La síndrome de Nonne-Milroy-Meige és una condició això és hereditari. Això significa que la síndrome de Nonne-Milroy-Meige està present des del naixement. Com a part de la malaltia, els pacients afectats pateixen principalment limfedema. Com a resultat, es desenvolupen diverses malformacions. A més, en alguns casos, el limfedema fa que es pertorbi el desenvolupament de les persones afectades.
Què és la síndrome de Nun-Milroy-Meige?
La síndrome de Nun-Milroy-Meige va rebre el seu nom en referència als individus que van descriure per primera vegada condició. Es tractava de Max Nonne, especialista en neurologia d'Alemanya, William Milroy, internista dels Estats Units, i finalment Henry Meige, especialista en medicina interna de França. La síndrome de Nonne-Milroy-Meige també es coneix en alguns casos amb els termes sinònims de trofedema hereditari, edema crònic hereditari o hipodèrmic pseudoedematós hipertròfia. En anglès, el fitxer condició es coneix principalment com a trofolimfoedema. No obstant això, alguns metges i investigadors consideren que el terme síndrome de Nonne-Milroy-Meige és obsolet i redundant. Se suposa que la síndrome de Nonne-Milroy-Meige no és un diagnòstic independent. Això es deu al fet que el quadre clínic de la síndrome de Nonne-Milroy-Meige no és uniforme en molts casos, de manera que algunes parts dubten de l'existència d'una síndrome delimitable. En canvi, els crítics amb la designació de la malaltia argumenten que la síndrome de Nonne-Milroy-Meige i els seus símptomes haurien de comptar-se entre els limfedemes, que tenen un component hereditari. Per aquest motiu, la literatura científica actual divideix la síndrome de Nonne-Milroy-Meige en dos tipus. El tipus 1 és l’anomenada síndrome de Nonne-Milroy. Els símptomes corresponents, en particular el limfedema característiques de la malaltia, apareixen abans que els pacients arribin als 35 anys. Per regla general, no hi ha malformacions pròpies del tipus 2. El tipus 2 també s’anomena síndrome de Meige. En aquest cas, els símptomes típics no es desenvolupen fins després del 35è aniversari de la persona afectada. També aquí es troba en primer pla el limfedema hereditari. No obstant això, en aquest tipus, nombroses malformacions se sumen a les queixes habituals.
Causes
Encara no es poden fer afirmacions definitives sobre les causes exactes del desenvolupament de la síndrome de Nonne-Milroy-Meige. Bàsicament, és una malaltia predominantment hereditària, és a dir, una forma de malaltia hereditària. Això significa que els pacients afectats pateixen la malaltia des del naixement. Segons el tipus de síndrome de Nonne-Milroy-Meige, els símptomes poden aparèixer a infància o en adults. Presumiblement, hi ha un defecte genètic que condueix al desenvolupament de la malaltia.
Símptomes, queixes i signes
Bàsicament, la síndrome de Nonne-Milroy-Meige s’associa a una sèrie de queixes i símptomes diferents. El símptoma principal de la malaltia és el limfedema, que adopta diferents manifestacions. En principi, el edemes són múltiples. En la majoria dels casos, es produeixen a les extremitats de les persones afectades. A més, els pacients poden patir altres deformitats o queixes. Entre els possibles símptomes s’inclouen els mentals retard, intel·ligència reduïda i poca alçada. Alguns individus pateixen una columna vertebral malformada i tenen problemes d’oïda. També hi ha obesitat, diverses ulceracions tròfiques i acromicriosi. Algunes persones que pateixen la síndrome de Nonne-Milroy-Meige tenen elefantiasi, que s’associa amb un edema marcat al voltant dels turmells. Finalment, malformacions del cor o sistema circulatori també són possibles.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de la síndrome de Nonne-Milroy-Meige es fa sobre la base de símptomes clínics, que varien en major o menor grau segons el pacient. En principi, la consulta amb un metge està indicada quan es produeixen símptomes característics de la malaltia. El pacient primer consulta amb el seu metge de família o amb un especialista adequat. El diagnòstic de la malaltia es realitza pas a pas, amb l’entrevista o l’anamnesi del pacient en primer lloc. D’aquesta manera, el metge ja pot fer un diagnòstic provisional. Atès que la síndrome de Nonne-Milroy-Meige és una malaltia hereditària, cal tenir en compte els antecedents familiars. Després de la història, s’utilitzen procediments d’examen clínic. El metge examina el limfedema i en realitza nombrosos sang anàlisis. D'aquesta manera, es recullen pistes decisives, que finalment lead al diagnòstic.
