dit les deformitats es produeixen relativament rarament. O bé s’hereten o es produeixen com a mutacions espontànies, que després també es transmeten a la descendència. A més, dit les anomalies poden ser el resultat d'accidents. Normalment no es noten molt externament, com ara camptodactília, tret que siguin casos greus de deformitat.
Què és camptodactília?
Camptodactília és la flexió excessiva de l'articulació mitjana d'un dit. La deformitat es va descriure per primera vegada el 1846. En la contractura dels dits, només s’escurcen les estructures dels teixits tous. Les parts de l’articulació òssia només s’afecten en alguns camptodàctils síndromes. L’articulació mitjana del dit està més o menys doblegada cap amunt i no es pot estendre activament. No obstant això, és possible una flexió més forta sense restriccions. Les altres falanges del dit estan doblegades cap al palmell a causa de la flexió excessiva. Per tant, camptodactília s’assembla al quadre clínic del dit de martell. Sol ocórrer esporàdicament i és bilateral i simètric només en un dit a la vegada. En la majoria dels casos, el dit petit és excessivament corbat. De tant en tant, la camptodactília també es produeix al dit anular i, encara més rarament, al dit mig. La malformació és extremadament rara (probabilitat 1: 100,000). Ja que no està associat amb dolor, els afectats sovint difícilment se senten restringits. Només quan el dit es doblega amb un angle encara més gran es percep la malposició com a inquietant. En la majoria dels casos, no es manifesta fins als 10 i 14 anys.
Causes
Encara es desconeixen les causes exactes de la camptodactília. La forma esporàdica és el resultat d’un accident, una cremada (causada per cicatrius) o es considera una nova mutació. Les noves mutacions sempre s’hereten de manera autosòmica-dominant. Recentment, els metges sospiten que entre ells també hi ha casos d’herència autosòmica recessiva. L’anomalia del dit causada genèticament s’hereta de forma autosòmica dominant. En pacients amb camptodactília congènita, la malformació es produeix a banda i banda i afecta els mateixos dits en cada cas (malposició simètrica). En alguns casos, s’associa a altres malformacions com la polidactilia (molts dits) i els martells. La camptodactília també es produeix amb freqüència com a característica d’una síndrome de malformació genètica. Aquest és el cas, per exemple, de la trisomia 21 (Síndrome de Down), Síndrome de Zellweger, síndrome de Juberg-Marsidi i Síndrome de Marfan.
Símptomes, signes i símptomes
La camptodactília es produeix en una forma d’expressió primerenca i tardana. Els primers signes de la forma primerenca apareixen durant els primers 12 mesos de vida del nen: mostra camptodactília bilateral i asimètrica. En la forma tardana, que es manifesta a partir dels 10 anys i progressa lentament, el grau de flexió del dit afectat augmenta contínuament fins als 30 anys aproximadament del pacient. En alguns pacients afectats per una contractura dels dits, es poden veure coixinets articulars sobre les porcions dorsals del articulacions ("Coixinets d'articulació2). A més, es poden veure canvis nodulars a sota del fitxer pell del costat volar de l’articulació afectada. El transversal habitual pell els plecs també hi són freqüentment absents. En pacients amb autosòmica dominant heretada de la camptodactília, augmenta l'excreció de taurina a través de les vies urinàries també s’observa. Atès que la rara anomalia dels dits és indolora i només en pocs casos s’associa a una limitació funcional, el pacient no se sent minvat per aquesta. La visita a l'ortopedista sol produir-se només quan la persona afectada té una contractura del dit visible o quan la deformitat severa la fa molt discapacitada.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
L’especialista pot utilitzar tècniques d’imatge (Radiografia) per avaluar si la deformitat és lleu o més aviat greu. El de raigs X mostra quant cap de la falange mitjana del dit està inclinada pel costat de flexió. Atès que la camptodactília és una malformació complexa, sol aconsellar la intervenció quirúrgica només si la mobilitat del dit és significativament limitada. Al llarg de la vida, es pot fer camptodactília sense corregir lead fins a un augment de l’angle de flexió.
complicacions
La camptodactilia sol donar lloc a diverses deformitats dels dits, que poden restringir significativament la vida quotidiana del pacient i reduir la qualitat de vida. És possible que ja no sigui possible agafar i aixecar objectes. La camptodactília també pot causar greus dolor. Aquesta malaltia també pot limitar el desenvolupament del nen afectat. A causa d’aquesta discapacitat, no és estrany que experimentin els nens depressió i altres trastorns psicològics quan són assetjats o burlats per això. No obstant això, camptodactília no necessàriament lead a limitacions o discapacitats en cada cas. Si el pacient no es queixa dels símptomes, no cal fer cap tractament. L’esperança de vida no sol ser limitada ni reduïda per camptodactília. La camptodactília es pot corregir amb ajuda de teràpies o mitjançant intervenció quirúrgica. No hi ha complicacions ni molèsties particulars. Després de l'operació, la persona afectada pot tornar a utilitzar tota la mà amb normalitat. Si no hi ha tractament, no hi ha progressió positiva de la malaltia.
Quan ha d’anar al metge?
Els pares que notin malformacions dels dits dels fills haurien de consultar un metge. Normalment, la camptodactília es fa evident durant els primers deu a dotze mesos de vida del nen. Si s’inicia el tractament durant aquest període, hi ha moltes possibilitats de viure sense símptomes. També s’ha de fer una visita al metge en cas de símptomes inusuals, per exemple, si el nen no pot entendre’l amb prudència o es queixa de dolor a la mà. Si es pot detectar una malformació externament, s’ha de consultar immediatament el pediatre. Aleshores, el nen requereix un tractament conservador mitjançant fèrula i fisioteràpia. Tanca monitoratge pel metge és necessari durant el tractament. Si el fitxer mesures no mostren cap efecte, la cirurgia s’ha de discutir amb el metge en una fase inicial. Fins i tot després de la cirurgia, s’ha d’examinar periòdicament la camptodactília. Els pares han de contactar directament amb el seu pediatre o metge de família o amb un especialista en medicina esportiva si tenen sospites específiques de deformitat.
