La poliposi adenomatosa familiar és una malaltia l'herència de la qual és autosòmica dominant. En aquest cas, el fitxer còlon està afectada per pòlips que resulten en el desenvolupament de colorectal càncer.
Què és la poliposi adenomatosa familiar?
La poliposi adenomatosa familiar (FAP) és una malaltia autosòmica dominant que té com a resultat el desenvolupament d’adenomatoses múltiples pòlips al còlon. Així, la FAP és una de les malalties hereditàries causades per defectes genètics. La poliposi adenomatosa familiar significa que els fills de pares afectats tenen més del 50% de risc de desenvolupar-la condició si l’altre progenitor no es veu afectat. No obstant això, en aproximadament un terç de tots els pacients no es pot proporcionar aquesta indicació. Per tant, se suposa que el defecte genètic és causat per ell mateix. Ja en adolescents, pòlips es formen a l’interior de l’intestí. Inicialment, encara són benignes. No obstant això, en el curs posterior degeneren malignament. Així, en el cas de la poliposi adenomatosa familiar, hi ha gairebé un 100% de probabilitats que el colorectal càncer es desenvoluparà. FAP representa aproximadament un per cent de tots els càncers colorectals. La poliposi adenomatosa familiar es considera una malaltia rara. S'estima que aproximadament de cinc a deu de cada 100,000 persones són afectades per la malaltia general mutació.
Causes
Es creu que la poliposi adenomatosa familiar és causada per una mutació a l’APC general. aquest general adopta una funció significativa dins del complex de degradació de la ß-catenina. També és important per al muntatge del fus mitòtic. Si es produeix una mutació del gen, es produeix un frenat de la ubitiquitinació de la ß-catenina. Això implica la transferència de la proteïna ubitiquin a una molècula diana. Per aquest motiu, la ß-catenina ja no es degrada adequadament pels proteasomes, cosa que fa que s’acumuli i sigui responsable de l’augment de la proliferació (ràpida proliferació de teixits). Com que també està implicada la degradació del fus mitòtic, això provoca un mal funcionament del gen APC, com ho demostren les freqüents maldistribucions cromosòmiques. Això comporta una degeneració maligna del teixit.
Símptomes, queixes i signes
Els primers símptomes apareixen en la poliposi adenomatosa familiar a una edat entre els 10 i els 25 anys. En la majoria dels casos, la malaltia passa inicialment desapercebuda. Més tard, símptomes com restrenyiment or diarrea, flatulències, la descàrrega de sang o moc, Mal de panxa, i dolor a la recte es fa notar. A més, els pacients solen patir pèrdua de pes. Una variant més lleu de FAP és la poliposi adenomatosa familiar atenuada (AFAP). Es presenta més tard a la vida i es caracteritza per tenir menys pòlips que el FAP. No obstant això, el risc de desenvolupar colorectal càncer és en última instància tan alta com en la poliposi adenomatosa familiar. Alguns pacients de vegades presenten canvis benignes fora del còlon que apareixen davant del fitxer pòlips de còlon forma. Es consideren indicatius de FAP. Per tant, sempre s’han d’investigar a fons.
Diagnòstic
Si se sospita una poliposi adenomatosa familiar, s’ha de consultar un metge. Ell o ella pot diagnosticar el condició mitjançant la realització d’un colonoscòpia i prenent una mostra de teixit (biòpsia). Es recomana als pacients amb risc que se sotmetin a colonoscòpies regularment a partir dels 10 anys. Normalment es produeix a intervals d’un any. Si es realitza una rectoscòpia, el metge observa la secció intestinal inferior, que no s’associa dolor per al pacient. Per aquesta raó, anestèsia no és necessari ni en nens. Abans de l’examen, el pacient rep un ènema lleu. Si hi ha una forma lleu de FAP, una completa colonoscòpia se sol utilitzar. El mateix s'aplica a una troballa de pòlips després d'una rectoscòpia. Aquest procediment es pot utilitzar per determinar si els pòlips també estan presents a la resta del còlon. Colonoscòpia es considera més incòmode que la rectosigmoidoscòpia perquè dolor es pot produir. Per tant, els pacients reben un sedant prèviament. A causa de la poliposi adenomatosa familiar, la degeneració de la pòlips de còlon en càncer de colon es produeix en el 70 al 100 per cent de tots els pacients, cosa que només es pot evitar mitjançant l’extirpació quirúrgica de l’intestí.
