La síndrome de Klippel-Feil és una malformació poc freqüent. Principalment, la columna cervical es veu afectada per la condició.
Què és la síndrome de Klippel-Feil?
En medicina, la síndrome de Klippel-Feil també es coneix com a sinostosi congènita de la columna cervical. Es refereix a una malformació congènita de la columna cervical que es produeix rarament i que es pot associar a altres malformacions. La síndrome de Klippel-Feil va rebre el nom dels neuròlegs francesos Maurice Klippel i Andre Feil. Els dos metges van descriure per primera vegada la segmentació defectuosa de la columna cervical el 1912 i no era estrany veure una connexió entre la síndrome i una curta coll, mobilitat limitada del coll i una línia de cabell baixa. No obstant això, només el 34 al 74 per cent de tots els pacients van patir aquestes manifestacions. En la síndrome de Klippel-Feil, almenys dues vèrtebres cervicals es desplacen. De la mateixa manera, és possible el desplaçament de tota la columna cervical. La freqüència de la síndrome és 1: 50000, cosa que el converteix en una de les malalties rares.
Causes
La síndrome de Klippel-Feil es desenvolupa a primerenca gestació. En aquest cas, els somites cervicals, especials embrió parts, no maduren correctament o no es desenvolupen amb normalitat. Tot i això, fins ara no s’ha pogut explicar què provoca aquest trastorn del desenvolupament. La manifestació de la síndrome de Klippel-Feil varia àmpliament, des de manifestacions lleus i inofensives fins a malformacions massives. Una característica típica de la síndrome de Klippel-Feil és la fusió de diverses vèrtebres a la coll regió. La fusió de vèrtebres sovint dóna lloc a una línia de pèl profunda. A més, el pacient pot tenir una curta curva coll, un desalineament del cap, I un torticoli. No és estrany, però, que els pacients tinguin un bon rang de moviment. En funció de la pronunciació de les adherències òssies, els afectats pateixen queixes que afecten principalment la mobilitat de la columna cervical. No obstant això, altres articulacions compensen parcialment la manca de mobilitat, cosa que de vegades condueix a una sobremobilitat. Com que els segments espinals sobremòbils no tenen estabilitat, espondiloartritis, inestabilitat a la columna vertebral articulacions, O medul · la espinal les lesions són dins de l’àmbit de la possibilitat.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes típics de la síndrome de Klippel-Feil inclouen mal de coll, mals de cap, migranyes, dolor nerviós, i rang limitat de moviment. Això es deu a deformacions vertebrals anormals. Aquests causen irritació mecànica de les arrels nervioses que surten. De la mateixa manera, mielopatia es pot produir a causa de congènita canal espinal estenosi. No obstant això, els símptomes de la síndrome de Klippel-Feil solen variar d’un individu a l’altre. Aquests inclouen anomalies del costelles, una elevació de l’omòplat (deformitat de Sprengel), trastorns de dit desenvolupament, una columna vertebral profundament corbada com escoliosi or cifosi, anomalies dentals, una esquena oberta (espina bífida), i un paladar clivellat. En alguns individus afectats, fins i tot es forma una gepa, que també es pot produir lead a una curvatura lateral. A més, la paràlisi dels músculs oculars (síndrome de Duane), la sordesa i les malformacions del tracte urinari o cor són concebibles. En nombrosos pacients, els símptomes no apareixen fins a l'edat adulta.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome de Klippel-Feil es diagnostica amb més freqüència en adults. El diagnòstic es realitza mitjançant un examen clínic. A més, la columna cervical es visualitza visualment durant un de raigs X examen. La imatge en dos plans permet al metge examinador determinar la manifestació i la posició exacta de la síndrome. Tomografia assistida per ordinador (TC) o imatges per ressonància magnètica (RM) són opcions d’examen complementàries. Aquest últim es recomana principalment als nens petits perquè l'exposició a la radiació és menor amb aquest mètode. A més, medul · la espinal es pot detectar danys amb aquest procediment. Quan es diagnostica la síndrome de Klippel-Feil, també és important fer un diagnòstic diferencial. Per exemple, altres malformacions de la columna cervical també poden ser responsables dels símptomes. El curs de la síndrome de Klippel-Feil sol variar molt. L’extensió de les queixes depèn de la fusió de les vèrtebres i també són importants els possibles danys conseqüents. No es pot curar la malaltia que progressa lentament. Com més gran envelleix el pacient, més s’intensifiquen les queixes vertebrals. Tot i això, el pronòstic de l’esperança de vida és bàsicament bo.
