La síndrome d'Arts és una malaltia que, segons conclusions anteriors, és enormement rara. Es coneix que només unes poques famílies tenen síndrome d’Arts. La síndrome de Arts existeix des del naixement i té causes genètiques. Els principals símptomes de la malaltia consisteixen en una alteració de l’audició, atàxia i atròfia òptica.
Què és la síndrome d'Arts?
La síndrome de Arts és coneguda pels termes i abreviatures sinònims MRXS 18 i MRX Arts. Arts, neuròleg, va descriure per primera vegada el condició el 1993 als Països Baixos. La incidència de la síndrome d'Arts és molt rara i actualment s'estima que té una prevalença inferior a 1: 1,000,000. Actualment, només se sap que algunes famílies han tingut la síndrome d'Arts. En una família, la malaltia es va trobar en parents de més de cinc generacions. La síndrome de Arts es caracteritza per un mode d’herència recessiu lligat a x. Bàsicament, la síndrome d'Arts és una malaltia greu amb símptomes greus i un curs majoritàriament mortal. Una característica típica de la síndrome d’Arts és l’atàxia, que es manifesta tant a les extremitats superiors com a les inferiors. A més, les persones afectades pateixen d’hipotonia congènita. A més, l’audició està deteriorada en els pacients, les habilitats intel·lectuals estan per sota de la mitjana, i n’hi ha atròfia òptica. És significatiu el diferent curs de la malaltia en els sexes. Per exemple, la síndrome d'Arts és molt més greu en pacients masculins que en dones. Els nois afectats solen ser extremadament susceptibles enfermetats infeccioses, com a conseqüència de la qual solen morir en la infància. En canvi, la malaltia sovint tendeix a ser lleu a asimptòtica en pacients dones. El to muscular sol reduir-se en les persones amb la malaltia. L’alteració de l’audició és el resultat d’anomalies en l’estructura de l’oïda interna. El desenvolupament físic i intel·lectual general dels pacients amb síndrome d’Arts sol retardar-se. Els individus afectats masculins perden progressivament la seva visió al principi infància com a òptica els nervis degenerar.
Causes
La síndrome d'Arts resulta de mutacions genètiques al PRPS1 general. Concretament, general els canvis afecten el lloc Xq22.3. Com a resultat del general mutacions, ribosa fosfat la difosfocinasa està afectada. Reduccions similars en l'activitat enzimàtica també es produeixen en la síndrome de Rosenberg-Chutorian i la sordesa associada a DFNX1 x. El mode d’herència de la síndrome d’Arts és recessiu lligat a x.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome d'Arts es manifesta en pacients a principis infància. Hi ha diferències significatives en funció del sexe del nen afectat. En les nenes, la síndrome de Arts progressa de vegades completament sense símptomes. En alguns casos, les pacients dones experimenten una pèrdua d'audició a l'edat adulta. Tot i això, sovint aquest és l’únic símptoma. La síndrome de les arts és molt més greu en els nens. La malaltia ja es desenvolupa en nens petits o lactants. El desenvolupament de les habilitats motores és més lent de l’habitual i la intel·ligència dels nens també es redueix considerablement. Altres símptomes inclouen atàxia, pèrdua d'oïda, pèrdua de visió a causa de atròfia òptica, i reduït el to muscular. En alguns casos, els nens afectats pateixen quadriplegia. Els pacients masculins presenten una susceptibilitat fortament augmentada a les infeccions. Aquests afecten principalment els òrgans respiratoris i les vies respiratòries. Com a resultat d’aquests freqüents enfermetats infeccioses i per les seves complicacions, els nois malalts solen morir en la infància.
Diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome d’Arts el sol fer un especialista adequat en un centre especialitzat per a casos poc freqüents malalties genètiques. En primer lloc, es fa un historial amb l’infant o nen afectat i els cuidadors. Els símptomes mostrats, la seva aparició i els possibles casos de malaltia en els parents propers són importants aquí. La principal dificultat del metge és distingir la síndrome d’Arts d’altres malalties amb símptomes similars. Com que la síndrome d’Arts és tan rara, hi ha un major risc de confusió amb malalties similars. El diagnòstic es basa, d’una banda, en els símptomes clínics i, en canvi, en una anàlisi genètica. Com que la malaltia és tan rara, les proves genètiques són essencials per obtenir un diagnòstic fiable. L'anàlisi de laboratori dels gens del pacient revela les mutacions responsables del gen PRPS1.
complicacions
Les complicacions de la síndrome d'Arts depenen molt del sexe del pacient i es produeixen amb més freqüència, especialment en nens. Com a regla general, les complicacions rarament es produeixen en les nenes. No obstant això, això pot implicar discapacitat auditiva a una edat més gran. Més enllà d’això, no es produeixen altres complicacions. Els nens es veuen més afectats per la síndrome d’Arts. En la majoria dels nens masculins, la motricitat fina i la motricitat grossa es veuen greument afectats. Pèrdua d'oïda també es produeix, però a una edat primerenca. També es poden danyar els ulls. Molts pacients es queixen dolor als músculs. Els nens amb síndrome d’Art són propensos a patir infeccions i es debiliten sistema immune. En molts casos, això provoca la mort a infància a causa de diverses infeccions i inflamacions. No és possible un tractament específic de la síndrome. No obstant això, és possible combatre els símptomes. En aquest cas, el tractament es realitza especialment en nens en la infància per tal de reduir la susceptibilitat a les infeccions. No es pot predir si aquest tractament té èxit. De la mateixa manera, es poden produir complicacions i altres símptomes més endavant a la vida que no es poden influir en la infància.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si se sospita la síndrome d’Arts, s’ha de consultar el pediatre. Atès que la síndrome és una malaltia hereditària rara, els pares que pateixen aquesta malaltia haurien de prestar especial atenció als criteris clínics. Per exemple, si es constata que un nen té una intel·ligència reduïda i una major tendència a la infecció, pot ser la síndrome d'Arts. Altres signes d’alerta són l’augment pèrdua d'oïda, retard del desenvolupament motor i disminució del to muscular. Aquests símptomes solen aparèixer en la infància i són indicatius de greus condició. Si es tracta d’una síndrome d’Arts o d’una altra mutació gènica, es pot determinar en un centre especialitzat per a casos poc freqüents malalties genètiques. Els pacients diagnosticats de síndrome d’Arts haurien de consultar periòdicament amb el metge adequat. Els símptomes inusuals o queixes particularment greus s’han d’aclarir a la clínica especialitzada i tractar-los si cal. Es poden presentar complicacions addicionals, especialment més endavant a la vida, que requereixen atenció mèdica.
Tractament i teràpia
Bàsicament, encara no és possible el tractament causal de la síndrome d'Arts. Per tant, l'única possibilitat de teràpia consisteix a alleujar els símptomes de la síndrome d’Arts i millorar així la qualitat de vida dels pacients malalts. El tractament farmacològic juga un paper important, per exemple, per alleujar les infeccions agudes que es produeixen amb freqüència en pacients masculins durant la seva infància. També és important fer-ho assessorament genètic a disposició de les famílies afectades. En pacients masculins, el pronòstic de la síndrome d'Arts és molt desfavorable. Per tant, les persones afectades sobreviuen a la infància només en casos excepcionals. Per tant, adequat cures pal · liatives per als nens també és significatiu.