Teràpia i diagnòstic
En casos de camptodactília lleugerament pronunciada, quan l’articulació es pot estirar passivament, la majoria d’especialistes aconsellen conservadors teràpia amb fèrula i estirament exercicis (fisioteràpia). La fèrula feta a mida s’estén suaument i amplia els afectats articulació del dit. Es continua el tractament fins que es produeix una millora marcada del condició. Si el teràpia no té èxit, generalment es realitza una cirurgia. Tanmateix, atès que poques intervencions quirúrgiques mostren el resultat desitjat (el dit només es pot tornar a moure lliurement en casos excepcionals), no es recomana la cirurgia. Com a regla general, la cirurgia només es recomana si el dèficit d’extensió és superior a 30 graus. L'operació és un procediment moderadament sever que es realitza sota anestèsia general. Dura de 45 a 90 minuts sense anestèsia. El cirurgià manual trenca l'articulació afectada i la connecta. Si cal, la deformitat del tendons o els lligaments es corregeixen. El pacient està ingressat durant uns dos dies. Uns deu dies després, es realitza una altra operació, durant la qual s’elimina el cable. Tot i això, només es tracta d’una operació menor. La ferida es cura amb cicatrius poc visibles perquè la zona quirúrgica és molt petita.
Perspectives i pronòstic
En la majoria dels casos, regular estirament i extensió de l’afectat articulació del dit és suficient per aconseguir una millora a curt i llarg termini. Com més intensament es facin aquests exercicis, menor serà el risc que sigui necessària una intervenció quirúrgica. Si no hi ha millores malgrat tots els esforços, és possible que sigui necessària una cirurgia. En aquest cas, la persona afectada pot garantir una recuperació més ràpida i sense complicacions mitjançant una bona atenció pre i postoperatòria. Això inclou l'abstenció de estimulants tal com tabac i alcohol, així com consultar amb el metge sobre medicaments sense recepta. Aquests podrien, fins i tot si són aparentment homeopàtics inofensius, lead a greu interaccions amb anestèsics i posin en perill l’èxit del tractament. Postoperatori, primer s’ha d’estalviar i cuidar la ferida abans de poder començar de nou els exercicis més lleugers per a una millor mobilitat després de consultar amb el metge. Si altres malalties o la constitució del pacient impedeixen la cirurgia, també pot ser aconsellable el tractament amb fèrules o pròtesis per a la immobilització en una posició estesa, que també es recolza amb estirament i exercicis d’ampliació. En última instància, no només depèn de la causa i l’extensió de la malposició dels dits, sinó també del pronòstic del metge mesures el propi pacient pot contribuir a la millora.
Prevenció
La prevenció no és possible per camptodactília perquè és genètica o es produeix a conseqüència d’un accident.
Aftercarecare
Com a regla general, el mesures de la cura posterior a camptodactília depèn molt de la manifestació exacta i també de la causa de la malaltia, de manera que no es pot fer cap predicció general al respecte. Tot i això, atès que aquesta malaltia és hereditària, no es pot curar completament. Si el pacient vol tenir fills, les proves genètiques i l'assessorament poden ser útils per evitar la recurrència de la camptodactília en els descendents. L’autocuració no es produeix amb aquesta malaltia, de manera que el diagnòstic precoç de la malaltia es troba en primer pla. Els símptomes de la malaltia se solen alleujar mitjançant les mesures de fisioteràpia o fisioteràpia. En molts casos, alguns dels exercicis es poden realitzar a casa del pacient, accelerant així el tractament. De la mateixa manera, també es pot realitzar una cirurgia, després de la qual cosa la persona afectada haurà de descansar i tenir cura del seu cos en qualsevol cas. Cal evitar activitats físiques o estressants per no provocar tensions innecessàries sobre el cos. Sovint no són necessàries altres mesures de cura posterior en cas de camptodactília. Tampoc hi ha una esperança de vida reduïda del pacient a causa de la malaltia.
Què pots fer tu mateix?
En la majoria dels casos de camptodactília, tractament conservador mitjançant fèrula i exercicis d’estiraments és possible. En primer lloc, el metge suggerirà estiraments i estiraments periòdics dels afectats articulació del dit al pacient. Això sol ser suficient per aconseguir una millora a llarg termini de la condició. Si la deformitat dels dits no millora, cal una cirurgia, l'èxit del qual pot suportar el pacient mitjançant una bona atenció pre i postoperatòria. Les mesures habituals s'apliquen en la preparació de l'operació, és a dir, abstenir-se estimulants i revisar els medicaments que es prenen periòdicament per evitar-los interaccions amb els anestèsics utilitzats. Després de l’operació, s’ha de reposar inicialment el dit afectat. Durant els primers dies, la ferida s’ha de cuidar amb cura perquè no cicatrització de ferides es produeixen trastorns o altres complicacions. Si no és possible la cirurgia, per exemple, perquè el pacient pateix una malaltia òssia crònica, s’ha de tractar la camptodactília amb un ajut adequat. Per exemple, es poden utilitzar pròtesis que augmenten el rang de moviment del dit. La mesura exacta que tingui sentit depèn de la causa i la gravetat de la deformitat, però també del pronòstic del metge.
