La síndrome de Foix-Chavany-Marie es refereix a la paràlisi bilateral dels músculs facials, mastegadors i deglutidors. Es produeix per danys a l’escorça cerebral i provoca trastorns de la parla i de l’alimentació. Teràpia pot millorar la del pacient condició, però la recuperació completa no és possible.
Què és la síndrome de Foix-Chavany-Marie?
La síndrome de Foix-Chavany-Marie és el nom que rep una síndrome rara causada per afeccions neurològiques. Hi ha menys d’un pacient amb la síndrome per cada milió de pacients. Així, fins ara només s’han registrat uns 150 pacients afectats. El trastorn va rebre el seu nom en referència als seus descobridors Charles Foix, Jean AE Chavany i Julien Marie. Els termes diplegia faciopharyngoglossomasticatory i síndrome d’opercle anterior bilateral (AOS) són altres noms del mateix trastorn. La síndrome de Foix-Chavany-Marie és l’efecte del dany bilateral a l’escorça cerebral o opercle. Resulta que els pacients no tenen control sobre els músculs facials, deglutitius i masticatoris. En conseqüència, es coneix com a dissociació de la funció motora voluntària. A la classificació ICD-10, figura com a neurona motora malaltia sota l'abreviatura G12.2.
Causes
Danys bilaterals a l 'escorça cerebral a la regió central del cervell és la causa de la síndrome de Foix-Chavany-Marie. El cranial els nervis V, VII, IX, X, XII estan especialment afectats. Les seves disfuncions són la causa dels símptomes dels pacients afectats. Els danys a l’escorça cerebral poden ser congènits o es poden produir com a conseqüència d’altres problemes mèdics. L’edat no té cap influència en l’aparició de la malaltia. Tot i que s’han descrit casos familiars, no es pot suposar que la síndrome sigui hereditària. A menys que la síndrome de Foix-Chavany-Marie sigui causada per una malformació congènita, també pot ser deguda a altres afeccions com encefalitis, convulsions com en epilèpsia, cap trauma, o carrera. En el curs de la malaltia secundària a carrera, encara no s’ha documentat cap cas en què la síndrome de Foix-Chavany-Marie es produís després del primer ictus. Fins ara, sempre s’han assumit almenys dos o tres cops. Quan es produeix l’aparició sobtada a l’edat adulta, els canvis vasculars solen ser la causa de danys a l’escorça cerebral. En casos rars, l’aparició sobtada també pot ser causada per cervell tumors.
Símptomes, queixes i signes
En el curs de la malaltia, es desenvolupa una paràlisi bilateral dels músculs facials, mastegadors i deglutidors. Aquesta paràlisi fa que els pacients pateixin dificultats de parla i trastorns alimentaris. La raó d’això és la manca de control sobre els músculs necessaris. Els moviments emocionals queden exclosos de la paràlisi. Per tant, les persones afectades per la síndrome de Foix-Chavany-Marie encara poden somriure o plorar. Només no és possible l’ús planificat dels músculs. Els pacients amb aquesta síndrome tenen una cara majoritàriament sense tons. El boca està obert una esquerda i no es pot tancar sota el seu propi poder. A causa de l'obert boca i disfunció, es produeix una salivació incontrolada. Són excepcions els casos en què el reflex de deglució és suficient. Les disfuncions musculars són també la raó per la qual la majoria dels pacients estan muts. Per exemple, el fitxer llengua és pràcticament immòbil, tot i que no hi ha atrofia muscular ni fibril·lació. L’augment del reflex de la mandíbula pot provocar ocasionalment trisma.
Diagnòstic i curs
La història o les troballes clíniques poden establir una sospita de síndrome de Foix-Chavany-Marie. Algunes malalties concomitants que sovint es produeixen juntament amb la síndrome serveixen de pistes. Aquests inclouen totes les síndromes associades a la paràlisi bulbar. En nens, trastorns del desenvolupament motor o epilèpsia-com les convulsions es consideren signes. De la mateixa manera, la síndrome de Foix-Chavany-Marie sovint es produeix juntament amb la polimicrogíria o la síndrome de Worster-Sequera. El dany bilateral real a l’escorça cerebral es pot demostrar mitjançant ressonància magnètica o imatges per ressonància magnètica. En total, els pacients afectats es divideixen en cinc grups de pacients. La classificació es basa en les causes respectives de la malaltia. El curs de la malaltia és estacionari i intermitent. També es pot concebre el desenvolupament de malalties reversibles, especialment si la síndrome es produeix a la infància com a malaltia concomitant a epilèpsia. En general, la síndrome de Foix-Chavany-Marie no afecta l’esperança de vida, sinó que només limita la qualitat de vida. Per exemple, els pacients poden quedar muts o perdre la capacitat de menjar de manera independent. Des de l’afectat cervell centre també és responsable de la capacitat d’escriptura, això també es pot veure afectat en alguns casos.
