Què passa amb la deficiència d’alfa-1-antitripsina? | Alfa-1-antitripsina

Què passa amb la deficiència d’alfa-1-antitripsina?

Alfa-1-antitripsina funciona a través de dos sistemes diferents. - Una és l'adhesió del defectuós alfa-1-antitripsina al lloc d’origen. La proteïna defectuosa s'acumula al fetge i el fetge ja no pot realitzar de manera adequada les seves altres tasques.

En els nounats, això pot provocar greus fetge dany, cirrosi hepàtica. Els afectats solen dependre d’un òrgan donant. Cirrosi del fetge pot conduir al fetge càncer a més de la pèrdua de la funció hepàtica.

• La conseqüència d'aquesta agregació a les cèl·lules hepàtiques és una deficiència de alfa-1-antitripsina a la resta del cos. Aquesta és la segona causa de símptomes de la malaltia genètica. Normalment, l’alfa-1-antitripsina inhibeix l’elastasa, tripsina, quimotripsina, trombina i plasmina.

Hiperactivitat d’aquests enzims té moltes conseqüències. Un augment de la quantitat d’elastasa provoca una degradació de l’elastina als alvèols, que els destrueix i la persona afectada desenvolupa emfisema. Per tant, els afectats solen diagnosticar erròniament una bronquitis crònica. El tractament consisteix en una teràpia de reemplaçament amb alfa-1-antitripsina i el tractament dels símptomes. El dany hepàtic es produeix només al voltant del vint per cent dels afectats, mentre que pulmó el dany sempre està present després d’un curs més llarg de la malaltia.

Causes d’un augment del nivell d’antitripsina

Nivells elevats d’alfa-1-antitripsina a sang o les femtes poden tenir diverses causes. No totes les causes es poden considerar patològiques. Per tant, un augment sol ser un canvi agut i no, com la deficiència, causat genèticament.

Els canvis són variables i normalment desapareixen sols. - Durant embaràs les dones solen tenir nivells més alts d’alfa-1-antitripsina a causa dels canvis hormonals. - De la mateixa manera, un canvi d'hormones artificials com a part d'una teràpia amb estrògens també pot provocar un augment.

• Un augment del nivell d’alfa-1-antitripsina a les femtes mostra una permeabilitat de l’intestí mucosa. Això pot indicar al·lèrgies o intolerància al gluten o es pot produir en el context d’una inflamació intestinal aguda o crònica. - Al sang, el nivell d’alfa-1-antitripsina augmenta durant la inflamació del cos com a part de la reacció de fase aguda. - L’alfa-1-antitripsina també augmenta en les malalties tumorals, especialment en els carcinomes bronquials. Aquí, l’alfa-1-antitripsina es pot utilitzar com a marcador tumoral en el control a llarg termini.

Alfa-1-antitripsina a les femtes

L’alfa-1-antitripsina, inhibidor de la proteasa no específic, es troba a la sang de tots els humans. En reaccions inflamatòries, l’alfa-1-antitripsina és present en quantitats augmentades. Si l’intestinal mucosa és permeable, s’hi pot produir una pèrdua d’alfa-1-antitripsina i es pot detectar alfa-1-antitripsina a les femtes.

D’aquesta manera, la qualitat de l’intestí mucosa es pot controlar sense biòpsies ni altres mesures invasives. Aquest dany a la mucosa intestinal pot tenir diverses causes. Els valors elevats són possibles amb reaccions al·lèrgiques i intolerància al gluten.

També són possibles valors elevats en inflamacions cròniques de l’intestí, com ara colitis ulcerosa or malaltia de Crohn. L’alfa-1-antitripsina també es detecta en casos aguts d’inflamació intestinal. No obstant això, a causa de la diarrea, una dilució de les femtes pot significar falsos valors baixos.

En la inflamació intestinal crònica, l'alfa-1-antitripsina es pot utilitzar per al control a llarg termini de la malaltia. El rang normal d’alfa-1-antitripsina és inferior a 0.27 mg per gram de femta. En alguns casos, la pèrdua a través de les femtes també pot provocar símptomes de deficiència a la resta del cos.