La síndrome de Möbius és una síndrome de malformació congènita caracteritzada per la incapacitat de moure els ulls lateralment i la paràlisi facial. Es produeix per mal desenvolupament en el període embrionari, els factors desencadenants dels quals no s’han determinat de manera concloent. Múscul trasplantament pot ajudar els pacients a aconseguir l’expressió facial.
Què és la síndrome de Möbius?
El grup de síndromes de malformació congènita amb afectació predominant de la cara inclou diversos trastorns la causa dels quals és en el material genètic o en el desenvolupament embrionari. Una de les malalties d’aquest grup de malalties és la síndrome de Möbius, que es va descriure per primera vegada el 1888. El neuròleg alemany Paul Julius Möbius, que va donar nom a la síndrome, es considera el primer descriptor. Els principals símptomes de les rares condició són la paràlisi facial i la incapacitat de moure els ulls lateralment. A causa d'aquests símptomes, el condició de vegades es coneix com parèsia oculofacial. Encara no es coneix la prevalença exacta del trastorn congènit. De moment, només s’han documentat 300 casos. Aquesta associació indica una raresa extrema. Molts pacients es diagnostiquen tard a causa de la raresa, tot i que la síndrome ja es manifesta clarament en el nounat. Presumiblement, hi ha un nombre relativament elevat de casos no reportats de pacients que no es diagnostiquen de per vida.
Causes
La síndrome de Möbius es produeix esporàdicament en la majoria dels casos. No obstant això, en alguns casos s’ha observat agrupació familiar i sembla que es basa en l’herència autosòmica dominant. La causa del complex de símptomes sembla ser el subdesenvolupament del sisè i setè cranial els nervis. El sisè nervi cranial també es coneix com a nervi abducens. Aquest nervi intervé en el moviment lateral dels ulls. El setè nervi cranial és el nervi facial i controla les expressions facials. Per tant, la síndrome de Möbius correspon al subdesenvolupament embrionari, les causes de la qual encara no s’han caracteritzat de manera concloent. En el cas de l’herència autosòmica dominant, els factors genètics probablement hi juguen un paper. No obstant això, l 'especulació suggereix que la isquèmia prenatal de la cervell també pot provocar el subdesenvolupament. Aquestes isquèmies tenen un paper principalment en els casos esporàdics i poden ser desencadenades, per exemple, per embaràs traumatisme o en casos d’abús de drogues durant l’embaràs.
Símptomes, queixes i signes
Els nounats amb síndrome de Möbius porten una cara d’aspecte màscara perquè els seus músculs mímics estan paralitzats. Com a resultat, la cara sembla inexpressiva i evoca dificultats alimentàries. Per exemple, els pacients difícilment poden beure al pit matern. Les persones afectades no poden seguir objectes en moviment amb els ulls perquè són incapaços de fer moviments laterals dels ulls. A causa de les seves expressions facials, sovint es creu que els pacients amb síndrome de Möbius són antipàtics o retardats. No obstant això, en la majoria dels casos tenen una intel·ligència normal. En alguns casos, la síndrome de Möbius s’associa addicionalment a malformacions. Com a tal, per exemple, es poden manifestar els dits dels dits dels peus o dels peus del pal. Les malformacions del tors també són freqüents. Sovint, les persones afectades també tenen estrabisme. En casos individuals, els seus ulls també són extremadament secs, cosa que els fa difícil parpellejar. A causa de la sequedat, es poden desenvolupar malalties oculars secundàries més endavant. La síndrome es completa amb símptomes com dificultats de parla, empassar dificultats i baba, que sovint es deuen a una deformitat de la llengua.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
És difícil diagnosticar la síndrome de Möbius. Si el metge està familiaritzat amb la simptomatologia de la síndrome, se li presentarà una sospita inicial després d’un diagnòstic visual, si cal. Tanmateix, com que la síndrome de malformació es pot confondre amb moltes altres síndromes d’aquest grup, el diagnòstic erroni és freqüent. Com que la síndrome no sembla tenir una causa genètica clarament identificable, fins i tot l’anàlisi genètica molecular no pot confirmar el sospitós diagnòstic. Això deixa al metge amb pocs recursos per a un diagnòstic sens dubte fiable.