complicacions
La poliposi adenomatosa familiar pot lead a diverses complicacions. En el pitjor dels casos, la persona afectada pateix càncer de còlon durant el curs de la malaltia i pot morir-ne. El mateix càncer intestinal també pot lead a més queixes i complicacions. Malauradament, les queixes romanen desapercebudes al principi, de manera que no es pot fer un diagnòstic en una etapa primerenca i la malaltia sol detectar-se per casualitat. No és fins a l'edat adulta que els símptomes de la estómac i l’abdomen es desenvolupen. La majoria dels pacients pateixen greus flatulències, restrenyiment i diarrea. No és estrany que Mal de panxa que es produeixi. Amb la mateixa freqüència, la descàrrega és cruenta i viscosa, cosa que pot provocar un atac de pànic en moltes persones. Això es tradueix en la pèrdua de pes i en molts casos deshidratació. No hi ha complicacions amb el diagnòstic, que es realitza en forma de colonoscòpia. Normalment, el tractament es realitza en forma de cirurgia, durant la qual s’elimina l’intestí. En aquest cas, la persona afectada depèn d’una sortida artificial, cosa que redueix significativament la qualitat de vida i pot lead a molèsties psicològiques greus. Aquestes queixes es produeixen especialment quan els pacients són molt joves.
Quan s’ha d’anar al metge?
En qualsevol cas, això condició ha de ser examinat i tractat per un metge. Si no es rep tractament, la malaltia pot conduir al desenvolupament de càncer de colon i en conseqüència a la mort del pacient. El diagnòstic precoç permet, doncs, un tractament precoç i, per tant, també les possibilitats d’un desenvolupament positiu de la malaltia. Si el pacient pateix, s’ha de consultar un metge estómac o malalties intestinals que persisteixen durant un període de temps més llarg. Això inclou diarrea or restrenyiment en particular, tot i que flatulències o greu dolor a l’abdomen també es pot produir. És necessari un examen immediat si la persona pateix excrements ensangonades. Com a regla general, les queixes es produeixen amb molta freqüència, però no es poden atribuir a una lèrgia o intolerància. En la majoria dels casos, la malaltia és diagnosticada per un internista. Amb l’ajut d’una colonoscòpia, la malaltia es pot diagnosticar amb relativa facilitat. En la majoria dels casos, també es realitza un tractament intern per un internista o un cirurgià. No obstant això, el curs ulterior de la malaltia depèn molt de la seva progressió.
