La síndrome de Juberg-Marsidi és un trastorn hereditari associat a la mental retard i trastorns físics. La síndrome és poc freqüent, amb un cas per milió de naixements. Es produeix per una mutació a l’ATRX general.
Què és la síndrome de Juberg-Marsidi?
Síndrome de Juberg-Marsidi, també anomenada síndrome de Smith-Fineman-Myers o mental vinculat a la X. retard-síndrome de fàcies hipotònica I, és un trastorn hereditari. Pertany al grup de "síndromes amb una associació de dèficit intel·lectual i cara hipotònica". La malaltia va ser descrita per primera vegada el 1980 pels pediatres nord-americans Richard C. Jubert i I. Marsidi. Des de llavors, s’han descrit diversos casos de la malaltia en famílies no relacionades. En general, la malaltia és molt rara, amb un cas per milió de naixements.
Causes
S'hereta la síndrome de Juberg-Marsidi. És una herència recessiva lligada a x. En l’herència recessiva lligada a x, la característica general es troba al cromosoma X. Això significa que la malaltia s’hereta de manera relacionada amb el sexe. Per regla general, les dones només són portadores de la malaltia. Perquè una dona tingués la malaltia, tant el pare com la mare haurien de portar un cromosoma X malalt. Amb només un cromosoma X malalt, no preval la malaltia hereditària recessiva. Per tant, les dones solen ser conductores exclusivament. Això vol dir que porten els malalts general però no presenten les característiques de la malaltia corresponents. Atès que els homes, a diferència de les dones, només tenen un cromosoma X, es veuen afectats per la malaltia si el cromosoma X danyat es transmetia de la mare. En termes generals, es pot dir que si el pare té la malaltia, tots els fills estaran sans i totes les filles seran conductores. Si la mare és portadora del cromosoma X danyat, el 50% dels fills tindrà la malaltia. El 50 per cent de les filles tornarien a ser conductores. La causa de la síndrome és una mutació en l'anomenat gen ATRX a la regió cromosòmica Xq25 aproximadament en un interval de 19.8Mb.
Símptomes, queixes i signes
El símptoma principal de la síndrome de Juberg-Marsidi és la discapacitat intel·lectual greu. Això es manifesta per habilitats cognitives inferiors a la mitjana i, en conseqüència, per una marcada limitació en l’emoció i la disposició. La intel·ligència dels nens afectats es redueix significativament. Els trastorns del creixement i del desenvolupament ja comencen a l’úter, de manera que els nens ja neixen sords o tenen problemes d’oïda. Són sorprenents les cares malformades dels nens afectats. Els trets facials són bastant gruixuts amb una cara bastant estreta, els llavis són molt destacats. La inferior llavi apareix caigut. Els incisius centrals superiors semblen igualment destacats. En general, les dents estan força separades. El celles són arbustives, les parpella els eixos estan inclinats, mentre que les fissures palpebrals són més aviat estretes. A les cantonades dels ulls hi ha un plec de pell estirat davant de les parpelles. Això pell el plec s’anomena epicant. El pont de la nas és ampla i plana amb la punta nasal estesa. Aquesta deformitat nasal també s’anomena sella nas. En general, el cap dels nens afectats és més petit que el cap dels nens sans. Les aurícules dels nens afectats també estan malformades. Això també es coneix com a displàsia auricular. Els trastorns del creixement continuen durant el desenvolupament, de manera que els nens es mantenen alts d’estatura. Els músculs estan poc desenvolupats i els músculs espasticitat pot passar. La campampodactília es troba a les mans. Es tracta d’una contractura de flexió del centre articulacions del petit dit i en casos rars també del dit anular. Probablement això sigui causat per una reducció o una reducció de tendons i beines tendinoses. A més de camptodactília, també es pot produir clinodactília a la síndrome de Juberg-Marsidi. En clinodactília, una falange es dobla lateralment a l'esquelet de la mà. Un altre símptoma de la síndrome de Juberg-Marsidi és el microgenitalisme. El penis i l’escrot estan poc desenvolupats. Això també es coneix com micropenis. També hi ha distopia testicular, que és una anomalia posicional del testicle. En aquest cas, el testicle es troba temporalment o permanentment fora de l’escrot.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Els símptomes de la síndrome de Juberg-Marsidi són força sorprenents, però a causa de la condició és molt rar, el diagnòstic generalment no es fa directament. Les indicacions inicials inclouen deformitats del crani, baix pes al naixement, malformacions genitals i pèrdua d'oïda. Al llarg del desenvolupament del nen, s’afegeixen trastorns físics del desenvolupament i limitacions en el desenvolupament cognitiu. Certesa sobre si el condició és realment la síndrome de Juberg-Marsidi només es pot proporcionar mitjançant proves genètiques del nen i dels pares.