complicacions
La síndrome de Foix-Chavany-Marie limita greument les habilitats motores en particular. No obstant això, els efectes de la síndrome són diferents en tots els pacients. En la majoria dels casos, es produeixen limitacions al fitxer músculs facials. Com a resultat, certs moviments naturals, com ara riure, no són fàcilment possibles. La síndrome de Foix-Chavany-Marie també pot causar disfàgia, de manera que les persones afectades pateixen un major risc d’aspiració. El moviment del músculs facials està severament restringit. En la majoria dels pacients es produeixen moviments involuntaris, cosa que sí pot ocórrer lead a l'assetjament i a les burles, especialment en nens. En alguns casos, els músculs de la mandíbula també es veuen afectats i no es poden moure correctament. Si no es desenvolupa el reflex de deglució també es produeix una salivació incontrolada. A més, la ingesta d’aliments es veu alterada per la síndrome de Foix-Chavany-Marie, de manera que el tractament s’orienta principalment a reconstruir la ingesta i la parla d’aliments. En la majoria dels casos, el tractament té èxit sense més complicacions. Tot i això, les malformacions no es poden tractar completament, de manera que són menors trastorns de la parla or empassar dificultats romandre. La síndrome de Foix-Chavany-Marie no redueix l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Tot i que no es pot curar completament la síndrome de Foix-Chavany-Marie, les persones afectades haurien de consultar sempre un metge, ja que això pot alleujar alguns símptomes. Amb això no es produeix autocuració condició. Cal consultar un metge si la persona afectada pateix trastorns alimentaris o trastorns de la parla. La raó d’aquests trastorns és la manca de control sobre els músculs respectius que són responsables d’aquests processos. Diverses paràlisis de la cara o d'altres parts del cos també poden indicar la síndrome de Foix-Chavany-Marie i sempre són motiu d'un examen. De la mateixa manera, la salivació no controlada és indicativa de la síndrome. La deglució també és sovint difícil per als afectats. Els músculs estan degenerats i no es poden tensar. En primera instància, es pot consultar un pediatre o un metge de capçalera per a la síndrome de Foix-Chavany-Marie. No obstant això, un tractament addicional requereix la participació d'altres especialistes. Algunes queixes es poden tractar amb ajuda d’exercicis o teràpies. Com que molts familiars i pacients també pateixen queixes psicològiques, també es recomana un tractament psicològic per a la síndrome de Foix-Chavany-Marie. Normalment, això es pot fer amb un psicòleg.
Tractament i teràpia
L'atenció dels pacients afectats es tria segons la gravetat del discurs i trastorns de l'alimentació. L'objectiu del tractament mesures és que el pacient pugui reprendre parcialment l'alimentació de forma independent i articular-se de manera intel·ligible. El tractament pren la forma d’exercicis dissenyats per enfortir els músculs afectats. El reforç visual dels esforços del pacient té un paper central. Per exemple, s’utilitza un mirall perquè el pacient pugui veure el progrés. L’escriptura també es practica constantment amb els pacients de manera que es manté la capacitat d’expressar-se per escrit. La recuperació completa no és possible. També es considera poc probable recuperar la capacitat de parlar i empassar. Tot i això, també s’han enregistrat èxits. Per exemple, els pacients han pogut evitar l'alimentació artificial després teràpia.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Foix-Chavany-Marie normalment no resulta en una recuperació completa. Fins i tot amb un tractament adequat i precoç, la paràlisi no es pot eliminar completament. Si no es tracta la síndrome, hi haurà limitacions significatives en la vida del pacient i, en la majoria dels casos, una esperança de vida reduïda. Com que el tractament només pot adoptar la forma d’exercici, el progrés en la síndrome de Foix-Chavany-Marie és relativament lent. Tot i això, encara depenen de l’ajut d’altres persones a la seva vida i no poden fer front a la vida quotidiana completa pel seu compte. També es pot fomentar l’escriptura independent de nou en la síndrome de Foix-Chavany-Marie. En molts casos, teràpia pot eliminar la necessitat d’alimentació artificial, permetent a la persona afectada tornar a menjar i beure de forma independent. No hi ha altres opcions de tractament disponibles per a la síndrome de Foix-Chavany-Marie. En molts casos, la síndrome també provoca queixes psicològiques o depressió, de manera que també és necessari l'assessorament psicològic. Això sovint també implica els membres de la família del pacient.
