La síndrome de prune-ventre (PBS), és una rara malformació congènita caracteritzada per una absència parcial o completa de músculs abdominals. El PBS també es coneix com a síndrome d'aplàsia abdominal, síndrome d'Eagle-Barrett o síndrome d'Obrinsky-Fröhlich. Aquests dos últims porten el nom dels metges Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle i George S. Barrett, que van descriure els casos corresponents d’aquesta malformació.
Què és la síndrome de pruna-ventre?
La síndrome prune-belly deriva de la paraula anglesa "prune" (que significa "prune" o "prune") i "belly" (que significa "panxa"). Descriu l’aparició del ventre del nounat. A causa de l 'absència parcial o completa del músculs abdominals, són visibles parts de l’intestí, cosa que fa que l’abdomen sembli una pruna pruna. La PBS és una malformació molt rara. La literatura informa sobre un nounat amb PBS de cada 30,000 a 40,000 naixements vius. És menys probable que les nenes es vegin afectades. Aproximadament el 95 per cent dels nadons que tenen síndrome de prune-ventre són nens. El 1839, el metge Franz Fröhlich va descriure el primer cas d’un nounat amb desaparegut músculs abdominals. Tot i això, no va esmentar altres malformacions típiques del PBS. No va ser fins al 1895 que criptorquidisme, una malformació del testicles, es va demostrar en una persona afectada. Posteriorment, es va estudiar amb més detall la síndrome Prune-Belly i es van seguir diverses publicacions, incloses les de JF Eagle i S. Barrett, que van descriure nou casos d’aquest tipus. Ara hi ha més de 200 casos documentats de síndrome de pruna-ventre. A més de l’absència de músculs abdominals i de malformació testicular ja descrita, la PBS també es pot associar a malformacions de les vies urinàries, motiu pel qual encara es coneix com a síndrome de Tríada (tres malformacions).
Causes
Encara no se sap la causa exacta de la síndrome Prune-Belly. Es discuteixen diverses teories. Es va poder demostrar una mutació hereditària del desplaçament del marc (un canvi en el marc de lectura dels gens de l’ADN) al general CHRM3 a sang-família turca relacionada. Tot i això, encara no s’ha demostrat una aberració cromosòmica com a causa de la síndrome Prune-Belly.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome prune-ventre és un trastorn congènit rar que, com es va descriure anteriorment, afecta més freqüentment als nounats masculins. El PBS es caracteritza típicament per un abdomen que permet mostrar parts de l'intestí a causa de l'absència parcial o completa de músculs abdominals. Això dóna a l’abdomen l’aparença d’una pruna i el porta al nom. A més, criptorquidisme (l'absència d'un o de tots dos testicles) pot estar present. Les malformacions de les vies urinàries, com la dilatació dels urèters, també poden ser un símptoma típic. A més, però, pot haver-hi altres malformacions, com les del sistema esquelètic (peu de pal, luxació de maluc, rigidesa articular o múltiples dits). Viciació cardíaca (malformacions del cor), també es pot associar amb PBS. Un defecte septal ventricular és un d’aquests símptomes. Es tracta d 'un forat a l' envà del cor. Anomalies del desenvolupament de l’intestí (malrotació o fins i tot una rotació inadequada de l’intestí) o dels pulmons (hipoplàsia pulmonar, manca de pulmó maduració) també es coneixen a PBS. Això condueix a la síndrome de dificultat respiratòria en els nounats.
Diagnòstic i curs de la malaltia
Ultrasò es poden realitzar exàmens a partir de les 20 setmanes de embaràs per determinar si el nadó té síndrome Prune-Belly. En qualsevol cas, aquest diagnòstic equival a males notícies; la taxa de mortalitat precoç és del 20 per cent. Atès que el PBS en si no es pot tractar només teràpia dels símptomes que l’acompanyen és possible. En la majoria dels casos, ronyó els defectes són el símptoma més greu del PBS. En primer lloc, es realitzen proves de laboratori. Per exemple, ronyó la funció s’ha de comprovar regularment. Això també és possible ultrasò o renal gammagrafia. La preservació de la funció renal és la primera prioritat. Els defectes del tracte urinari es poden corregir quirúrgicament. En casos menys greus, antibiòtic també es pot donar profilaxi bufeta formació de buidatge. Depenent de la gravetat de les malformacions, abdominoplàstia pot millorar la micció (bufeta buidatge). La cirurgia també està indicada per a un defecte septal ventricular. Es poden suportar les deformitats del sistema esquelètic fisioteràpia en casos menys greus. Com a regla general, però, cal realitzar nombroses operacions, per exemple en el cas de peu de pal o el dit múltiple. El tractament quirúrgic també és inevitable en casos de criptorquidisme.
