La síndrome d’Usher és un general mutació de diversos cromosomes que causa alteracions de la visió auditiva de diversos graus de gravetat. La forma més greu, amb sordesa congènita i pèrdua de camp visual, es presenta als deu anys. Tot i que la deficiència auditiva parcialment progressiva es tracta amb un audiòfon i posteriorment amb un implant coclear, encara no hi ha mètodes terapèutics disponibles per tractar la pèrdua del camp visual. No obstant això, actualment els científics exploren la possibilitat de teràpies amb cèl·lules mare i retina implants.
Què és la síndrome d’Usher?
La síndrome d’Usher és una herència pèrdua d'oïda causada per diverses mutacions cromosòmiques. La meitat del total de 40 síndromes en el camp de la visió auditiva ceguesa es deuen a la síndrome d’Usher. El fenomen es produeix amb una incidència de tres a sis per cada 100,000 casos, la majoria dels quals es produeixen a la sisena dècada de vida. El nombre estimat de casos no reportats és probablement molt superior a aquesta xifra. Atès que la síndrome d’Usher sovint es confon amb la normal pèrdua d'oïda, mentre que la seva connexió amb l'acompanyant ceguesa causada per la malaltia comuna de la retina retinitis pigmentosa sovint no es reconeix prou aviat. La primera descripció de la síndrome es remunta a Albrecht von Graefe i es remunta al segle XIX, però no estava prou diferenciada i documentada en aquell moment. El britànic oftalmòleg Charles Howard Usher es va convertir posteriorment en l’epònim del fenomen, ja que primer va ajudar a donar a conèixer la síndrome i va fer un treball pioner en aquest camp.
Causes
La síndrome d’Usher és causada per diversos general mutacions hereditàries. El cromosoma 11, el cromosoma 17 i el cromosoma 3 són particularment afectats per la mutació. Encara que clínicament, en última instància, és relativament irrellevant quin dels cromosomes és mutada, els metges distingeixen la síndrome d’Usher en diferents subtipus entre 1B i 3B en funció dels cromosomes afectats. Depenent del subtipus, la forma de la mutació i amb ella la causa real del fenomen és diferent. Mentrestant, la ciència assumeix l’existència dels anomenats complexos proteics Usher, cadascun dels quals influeix en el posicionament de diferents proteïnes a la membrana. Aquests proteïnes es creu que participen en la transmissió del senyal de les cèl·lules sensorials visuals i auditives. Per tant, si falta un component d’aquests complexos, tot el complex proteic no pot realitzar les seves tasques reals a la cèl·lula i, en conseqüència, les cèl·lules respectives degeneren. En particular, es creu que l’harmonina de la proteïna bastida del subtipus 1C d’Usher juga un paper important en aquest sentit.
Símptomes, queixes i signes
Normalment, la síndrome d’Usher es manifesta a principis de la vida com a sensor neural pèrdua d'oïda a causa de danys a cabell cèl·lules de la còclea. Menys freqüent que la mera pèrdua auditiva, la sordesa completa és present des del naixement. A més d’aquests primers símptomes, la retinopatia pigmentosa és una de les manifestacions més tardanes de la síndrome d’Usher. En aquesta malaltia, els fotoreceptors des de la perifèria fins a la màcula moren a poc a poc. Al principi, la nit ceguesa apareix. Més tard, es redueix el camp visual i es desenvolupa l’anomenada visió del túnel. Depenent del subtipus, aquest fenomen pot lead per completar la ceguesa. En alguns casos, aquests símptomes s’acompanyen addicionalment de convulsions epilèptiques.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El metge fa el diagnòstic de la síndrome d’Usher mitjançant diversos procediments diagnòstics. El diagnòstic el més primerenc possible és crucial perquè, en cas contrari, el pacient no tindrà temps per adaptar-se psicològicament i físicament a la pèrdua posterior de percepció sensorial i possiblement preparar-se aprenentatge nous procediments de comunicació. A més d’un electroretinograma, pot tenir lloc un xip d’ADN, un xip de proteïna o una anàlisi genètica. El curs de la malaltia depèn en gran mesura del tipus. Pel que fa a la gravetat de la malaltia, es poden distingir tres tipus. L’Usher tipus 1 (USH1) correspon al curs més greu de la malaltia, en què la sordesa i, en alguns casos, la sensació alterada de equilibrar estan presents des del naixement. Des dels deu anys, aquest subtipus mostra l’aparició de retinopatia pigmentària. L’Usher tipus 2 (USH2) es defineix per una pèrdua auditiva profunda i constant, amb l’aparició de retinopatia pigmentosa durant la pubertat.
