La síndrome de Cowden és un trastorn heretat autosòmic dominant associat a una tendència a formar tumors i es deu a una mutació en el PTEN general. Tot i que les neoplàsies solen ser benignes, la malaltia augmenta el risc de patir-la càncer en pacients. El tractament és purament simptomàtic i es limita a revisions regulars i reseccions tumorals.
Què és la síndrome de Cowden?
Les pacomatoses són trastorns hereditaris basats en displàsies mesenquimals i neuroectodèrmiques. Les displàsies corresponen a malformacions visibles d’òrgans o teixits. L’anomenada síndrome de Cowden s’assigna a les pacomatoses i es caracteritza per displàsies en el sentit de tumors de les tres capes germinals embrionàries. La síndrome correspon a una malaltia extremadament rara. Des de la seva descripció inicial, només s'han documentat 150 casos a tot el món. Es calcula que la incidència de la malaltia hereditària és inferior a un cas en 200,000 persones. Els dos sexes es veuen afectats amb la mateixa freqüència per la malaltia hereditària. El quadre clínic de la síndrome de Cowden és pleomorf, és a dir, multiforme. La penetrància depèn de l'edat i és heterogènia general expressió. Segons investigacions recents, síndromes com la síndrome de Proteus, la síndrome de Proteus-Like i la síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba comparteixen el mateix genotip que la síndrome de Cowden i, per tant, difereixen del quadre clínic només en fenotip.
Causes
La síndrome de Cowden té la seva causa en els gens. Com a malaltia hereditària, es transmet en el mode d’herència autosòmic dominant. Els investigadors identifiquen la causa de les malformacions com una mutació en el PTEN general. Aquest gen codifica l'enzim fosfatasa multifuncional i té un efecte supressor sobre els tumors, entre altres coses. A causa de la mutació del gen codificador, l'enzim perd parcialment la seva funció real. Aquesta connexió explica les neoplàsies de teixit semblants al tumor de les tres cotiledones que caracteritzen la síndrome de Cowden. Per aquest motiu, la síndrome s’assigna al grup de la síndrome del tumor hamartoma PTEN, que també inclou la síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba i la síndrome de Proteus. El gen PTEN es troba al braç llarg del cromosoma 10 al locus gènic q23. La funció supressora del tumor del gen es deu al seu efecte inhibidor sobre la proteïna quinasa Akt. Es tracta d’una molècula objectiu central en la transducció d’estímuls anti-apoptòtics i proliferatius. La manca mutacional d’inhibició PTEN del gen fa que la proteïna quinasa sigui hiperactiva i, per tant, estimula la formació del tumor.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Cowden pateixen deu hamartomes múltiples pell i membranes mucoses. Tricilemmomes de la cara, papil·lomes de la mucosa boca, i acral i palmoplantar queratosis són símptomes comuns. A més, es poden produir múltiples pàpules facials. La pigmentació macular a la regió del penis també es documenta amb freqüència. El mateix passa amb els hamartomes gastrointestinals i amb els ganglioneuromes. Els símptomes de la síndrome són també altres tumors benignes en els òrgans, com ara nòduls tiroïdals, tumors fibrocístics de la mama o lipomes a la teixit connectiu. La majoria dels pacients també pateixen de macrocefàlia en el sentit de sobredimensionament cap circumferència. Mental retard i s’han observat anomalies de la forma autista en casos aïllats. En principi, els tumors de la síndrome de Cowden solen ser benignes. No obstant això, les displàsies poden degenerar, augmentant considerablement el risc de patir-les càncer en pacients. Càncer de pulmó, càncer d'úteri càncer de tiroide a una edat primerenca no són infreqüents.
Diagnòstic
El diagnòstic clínic de la síndrome de Cowden es fa mitjançant criteris majors i menors del National Comprehensive Càncer Directrius de xarxa. Les proves genètiques donen evidència d’una mutació PTEN. Biòpsies i histologia sovint es requereixen com a part del procés de diagnòstic, com també ho són les imatges òrgans interns i teixits. El pronòstic per als pacients amb síndrome de Cowden és relativament desfavorable, ja que el risc de degeneració tumoral és relativament alt. El pronòstic millora amb regularitat monitoratge.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Quan es noten les típiques pàpules facials i altres signes de la síndrome de Cowden, cal consultar un metge. Si se sospita que hi ha tumors i lipomes, s’especifica una avaluació immediata per part d’un especialista, especialment quan es presenten símptomes addicionals canvis de pell o es nota una disminució del rendiment mental. Aquests signes indiquen que la síndrome de Cowden presenta un curs sever i, per tant, és millor examinar-lo per un especialista en malalties hereditàries i, si cal, tractar-lo directament. Com a part del tractament, un especialista en gens teràpia es pot consultar a més de l’especialista i el metge de família. En qualsevol cas, es recomanen exàmens de control i biòpsies periòdiques per detectar possibles degeneracions en una fase inicial. A més, més enllà teràpia pot ser que s’hagi d’iniciar per eliminar tumors més grans. La persona afectada hauria de fer-ho parlar al metge responsable d’això i potser haurà de visitar una clínica. Tot i això, només el metge pot respondre si s’ha de realitzar un tractament complex per a la síndrome de Cowden i quan.
