La síndrome del rotor és un trastorn de bilirubina metabolisme que es classifica com a malaltia hereditària. Els símptomes principals són icterícia i un elevat sang nivell de directe bilirubina. Normalment no hi ha tractament per a la malaltia, ja que els pacients no solen presentar cap símptoma, tret de icterícia.
Què és la síndrome de Rotor?
Bilirubina es coneix com a producte desglossat de hemoglobina que s'allibera quan sigui vell eritròcits trencar a la melsa i fetge. L'hemo es converteix en bilirubina per l'heme oxigenasa i la biliverdina reductasa, a les quals està lligat albúmina a la bilirrubina. Aquests processos també es resumeixen sota el terme metabolisme de la bilirrubina. La CIM-10 reconeix diferents trastorns del metabolisme de la porfirina i la bilirrubina. Un d’ells és la síndrome de Rotor, també anomenada síndrome de Rotor-Manahan-Florentin. Es tracta d’un trastorn recessiu rar, benigne i autosòmic que afecta el metabolisme de la bilirubina. Els principals símptomes de la malaltia són un nivell de bilirrubina anormalment alt i icterícia. Fins ara, la síndrome ha estat poc estudiada a causa de la seva raresa i la seva irrellevància generalitzada a la societat occidental. No obstant això, cada vegada hi ha més científics occidentals que mostren interès en el trastorn, amb l'esperança de conèixer els processos de transport a la fetge. Els metges filipins Florentin, Manahan i Rotor van descriure per primera vegada el trastorn, equiparant-lo inicialment amb la síndrome de Dubin-Johnson. Wolkoff i els seus col·legues van demostrar als anys setanta que les síndromes de Rotor i Dubin-Johnson eren trastorns diferents.
Causes
La hiperbilirubinèmia i la icterícia resultant de la síndrome de Rotor són causades per un trastorn d’emmagatzematge intracel·lular tant de la bilirubina conjugada com de la no conjugada. Tots dos sexes es poden veure afectats per la síndrome de Rotor. La síndrome es produeix predominantment a Filipines i té una base hereditària. S'ha observat l'agrupació familiar en els casos documentats fins ara. Això suggereix una causa predominantment genètica. Tanmateix, el fet que la síndrome de Rotor afecti gairebé exclusivament a Filipines també pot estar relacionat amb factors exògens que podrien afavorir l’aparició de la síndrome. S'especula que una causa genètica és un defecte que impedeix el transport de bilirrubina conjugada i que pot dificultar l'eliminació de la substància del fetge cel·la a la zona de la bilis conductes. En conseqüència, probablement hi ha un defecte hereditari del canal MRP-2 a causa de mutacions a la base de la síndrome. La mutació original encara no s’ha identificat i, per tant, podria afectar tots els gens implicats en la codificació dels components del canal. Fins ara quins factors exògens podrien afavorir l’aparició de la malaltia. Presumiblement, la propera dècada proporcionarà més claredat després que la ciència occidental mostri actualment un gran interès per estudiar la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome del rotor es caracteritza principalment per icterícia. En conseqüència, els pacients pateixen icterícia, que es pot manifestar a la pell, als ulls, o fins i tot als òrgans interns. A més, hi ha hiperbilirubinèmia. Això es coneix com hiperbilirubinèmia si la bilirrubina concentració supera els 1.1 mg / dl. Aquests símptomes poden associar-se a altres queixes, que, no obstant això, són bastant inespecífiques i no necessàriament han de ser presents. A més, alguns pacients es queixen de queixes no específiques i dolor a l’abdomen superior dret. dolor els símptomes a l’abdomen superior són relativament escassos, de manera que no s’han d’utilitzar com a criteri diagnòstic. No obstant, dolor a l’abdomen superior dret pot corroborar un diagnòstic de síndrome del rotor basat en els altres símptomes. El mateix passa amb els possibles símptomes d’acompanyament, com ara episodis de febre. Normalment, la hiperbilirubinèmia i l'ictre es produeixen com a manifestacions aïllades. Hipofunció enzimàtica o deficiència d’abbaubilitzats enzims no es troben entre els símptomes de la síndrome de Rotor.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La hiperbilirubinèmia es considera el símptoma diagnòstic principal de la síndrome de Rotor. L’alt concentració del producte desglossat es pot detectar al fitxer sang mitjançant proves de laboratori. És elevada la bilirubina directa entre tres i deu mg / dl. No hi ha signes d’hemòlisi en els pacients, el mateix s’aplica a l’hepatopatia amb cèl·lules necrosi. Per tant, els valors de les transaminases estan sempre dins del rang normal, i la fosfatasa alcalina també mostra activitat normal. Diferencialment, el metge ha de distingir la icterícia en pacients de la icterícia en nadons i lactants i, en conseqüència, diferenciar-la de la hemolítica anèmia, hepatitis, i qualsevol trastorn de la conjugació de la bilirrubina. Més enllà de la diferenciació diferencial de la síndrome de Crigler-Najjar o Gilbert-Malaltia de Meulengracht, malformacions del bilis els conductes com a causa de la icterícia s’han d’excloure per al diagnòstic de la síndrome de Rotor.
complicacions
En la majoria dels casos, la síndrome de Rotor no requereix un tractament especial perquè no presenta símptomes greus o nocius. En aquest cas, l’esperança de vida del pacient tampoc sol ser limitada ni reduïda. En aquesta malaltia, la persona afectada pateix principalment icterícia greu. Els nens o adolescents en particular poden ser assetjats o burlats a causa d’aquesta queixa, de manera que sovint pateixen aquests grups d’edat depressió o altres queixes psicològiques. No obstant això, els adults també poden patir complexos d’inferioritat o disminuir l’autoestima. Es pot produir dolor a la part superior de l’abdomen, tot i que no sol estar associat a la ingesta d’aliments. Febre també es poden produir episodis amb aquesta síndrome i tenir un impacte negatiu en la qualitat de vida de la persona afectada. Normalment no hi ha cap altra complicació ni queixa. Els símptomes no interfereixen en la vida de la persona afectada i per aquest motiu no es tracten. Només el febre els episodis es poden tractar amb ajuda de medicaments. La prevenció de la síndrome de Rotor és malauradament igualment impossible.
