La síndrome de Li-Fraumeni és un trastorn hereditari que condueix a un augment de la formació del tumor a una edat primerenca. Els tumors resultants són majoritàriament malignes i poden afectar una àmplia varietat d’òrgans i regions del cos. La malaltia es produeix molt rarament.
Què és la síndrome de Li-Fraumeni?
Els experts entenen que la síndrome de Li-Fraumeni és un defecte genètic que s’hereta d’una manera autosòmica dominant. En els individus afectats, sovint es formen tumors malignes infància o durant la pubertat. Aquests poden afectar una àmplia varietat de regions del cos. No obstant això, els tumors de les glàndules suprarenals, càncer de mama, càncer ossi i les leucèmies són particularment freqüents en relació amb la síndrome de Li-Fraumeni. El risc de càncer d’una persona amb síndrome de Li-Fraumeni s’incrementa significativament:
Mentre que les persones sanes menors de 30 anys tenen estadísticament només un 1% de risc de desenvolupar-se càncer, la probabilitat amb el defecte genètic és del 50%. La malaltia es produeix molt rarament.
Causes
Les causes de la síndrome de Li-Fraumeni radiquen en un defecte genètic. Els anomenats autosomes (el cromosomes que no pertanyen als cromosomes sexuals) es veuen afectats aquí. En el 70% de tots els casos de síndrome de Li-Fraumeni, el defecte és una mutació del TP53 general, que té un paper crucial en la supressió del tumor (és a dir, prevenir el creixement del tumor). Com a resultat, augmenta la formació de tumors. Si no hi ha cap mutació detectable del fitxer general, la malaltia també pot resultar d'una alteració de la transducció del senyal en el context de la supressió del tumor. La majoria de pacients amb síndrome de Li-Fraumeni provenen de famílies en què la malaltia ja s’ha produït. En canvi, gairebé una quarta part dels individus afectats desenvolupen la malaltia a causa d'un fet espontani general mutació.
Símptomes, queixes i signes
Depenent de la regió del cos on es troba el tumor, la síndrome de Li-Fraumeni pot causar símptomes i queixes molt diferents. Si les glàndules suprarenals es veuen afectades, es poden produir desequilibris hormonals, inclòs hipertensió, espasmes musculars, canvis externs i depressió. Si sang hi ha pressió, palpable metàstasi forma, que també pot provocar alteracions hormonals. Càncer d'ossos es pot manifestar a través de dolor, moviment i inflor restringits. Típic d’aquests cartílag el sarcoma també és el curs sever: més del 50% dels afectats moren en els propers cinc anys. Tumors de la central sistema nerviós també tenen un mal pronòstic. Es manifesten per paràlisi, pèrdua de consciència, dolor nerviós i una sèrie d'altres símptomes i queixes. Leucèmia es pot veure externament i, a mesura que avança la malaltia, provoca símptomes com nàusea i vòmits, fatiga, i deteriorament del rendiment físic i mental. Per tant, els símptomes de la síndrome de Li-Fraumeni poden afectar tot el cos i provocar-ne una gran varietat health problemes. El tumor sol sorgir a una edat primerenca i es desenvolupa ràpidament. Són principalment tumors malignes que presenten un curs sever i són mortals en molts casos.
Diagnòstic i curs
La presència de la síndrome de Li-Fraumeni es pot determinar en molts casos (aproximadament el 70%) per una mutació detectable del gen TP53. Si aquesta mutació és present, l’existència de la malaltia està pràcticament establerta. No obstant això, el 30% restant d'individus afectats no presenta cap alteració gènica visible. Aquí, el diagnòstic es fa sobre la base de l'anomenada presentació clínica. Qualsevol persona que desenvolupi sarcoma abans dels 45 anys i tingui almenys un familiar de primer o segon grau que s’hagi desenvolupat càncer o el sarcoma en general abans dels 45 anys és més probable que pateixi la síndrome de Li-Fraumeni. Com que la malaltia afecta formacions tumorals malignes, generalment es considera potencialment mortal a mesura que avança.
