La síndrome de West és una forma maligna generalitzada de difícil tractament epilèpsia. Es presenta en lactants d'entre tres i dotze mesos.
Què és la síndrome de West?
La síndrome de West va rebre el nom de William James West, un metge i cirurgià anglès. Va observar les primeres crisis epilèptiques d’aquest tipus el 1841 en el seu fill de quatre mesos i després va descriure condició en termes científics. Com a sinònims del terme síndrome de West, les expressions infantils malignes epilèpsia o epilèpsia BNS també s'utilitzen com a abreviatures de l'epilèpsia Blitz-Nick-Salaam. Es creu que la infantilepsia maligna es deu a orgànics cervell danys ocorreguts abans del naixement, durant el naixement o després del naixement. Les crisis epilèptiques generalitzades són característiques de la síndrome de West. El trastorn es produeix en un de cada 4000 a 6000 nens. Els nois es veuen afectats més sovint que les noies. En el 90% dels nens afectats, les crisis es produeixen per primera vegada durant els primers dotze mesos després del naixement. El màxim de manifestació és al cinquè mes. En casos més rars, les convulsions no es produeixen fins al segon a quart any de vida. Un de cada 20 casos de epilèpsia a principis infància es deu a la síndrome de West.
Causes
Els mecanismes bioquímics exactes pels quals es desenvolupa la síndrome de West encara no estan clars. Presumiblement, a neurotransmissor el desordre subjau en les convulsions. La causa és probablement un trastorn regulador del metabolisme de GABA. Tanmateix, una sobreproducció d 'hormona alliberadora de corticotropina a la glàndula pituitària també pot ser culpable. També és concebible una interacció multifactorial en el desenvolupament de la malaltia. Atès que la síndrome de West es produeix exclusivament en lactants i nens petits, la maduració de la cervell sembla tenir un paper important en el desenvolupament de convulsions. Als cervells immadurs dels nounats, encara no totes les fibres nervioses estan mielinitzades. Pot ser per això que cervell reacciona davant estrès o danys amb síndrome de West. En dos terços dels nens, es pot detectar un trastorn orgànic cerebral. Per tant, els trastorns del desenvolupament de l’escorça cerebral, les microcefàlies, les lisencèfalies o les malformacions de sang d'un sol ús i multiús. es pot trobar. La síndrome d’Aicardi, les malalties generals del cervell degeneratives, les phakomatoses com l’esclerosi tuberosa o l’atròfia cerebral també poden lead a la síndrome de West. La síndrome de West també es pot desenvolupar després encefalitis o bacteriana meningitis. Un altre factors de risc inclouen infeccions congènites, trastorns neurometabòlics o hipoglucèmia. La literatura també cita el dany cerebral hemorràgia cerebral, carrera, lesió cerebral traumàtica, o hipòxia al néixer com a causes. Hi ha casos de malalties que van aparèixer per primera vegada com a efecte secundari concebible després de múltiples vacunes contra xarampió, rubèola i paparres. Tot i això, la síndrome de West encara no s’ha reconegut com una lesió per vacuna. Si es pot demostrar una causa, és la síndrome de West simptomàtica. Si no es pot demostrar la síndrome de West, es creu que és la síndrome de West criptogènica. En el 20% dels nens amb síndrome de West no es pot identificar cap causa.
Símptomes, queixes i signes
Les crisis epilèptiques que es produeixen en nens amb síndrome de West es poden dividir en tres formes diferents. Les convulsions de flaix es manifesten com un llamp contraccions de parts del cos individuals o de tot el cos. Les cames es doblegen sobtadament i els nens presenten violents contraccions mioclòniques. En les crisis convulsives, el coll i els músculs de la gola es contrauen. La barbeta està doblegada cap a la pit En un flaix. El cap també es pot retirar. Aquests moviments recorden a cap nod, que és per això que les convulsions s’anomenen convulsions per assentiment. Les confiscacions de Salaam es refereixen a una ràpida flexió cap endavant de la cap i part superior del cos. Al mateix temps, els nens llancen els braços doblegats cap amunt i / o ajunten les mans davant dels seus pit. Com que aquest tipus de convulsions recorden la salutació de Salaam, les convulsions s’han batejat com a convulsions de Salaam. No es pot trobar cap connexió entre les convulsions i els estímuls externs. Les convulsions sovint es produeixen just abans d’adormir-se o immediatament després del despertar. Clàssicament, les convulsions comencen de forma feble i després augmenten en grups de fins a 150 convulsions, amb menys de 60 segons transcorreguts entre cada convulsió. Les convulsions individuals poden variar en longitud i intensitat en funció del nen. No s’associen a dolor i els nens solen romandre plenament conscients. No obstant això, les convulsions són molt estressants, de manera que els nens poden ser molt plorosos després d'una sèrie de convulsions.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Fins i tot abans del diagnòstic, els nens afectats són visibles a causa del desenvolupament psicomotor retardat. Per confirmar el diagnòstic, es realitza un EEG. Aquí, l’activitat epilèptica es veu en forma d’ones delta irregularment altes i lentes. Pics i ones nítides s’incorporen a aquestes ones delta. A més de mesurar l’activitat elèctrica, sang i l’orina s’examinen al laboratori per detectar peculiaritats cromosòmiques, malalties hereditàries, enfermetats infeccioses i per a malalties metabòliques. Tècniques d 'imatge com ultrasò, tomografia per emissió de positrons, imatges per ressonància magnètica, O tomografia assistida per ordinador es pot utilitzar per comprovar les peculiaritats orgàniques del cervell.