Quan ha d’anar al metge?
En el cas de la síndrome del rotor, per regla general, sempre s’ha de consultar un metge. No hi ha autocuració en aquesta malaltia i, en la majoria dels casos, els símptomes també empitjoraran si la malaltia no es tracta adequadament. Per tant, el tractament mèdic és indispensable. S’ha de consultar un metge si la persona afectada pateix un dolor molt intens a la zona de l’abdomen superior. En aquest cas, el dolor també es pot estendre a les regions veïnes del cos i tenir un impacte molt negatiu en la qualitat de vida del pacient. En la majoria dels casos, la persona afectada també pateix febre severa i símptomes habituals de grip o un fred. La síndrome de Rotor redueix significativament la qualitat de vida. La icterícia també pot ser un signe de la malaltia. Si aquestes queixes es produeixen durant un període de temps més llarg i no desapareixen per si soles, cal consultar en qualsevol cas un metge. Com a regla general, un metge general pot detectar i tractar la síndrome del rotor amb relativa facilitat.
Tractament i teràpia
Les causes exactes de la síndrome de Rotor no s’han establert de forma concloent fins ara i, per tant, encara es troben en l’àmbit de l’especulatiu. Només per aquesta raó, no hi pot haver un tractament causal de la malaltia. Per regla general, tampoc no és necessari un tractament simptomàtic. Si és greu superior Mal de panxa és present com a símptoma acompanyant, es pot proporcionar alleujament simptomàtic amb analgèsic les drogues. En el cas d’episodis febrils acompanyants, antipirètic les drogues pot ser utilitzat. En la majoria dels casos, però, la síndrome de Rotor gairebé no afecta els pacients, de manera que no calen passos terapèutics.
Prevenció
Com que les causes de la síndrome de Rotor no s’han determinat de manera concloent, el fenomen encara no es pot prevenir. A causa de l'aparent base hereditària de la malaltia, els individus afectats poden, teòricament, decidir profilàcticament no tenir fills propis. No obstant això, atès que la síndrome del rotor no afecta greument la vida de les persones afectades, aquest enfocament sembla massa radical.
Seguiment
Els pacients amb síndrome de Rotor normalment no requereixen una atenció de seguiment extensa. Perquè el condició és rar, no existeixen mètodes de seguiment específics. El seguiment es basa en la mesura en què es produeixen els símptomes. Els símptomes de la malaltia solen ser inofensius i es resolen sense conseqüències. Després de la recuperació, el metge hauria d’aclarir l’estat del pacient healthEls símptomes típics com la febre, Mal de panxa i el color groc del pell ha de ser examinat per un metge perquè es puguin descartar símptomes secundaris. Després d’una forta febre, el metge pot proporcionar informació sobre la recuperació posterior mesures. Si el Mal de panxa persisteix, an Radiografia l'examen pot proporcionar claredat sobre possibles causes. D’aquesta manera, per exemple, es pot detectar un sagnat intern. Si es produeixen els símptomes de la síndrome del rotor, pot haver-hi un fetge no diagnosticat condició. El seguiment el realitza el metge de família o l’intern. Les visites periòdiques al metge estan indicades per a les afeccions hepàtiques cròniques. El seguiment es realitza al consultori del metge o a la clínica especialitzada, en funció de la base condició. Si es repeteix la síndrome del rotor, s’ha d’informar el metge. També pot ser necessari un tractament causal. L'especialista pot indicar-ho mesures i prescriure un analgèsic adequat per al pacient després que la icterícia s’hagi curat.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb síndrome del rotor han de complir les visites periòdiques al metge. La funció del fetge s’ha de comprovar a intervals de tres a sis mesos per poder descartar complicacions. A causa de la disfunció hepàtica, el dieta s’ha de canviar. El dieta s'ha de complir estrictament el pla perquè no es produeixin queixes. Per al dolor abdominal, remeis casolans com ara compreses escalfadores i suaus dieta ajuda. Tes d’herbes amb camamilla or bàlsam de llimona també alleugereixen les molèsties típiques i contribueixen a una ràpida recuperació. Si els símptomes persisteixen, el millor és consultar al metge de família o al gastroenteròleg responsable. Si es produeixen complicacions com atacs de febre severa o reaccions doloroses, també es recomana una visita al metge. Si hi ha signes d’infart hepàtic, cal trucar al metge d’urgències. A continuació, s’ha de situar el pacient en una posició tranquil·la. S’ha d’informar al servei d’ambulàncies que arribi de la condició perquè es realitzi el tractament mèdic necessari mesures es pot iniciar immediatament. Després de l’hospitalització, s’apliquen mesures generals com el descans i la recuperació. Els pares dels nens afectats haurien de fer-se els exàmens necessaris si hi ha un desig renovat de tenir fills. Això permetrà avaluar el risc de malaltia i, si cal, el metge pot suggerir mesures addicionals.