complicacions
A causa de la síndrome de Li-Fraumeni, es formen tumors malignes. Aquests poden lead fins a la mort del pacient a llarg termini. En la majoria dels casos, aquests tumors es formen quan el pacient encara és jove. No obstant això, l'evolució de la malaltia depèn en gran mesura dels òrgans afectats, de manera que normalment no es pot predir una evolució general d'aquesta malaltia. En general, el pacient pateix fatiga i una capacitat reduïda per fer front estrès.Els pacients també poden patir dolor o diverses deformitats i limitacions en la vida quotidiana. La qualitat de vida de la persona afectada es redueix significativament a causa de la síndrome de Li-Fraumeni. Els pares i parents també pateixen molt el malestar d’aquesta síndrome i poden desenvolupar molèsties psicològiques i depressió com a resultat. Com més aviat es detectin els tumors, millor es poden eliminar i tractar. No obstant això, no es pot garantir una curació completa. En alguns casos, els símptomes de la síndrome de Li-Fraumeni són així lead a la mort de la persona afectada o a una reducció significativa de l’esperança de vida. Quimioteràpia es pot utilitzar per limitar alguns dels símptomes. Tanmateix, el teràpia s’associa a diversos efectes secundaris.
Quan ha d’anar al metge?
La síndrome de Li-Fraumeni es manifesta inicialment per símptomes generals com fatiga, pèrdua de pes i malestar. Aquests signes de malaltia solen indicar una greu condició, especialment si es produeixen durant un llarg període de temps i, per tant, requereixen atenció mèdica. Les persones afectades haurien d'informar ràpidament el seu metge de família si experimenten dolor o fins i tot canvis de pell. Les inflamacions o els nòduls són clars signes d’alerta que s’examinen de forma immediata. Els grups de risc inclouen càncer pacients i persones amb antecedents familiars propers de síndrome rar o altre càncer. La malaltia es produeix abans dels 45 anys, generalment a infància i l’adolescència, i progressa progressivament. La síndrome de Li-Fraumeni és tractada per un metge d’atenció primària o un dermatòleg. És possible que calgui tractar afeccions greus en una clínica especialitzada. Bàsicament, la malaltia hereditària és greu condició això requereix tancar monitoratge per un especialista. A més, hi ha un major risc de recurrència, motiu pel qual s’indiquen més reconeixements mèdics fins i tot després de l’eliminació dels tumors.
Tractament i teràpia
Una vegada que el metge tractant ha diagnosticat la síndrome de Li-Fraumeni, l’individu teràpia depèn de la del pacient health estat. En la majoria dels casos, ja hi ha un càncer que ha provocat la visita al metge i el diagnòstic. Això, per descomptat, s’ha de tractar com una qüestió prioritària per no posar en perill la vida de la persona interessada. Depenent del tipus de càncer i de l’etapa en què es troba, quimioteràpia molt probablement tindrà lloc. Això destrueix les cèl·lules cancerígenes del cos i impedeix que es propaguen més a l’organisme. En algunes circumstàncies, també es pot recomanar la cirurgia per eliminar tumors que ja s’han desenvolupat. Posteriorment, s’hauria de dur a terme una atenció de seguiment integral i, posteriorment, exàmens regulars per detectar altres formacions tumorals en una fase inicial. Encara no hi ha efectius teràpia per a la pròpia síndrome de Li-Fraumeni. No obstant això, investigacions recents estan experimentant amb la introducció d’ADN sa a les cèl·lules cancerígenes per posteriorment generar material genètic sa i evitar la formació de nous tumors. A petició, els pacients amb síndrome de Li-Fraumeni poden rebre el medicament Advexin, que encara no s’ha aprovat, si altres enfocaments de tractament no tenen èxit i les seves vides es veuen amenaçades per la progressió de la malaltia.