complicacions
La síndrome de Klippel-Feil provoca molèsties importants a diverses zones del cos. Abans de res, dolor es produeix al coll i cap. aquest dolor també es pot estendre a altres regions del cos i causar-hi molèsties. No és estrany que el dolor que es produeixi a la nit en forma de dolor en repòs, cosa que provoca problemes de son. A més, es fan notables les restriccions de moviment, de manera que el pacient pot dependre de l'ajuda d'altres persones en la vida quotidiana. El costelles també es veuen afectats per anomalies i el pacient sol patir una esquerda paladar. Això redueix significativament la qualitat de vida. A mesura que la malaltia avança, la sordesa i diverses malformacions de la malaltia cor també es produeixen. Aquests també poden limitar significativament l’esperança de vida. El desenvolupament mental del pacient no sol estar afectat per la síndrome de Klippel-Feil, de manera que no hi ha símptomes ni complicacions addicionals. Com a regla general, no és possible un tractament causal de la síndrome de Klippel-Feil. No obstant això, els símptomes es poden limitar amb l'ajut de diverses teràpies. A més, en molts casos és necessari un tractament psicològic del pacient i dels seus pares.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si es noten símptomes típics de la síndrome de Klippel-Feil, s’indica una aclariment per part del metge de família o d’un ortopedista. Si símptomes com mals de cap, mal de coll, dolor nervióso si es produeixen migranyes, sempre s’ha de buscar consell mèdic. Això també s'aplica als símptomes dels canals auditius o del tracte urinari. En tot cas, s’han d’aclarir les deformitats de les vies urinàries, la sordesa i els problemes auditius. Si es produeix una gepa visible o una altra deformitat, també cal un consell mèdic. És recomanable informar el professional mèdic responsable a les persones que pateixen qualsevol altra malaltia articular. Idealment, la síndrome de Klippel-Feil s’hauria de diagnosticar aviat i tractar-la amb rapidesa, ja que aquesta és l’única manera de descartar complicacions greus. Amb el dolor de repòs, les malformacions i les queixes mentals han d’anar a un especialista. El metge de família és el primer punt de contacte i, segons la naturalesa i la gravetat dels símptomes, consultarà altres especialistes i, si cal, derivarà el pacient a un terapeuta. El tractament quirúrgic de les malformacions té lloc a l’hospital.
Tractament i teràpia
No és possible tractar la causa de la síndrome de Klippel-Feil. Per aquest motiu, es fa un tractament simptomàtic. Per a aquest propòsit, fisioteràpia així com teràpia manual es realitza, a través del qual es milloren els músculs de subjecció de la columna vertebral i el coll. Això, al seu torn, pot alleujar els símptomes. Exercicis de fisioteràpia s’utilitzen especialment en el cas de deformacions de la columna vertebral. Aquests són mesures per enfortir els músculs així com per millorar la postura. En cas de dolor intens, també és possible administrar la columna vertebral injeccions. Si hi ha una inestabilitat important de la vertebral articulacions, la intervenció quirúrgica també pot ser adequada. Si hi ha una hipermobilitat severa en un segment vertebral, es recomana limitar les activitats de la vida diària i evitar moviments sacsejants i pesants per no afectar la medul · la espinal. Si la deformitat només és menor, normalment no és necessari teràpia en absolut. Així, els nens afectats poden lead una vida relativament normal. Si els símptomes apareixen a l'edat adulta, el tractament conservador sol ser suficient. El risc de complicacions existeix principalment amb malformacions acompanyants que no es reconeixen.