complicacions
A causa de la síndrome de Nonne-Milroy-Meige, els pacients pateixen una sèrie de malformacions i deformitats diferents. A més, el desenvolupament del nen també es retarda significativament, de manera que les persones afectades pateixen problemes mentals retard i solen dependre de l’ajut d’altres persones en la seva vida diària. La qualitat de vida del pacient està significativament limitada i reduïda per la síndrome de Nonne-Milroy-Meige. A més, els pacients també pateixen poca alçada i també pèrdua d'oïda. La columna vertebral també es pot veure afectada, de manera que els pacients pateixen un moviment restringit. Obesitat també es pot produir en aquesta síndrome. A causa de les malformacions, el cor també es veu afectat en molts casos, de manera que els pacients pateixen problemes circulatoris i poden morir de mort cardíaca. A més, els pares del nen i els familiars també estan afectats per la síndrome de Nonne-Milroy-Meige. Pateixen queixes psicològiques i depressió. Malauradament, no és possible tractar la síndrome de Nonne-Milroy-Meige. Per aquest motiu, el tractament se centra exclusivament en els símptomes respectius. Possiblement, l’esperança de vida del pacient també sigui limitada i reduïda en el procés.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Quan les úlceres, obesitato si es produeixen infeccions, pot haver-hi una causa subjacent de la síndrome de Nonne-Milroy-Meige. És necessària una visita al metge si els símptomes no es resolen per si sols o es tornen progressivament més greus. Els símptomes que no es poden atribuir a una causa específica sempre han de ser aclarits per un metge. Gent que lead un estil de vida poc saludable o beure amb regularitat alcohol estan particularment en risc. Gent amb pell malalties o altres afeccions relacionades amb el sistema immune o hormona equilibrar també es troben entre els grups de risc i haurien de consultar immediatament un metge si pell es noten queixes o altres canvis físics. A més del metge d’atenció primària, els pacients sospitosos de tenir síndrome de Nonne-Milroy-Meige també poden veure un internista. Segons la naturalesa dels símptomes, pot ser adequat el dermatòleg, un gastroenteròleg o un metge amb trastorns hormonals. A causa de la varietat de símptomes que solen aparèixer amb la malaltia crònica, diversos metges solen participar en el tractament. Cal mantenir una consulta estreta amb l’especialista durant teràpia a causa de l’alt risc de complicacions.
Tractament i teràpia
En l'era actual, encara no hi ha manera de tractar la síndrome de Nonne-Milroy-Meige de manera causal. Per aquesta raó, teràpia i l’alleugeriment dels símptomes existents es converteixen en el focus dels esforços terapèutics. Primer i abans que res, drenatge limfàtic s'aplica. Aquest drenatge s'ha de realitzar regularment i alleuja les molèsties causades per l'edema. Altres terapèutiques mesures són similars als que es consideren generalment per al limfedema, fins i tot si no s’associen a la síndrome de Nonne-Milroy-Meige. Per exemple, s’anima als pacients a seguir un estil de vida saludable i reduir l’excés de pes.
