Síndrome mielodisplàsica: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.

• Petit recompte de sang
  • [Hemoglobina sovint <12 g / dL
  • [El recompte de leucòcits sovint <4,000 / μl
  • Recompte de plaquetes sovint <100,000 / μl]

  Nota: Macrocític anèmia [MCV (corpuscular mitjà volum) ↑] sovint es presenta amb manca d’increment adequat de reticulòcits (vermell jove, immadur sang cèl · lules).

• Diferencial sang comptar - per determinar els subgrups de leucòcits (blanc sang cèl · lules).
• Reticulòcits [sovint disminuïts]
• Ferritina
  • A nivells superiors a> 1,000 µg / l de ferro esgotament teràpia si és necessari.
• Lactat deshidrogenasa (LDH)
• L'àcid fòlic
• La vitamina B12
• De coure en sèrum - per excloure una deficiència de coure (per exemple, com a resultat de zinc excés d’oferta).
• Eritropoietina
  • Si és necessari, teràpia amb un eritropoietina si el nivell d’eritropoyetina <500 U / l.
• Aspiració de medul·la òssia amb citologia, citogenètica, histologia, immunofenotipat (per estimar el percentatge d’explosió i mostrar signes de displàsia): per determinar si la malproducció de cèl·lules sanguínies es deu al sistema hematopoètic:
  • 1. col·lecció de medul · la òssia by punxada dels cresta ilíaca (medul · la òssia biòpsia).
  • 2. examen histològic
  • 3. si hi ha canvis a la medul · la òssia, el subtipus de síndrome mielodisplàsica ara es pot determinar.
• Anàlisi de mutacions
  • Bcr-abl, pdgfr-α / β, (per CMML (mielomonocític crònic) leucèmia) / CML / aCML diferenciació, si escau).
  • SRSF2, ASXL1 i TET2 general - indicació de CMML.
  • Tet2, runx1, asxl1, sf3b1, srsf2, tp53, u2af1, dnmt3a, zrsr2, ezh2, nras, kras (assegurament del diagnòstic, estimació del pronòstic, si cal).
• Si cal, escriptura HLA (deguda a que és al·logènica trasplantament).

Significatius per a la síndrome mielodisplàsica (MDS) són els canvis en el recompte sanguini, com ara:

• Monocitopènia (disminució de monòcits a la sang) - Els monòcits pertanyen al glòbuls blancs. Són precursors dels macròfags, que tenen un paper important en la defensa immune com a "cèl·lules carronyeres".
• Bicytopenia: dues sèries cel·lulars d’hematopoiesis es veuen afectades pel trastorn.
• Panitopènia (tricitopènia): reducció de les tres sèries cel·lulars a la sang: leucòcits/glòbuls blancs, plaquetes/ plaquetes, eritròcits/glòbuls vermells).
• Dishemopoiesi a la sang perifèrica (trastorns de maduració de les cèl·lules progenitores).
  • Anisocitosi (mida desigual de cèl·lules normalment iguals).
  • Puntades basòfiles
  • Granulòcits hipersegmentats
  • Granulòcits hipogranulats
  • Macrocitosi (ampliació de eritròcits més enllà del valor normal).
  • Anisometria de plaquetes
  • Poiquilocitosi (aparició de formes diferents, no rodones eritròcits).
  • Policromàsia
  • Cèl·lules pseudo-Pelger
  • Explosions aïllades
  • Plaquetes gegants
  • Etc...

Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic, etc. - per aclarir el diagnòstic diferencial.

• Immunocitologia, generalment cèl·lules T, per a presumptes limfòcits granulars grans limfoma.
• Immunocitologia, marcador de cèl·lules B + CD103? - si és cèl·lula peluda leucèmia se sospita.
• Immunocitologia, ancoratge GPI: en sospita d’hemoglobinúria nocturna paroxística (PNH).
• Antiplaquetari anticossos - en sospita de púrpura trombocitopènica idiopàtica (ITP, més recentment anomenada immune) trombocitopènia).