complicacions
En la majoria dels casos, les persones afectades pateixen paràlisi dels músculs de la cara com a conseqüència de la síndrome de Möbius. La cara en si sembla molt rígida i els pacients no poden expressar els seus sentiments i expressions amb l’ajut d’expressions facials. Possiblement la cara de la persona afectada sembli estranya o natural per als forasters. Així mateix, els pacients pateixen la síndrome de Möbius per molèsties quan prenen aliments i líquids i no poques vegades necessiten ajuda per fer-ho. A més, ja no és possible moure els ulls cap als costats, de manera que hi ha restriccions considerables en la vida diària de la persona afectada. No és estrany que l’expressió facial del pacient es percebi com a poc amigable, de manera que poden sorgir dificultats socials, que poden provocar depressió o altres queixes psicològiques. També es poden produir dificultats de parla o problemes per empassar com a conseqüència de la síndrome de Möbius, que redueix encara més la qualitat de vida del pacient. Tampoc és estrany que els ulls s’assequin i que es produeixi estrabisme. Malauradament, no és possible un tractament causal d’aquesta malaltia. Les persones que pateixen depenen del múscul trasplantament a causa de la síndrome de Möbius. A més, el malestar social pot lead a les burles o l’assetjament, sobretot en nens.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si s’observen anomalies visuals o taques en els nounats, els obstetres iniciaran les primeres investigacions per determinar la causa. L’absència de dits o dits dels peus es nota durant el procés de naixement i és examinada immediatament per un metge. Deformitat del llengua és característica de la síndrome de Möbius i també es nota durant el primer examen del nounat. Si hi ha una malposició dels ulls, anomalies del comportament o signes de paràlisi, el nounat requereix atenció mèdica. Una pertorbació de l’expressió facial es considera un signe d’una malaltia que cal aclarir. Si hi ha problemes d’alimentació o disfuncions generals, cal un metge. Si hi ha retards o limitacions greus en el desenvolupament i el creixement posteriors, cal una visita al metge. Trastorns de la parla, problemes per empassar o incapacitat per aguantar saliva al boca són signes d’una irregularitat per a la qual es necessita tractament. Aprenentatge els retards, així com la manca d’interacció social, s’han de discutir amb un metge. La síndrome de Möbius suposa una pesada càrrega per a tots els membres de la família. Per aquest motiu, s’han d’informar adequadament sobre el curs de la malaltia i les opcions del pacient. Si el tractament s’inicia aviat, es pot registrar el millor èxit i progrés del pacient en condicions òptimes.
Tractament i teràpia
No hi ha teràpies causals disponibles per a pacients amb síndrome de Möbius. La síndrome es tracta purament simptomàticament. Durant el període neonatal, aquest símptoma teràpia se centra principalment a assegurar la nutrició. Hi ha disponibles ampolles especials amb aquesta finalitat. Si no es pot assegurar la nutrició mitjançant aquests SIDA, el metge recorre als tubs d'alimentació. En la majoria dels casos, participació primerenca a teràpia física i logopèdia també forma part del tractament del pacient. Aquests mesures, a més de les habilitats motores brutes i coordinació, millorar la parla i la capacitat de la persona afectada per absorbir els aliments. Quirúrgic solucions estan disponibles per corregir l’estrabisme. Els procediments quirúrgics també poden corregir les anomalies de les extremitats i, si cal, de la mandíbula. En algunes circumstàncies, múscul addicional l’empelt es pot realitzar per proporcionar als pacients més mobilitat facial. La vida sense la capacitat de moure’s facialment s’associa amb el rebuig i l’exclusió social. Aquest rebuig pot afavorir malalties secundàries psicològiques. Per evitar aquestes seqüeles, el múscul trasplantament s’ha de buscar el més aviat possible. A més, es pot recomanar suport psicoterapèutic als pacients. Aquest suport teràpia El pas ideal ajuda els pacients a fer front al rebuig social i, per tant, millora la seva qualitat de vida. Com a símptomes acompanyants de la síndrome, pèrdua d'oïda o la sordesa també es pot tractar simptomàticament. Per exemple, els pacients poden rebre implants o una altra audiència SIDA.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Möbius s’associa amb la paràlisi de la cara. L’esperança de vida no sol reduir-se, però el benestar es redueix en gran mesura per la manca d’expressió facial. Les persones afectades poden lead vides normals. Sempre que rebin tractament mèdic, no solen haver-hi més queixes físiques. No obstant això, en casos individuals, la síndrome de Möbius s’associa amb malformacions dels dits i les mans o pèrdua d'oïda i malformacions de l'oïda. El pronòstic exacte depèn de la gravetat de la síndrome. A més, les possibles malalties concomitants com la síndrome de Polònia o la síndrome de Kallmann juguen un paper important. La síndrome de Möbius dificulta i pot fer la socialització lead a la manca d’autoestima i altres problemes en les persones afectades. Alguns pacients desenvolupen posteriorment malalties mentals com ara depressió or trastorns d’ansietat. Com a resultat, la qualitat de vida es redueix massivament. Un pronòstic exacte el pot determinar un especialista en malalties congènites. A més de la gravetat de la malaltia i de qualsevol trastorn que l'acompanyi, com ara lesions o trastorns dels músculs oculars, també s'ha de tenir en compte l'entorn del pacient. Com millor sigui el suport dels amics i la família, millor serà la perspectiva d’una vida lliure de símptomes.
