Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Homocisteïna *
* Per evitar l'alliberament de homocisteïna des eritròcits, el sèrum o el plasma s’han de separar com a màxim 30-45 minuts després sang col·lecció, que ha de ser el dejuni.Paràmetres de laboratori de 2n ordre - en funció dels resultats del historial mèdic, examen físic, etc. - per aclarir el diagnòstic diferencial.
- Vitamina B6, B12 i àcid fòlic - adquirit hiperhomocisteïnèmia (= deficiència de vitamina B12, vitamina B6 o àcid fòlic).
- Proves genètiques moleculars (mutació en el MTHFR general (mutació del gen de metilenetetrahidrofolat reductasa), amb alteració del metabolisme de C1; prevalença / freqüència de la malaltia 5-20%) - si és congènita hiperhomocisteïnèmia se sospita.
Valors normals i valors patològics per a homocisteïna.
- Fins a 10 μmol / l el dejuni estat: no cal actuar.
- 10-12 μmol /: Teràpia necessària per a pacients amb major risc de malaltia ateroscleròtica.
- Valors lleugerament elevats de fins a 30 μmol / l sol ser una deficiència de substància vital per a vitamines B6, B12 i àcid fòlic.
- A valors entre 30 i 100 μmol / l, hi ha una sospita d’homocisteinèmia heterozigota: trastorn congènit en el metabolisme de homocisteïna.
- A valors superiors a 100 μmol / l, hi ha una sospita d’homocigeinèmia homozigota, un trastorn congènit més pronunciat.
La detecció oportuna de nivells sèrics excessivament alts d’homocisteïna sol permetre l’inici de targetes teràpia i, per tant, mitigar el risc d'aterosclerosi.