Perspectives i pronòstic
El curs de la malaltia en la síndrome de Nun-Milroy-Meige resulta desfavorable. En aquest cas es pot descartar la recuperació health trastorn. Els requisits legals no permeten als científics alterar els del pacient genètica tal com estan les coses. Per tant, la causa de la síndrome no es pot tractar. El metge tractant es concentra en els símptomes greus i elabora un pla de tractament. L’afectat ha de passar per tota la vida health atenció perquè es pugui donar una resposta ràpida en cas de canvis o anomalies. Les revisions regulars són bàsicament necessàries per aconseguir l'alleujament dels símptomes. A causa del progrés mèdic, els metges aconsegueixen constantment desenvolupar-ne de nous teràpia mètodes que contribueixen a millorar la situació general. No obstant això, la malaltia representa una càrrega immensa per al pacient i els seus familiars per afrontar la vida quotidiana. Sovint, les circumstàncies lead al desenvolupament d'un malaltia mental, a la qual estan exposats tots els afectats a llarg termini Situació de sobrecàrrega. Aquest possible desenvolupament s’ha de tenir en compte a l’hora de fer el pronòstic. En casos greus, el sistema cardiovascular de la persona afectada també es fa malbé des del naixement. Per tant, el risc d’una reducció de la qualitat de vida augmenta en aquests pacients. Poden desenvolupar una situació potencialment mortal en qualsevol moment.
Prevenció
Fins ara no és possible prevenir la síndrome de Nonne-Milroy-Meige. La condició existeix des del naixement, de manera preventiva mesures són discutibles. Els mètodes terapèutics efectius faciliten la convivència dels limfedemes als pacients.
Aftercarecare
En la majoria dels casos, els afectats per la síndrome de Nonne-Milroy-Meige tenen pocs, si n’hi ha cap, atenció especial especial mesures a la seva disposició. Com que és una malaltia hereditària, normalment no es pot curar completament, de manera que l’afectat hauria de consultar un metge ben aviat. En el cas de qui vulgui tenir fills, les proves genètiques i l'assessorament també poden ser útils per evitar la recurrència d'aquesta malaltia. La malaltia es tracta amb l'ajut de diverses teràpies, tot i que els malalts també poden realitzar molts dels exercicis de forma independent a casa seva. En general, un estil de vida saludable té un efecte positiu en el curs de la síndrome de Nonne-Milroy-Meige. L’ideal seria que els afectats evitessin ser-ho excés de pes i prestar atenció a una forma sana i equilibrada dieta. A més, les revisions i exàmens periòdics d’un metge són molt importants per pal·liar els símptomes i també per detectar altres danys en una fase inicial. Molts pacients depenen del suport psicològic de la seva pròpia família, per la qual cosa les converses amoroses i intensives, en particular, poden tenir un efecte positiu en el curs posterior de la malaltia i també prevenir depressió o altres trastorns psicològics.
Què pots fer tu mateix?
Com que malauradament no hi ha opcions de tractament fins ara, l’únic que queda per fer és alleujar els símptomes i facilitar-vos la vida quotidiana. Bàsicament útil és tenir un assidu drenatge limfàtic per alleujar les queixes relacionades amb l'edema, com ara sentiments de tensió i dolor. A causa de la varietat de possibles símptomes, amb prou feines hi ha recomanacions vàlides. El que és cert és que s’ha d’intentar urgentment evitar l’obesitat i no posar tensions innecessàries sistema cardiovascular. Amb aquest propòsit, un estil de vida saludable i equilibrat dieta són recomanables, així com l’activitat esportiva dins de les possibilitats. En particular, els parents de pacients molt joves sovint pateixen dubtes sobre si mateixos, fins i tot depressióés per això que la visita a grups d’autoajuda i també a un psicòleg contribueix de nou a proporcionar l’estabilitat necessària en la vida quotidiana. De vegades, en aquestes discussions també es reconeix que la família està sobrecarregada de la cura i l’ús de les persones atenció a la llar s’aconsella. Sol·licitant la targeta d’una persona amb discapacitat severa, la persona afectada pot fer ús de l’ajuda de l’oficina d’especialistes en integració i hi rep ajuda per ajudar-se a si mateixa, així com ajuda en qüestions laborals, assistencials i d’autoritat. Això suposa un gran alleujament, sobretot en el període inicial després del diagnòstic i mostra possibilitats que no es tenien en compte abans. Els parents de nens amb la malaltia també reben aquí l’ajuda necessària amb urgència per a la seva nova rutina diària.
