L’os consta de sòlid teixit connectiu (col·lagen), que s’enreda fibrosament. En aquesta estructura es dipositen en última instància les sals calcàries, que donen a l’os la seva força final i el mineralitzen. En la malaltia òssia vítrea hi ha una mutació gènica cromosomes 7 i 17, que contenen la informació per a la formació dels més importants col·lagen per a ossos, col·lagen tipus 1. Aquesta mutació provoca col·lagen el tipus 1 es produirà incorrectament. A més, es torça la torsió de les fibres de col·lagen individuals, cosa que redueix la força i l’estabilitat de l’os.
informació general
Malaltia dels ossos trencadissos (lat.: Osteogènesi imperfecta) és una malaltia caracteritzada per un augment de la fragilitat òssia. En sentit figurat, ossos es trenquen tan fàcilment com el vidre, cosa que dóna a la malaltia el seu nom col·loquial.
A Alemanya al voltant de 2. 500-4. 500 persones estan afectades per la malaltia dels ossos del vidre. Això correspon a uns quatre a set casos per cada 100,000 habitants.
Herència
La malaltia dels ossos fràgils pot ser hereditària. Si ja ha aparegut en una família, s’hereta de forma autosòmica dominant, és a dir, els fills de pares malalts també desenvolupen aquesta malaltia, en la mesura que reben la informació genètica defectuosa. No obstant això, la malaltia dels ossos trencadissos també es pot desenvolupar espontàniament, és a dir, mitjançant mutacions accidentals a l’ADN, sense que la família ja hagi tingut aquest cas.
Símptomes
Els símptomes de la malaltia òssia del vítre es basen principalment en la inestabilitat de la malaltia ossos. Els pacients pateixen fractures molt ràpidament, fins i tot sense força externa, les anomenades fractures per fatiga. Les fractures es produeixen amb més freqüència fins al començament de la pubertat i solen ser menys freqüents a l'edat adulta.
Freqüentment, les fontanelles grans ja són notables en els lactants. A més, petits creixements i deformitats de l 'esquelet, com escoliosi (curvatura lateral de la columna vertebral) o cifosi (formació de geperut), també són freqüents. La musculatura de la persona afectada sol estar per sota de la mitjana. Altres anomalies són les escleròtiques blaves (el que normalment és blanc a l’ull sembla blavós), pèrdua d'oïda, hipermòbil articulacions, caigudes en el rendiment, augment de la sudoració i una visibilitat suau crani (goma d'esborrar cap). En el context de la malaltia òssia vítria, cor amb freqüència també es produeixen defectes de les vàlvules com ara insuficiències (tancament insuficient de les vàlvules) o un envà ventricular obert.