complicacions
En el pitjor dels casos, la síndrome de West pot provocar la mort de la persona afectada. Tanmateix, això només es produeix si la malaltia no es tracta. En aquest cas, la persona afectada pateix convulsions epilèptiques a una edat molt jove. Aquests representen un perill per a la vida del nen i, per tant, han de ser tractats immediatament per un metge. A més, la majoria dels nens pateixen contraccions, que pot lead a l'assetjament o a les burles, sobretot a una edat primerenca. Com a resultat, queixes psicològiques o depressió sovint també es desenvolupen. De la mateixa manera, els pacients solen patir restriccions de moviment o concentració trastorns, de manera que el desenvolupament infantil també està significativament restringit per la síndrome de West. Per tant, a l'edat adulta, les persones afectades també pateixen restriccions i trastorns greus. Les crisis epilèptiques sovint també s’associen a greus dolor. En molts casos, els pares o parents també pateixen símptomes psicològics o greus depressió. El tractament de la síndrome de West es pot dur a terme amb l’ajut d’intervencions quirúrgiques. No es produeixen recopilacions. Tanmateix, no és possible predir si les crisis epilèptiques seran completament limitades. En molts casos, això redueix significativament l’esperança de vida de la persona afectada.
Quan hauríeu de visitar un metge?
El general health de nadons i lactants en general s’ha de revisar i controlar regularment. Especialment durant les primeres setmanes o mesos de vida, s’hauria d’observar i documentar el millor possible l’evolució del nen. Les anomalies i els canvis s’han de parlar amb el pediatre perquè es pugui aclarir si cal actuar o si tot correspon a un desenvolupament natural. En cas de convulsió o involuntària contraccions de la descendència, hi ha una aguda necessitat d’acció. S’han d’iniciar reconeixements mèdics per aclarir la causa. Si els moviments del nen són irregulars o no es corresponen amb les condicions naturals, és recomanable consultar amb un metge. Un comportament queixós, la negativa a menjar o trastorns del tracte digestiu són senyals d’alerta de l’organisme. Cal consultar un metge perquè es puguin avaluar millor les observacions. En cas de trastorns de la consciència o pèrdua de consciència, s’ha d’avisar un servei mèdic d’emergència. Es tracta d’una situació aguda que requereix la resposta més ràpida possible i una atenció mèdica intensiva per al nen. Fins a l'arribada del metge d'emergència, s'han de seguir les instruccions del servei de rescat per garantir la vida del nadó. En cas que un nen plori de manera persistent, hi haurà canvis pell aparença o la sospita que pateix la descendència dolor, també s’ha de consultar un metge.
Tractament i teràpia
La síndrome de West és molt difícil de tractar. El diagnòstic precoç augmenta la probabilitat que quedi poc o cap dany secundari. Si el trastorn es basa en una característica orgànica cerebral tractable, es pot realitzar una correcció quirúrgica. La cirurgia d’epilèpsia pot eliminar les causes de les convulsions. En la majoria dels casos, però, la síndrome de West es tracta amb medicaments. Es donen nens ACTH, corticosteroides orals, o vigabatrina. Sultiam or piridoxina Tanmateix, s’ha demostrat que la majoria dels medicaments anticonvulsivants són ineficaços en la síndrome de West.
Prevenció
La patogènesi exacta de la síndrome de West encara no està clara, de manera que actualment no es pot prevenir la malaltia.
Atenció de seguiment
La síndrome de West és una forma greu d’epilèpsia que es pot tractar, per exemple, amb medicaments o cirurgia. El administració of les drogues com valproat o zonisamida s’ha de controlar estrictament. En particular, els nens reaccionen sensiblement a les substàncies actives, motiu pel qual s’acosten monitoratge pel metge és absolutament recomanable. Els canvis de medicaments múltiples són freqüents a la teràpia dels condició. La dosi s’ha d’ajustar regularment o canviar la preparació. Si és cetogènic dieta és part de la teràpia, s’ha de parlar del progrés amb un especialista o nutricionista a intervals regulars. Després de la cirurgia d’epilèpsia, se solen necessitar més visites al metge, ja que es tracta d’un procediment de risc que pot estar associat a efectes secundaris. La freqüència de les revisions mèdiques depèn del tipus i la gravetat de l’epilèpsia i del curs de la cirurgia. Els pares dels nens afectats es posen en contacte amb el pediatre responsable i en parlen els detalls. L’atenció de seguiment l’ofereix el pediatre o neuròleg que ja està proporcionant teràpia. L'epilèpsia normalment no es pot curar permanentment. Per tant, el seguiment és un procés continu dissenyat per curar els símptomes individuals i controlar la medicació.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els nens amb síndrome de West necessiten suport en la seva vida diària, ja que les crisis epilèptiques recurrents poden ser una càrrega important. Mesures s'ha de prendre per prevenir caigudes i accidents quan es produeixi un convulsió epilèptica es produeix. Opcions de tractament acompanyants, com ara cirurgia d'epilèpsia o tractament farmacològic mitjançant l'ús vigabatrina o s’han d’esgotar els corticoides orals. Es recomana als pares dels nens afectats que es posin en contacte amb un centre especialitzat adequat en una etapa primerenca, ja que les perspectives d’una cura disminueixen a mesura que el nen creix. General mesures per millorar el benestar del nen també s’aplica. L’exercici físic i l’estimulació mental són importants, així com els adaptats dieta i teràpies a mida. Per exemple, un producte cetogen dieta s’ha demostrat eficaç en l’epilèpsia. L’associació Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (Nutrició en epilèpsia) dóna a les persones afectades més recomanacions sobre dieta. S’ha d’informar els nens que pateixen de la síndrome de West condició en una etapa inicial. Això es pot fer parlant amb metges i altres persones afectades, però també mitjançant material informatiu, com ara llibres o fullets. Juntament amb el professional mèdic responsable, es poden desenvolupar estratègies addicionals per afrontar la malaltia en el dia a dia.