Perspectives i pronòstic
Després del diagnòstic de la síndrome de Klippel-Feil, un individu teràpia s'ha de treballar en funció del tipus i la gravetat del fitxer condició. Per a això, és millor que el pacient es posi en contacte amb un especialista i un terapeuta. El pronòstic és generalment bo, sempre que el condició és reconegut i tractat en una etapa inicial. La deformitat de la columna vertebral es tracta mitjançant exercicis del camp de fisioteràpia. Un entrenament constant pot millorar la postura i enfortir els músculs. Després d’una introducció de l’especialista, el pacient pot realitzar aquests exercicis ell mateix a casa i, així, millorar les perspectives de recuperació. Activitat esportiva en forma de natació, caminant o gimnàstica aquàtica també ajuda. A més, calma el dolor remeis homeopàtics pot ser utilitzat. En el cas de deformitats menors, de vegades no teràpia és necessari. La malaltia no progressa i no limita greument la qualitat de vida. En aquests casos, el pacient només necessita realitzar els exercicis suggerits i controlar el curs de la malaltia per un especialista. En qualsevol cas, cal un tractament mèdic d’acompanyament. En cas de sorgir complicacions imprevistes, és millor avisar el servei mèdic d’emergència. La síndrome de Klippel-Feil pot lead a caigudes i espasmes musculars que requereixen atenció mèdica. Dispositius d 'assistència com muletes i agafar barres a casa redueixen el potencial de perill i, per tant, milloren el pronòstic.
Prevenció
Malauradament, no és possible prevenir eficaçment la síndrome de Klippel-Feil. Per exemple, la síndrome és una malaltia genètica. No obstant això, mitjançant la pràctica de fisioteràpia mesures, els símptomes poden influir positivament.
Aftercarecare
En la majoria dels casos, no són especials ni directes mesures de l'atenció posterior estan disponibles per a la persona afectada amb la síndrome de Klippel-Feil, de manera que és necessària una visita a un metge per a aquesta malaltia. Només el diagnòstic precoç pot prevenir complicacions i símptomes addicionals, de manera que l’ideal seria que la persona afectada consulti un metge davant dels primers signes de malaltia. En la majoria dels casos, el pacient amb síndrome de Klippel-Feil depèn de fisioteràpia o fins i tot teràpia física. Això pot alleujar molts dels símptomes. De la mateixa manera, la persona afectada pot repetir els exercicis a casa i, per tant, pot accelerar el tractament. També s’ha de prestar atenció a una postura correcta de l’esquena, de manera que les queixes no s’agreugin. Així mateix, amb la síndrome de Klippel-Feil, s’ha d’evitar l’excés de pes, ja que pot tenir un efecte negatiu sobre els símptomes. La persona afectada hauria de seguir un estil de vida saludable amb un estil de vida saludable dieta. En els nens, els pares han de controlar l’estil i la postura de l’esquena. Com a regla general, no calen més mesures de seguiment per a la síndrome de Klippel-Feil. A més, l’esperança de vida de la persona afectada no sol reduir-se amb aquesta malaltia.
Què pots fer tu mateix?
Si s’ha diagnosticat la síndrome de Klippel-Feil, s’han de treballar els passos del tractament juntament amb un especialista i un terapeuta. La teràpia per a la deformitat de la columna vertebral inclou exercicis per enfortir els músculs i millorar la postura. A més de teràpia física, que normalment s’inicia rutinàriament, els malalts poden realitzar molts exercicis a casa. Fer exercici regularment, especialment esports suaus, com ara natació o caminar, alleuja les molèsties i afavoreix la mobilitat del coll i la columna vertebral. Medicaments lleugers de la natura o homeopatia es pot utilitzar per acompanyar el prescrit analgèsics, en la mesura que el metge ho permeti. Si només hi ha malformacions menors, de vegades no és necessària cap teràpia. Aleshores, el nen afectat només ha de mantenir un estil de vida atlètic i sa per evitar que progressin els defectes posturals. Si les queixes no es produeixen fins a l'edat adulta, s'indiquen mesures fisioterapèutiques. La mesura més important que poden prendre les persones afectades són les revisions periòdiques d'un especialista. En cas que es produeixin complicacions greus, cal l'assessorament mèdic. La síndrome de Klippel-Feil generalment es pot tractar bé, en la mesura que la persona afectada es dedica a “treballar” i s’esforça per mantenir una bona postura i un cos fort.