Perspectives i pronòstic
La síndrome de Li-Fraumeni es caracteritza per un pronòstic desfavorable. Ja en els primers anys de vida, els pacients pateixen tumors malignes a causa de la síndrome. Sense tractament, la mort prematura es produeix relativament ràpidament. L’esperança de vida sovint s’estima en uns cinc anys. Com que és una malaltia genètica, no es pot aplicar cap teràpia causal. Els investigadors i científics tenen prohibit alterar els humans genètica a causa de la legislació vigent. Per tant, els metges tractants intenten reconèixer els símptomes de la malaltia tan aviat com sigui possible i tractar-la. Tot i això, bàsicament és una carrera contra el temps. A causa de la mutació dels gens, es formen diferents tumors a l’organisme. Les cèl·lules cancerígenes es divideixen i es transporten a través del torrent sanguini a altres parts del cos. Metàstasis sovint es desenvolupen allà, tot i que la teràpia contra el càncer d'un tumor en una altra regió física s'està duent a terme al mateix temps. Tots els tumors en desenvolupament tenen bàsicament un creixement maligne: la qualitat de vida es redueix significativament, ja que la persona afectada experimentarà diversos atacs de càncer al llarg de la seva vida a causa dels efectes de la malaltia. Malgrat tots els esforços, l'esperança de vida es redueix significativament en general. Només en aproximadament la meitat de les persones amb la malaltia, el risc de patir una malaltia tumoral posterior és del nivell d’una persona sana.
Prevenció
Com que la síndrome de Li-Fraumeni és en la majoria dels casos una mutació gènica que s’hereta, la prevenció en el sentit real no és possible. Si apareixen els primers signes de càncer, és clar que sempre cal consultar ràpidament un metge. Especialment en el cas de la formació de tumors a una edat primerenca i en el cas d’antecedents familiars de càncer, també és aconsellable fer un examen sobre la síndrome de Li-Fraumeni en aquest context per poder fer les mesures adequades.
Seguiment
Després del tractament real contra el càncer, les persones afectades necessiten atenció continuada. A més dels exàmens mèdics periòdics i l’ús de teràpies addicionals, la cura posterior també inclou un canvi d’estil de vida. Ara els afectats han de reconstruir la seva qualitat de vida. El suport dels metges responsables, així com de familiars i amics, és important per trobar una bona manera de tractar la malaltia. Assistir a un grup de suport també pot ser un aspecte important de la cura posterior. En funció del tipus de càncer, s’elabora el pla d’atenció posterior juntament amb el metge. Es basa en els símptomes del tipus de càncer, el curs general de la malaltia i el pronòstic. En la primera fase, quan els pacients encara estan afrontant les conseqüències de la malaltia i del tractament, la cura posterior és particularment important. És fonamental donar suport als pacients fins que s’aconsegueixi la remissió.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
En general, les opcions d’autoajuda en la síndrome de Li-Fraumeni són molt limitades. En aquest sentit, el curs i el tractament d’aquesta síndrome també depenen molt de la regió exacta de formació del tumor, cosa que fa difícil predir un pronòstic. No obstant això, els pacients amb aquesta síndrome depenen de tractament mèdic per eliminar-la. Els exàmens periòdics ajuden a detectar i tractar els tumors precoçment en la síndrome de Li-Fraumeni. Això pot augmentar l’esperança de vida de la persona afectada. Especialment el òrgans interns s’hauria d’examinar periòdicament. A més, el pacient hauria de fer-ho lead un estil de vida saludable i abstenir-se de substàncies addictives per no afavorir encara més la formació de tumors. En el cas de queixes psicològiques, sovint ajuden les discussions amb amics propers o amb la pròpia família del pacient. El contacte amb altres pacients afectats per la síndrome de Li-Fraumeni també pot tenir un efecte positiu sobre la malaltia i alleujar encara més les queixes psicològiques. També es pot produir un intercanvi d’informació, que possiblement pot millorar la qualitat de vida de la persona afectada. Tot i el tractament permanent i els exàmens periòdics, la síndrome de Li-Fraumeni comporta finalment una reducció de l’esperança de vida de la persona afectada.