Tractament i teràpia
El tractament causal encara no està disponible per a pacients amb síndrome de Cowden. És possible que els avenços en el gen teràpia aviat obrirà enfocaments terapèutics causals. Fins ara, però, els enfocaments de teràpia gènica no han arribat a la fase clínica. Per aquest motiu, la síndrome de Cowden encara es considera una malaltia incurable que només es pot tractar simptomàticament. Auto-pacientmonitoratge juga un paper important dins de la teràpia simptomàtica. Idealment, els pacients noten qualsevol neoplàsia en molt poc temps i es posen en contacte immediatament amb un especialista per obtenir el control. Es recomana als pacients exàmens de control i biòpsies regulars per tal de detectar possibles degeneracions prou aviat. La resecció de tumors és un component central de la teràpia simptomàtica. En funció de la localització del tumor, aquesta resecció requereix una àmplia varietat de procediments. Tot i que alguns tumors es poden eliminar mínimament invasius, es requereix una cirurgia major per reseccionar-ne d’altres. Durant la resecció, és imprescindible preservar les estructures vitals. Si en aquest context no es poden eliminar porcions més grans de tumors, es durà a terme una teràpia addicional. L'ús de citostàtics, radioteràpia o altres tipus terapèutics d'aquest tipus poden ser necessaris en aquest context.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic és bastant pobre en la síndrome de Cowden. El risc de degeneració tumoral és relativament alt, cosa que provoca un risc important de seqüeles. No obstant això, amb un tractament regular, es pot evitar la metàstasi. No obstant això, els pacients necessiten tractament farmacològic de tota la vida. Els símptomes individuals solen causar molèsties greus, que poden reduir significativament el benestar i la qualitat de vida dels afectats. A més, algunes complicacions poden produir complicacions greus. Per exemple, canvis de pell portar sempre el risc de inflamació, úlceres i sagnats. A llarg termini, aquestes queixes, però també les psicològiques estrès associats al risc constant de patir malalties, representen una càrrega considerable per als afectats. Pacients amb problemes mentals retard o les anomalies de l'espectre autista de les formes en el context de la síndrome de Cowden tenen un pitjor pronòstic. Les persones afectades tenen una qualitat de vida permanentment limitada i solen dependre d’ajuda externa. A més, sempre hi ha el risc que la displàsia es converteixi en càncer. Els pacients tenen un major risc de patir malalties secundàries com càncer de mama, càncer de tiroidei càncer d'úter, que pot aparèixer a una edat primerenca en la síndrome de Cowden.
Prevenció
La síndrome de Cowden és una malaltia hereditària. Com que la causa de la síndrome rau en els gens i, per tant, s’ha de denominar factor intern, pocs són els que tenen prevenció mesures existir. Tot i això, les parelles poden aprofitar-se assessorament genètic en la planificació familiar. És probable que aquells que pateixen la síndrome de Cowden els transmetin als seus fills en herència autosòmica dominant. Per evitar aquest escenari, les persones afectades poden decidir no tenir fills propis. La possibilitat d'adopció, però, els proporciona opcions per formar una família. Que aquesta decisió es consideri adequada en un cas individual depèn principalment de l’experiència personal amb la malaltia.
Seguiment
En la majoria dels casos, només una cura posterior molt limitada mesures estan disponibles per a la persona afectada amb síndrome de Cowden. L’evolució posterior i, per tant, l’esperança de vida d’aquesta malaltia depenen molt del moment del diagnòstic. Per tant, l’afectat ja hauria de consultar un metge sobre els primers símptomes o signes d’aquesta malaltia per evitar noves complicacions o queixes. En aquest cas no es pot produir una autocuració. Atès que la síndrome de Cowden és una malaltia hereditària, assessorament genètic s’ha de realitzar si el pacient vol tenir fills, de manera que la síndrome no aparegui en els descendents. A més, són necessaris exàmens i controls periòdics de tot el cos per detectar i tractar els tumors en una fase inicial. També poden ser necessàries intervencions quirúrgiques, després de les quals l’afectat ha de descansar i, en qualsevol cas, tenir cura del seu cos. En qualsevol cas, s’han d’abstenir els esforços o altres activitats físiques estressants i estressants per no frenar el procés de curació. Quan preneu medicaments, assegureu-vos sempre que es pren amb regularitat i en la dosi correcta. Si hi ha alguna pregunta o alguna cosa no està clara, sempre s’ha de posar en contacte amb un metge.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Cowden sempre requereix un diagnòstic i tractament especialitzats. Els afectats sovint poden actuar contra els símptomes individuals. Per exemple, el típic canvis de pell a la cara es pot solucionar mitjançant una higiene personal estricta i l’ús adequat productes de cura de la pell. Es recomana als pacients que consultin el seu metge, que pot prescriure un producte adequat tenint en compte els símptomes. En casos greus, el professional mèdic derivarà el pacient a un especialista que pugui prendre mesures addicionals. Si es desenvolupen discapacitats mentals, terapèutiques i fisioteràpiques mesures s’ha de prendre. Per exemple, es recomana al pacient que realitzi regularment memòria exercicis i també per aprofitar les revisions mèdiques. Per assegurar-se que el tumor no es repeteixi després del tractament, són necessaris nous exàmens per part d’un especialista. El pacient hauria de guardar un ampli llibre de queixes on anotés qualsevol símptoma i queixa. Les notes ajudaran el metge a ajustar la medicació i a triar les teràpies complementàries adequades. Finalment, les persones que pateixen la síndrome de Cowden depenen del suport de familiars i amics. El suport de familiars i coneguts contribueix significativament a una ràpida recuperació.