Perspectives i pronòstic
El tractament causatiu o la curació completa de la síndrome d'Arts no és possible segons l'estat actual de la medicina. No obstant això, els símptomes es poden alleujar, cosa que pot ser possible lead a una millora notable en la qualitat de vida de les persones afectades. En general, el pronòstic és molt més favorable en pacients femenins que en pacients masculins. Per tant, no és gens estrany que les pacients no presentin cap símptoma ni només símptomes menors durant la infància i l’adolescència. No obstant això, a l'edat adulta hi ha el risc que perdin l'audició. En molts pacients homes, hi ha una limitació marcada de les habilitats motores grosses i motores fines. A més, augmenta la susceptibilitat a les infeccions. Com a resultat, molts dels afectats moren en la infància com a conseqüència d’una infecció. També hi ha un risc de danys a nervi òptic i pèrdua parcial o completa de la visió. Sense un tractament adequat, el pronòstic és desfavorable en qualsevol cas i s’utilitza la medicació per pal·liar els símptomes. A més, la capacitat de moure’s es pot mantenir durant més temps mitjançant la fisioteràpia mesures. Els pares que sospitin que el seu fill pot estar afectat per la síndrome d’Arts haurien de consultar el pediatre el més aviat possible. Ell pot decidir què mesures per iniciar en el cas concret.
Prevenció
Encara no hi ha cap possibilitat de prevenció de la síndrome d'Arts. Les famílies amb casos de malaltia en els seus familiars només tenen l’opció de buscar assessorament genètic durant la planificació familiar. Un cop diagnosticats, alguns dels símptomes de la síndrome d’Arts es poden alleujar parcialment mitjançant un tractament simptomàtic adequat mesures.
Seguiment
Com que els pacients que pateixen la síndrome d’Arts solen morir durant la infància, no és necessària cap atenció de seguiment. Els pares i familiars dels nens afectats solen necessitar suport psicològic. El carrera del destí es pot treballar en el context de teràpia traumàtica i en discussions amb altres persones afectades. A més, s’ha de determinar la causa de la malaltia. Sovint, el metge demana un examen genètic i, en el transcurs d’aquest, determinarà en relació amb quina malaltia s’ha produït la mutació gènica. Els pares haurien de buscar assessorament genètic si un nou embaràs està previst. L’atenció de seguiment també inclou mesures generals com l’exercici i la distracció. Especialment els primers dies i setmanes després del naixement i la mort del nen, els familiars solen tenir dificultats per distreure’s. Un terapeuta pot donar-li suport aquí i prescriure preparacions calmants si cal. Quines mesures són útils en detall depèn de la situació individual i sempre s’ha de discutir amb el metge responsable. Com que és d'esperar el curs fatal de la malaltia, es poden prendre mesures preparatòries fins i tot abans del naixement del nen per sobreviure millor els primers dies i setmanes.
Què pots fer tu mateix?
Com que la síndrome d’Arts és un trastorn heretat genètic, les persones afectades no poden prendre mesures d’autoajuda per tractar el subyacent condició. No obstant això, les persones afectades i les seves famílies poden ajudar a alleujar els símptomes i controlar millor les limitacions associades a la malaltia a la vida quotidiana. Els afectats solen patir atàxia, és a dir, una alteració de la malaltia coordinació de moviment, que es manifesta als braços i a les cames i que també pot perjudicar la capacitat de parlar. En funció de la gravetat de l’atàxia, els pacients poden utilitzar bastons i altres camins SIDA o una cadira de rodes per mantenir la seva mobilitat, almenys fins a cert punt. Els elevadors d’escales i els dispositius especials per a la banyera poden augmentar la llibertat de moviment dins de les quatre parets del pacient i permetre’ls viure de la manera més independent possible. A més, les mesures fisioterapèutiques poden ajudar a millorar coordinació habilitats. En el cas que trastorns de la parla, s’ha de consultar un logopeda en una fase inicial. Els exercicis de parla regulars i dirigits poden millorar la capacitat de parla. A més, les capacitats intel·lectuals de molts nens afectats per la síndrome d’Arts es desenvolupen a un nivell inferior a la mitjana. Per tant, els pares dels nens afectats haurien d'informar els educadors i els professors sobre la malaltia. A més, és necessari concertar el més aviat possible un lloc en una escola especial o una altra institució adequada que proporcioni al nen afectat un suport òptim.