complicacions
A causa de la síndrome de pruna-ventre, els individus afectats solen patir diverses malformacions que es poden produir a diferents regions del cos. Tot i així, per regla general, l’abdomen sempre es veu afectat per les malformacions, de manera que els músculs hi són completament absents. Així, l’intestí també és visible a través de l’abdomen. A més, les vies urinàries també es deformen, causant molèsties en orinar. De la mateixa manera, també es poden produir deformitats als peus o a les mans, de manera que els afectats pateixen moviments restringits o altres dificultats en la vida quotidiana. A causa de l'aparença inusual, els pacients també poden ser assetjats o burlats. No és estrany que els nounats pateixin dificultats respiratòries com a conseqüència de la síndrome del ventre prune, de manera que en el pitjor dels casos poden morir sense tractament. A més, la síndrome Prune-Belly sol conduir-la ronyó insuficiència, perquè la persona afectada depengui d'un trasplantament o diàlisi. A més, la persona afectada depèn de diverses teràpies al llarg de la seva vida. També és possible que la síndrome de pruna-ventre redueixi l’esperança de vida del pacient.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de la pruna-ventre sempre ha de ser tractada per un metge; tanmateix, no és curable. Per tant, la persona afectada depèn del tractament de tota la vida i teràpia. Cal consultar un metge si a la persona afectada li falten músculs a l’intestí o si el panic està deformat. També pot haver-hi diverses malformacions al cos que puguin indicar la síndrome Prune-Belly. A més, pot haver molèsties a l ' cor, que pot ser un símptoma de la síndrome Prune-Belly. En alguns casos, els afectats també pateixen problemes respiratoris o fins i tot pulmonars embòlia a causa de la síndrome, que pot ser mortal. Per tant, s’ha de consultar un metge davant dels primers signes de la síndrome de pruna-ventre per tractar els símptomes. El diagnòstic inicial normalment el pot fer un pediatre o un metge de capçalera. No obstant això, un tractament addicional depèn en gran mesura del tipus i la gravetat de les malformacions i d'altres símptomes i sol ser realitzat per un especialista.
Tractament i teràpia
La síndrome de pruna-ventre és una malaltia greu que, per descomptat, pot lead fins a complicacions greus. Per exemple, al voltant del 30 per cent dels afectats desenvolupen terminal insuficiència renal, resultant en la necessitat de diàlisi or trasplantament. Urosèpsia també pot ser una complicació addicional. En aquest cas, els bacteris entrar al torrent sanguini per les vies urinàries i pot causar intoxicacions. La resta d’òrgans també poden patir greus deficiències en funció, segons la gravetat de les patologies i la manifestació.
Prevenció
Els afectats per la síndrome de Prune-Belly estan greument malalts i els pares d’aquests nens han d’estar preparats perquè els metges, els exàmens, les cirurgies i els hospitals formin part de la seva vida. Seran necessàries nombroses operacions per fer la vida encara una mica més fàcil. Tanmateix, la vida d'un nen completament despreocupat només serà possible en els casos més rars. Com que encara no està clar què causa la síndrome del ventre prune, malauradament no és possible prendre les precaucions adequades per prevenir el PBS. Un petit consol pot ser que la síndrome Prune-Belly sigui molt rara i, per tant, la probabilitat de contraure-la sigui força baixa.
Seguiment
L’èxit del tractament de la síndrome de pruna-ventre sempre ha d’anar seguit d’una atenció posterior completa per prevenir malalties secundàries. Els òrgans afectats per la síndrome Prune-Belly s’han d’examinar periòdicament amb tècniques d’imatge per detectar anomalies. A més, la funció de l'òrgan valora a la sang s’ha de revisar periòdicament per detectar a temps les limitacions funcionals dels òrgans resultants de la síndrome Prune-Belly. Si esterilitat és una conseqüència de la síndrome Prune-Belly, també s’ha de tractar. Si és necessari, pot ser necessari aquí proporcionar sexe artificialment les hormones per garantir el desenvolupament normal i les funcions corporals normals. A més, esterilitat, així com les discapacitats derivades de la síndrome Prune-Belly, poden lead als trastorns psicològics durant el transcurs de la vida. Si es produeixen, psicoteràpia s’ha de proporcionar. A més, la droga teràpia amb els antidepressius es pot indicar en aquest cas. Atès que la probabilitat de problemes cardíacs augmenta al llarg de la vida en persones nascudes amb síndrome Prune-Belly, també s’han de fer revisions cardiològiques periòdiques. A més, els pacients s’han d’abstenir amb urgència de fumar de per vida, ja que això augmenta encara més la probabilitat de malalties del cor. En general, s’ha de prestar atenció a un estil de vida fàcil al cor. Això consisteix en una salut sana i equilibrada dieta, evitant alcohol en la mesura del possible, fent exercici regularment i evitant el desenvolupament d’un excés de pes.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els pacients amb síndrome de pruna-ventre hauran de sotmetre's a diverses cirurgies, en funció de la gravetat de les deformitats. A més, dependran d’una gran varietat de teràpies durant la resta de la seva vida i també poden necessitar-les diàlisi. Aquesta situació vital suposa una gran càrrega tant per als pacients com per als seus pares. Per fer front a aquestes circumstàncies, psicoteràpia és útil per a tots els implicats, sobretot perquè els afectats també poden estar desfigurats per deformitats de les extremitats i burlats o fins i tot assetjats. Actualment, no hi ha grups d’autoajuda als quals poguessin unir-se els pacients amb Prune Belly o els seus pares, la malaltia és massa rara per a això. No obstant això, és possible que les clíniques que ofereixen tractaments o centres d’assessorament independents al lloc de residència ofereixen teràpies de grup per malalt crònic pacients. Aquestes ofertes es poden trobar a Internet o es poden sol·licitar a la clínica tractant. Per evitar infeccions, per exemple a la zona ureteral, s’ha de tenir cura de garantir una higiene adequada. Això inclou la neteja diària i el canvi de roba de casa, així com un servei saludable dieta que dóna suport al propi cos sistema immune. Pot ser necessari donar suport a la digestió del pacient Prune Belly. Aquí, els metges assistents estan encantats de donar les recomanacions adequades. A més, els afectats haurien de beure molts líquids: això es pot rentar patògens dels ronyons i de l’orina bufeta i també ajuda a mantenir les femtes toves.