Tractament i teràpia
Un cop confirmada l’existència de poliposi adenomatosa familiar, el metge sol recomanar l’extirpació del còlon i recte. Hi ha tres procediments quirúrgics disponibles per a aquest propòsit. Aquests inclouen la proctocolectomia amb anastomosi ileopuchanal. En aquest procediment, el fitxer recte i el còlon s’exploten mentre es conserva el múscul de l’esfínter. El pacient rep un artificial anus durant uns tres mesos. El segon mètode s’anomena anastomosi ileorectal. En aquest procediment, l 'intestí gros s'elimina juntament amb el intestí prim-connexió de recte. El recte roman al cos, mentre que l’extrem de l’intestí prim es sutura al recte. El procediment només es pot realitzar si no hi ha pòlips al recte. En la proctoelectomia, que és el tercer mètode, es realitza l’eliminació completa del còlon i del recte. De la mateixa manera, s’elimina el múscul esfínter. Després del tancament de la sortida intestinal, les natges solen conservar el seu contorn. Al pacient se li dóna permanentment una sortida intestinal artificial.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la poliposi adenomatosa familiar és desfavorable en un gran nombre de casos, tot i que no es produeix una reducció de l’esperança de vida mitjana com a conseqüència de la malaltia. La malaltia hereditària és causada per un gen mutat. Atès que la normativa legal prohibeix la intervenció en persones genètica Tal com estan les coses, els científics i els metges no poden fer cap canvi. Això es tradueix en un tractament simptomàtic del pacient. Això es fa en un procediment quirúrgic. Les cirurgies s’associen bàsicament a diversos riscos i efectes secundaris. Es poden produir complicacions que poden provocar malalties secundàries o molèsties. El pla de tractament inclou l’eliminació de parts de l’intestí. Si l’operació té èxit, el pacient sol ser alliberat del tractament curat després d’unes setmanes o mesos. El final de l’atenció mèdica depèn del mètode utilitzat. Si l'esfínter es manté intacte, es pot donar d'alta al pacient tan bon punt la cicatrització de la ferida. Si és artificial anus s’insereix temporalment, el tractament dura diversos mesos. Els exàmens de control tenen lloc a intervals regulars per a tots dos mètodes. S’han de mantenir fins al final de la vida perquè es notin canvis i anomalies el més aviat possible. En casos greus, un artificial anus s'ha d'inserir permanentment. En aquest cas, el pacient requereix atenció mèdica durant tota la vida.
Prevenció
La prevenció de la poliposi adenomatosa familiar congènita és difícil. Per frenar el creixement del pòlip, prenent medicaments com celecoxib o sulindac pot ser útil. Tot i això, persisteix l’alt risc de càncer.
Seguiment
En aquesta malaltia, normalment hi ha molt poques opcions d’atenció posterior a l’abast de la persona afectada. En aquest cas, la persona afectada depèn principalment d’un diagnòstic precoç, de manera que no es produeixin més complicacions ni queixes. No es pot produir autocuració amb aquesta malaltia, de manera que sempre s’ha de realitzar un examen mèdic i un tractament. Com a norma general, la persona afectada depèn d’una intervenció quirúrgica per a aquesta malaltia. Després d’aquesta operació, l’afectat haurà de descansar i tenir cura del seu cos en tot cas. Cal evitar els esforços o altres activitats físiques estressants i estressants per no provocar tensions innecessàries sobre el cos. En molts casos, l’ajuda i el suport d’amics o familiars també és molt important. També es pot proporcionar suport psicològic per evitar trastorns psicològics o depressió. Fins i tot després d’un tractament reeixit, cal fer controls periòdics de l’intestí per detectar danys addicionals en una fase inicial. Possiblement, l’esperança de vida de la persona afectada també es redueixi amb aquesta malaltia. Després del procediment, no més mesures de cura posterior són possibles.
Què pots fer tu mateix?
La poliposi adenomatosa familiar ofereix poques opcions d’autoajuda. Els processos regeneratius naturals del cos no són suficients per aconseguir una cura per a la malaltia. A la vida quotidiana, es pot prestar atenció a un estil de vida saludable per tal de reforçar l’organisme. Atès que en molts casos la malaltia provoca càncer de colon, s’ha de prestar una atenció especial a una persona sana flora intestinal. Un equilibrat dieta ric en vitamines, que és fàcilment digerible i no carrega els intestins, s’ha de consumir. Els hidrats de carboni i s’han d’evitar o reduir els greixos animals. Les fibres i les fruites i verdures fresques són ben digerides pel cos i reforcen la funció de defensa interna. A més, hi ha prou exercici i ajuda esportiva, ja que aquestes activitats promouen health. A més dels impulsos físics positius, el suport mental és important. La psique i l’actitud bàsica envers la vida repercuteixen en el benestar. Estrès s’ha d’evitar o reduir el més ràpidament possible. És útil l'ús de relaxació tècniques com ioga or meditació. Interior equilibrar s’estableix, facilitant el tractament de la malaltia i els seus símptomes. Els arguments amb els altres éssers humans haurien de reduir-se. L’harmonia, l’intercanvi amb contactes socials i diverses activitats de lleure influeixen positivament en el pacient.