Prevenció
Actualment es desconeixen formes específiques de prevenir la síndrome de Foix-Chavany-Marie. La prevenció de danys a l’escorça cerebral pot servir com a únic enfocament. Preventiu mesures també són útils prevenir malalties que afavoreixen o paral·lelitzen la síndrome.
Seguiment
La gravetat de la síndrome de Foix-Chavany-Marie requereix atenció continuada perquè es tracta d’una lesió greu de l’escorça cerebral. Com a resultat, la paràlisi del músculs facials i els músculs mastegadors i deglutidors es produeixen a banda i banda. Mèdic mesures pot mitigar aquest dany, però no corregir-lo. La síndrome de Foix-Chavany-Marie, que es produeix rarament, requereix monitoratge per part d’un neuròleg. Pot ser congènit o produir-se com a conseqüència d’una malaltia neurològica. Els exemples inclouen múltiples ictus greus, epilèpsies o lesió cerebral traumàtica. El tractament i el seguiment de la síndrome de Foix-Chavany-Marie es basen en gran mesura en el principal problema. Fins ara, només s’han informat de 150 casos de síndrome de Foix-Chavany-Marie. Per tant, només uns pocs especialistes estan familiaritzats amb aquesta síndrome. Això dificulta igualment el tractament i el seguiment. El dany a l’escorça cerebral també es coneix amb el nom de diplegia aciofaringoglossomastificadora i síndrome d’opercle anterior bilateral (AOS). En casos rars, la síndrome de Foix-Chavany-Marie retrocedeix en nens amb epilèpsia. En la majoria dels casos, cal un tractament de tota la vida, diverses hospitalitzacions i un seguiment intensiu. La malaltia subjacent greu és una de les raons. No obstant això, sovint es produeixen altres trastorns com a conseqüència de la síndrome de Foix-Chavany-Marie. Per exemple, també es pot produir síndrome de Worster-Sequera o polimicrogíria. L’atenció de seguiment pot millorar la qualitat de vida. La supervivència no es veu afectada per la síndrome de Foix-Chavany-Marie, excepte per la gravetat de la malaltia subjacent que precipita.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Amb la síndrome de Foix-Chavany-Marie, el repte particular és aconseguir una bona qualitat de vida amb els símptomes de la malaltia. Mantenir una mentalitat optimista afavoreix el bé health. A causa de les moltes deficiències, és important trobar una manera de comunicar-se i interactuar amb membres de la família, amics o parella. Tècniques com el llenguatge de signes o de signes són útils. Amb diverses tecnologies, hi ha la possibilitat de tenir èxit en la comunicació quotidiana, cosa que contribueix a millorar la qualitat de vida. Malgrat els trastorns alimentaris, s’ha de procurar garantir un funcionament suficient i equilibrat dieta. Això hauria de contenir tots els nutrients vitals, de manera que es pugui excloure un subministrament insuficient de l’organisme. Per tant, es recomana optimitzar els àpats, que s’han de treballar en col·laboració amb el metge. Per millorar el benestar, l'intercanvi social és important. Els familiars han de fomentar els contactes amb altres persones. A més, les activitats de lleure s’han d’adaptar a les possibilitats del pacient. La promoció de la joie de vivre també és factible amb la síndrome de Foix-Chavany-Marie. Al mateix temps, es recomana als parents propers que facin els esforços suficients per satisfer les seves pròpies necessitats. A més de cuidar o tenir cura del pacient, també necessiten ajuda per afrontar la situació i han de prestar prou atenció al seu propi benestar.