Prevenció
La síndrome de Möbius és causada per un mal desenvolupament del crani els nervis. Tot i això, el que desencadena exactament aquest mal desenvolupament en la fase embrionària encara no s’ha aclarit de manera concloent. Per tant, excepte el general embaràs recomanacions com l'abstinència de substàncies nocives, sense prevenció mesures estan disponibles per al complex de símptomes.
Seguiment
Les persones afectades no solen tenir cap tipus d’especial ni directa mesures d’atenció posterior disponible per a la síndrome de Möbius. En primer lloc, s’ha de posar en contacte amb un metge en una fase inicial per evitar un empitjorament addicional dels símptomes i evitar així que es produeixin altres complicacions. A causa de la naturalesa genètica de la malaltia, els afectats haurien de fer-se en qualsevol cas proves i assessorament genètics si volen tenir fills, per evitar la recurrència de la síndrome. El diagnòstic precoç té un efecte molt positiu en l’evolució posterior d’aquesta malaltia. Les persones afectades depenen d’un suport integral en la seva vida quotidiana, amb l’atenció i l’ajut de la seva pròpia família que tenen un efecte molt positiu en el curs posterior de la malaltia. De la mateixa manera, són necessàries converses intensives i amoroses per tal de molestar-se psicològicament o fins i tot depressió es pot prevenir. Si els afectats pateixen dificultats auditives, audició SIDA que pugui alleujar-les, en qualsevol cas. També és necessari un suport intensiu als nens afectats a l’escola a causa de la síndrome de Möbius. La malaltia no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Möbius encara no es pot tractar de manera causal. En conseqüència, les mesures d’autoajuda se centren en el suport simptomàtic teràpia. Els pares dels nens afectats primer han d’assegurar la ingesta regular d’aliments. Això es pot aconseguir utilitzant ampolles especials, però també prenent mesures per animar el nen a menjar. El pediatre pot proporcionar als pares consells i ajudes per garantir la nutrició. Acompanyant això, el nen normalment també necessita logopèdia. L’entrenament orientat a la parla dóna suport a les mesures mèdiques i, en molts casos, també ajuda a la capacitat del nen per absorbir aliments. Si hi ha estrabisme, és necessari un tractament quirúrgic. Després, el nen necessita descansar i relaxar-se. En funció de la gravetat dels símptomes, es pot indicar una teràpia de suport. Les mesures que poden adoptar els pares per pal·liar les alteracions visuals també depenen de la gravetat de la síndrome. En principi, el nen no s’ha d’exposar a estímuls forts com la llum solar directa o cap substància nociva. Especialment en els dies i setmanes posteriors a una operació, cal protegir els ulls. En cas contrari, es poden desenvolupar infeccions i altres complicacions. Malgrat totes les mesures preses, la síndrome de Möbius és una malaltia greu que sovint s’associa amb molèsties psicològiques. Si l’infant desenvolupa complexos d’inferioritat o presenta altres anomalies com a conseqüència de la malaltia, s’aconsella l’assessorament terapèutic.
