoria dels casos, la queratosi palmoplantar també provoca molèsties a les orelles i als ulls i, en el pitjor dels casos, la persona afectada pot quedar completament cega o perdre l’audició. De la mateixa manera, es produeixen queixes neurològiques, que en alguns casos també es poden produir lead a paràlisi i altres alteracions de la sensibilitat. No és estrany que els símptomes s’escampin al cabell i les ungles. En aquests casos, els pacients també pateixen una disminució dels complexos d’autoestima i inferioritat a causa dels canvis estètics. El tractament està dirigit principalment a pal·liar els símptomes i, per tant, no comporta més complicacions. Com a regla general, la malaltia pot estar molt limitada per un canvi dieta, de manera que les queixes desapareixen completament. En alguns casos, són necessàries intervencions quirúrgiques. L’esperança de vida no està limitada ni reduïda per la queratosi palmoplantar.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que aquesta malaltia no es cura a si mateixa i en general empitjora els símptomes, el tractament sempre ha de ser proporcionat per un metge. Cal consultar un metge si el pacient pateix un trastorn de queratinització. Això pot passar ja a infància i afecten les diferents regions de la pell. Com a regla general, resulta en una pell molt queratinitzada i escamosa. Si aquestes queixes es produeixen sense un motiu particular i sobretot de forma permanent, s’ha de consultar sense problemes un metge. El dermatòleg i el metge de capçalera són inicialment els contactes adequats. Com que les queixes cutànies sovint també poden provocar queixes psicològiques, també és aconsellable un tractament psicològic. Freqüentment, trastorns del òrgans interns o els ulls també indiquen la malaltia i s’han d’examinar. Ja sigui el oftalmòleg o l’internista pot determinar aquests trastorns.
Tractament i teràpia
Actualment, no teràpia existeix per curar el PKK heretat, de manera que totes les formes de tractament es limiten a l'alleujament dels símptomes i la prevenció de la infecció. Són excepcions aquelles formes de la malaltia que només són causades indirectament per un o més gens mutats, com la síndrome de Richner-Hanhart esmentada anteriorment, en el curs de la qual PKK es desenvolupa quasi com a símptoma concomitant. La queratosi retrocedeix si la persona afectada canvia la seva dieta a components tan baixos en tirosina com sigui possible, sense que la malaltia es consideri curada com a resultat. Segons la manifestació de la malaltia, el tractament consisteix en l’eliminació mecànica de les estructures còrnies en excés o fins i tot en la cirurgia. Algunes variants de PKK heretades responen acitretina. Com a derivat de vitamina A, això alenteix la formació de cèl·lules corneals i s’utilitza principalment per tractar psoriasi. El medicament no té efectes secundaris. Efectes secundaris com hemorràgies nasals, es produeixen freqüents alteracions visuals i sequedat de la pell i un ús prolongat comporta un augment de colesterol els nivells.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la queratosi palmoplantar hereditària depèn de la malaltia específica. És un grup de trastorns de cornificació determinats genèticament de la pell de les mans i els peus. Totes les malalties són congènites. Normalment, els primers símptomes comencen a la primera infància. A causa de la seva causa genètica, aquestes malalties de la pell no es poden curar. Només són possibles teràpies simptomàtiques que poden aportar un cert alleujament als pacients afectats. El grup de queratosis palmoplantars hereditàries inclou tant hiperqueratosis palmoplantars difuses com focals. En les hiperqueratosis palmoplantars focals, els processos de cornificació es delimiten, mentre que en les hiperqueratosis palmoplantars difuses es veuen afectades zones més grans. En la majoria dels casos, l’esperança de vida és normal. Tot i això, també hi ha malalties amb una esperança de vida disminuïda, com ara queratoderma amb carcinoma esofàgic, entre d’altres. La queratosi palmoplantar epidermolítica representa la forma més comuna de queratosi palmoplantar hereditària. Es caracteritza per trastorns de queratinització difosos però marcadament marcats als costats extensors de les mans i els peus amb vidre de rellotge les ungles. Algunes malalties encara mostren afectació de les orelles amb la formació de sensorineural pèrdua d'oïda a més d’una extensa hiperqueratosi. Alguns exemples són les malalties queratoderma hereditarium mutilans o síndrome KID. Tot i que l’esperança de vida no sol ser limitada, el pacient afectat sol sofrir una qualitat de vida molt reduïda. Això, al seu torn, depèn de l'èxit del tractament cosmètic amb queratolítics, que ajuden a dissoldre i ablatar la còrnia excessivament formada.
Prevenció
Preventius mesures per prevenir la queratosi palmoplantar genètica no existeixen. Si s’han informat casos de la malaltia a la família, els nounats tenen un major risc de desenvolupar una de les moltes variants possibles de PKK. Les proves genètiques moleculars només són útils si se sap quin gen pot afectar-se. En cas contrari, una prova genètica podria resultar negativa sense cap garantia que no es pugui produir PKK.
Seguiment
En la majoria dels casos, la persona afectada no té cap directament o només en té molt poques mesures i possibilitats de cura posterior disponibles per a aquesta queratosi palmoplantar. En aquest sentit, la persona afectada hauria de contactar amb un metge per conèixer els primers signes i símptomes de la malaltia perquè els símptomes no continuessin empitjorant. En general, la detecció precoç dels símptomes té un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia i també pot prevenir noves complicacions. En la majoria dels casos, els símptomes de la queratosi palmoplantar es poden alleujar i limitar completament mitjançant un tractament adequat dieta, de manera que no cal prendre medicaments. En aquest cas, el metge també pot preparar un pla de dieta per als pares, segons el qual s’hauria d’alimentar el nen. El pell seca s’ha de tractar amb cremes i ungüents en aquesta malaltia, de manera que no hi hagi esquerdes ni altres molèsties a la pell. En la majoria dels casos aquestes queixes desapareixen després del tractament, de manera que no són especials mesures d'una cura posterior ja són necessaris. Atès que la queratosi palmoplantar és una malaltia hereditària, no es pot curar completament. Per tant, si el pacient vol tenir fills, les proves genètiques i l'assessorament també poden ser útils per evitar la recurrència de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
La queratosi palmoplantar hereditària encara no es pot tractar de manera causal. Els símptomes es poden reduir si la persona afectada pren mesures dietètiques. Una dieta el més baixa en tirosina possible i evitar-ne cafè, alcohol i es recomanen cigarrets. Els pacients també han de menjar una dieta equilibrada i rica en vitamines. Els esports i el son suficient afavoreixen la curació de les estructures de la banya i augmenten el benestar, que sovint es redueix, sobretot en malalties cròniques. Finalment, s’aplica una estricta higiene personal a la queratosi palmoplantar hereditària. Les estructures de la banya de vegades es poden reduir amb pedres de pedra tosca i similars SIDA. Per evitar la formació de cornificacions doloroses en primer lloc, s’ha d’evitar el desenvolupament de punts de pressió. El calçat i la roba adequats adequats redueixen significativament el risc d’estructures de banya complicades. Les dones que pateixen la malaltia haurien de realitzar un examen genètic del nen després del part. Mitjançant un diagnòstic precoç, la malaltia hereditària es pot tractar bé i, en el millor dels casos, no presenta cap símptoma. També es recomana fer una prova genètica si el pare del nen o un altre membre de la família pateix PKK.
