Classificació
Malaltia dels ossos trencadissos es pot dividir en diferents subtipus, cadascun dels quals té les seves pròpies característiques. Sovint difereixen en l'estatura de les persones afectades, així com en l'expressió de símptomes i el curs de la malaltia. Tipus I (tipus Lobstein): tipus I del fitxer malaltia dels ossos fràgils és la forma més lleu de la malaltia.
Sovint només es diagnostica quan el nen ja és més gran i és sensible a les fractures. No obstant això, el diagnòstic es pot fer encara més tard quan es notin els símptomes d’acompanyament, com ara problemes d’audició a l’edat adulta. Els afectats solen presentar poques anomalies esquelètiques.
La seva articulacions solen ser extremadament mòbils i els seus músculs són força febles. Les escleròtiques es poden descolorir de color blavós. En cas contrari, el tipus I és poc visible.
Tipus II: Tipus II malaltia dels ossos fràgils és la forma més greu de la malaltia. Els pacients són extremadament propensos a les fractures i pateixen un subdesenvolupament pulmó. En el passat, aquesta forma de malaltia dels ossos fràgils es considerava inviable, però actualment es pot tractar amb més eficàcia, cosa que pot allargar el temps de supervivència.
Tot i això, molts nens pateixen fractures múltiples durant el part, motiu pel qual sovint moren durant les primeres 24 hores després del part. La insuficient maduresa dels pulmons també és un factor decisiu en la mort prematura dels pacients joves. Tipus III (tipus Vrolik): els pacients amb tipus III de malaltia òssia vítria també pateixen una forma greu de la malaltia.
Són d’estatura petita i presenten moltes deformacions esquelètiques que es produeixen tant a les extremitats com a la columna vertebral. Això també pot afectar respiració. Sovint, aquests pacients depenen d’una cadira de rodes.
Tipus IV: el tipus IV es pot considerar com una forma més lleugera del tipus III. Aquests pacients també són petits, però pateixen menys deformitats esquelètiques i no necessiten cadira de rodes tan sovint com els pacients de tipus III. Les escleròtiques dels afectats poden ser normals, però també de color blavós. Tipus V: Els pacients amb malaltia òssia vítria tipus V experimenten el fenomen d’excessiu cal formació.
Després de les fractures, es produeix una formació excessiva de nous ossos, cosa que provoca un engrossiment de l'os. En aquests pacients, calci també s’acumula a les estructures lligamentoses entre el cúbit i el radi, i entre la tíbia i el peroné. Això comporta problemes amb la rotació cap a dins i cap a fora d’aquestes parts del cos.
Això ja pot donar una indicació de la malaltia subjacent durant l'examen. Tipus VI: els pacients amb tipus VI tenen esclera normal a blavosa. Mostren símptomes típics de la malaltia dels ossos fràgils.
La característica especial, però, és que no es pot trobar cap causa genètica dels símptomes en aquests pacients. No tenen les mutacions genètiques típiques que la resta de pacients amb malaltia òssia vítria. Tipus VII: la característica especial dels pacients amb malaltia òssia vítria tipus VII és l’anomenada rizomèlia.
Aquí, la part superior del braç i cuixa ossos són relativament curts en comparació amb el braç inferior i inferior cama ossos. La teràpia de la malaltia òssia del vítre es basa en tres pilars principals: la fisioteràpia, l’ungla intramedular i bifosfonats. Atès que la malaltia dels ossos fràgils està determinada genèticament, encara no es pot curar.
La teràpia només serveix per millorar els símptomes. Fisioteràpia: la fisioteràpia és cada vegada més important en el tractament de la malaltia dels ossos fràgils. La immobilitat afavoreix la pèrdua de massa òssia, de manera que els exercicis fisioteràpics dirigits són beneficiosos per estabilitzar-se ossos en risc de fractura.
Això també evita una postura especialment dolenta, ja que els músculs es van acumulant. Si és possible, s’ha de realitzar fisioteràpia diàriament. També és aconsellable realitzar els exercicis en aigua.
Els pacients es poden moure fàcilment i no hi ha perill de caiguda ni fractures. Clavat intramedular: el clavat intramedular serveix per estabilitzar directament els ossos. Amb aquesta finalitat, l'os corresponent es divideix en diverses peces durant una operació.
Les peces s’enfilen a continuació sobre un clau o filferro com una cadena de perles, de manera que es restaura la posició original i axialment correcta de l’os. D’aquesta manera, es poden evitar deformitats òssies després de fractures. Les ungles telescòpiques que es poden separar i, per tant, no dificulten el creixement, també es poden utilitzar per a aquest propòsit.
Això vol dir que no cal canviar les ungles tan sovint a causa de la longitud insuficient. Tanmateix, no s’ha de realitzar ungles intramedulars en pacients en general pobres condició. Tampoc no es pot utilitzar si hi ha massa poca substància òssia, perquè l’ungla no té prou subjecció a l’os.
Bifosfonats: El tractament de la malaltia òssia vítria amb bifosfonats és un mètode de teràpia farmacològica. Bifosfonats són preparats que inhibeixen les cèl·lules que destrueixen els ossos i, per tant, condueixen a un augment secundari de la substància òssia. Això pot reduir el fractura taxa en pacients. Dolor ossi també es produeix amb menys freqüència sota la teràpia de bifosfonats.
