Quines formes de retinosi pigmentària hi ha?

Com ja s’ha esmentat al principi, retinitis pigmentosa és bàsicament un terme col·lectiu per a diverses malalties en què es produeixen processos similars. La classificació de vegades és diferent en diferents treballs de literatura tècnica, però bàsicament es pot distingir entre tres grups de Retinitis pigmentària: A més d’aquestes tres formes bàsiques, hi ha altres formes de retinosi pigmentària que no es poden assignar clarament a un d’aquests grups. Aquests inclouen les formes extremadament rares de tractar retinitis pigmentosa: atrofia gyrata, síndrome de Bassen-Kornzwei (també coneguda com a abetalipoproteinèmia) i síndrome de Refsum.

Aquí és fonamental una bona cooperació amb un especialista en metabolisme i nutrició per poder controlar la malaltia.

Retinosi pigmentària primària
Retinosi pigmentària associada
Pseudo-retinosi pigmentària.

Els símptomes i processos oculars tractats en el text fins ara són la retinosi pigmentària primària, de la qual pateixen el 90% dels afectats. Les causes genètiques exactes subjacents a aquesta malaltia encara no s’han investigat prou.

Fins ara, només s’ha pogut establir que hi hagi diversos canvis en la composició genètica i diversos defectes proteics en els afectats. Per tant, el curs de la malaltia pot ser molt diferent d’una persona a l’altra, només l’etapa final amb la pèrdua completa dels fotoreceptors de la retina és idèntica per a tots ells. Si la retinosi pigmentària no es produeix sola, però els pacients pateixen d’altres símptomes que no estan relacionats amb l’ull, s’anomena retinosi pigmentària associada, generalment com a símptoma parcial d’una síndrome. Les malalties concomitants que es produeixen amb freqüència poden ser problemes d’audició, debilitat muscular fins a paràlisi muscular, trastorns de la marxa, trastorns del creixement, problemes de pell altament escamosa i sensible a la llum, discapacitat mental, ronyons quístics congènits i / o cor malformacions i arítmia cardíaca.

Les dues síndromes més freqüents són l’anomenada síndrome d’Usher i la síndrome de Bardet-Biedl. La pseudo-retinosi pigmentària o fenocòpia, en canvi, és quan els pacients presenten els símptomes típics de retinitis pigmentària primària descrits anteriorment, però no es poden identificar components hereditaris i la destrucció de les cèl·lules de la retina va ser causada per altres malalties. Aquest pot ser el cas, per exemple, de malalties autoimmunes, inflamacions o fins i tot intoxicacions (per verins o fins i tot per drogues o altres substàncies).

Entre els símptomes característics que es produeixen hi ha la gravetat i l’ordre en què es produeixen els símptomes poden ser diferents per a cada persona. En la retinosi pigmentària, el camp visual es redueix gradualment a causa de la destrucció de les cèl·lules visuals. Normalment, es redueix cada vegada més des de les zones perifèriques fins que només queda un petit romanent de cèl·lules visuals al centre.

Normalment s’anomena “visió del túnel” o “visió del tub”. El nom només il·lustra força bé, fins i tot per als no afectats, com es pot imaginar aquesta forma de visió limitada. L’agudesa visual, en canvi, encara pot ser raonablement bo, de manera que hi hagi gent que ho necessiti SIDA com ara la vareta d’una persona cega per fer front a la vida quotidiana, però que encara pot llegir un diari o un llibre.

Malauradament, aquesta combinació sovint condueix a la suposició en persones sanes que les persones que pateixen de retinosi pigmentària només simulen el seu deteriorament visual. Tampoc és estrany que els afectats tinguin consciència de les limitacions del seu camp visual només després d’un incident o fins i tot d’un accident, ja que cervell és molt capaç de compensar fallades en el camp visual i de calcular una bona imatge de l’entorn malgrat tot. No obstant això, en molts pacients amb retinosi pigmentària, els fracassos es manifesten de manera molt diferent, per exemple com un anell circular al voltant del punt focal (l'anomenat anell escotoma) o com taques negres distribuïdes de manera diferent.

Poques vegades, però en principi també és possible, es produeix un inici de fallades del camp visual al centre, al lloc de la màcula (lloc de visió més nítida a la retina). Els afectats ho necessiten SIDA com ara la lupa ulleres i similars en una etapa molt primerenca per poder reconèixer els objectes amb nitidesa, mentre que l’orientació a l’espai encara es conserva relativament bé. Com que en la retinosi pigmentària les varetes es veuen afectades abans dels cons, símptoma de la nit ceguesa es produeix molt abans que la pèrdua de camp visual.