complicacions
La síndrome de Juberg-Marsidi sol causar trastorns mentals i físics importants i molèsties en el pacient. Aquests poden limitar significativament la vida i la rutina diària de l’afectat. En la majoria dels casos, els pacients també depenen de l'atenció de la família o els cuidadors. Ja a infància hi ha pertorbacions en el creixement i el desenvolupament. A més, mental greu retard també es produeix. Com a resultat, els nens en particular poden esdevenir víctimes de bullying o burles. De la mateixa manera, els trets facials del pacient es veuen alterats i poca alçada es produeix. Els músculs només es desenvolupen relativament dèbilment i la capacitat de recuperació del pacient es redueix significativament a causa de la síndrome de Juberg-Marsidi. No és estrany que es desenvolupi també un micropenis. El cap de la persona afectada també és significativament menor que en persones sanes. A més, pèrdua d'oïda i es produeixen queixes oculars. No és possible un tractament causal de la síndrome de Juberg-Marsidi. Per tant, només es poden limitar els símptomes de la síndrome i són necessàries diverses teràpies. No es produeixen complicacions particulars. La síndrome de Juberg-Marsidi pot reduir l'esperança de vida del pacient. A més, els pares del pacient sovint també requereixen tractament psicològic.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els pares han de visitar un metge amb els seus fills tan aviat com es facin paleses les primeres anomalies físiques o mentals de la seva descendència. Si hi ha retards en el desenvolupament, dificultats dins de diversos aprenentatge processos, o si es percep una disminució de la intel·ligència en comparació directa amb nens de la mateixa edat, s’ha de fer una visita al metge. En cas de disminució de la capacitat auditiva, deformitats de les orelles o una musculatura feble general, es recomana iniciar els exàmens de control. Les anomalies físiques, adherències o deformitats s’han de presentar al metge el més aviat possible. Si els nens no aprenen a caminar o no poden fer servir prou les extremitats, s’ha de determinar la causa. Si hi ha dits escurçats, anomalies visuals en la forma de la mà o articulacions, o si el nen ho és poca alçada, hi ha motiu de preocupació. El diagnòstic precoç és crucial per a l’eficàcia de possibles teràpies. Per tant, s’hauria de consultar ja un metge davant les primeres irregularitats. Els nois que pateixen la síndrome de Juberg-Marsidi també presenten trastorns del creixement del sexe. Un micropeni o anomalies del testicles es troben entre els criteris que indiquen una malaltia i s’han d’examinar. Si els nens tenen la sensació de sobreexpressar-se en activitats lúdiques diàries, si no s’independitzen malgrat tots els esforços, o si són evidents problemes persistents de comprensió, és recomanable visitar el metge.
Tractament i teràpia
No n’hi ha cap d’específic teràpia per a la síndrome de Juberg-Marsidi. El tractament és purament simptomàtic. Teràpia Ocupacional i teràpia física pot ajudar els nens a desenvolupar-se. Els especialistes en audició i oftalmòlegs també solen formar part de l’equip de tractament a causa del deteriorament dels òrgans sensorials. Es pot indicar una intervenció quirúrgica per corregir problemes de visió i desalineació ocular. En la majoria dels casos, els nens afectats també requereixen audició SIDA. El suport terapèutic més primerenc possible és indispensable en el tractament de la síndrome de Juberg-Marsidi. Només així es pot donar suport als nens a temps i els possibles dèficits de desenvolupament encara es poden compensar a temps.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Juberg-Marsidi té un pronòstic desfavorable. Aquesta síndrome representa una mutació en la del pacient genètica. Els requisits legals prohibeixen que els científics i els investigadors puguin intervenir i alterar els humans genètica. Com a resultat, no es pot curar la persona afectada. En el seu tractament, els metges es concentren a millorar el benestar i la qualitat de vida del pacient. S’eviten les intervencions innecessàries, que només poden produir un embelliment òptic. Com més aviat es crea un pla de tractament integral i s’inicien diverses teràpies, millors són les possibilitats d’èxit de suport i la reducció dels dèficits de desenvolupament. Atès que la malaltia es caracteritza per un retard mental greu, malgrat tots els esforços, no és possible aconseguir un estat de health que permet una vida sense assistència mèdica i suport diari. De per vida, la persona afectada necessita atenció mèdica i atenció durant tot el dia. En aquesta malaltia es produeixen diverses disfuncions, així com canvis físics lead fins a un deteriorament sever per fer front a les responsabilitats diàries. Es realitzen intervencions quirúrgiques per aconseguir una millora de les funcions naturals. Cada intervenció està associada a riscos i efectes secundaris. Es poden produir complicacions i nous trastorns. En molts casos, les queixes existents desencadenen malalties secundàries, que s’han de tenir en compte a l’hora de fer un pronòstic global.
Prevenció
La síndrome de Juberg-Marsidi no es pot prevenir. Amb l'ajut de diagnòstic prenatal, els defectes genètics es poden detectar aviat. El diagnòstic d’heterozigots pot determinar si qualsevol dels dos pares porta el gen defectuós i el podria transmetre al nen si es reprodueixi. A Alemanya, els gens dels nens no nascuts només es poden provar determinades malalties en casos excepcionals. En aquest cas, el material genètic del embrió sovint ja es pot diferenciar exclusivament del material genètic de la mare. No obstant això, èticament, les proves genètiques prenatals són força controvertides.
Seguiment
El mesures d'un tractament posterior solen ser molt limitats en la síndrome de Juberg-Marsidi o no estan disponibles per a la persona afectada. En aquest sentit, la necessitat primordial que el pacient vegi un metge al començament d'aquesta malaltia és evitar complicacions o altres afeccions mèdiques que puguin continuar reduint la qualitat de vida. Per tant, el focus principal d’aquesta malaltia és la detecció precoç i el tractament de la síndrome de Juberg-Marsidi. Com que es tracta d’una malaltia hereditària, no es pot curar completament. No obstant això, si es desitja un nen, sempre s’han de fer proves genètiques i assessorament per garantir que la síndrome no es repeteixi en descendents. En la majoria dels casos, els símptomes de la síndrome de Juberg-Marsidi són tractats per la mesures of fisioteràpia or teràpia física. Molts dels exercicis d’aquest tipus teràpia es pot repetir a casa del pacient, cosa que pot continuar alleujant els símptomes. En el cas de trastorns visuals, les persones afectades haurien de portar una imatge visual SIDA perquè aquestes pertorbacions no continuïn empitjorant. Especialment en el cas dels nens, els pares han de prestar atenció a l’ús correcte del visual SIDA. En el cas de trastorns psicològics, són molt útils els intensos debats amb els propis pares o amb parents i amics.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb síndrome de Juberg-Marsidi tenen un deteriorament significatiu en el desenvolupament físic i mental i sovint no poden fer-ho lead una vida independent. Per tant, la majoria d’oportunitats d’autoajuda també són innecessàries, ja que són principalment els tutors els que influeixen en el pacient condició. Tot i que la qualitat de vida està severament limitada per la malaltia, la condició física i mental del pacient sovint millora amb una atenció adequada a la discapacitat. Pel que fa al retard mental, els afectats solen assistir a un centre escolar especial. Els educadors allà tenen en compte la condició intel·lectual individual del pacient i el recolzen de la millor manera possible. A l’escola i altres centres d’atenció, la persona afectada sol conèixer coneixements socials útils que faciliten el tractament de la malaltia rara i augmenten la qualitat de vida percebuda. Alguns símptomes es poden alleujar mitjançant medicaments adequats, i els pares presten atenció a la dosi correcta. En general, els pacients solen visitar diversos metges diverses vegades a l'any, que supervisen els diferents símptomes de la malaltia i prescriuen teràpies addicionals. La discapacitat física impedeix la pràctica de determinats tipus d’esports, encara que queden algunes alternatives esportives. Un fisioterapeuta ajuda la persona afectada a enfortir les seves habilitats motores, cosa que facilita la vida quotidiana.