complicacions
A causa de la síndrome d’Usher, les persones afectades pateixen queixes i símptomes molt greus. Per regla general, la pèrdua auditiva es produeix a una edat molt jove. Especialment els joves pateixen queixes psicològiques o fins i tot depressió. En el curs posterior, finalment es produeix una pèrdua auditiva completa i, per tant, esborra les restriccions en la vida quotidiana. En els nens, la síndrome d’Usher també comporta un desenvolupament endarrerit i molt limitat. A més, la malaltia també pot lead a ceguesa nocturna. En casos rars, els afectats pateixen ceguesa completa. La síndrome també condueix a convulsions epilèptiques, que s’associen a casos molt greus dolor. En el pitjor dels casos, també poden lead fins a la mort de la persona afectada. A causa dels símptomes, molts pacients depenen de l'ajuda d'altres persones en la seva vida diària i no poden fer front a la vida quotidiana per si sols. Amb l’ajut de diverses teràpies, es poden pal·liar algunes queixes. No obstant això, el curs progressiu de la malaltia no es pot limitar. Els pacients depenen de l’audició SIDA i ajuts visuals en la seva vida quotidiana. Tot i això, l’esperança de vida no es veu alterada per la síndrome d’Usher.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que la síndrome d’Usher no es pot curar, l’afectat depèn d’una visita a un metge. Aquesta és l’única manera de prevenir noves complicacions o molèsties, que poden dificultar molt la vida de l’afectat. Com que és una malaltia genètica, no es pot curar completament. No obstant això, si es desitja un nen, assessorament genètic es pot realitzar per evitar que la síndrome d’Usher es repeteixi en els descendents. Si el nen afectat pateix sordesa completa, s’ha de consultar un metge per aquesta malaltia. Això ha estat present des del naixement. A més, també hi ha queixes dels ulls, que també s’enforteixen amb l’edat. Els pacients també pateixen ceguesa nocturna, que també pot indicar la síndrome. En alguns casos, la síndrome d’Usher es manifesta per convulsions epilèptiques. Si es produeix aquesta convulsió, s’ha de trucar immediatament a un metge d’urgències o visitar directament un hospital. La pròpia síndrome la pot detectar un metge de capçalera o un pediatre. Un tractament addicional depèn de la gravetat dels símptomes i el realitza un especialista. Normalment, l'esperança de vida del pacient no es redueix amb aquesta síndrome.
Tractament i teràpia
Fins ara no hi ha cap tractament per a la retinopatia pigmentosa de la síndrome d’Usher. Malgrat això, general teràpia els enfocaments s’estan investigant actualment i aviat haurien de permetre la substitució de gens defectuosos a la retina. A més, opcions terapèutiques com ara teràpies amb cèl·lules mare i retina implants actualment també s’estan explorant. La deficiència auditiva de la síndrome d’Usher es tracta amb un aparell auditiu i pot requerir un implant coclear en etapes posteriors. Normalment, els pacients amb síndrome d’Usher aprenen llenguatge de signes a una edat primerenca. Si es produeixen o existeixen deficiències greus del camp visual, es pot aprendre un llenguatge de signes tàctil per preservar la capacitat de comunicació. Això implica agafar les mans de l’altra persona i sentir els signes respectius.
Prevenció
Com que la síndrome d’Usher és un trastorn hereditari basat en una mutació gènica, el condició no es pot evitar. No obstant això, perquè el diagnòstic precoç és important en aquest trastorn, és regular monitoratge de les qualitats auditives i del camp visual és com a mínim una mesura que pot augmentar la capacitat d’adaptació a les condicions canviants mitjançant un diagnòstic precoç.
Seguiment
La síndrome d’Usher és una mutació genètica de diversos cromosomes que sol associar-se a pèrdues auditives i greus deficiència visual. Les persones afectades han de portar audició SIDA, i en casos de pèrdua auditiva molt greu, pot ajudar-vos un implant coclear. Per a un pacient que ha tingut la síndrome d’Usher des del naixement, la vida quotidiana sol ser més fàcil d’afrontar. Els pacients que només es tornen sords al llarg de la seva vida i acaben cecs sovint troben que el tractament de la malaltia és molt més problemàtic. La seva vida quotidiana de sobte és molt restringida i carregada i, per tant, és molt important comptar amb el suport de coneguts, amics, especialistes i terapeutes adequats. Amb un tractament òptim, sovint és possible que la persona afectada tingui una vida en gran mesura normal. Per descomptat, l’ajut a la vida quotidiana encara és necessari: el llar de la persona afectada ha d’estar equipat per satisfer les necessitats dels discapacitats. Si el pacient exerceix una professió, aquesta ha de correspondre a les seves possibilitats físiques i el lloc de treball s’ha d’adaptar a la seva discapacitat. Cal garantir el contacte amb altres persones perquè les persones afectades no es retirin completament. La comunicació es pot fer mitjançant llavi lectura o llengües de signes. Si la ceguesa augmenta en el curs de la malaltia, també és possible comunicar-se mitjançant l’anomenat llenguatge de signes tàctil, els signes corresponents es transmeten mitjançant contacte físic. La Usher Syndrome Association ofereix un punt de contacte competent per als afectats.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome d’Usher requereix tractament mèdic. Les persones afectades han de dur un audiòfon o, en cas de pèrdua auditiva greu, un implant per millorar l’audició. Les persones que han tingut la síndrome d’Usher des del naixement solen passar-ho més fàcilment. Per als pacients que només es tornen sords i, finalment, cecs al llarg de la seva vida, les limitacions sobtades representen una càrrega important en la vida quotidiana. Per tant, és important comptar amb un bon suport d’amics, coneguts i especialistes, així com de terapeutes. Aleshores es pot donar al pacient el millor tractament possible, que li permet portar una vida comparativament normal. Tot i això, les persones sordes i cegues depenen del suport a la vida quotidiana. L’habitatge ha d’estar equipat per satisfer les necessitats dels discapacitats i el lloc de treball ha de correspondre a les capacitats físiques de la persona. Les persones afectades haurien d’aprendre llavi-lectura i altres tècniques en una etapa inicial per tal de poder comunicar-se millor amb altres persones en la vida quotidiana. Amb l’augment de la ceguesa, també és possible comunicar-se mitjançant l’anomenat llenguatge de signes tàctil. Els idiomes possibles inclouen el tadoma o el gestuno, aquest últim se centra a sentir els signes a través del contacte físic. El síndrome Usher e. L’associació V. proporciona altres punts de contacte per als afectats.