Per al pacient, això significa que està gairebé cec a la nit i depèn de l'ajuda, mentre que amb llum suficient no nota cap limitació important. Tan bon punt els cons també es veuen afectats, es produeixen les fallades descrites en el camp visual i una sensibilitat a la llum augmentada, els pacients es queden enlluernats ràpidament i les parts més fosques de la imatge es veuen resplendides per altres de més brillants. Això es deu al fet que la percepció del contrast a l’ull humà només es produeix a través de la interacció de cons adjacents.

No obstant això, si es danyen, no només es perjudica la percepció del color, sinó també la percepció del contrast. Aquest símptoma s’agreuja encara més glaucoma, que sovint es produeix en pacients amb retinosi pigmentària. L’objectiu es torna ennuvolat i ja no és capaç d’agrupar correctament la llum entrant, sinó que la dispersa, cosa que millora encara més l’efecte de resplendor.

Atès que en la retinosi pigmentària les varetes es veuen afectades abans dels cons, símptoma de la nit ceguesa es produeix molt abans que la pèrdua de camp visual. Per al pacient, això significa que està gairebé cec a la nit i depèn de l'ajuda, mentre que no nota cap limitació important quan hi ha prou llum. Tan bon punt els cons també són atacats en el curs posterior de la procediment, es produeixen els fracassos descrits en el camp de visió i augmenta la sensibilitat a la llum, els pacients queden enlluernats ràpidament i les parts més fosques de la imatge són superades per les més clares. Això es deu al fet que la percepció del contrast a l’ull humà només es produeix a través de la interacció de cons veïns.

L’estrenyiment i la pèrdua del camp visual
La ceguesa nocturna o fins i tot en penombra creixia la visió
Fotosensibilitat
Una percepció del color alterada i
Un període de temps notablement més llarg fins que els ulls s’han adaptat a diferents condicions de llum i contrastos

Fins ara, encara no hi ha cura per a la retinosi pigmentària. Alguns estudis indiquen un curs de la malaltia una mica més lent quan es pren vitamina A. Altres ho consideren teràpia d'oxigen hiperbaric ser útil.

Actualment, només s’estan investigant els enfocaments de teràpia gènica i les cèl·lules mare que intenten atacar la malaltia per la seva causa, els gens defectuosos, i encara no s’han provat. També s’estan discutint els implants retinians destinats a servir de pròtesis. En les persones que pateixen de retinosi pigmentària, moltes de les funcions de l'ull o de la retina ja descrites ja no són possibles a causa de la destrucció de varetes i cons.

Els receptors de la llum es van esvaint gradualment durant el curs de la malaltia, generalment afectant primer les barres i després els cons. Depenent d’on sigui més greu la destrucció dels receptors, es poden produir diverses fallades del camp visual i diferents fallades funcionals. En la majoria dels casos, Retintis pigmentosa és causada per mutacions hereditàries o espontànies de determinats gens, que condueixen a una degeneració de la retina o de les varetes i cons.

Si la retinosi pigmentària no es basa en un component hereditari, també es coneix com a pseudo-retinitis pigmentària, en aquest cas també es destrueixen les fotocèl·lules. Els desencadenants són, per exemple, malalties autoimmunes o processos inflamatoris. Qualsevol persona que descobreixi que té retinosi pigmentària tard o d’hora probablement es farà la pregunta de si aquesta malaltia és hereditària o amb quina seguretat es transmetran els gens causants a la descendència.

El nombre de gens que poden conduir al desenvolupament de la retinosi pigmentària no és cert. Fins ara s’han identificat més de 45 gens on les mutacions podrien ser la causa de la malaltia. Abans que es puguin fer declaracions sobre la probabilitat d’herència, s’ha de fer un diagnòstic exacte, que implica un examen genètic.

En general, es pot dir que més del 50% de tots els pacients que pateixen de retinosi pigmentària donen a llum nens amb uns ulls completament sans (aquí se suposa que només un dels dos pares està afectat). El 50% restant té un 50% de possibilitats de tenir fills sans. Tot i això, no es pot predir una seguretat del 100% per a un nen sa.

La malaltia es pot basar en diferents mutacions gèniques, així com en diferents processos d’herència. No obstant això, la majoria dels gens descoberts fins ara segueixen una herència monogenètica. Això significa que la mutació nociva es limita a un sol gen i no afecta a diversos. Els factors hereditaris es poden transmetre de forma autosòmica dominant, autosòmica-recessiva i gonosomal (la majoria és el cromosoma X).

Tots els articles d'aquesta sèrie: