El terme clínic displàsia epifisària múltiple s’utilitza en medicina per descriure anomalies als extrems articulars del tubular llarg ossos. Les mutacions en gens que codifiquen proteïnes semblen ser responsables de les anomalies. Teràpia se centra a alinear cada superfície articular afectada.
Què és la displàsia epifisària múltiple?
Les malalties epifisàries són malalties dels extrems articulars de llarg llarg ossos. En el grup de malalties heterogènies de les displàsies epifisàries, aquests extrems articulars presenten anomalies. Els trastorns del creixement provoquen el creixement anormal de les epífisis. El fenomen també s’anomena malaltia de Fairbank o malaltia de Ribbing-Müller. La malaltia pertany als trastorns secundaris del creixement i és conseqüència de mutacions cromosòmiques en diferents expressions. Les epífisis dels malucs i els turmells es veuen especialment afectades. La prevalença de la malaltia és d’1: 20,000. Del grup heterogeni de malalties, EDM1 ha estat el millor estudiat fins ara. Aquest subtipus s’hereta de manera autosòmica dominant. Tot i així, també es pot concebre l’herència autosòmica recessiva dins del grup de les displàsies epifisàries. Una de les diverses formes especials d’aquest grup de malalties és la displàsia de Meyer de les epífisis femorals. Fins ara no s’ha investigat de manera concloent el grup de la malaltia.
Causes
La causa de múltiples displàsies epifisàries rau en el material genètic. Les mutacions de diversos gens desencadenen els trastorns del creixement. Per a EDM1, mutacions del COMP general s’han documentat com a causa. Això general codis per a l'oligomèric cartílag proteïna matriu. A causa de la mutació, l'estructura de la proteïna és anormal. La seva funcionalitat es ressent i l'estructura de la matriu òssia es pertorba. Tots els altres tipus d'EMD es documenten amb menys detall quant a la seva causa. Les mutacions semblen estar en els gens COL9A2 de general locus 1p33-p32.2, COL9A3 al gen locus 20q13.3, MATN3 al locus 2p24-p23 i COL9A1 al locus 6q13. Així, en totes les seves formes, les mutacions del proteïnes codificant l'extracel·lular cartílag matriu estan presents. Aquesta última mutació és a col·lagen IX anomalia. Una forma final i més atípica d’EDM s’associa amb mutacions en el gen SLC26A2 al locus gènic 5q32-q33.1. L’herència autosmal dominant és estàndard. Les formes recessives autosòmiques són menys freqüents. Gran part de l’etiopatogènesi encara no està clara. S'especula que el transport de restes de proteïnes dels proteoglicans està deteriorat. Per tant, els fragments proteics no poden migrar des del reticle endoplasmàtic rugós a l’aparell de Golgi.
Símptomes, queixes i signes
La displàsia epifisària múltiple es pot expressar en diverses etapes de la vida. Al començament infància, la majoria dels pacients segueixen sent asintomàtics. Els primers signes de malaltia epifisària són artrítics dolor en les articulacions. Els canvis preartròtics en múltiples articulacions causen limitacions de moviment al llarg del temps. Les alteracions de la marxa, com ara la marxa, són un signe característic de la malaltia. Moderat poca alçada pot ser igual de característica. Depenent de la causa real, es presenten múltiples lesions epifisàries combinades amb símptomes addicionals. Per exemple, ara s’associa una displàsia epifisària múltiple miopia. Pèrdua d'oïda i la dismòrfia facial s’associa amb igual freqüència al grup heterogeni de malalties. Les displàsies afecten principalment el maluc i turmell articulacions. dolor radia de la articulacions artríticament a tot el cos.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de displàsia epifisària múltiple depèn del reconeixement dels signes de la radiografia. La història fa que el metge realitzi imatges radiogràfiques. Els raigs X revelen canvis d’aspecte simètric en les epífisis de diversos llargs ossos. Els nuclis epifisaris apareixen retardats, són petits i es fragmenten. Els nuclis major i menor es fusionen per formar extrems articulars anormals. Aquesta fusió provoca alteracions del creixement i desviacions dels eixos, provocant així els canvis artrítics. L’anàlisi genètica molecular pot proporcionar proves de les mutacions gèniques. El curs de la displàsia epifisària múltiple depèn de la mutació causant, el moment del diagnòstic i la tractabilitat. El diagnòstic precoç té un efecte favorable en el pronòstic.
complicacions
En aquesta malaltia se solen produir diverses malformacions i anomalies, principalment a les articulacions del pacient, cosa que comporta restriccions considerables en la vida quotidiana i també es pot restringir el moviment del pacient. No és estrany que els afectats pateixin també greus dolor en les articulacions, que pot lead a problemes de son, sobretot a la nit. Com a resultat, els malalts es irriten i la qualitat de vida disminueix significativament. Així mateix, el dolor de les articulacions també poden irradiar a altres regions i causar-hi molèsties. En alguns casos, aquesta malaltia també provoca poca alçada. De la mateixa manera, permanent dolor també pot causar molèsties psicològiques i depressió. En alguns casos, certes activitats de la vida quotidiana no són factibles per a la persona afectada, de manera que depèn de l'ajut d'altres persones. No és possible tractar la malaltia de manera causal. No obstant això, moltes queixes i dolors poden ser limitats. No obstant això, la persona afectada depèn de diverses teràpies. Com a regla general, l’esperança de vida no està limitada. En alguns casos, es poden fer intervencions quirúrgiques per alleujar les molèsties del pacient. En la majoria dels casos, no es produeixen complicacions particulars.
Quan s’ha d’anar al metge?
Les molèsties articulars i les irregularitats indiquen health deteriorament. Si persisteixen o augmenten la intensitat, cal un metge. Si les irregularitats es produeixen després d’un sobreesforç físic o una intensa activitat atlètica, sovint és suficient refredar les articulacions i descansar adequadament. Si la curació espontània es produeix immediatament després d’una nit de son reparador, no és necessària la visita d’un metge. En el futur, s’hauria d’evitar el sobreesforç i comprovar la tolerància del calçat i optimitzar-lo si cal. Si la mobilitat o l’activitat conjunta estan restringides, és recomanable fer una revisió amb un metge. Les alteracions en la locomoció, les malposicions o una postura torta han de ser discutides amb un metge per evitar danys permanents. Si hi ha un trastorn del desenvolupament, poca alçada o mala postura, s’ha de consultar un metge. Els trastorns del moviment general o la disminució de la capacitat per exercir responsabilitats diàries s’han de discutir amb un metge. Pèrdua d'oïda es considera una preocupació. Si hi ha una disminució de l’audició, s’ha de consultar immediatament un metge. Dolor a les articulacions o deformitats inusuals de la cara són altres signes de condició que requereix tractament. A més, prendre un medicament per alleujar el dolor per evitar efectes secundaris només s’ha de fer en consulta amb el metge tractant.
Tractament i teràpia
No hi ha cap causant teràpia per a pacients amb electroerosió. La mutació genètica no es pot esborrar. El tractament és simptomàtic. La creació de superfícies articulars el més congruents possible és el focus de teràpia en displàsia epifisària múltiple. El dolor artrític disminueix a causa de la congruència de les superfícies articulars i l'articulació no sofreix més danys. Les cirurgies són el tractament escollit per crear superfícies articulars congruents. Aquestes operacions ortopèdiques tenen lloc idealment a infància. D 'aquesta manera, es produeixen danys consegüents com artrosi es pot contenir de la millor manera possible. El nombre d’operacions necessàries depèn del cas concret. Per millorar la qualitat de vida del pacient, analgèsics es pot administrar per a un dolor intens. Dolor agut, per exemple, es poden contenir analgèsics que actuen perifèricament. Idealment, els pacients haurien de romandre actius. Per aconseguir-ho, teràpia física és el pas d’elecció. Sovint pateixen pacients majors de displàsia epifisària múltiple osteoartritis malgrat les contramesures. L’aparició d’aquesta malaltia de desgast secundari sovint només pot retardar-se amb el terapèutic esmentat mesures. En el cas de greus osteoartritis en una o més articulacions, pot ser necessària la substitució de les articulacions. Si es veuen afectades diverses juntes, les operacions de substitució es produeixen el més allunyades possibles. Acompanyant fisioteràpia és indispensable, sobretot després d’aquestes operacions. Altres pacients d’aquest grup de malalties no necessiten reemplaçament articular la resta de la seva vida malgrat les deformitats. Pot ser possible en el futur trobar una teràpia causal per a la malaltia. Actualment, la investigació mèdica estudia enfocaments com la teràpia gènica.
Perspectives i pronòstic
La causa de la displàsia epifisària múltiple es troba en una mutació de genètica. Això no l’ha d’alterar el metge tractant. Els requisits legals prohibeixen als metges alterar els humans genètica. Per tant, la malaltia es considera incurable. Immediatament després del naixement i en el curs posterior, el pacient presenta diverses malformacions, anomalies òptiques o trastorns de la percepció sensorial. Tot i que no es pot aconseguir cap recuperació, els científics desenvolupen constantment nous mètodes per aconseguir alleujament dels símptomes pronunciats individualment. Per aquest motiu, en alguns casos és possible aconseguir millores en la situació general iniciant el tractament en una etapa primerenca i utilitzant diversos passos de tractament, així com intervencions quirúrgiques. Si la cirurgia continua sense complicacions addicionals, s’estabilitzarà un progrés significatiu health sovint es pot documentar. Els resultats generals es milloren si el pacient també realitza exercicis fisioteràpics i sessions d’entrenament fora del tractament per donar suport al sistema musculoesquelètic. A més, s’han de prendre diverses precaucions reduir l'estrès a les articulacions. Això contribueix significativament a optimitzar el benestar i prevé noves malalties secundàries. No obstant això, la càrrega de la malaltia i les circumstàncies resultants de la vida quotidiana són molt elevades en general i augmenta el risc de desenvolupar un trastorn mental.
Prevenció
L’etiologia de la displàsia epifisària múltiple no s’ha determinat de manera concloent. Per tant, no n’hi ha de preventius mesures. No obstant això, el tractament precoç ajuda a prevenir seqüeles.
Seguiment
La displàsia epifisària múltiple és una malaltia causada genèticament que no té cura. Per aquest motiu, no es fa referència a l’atenció de seguiment d’aquesta malaltia mesures pres després de la recuperació completa, però només a les mesures individuals realitzades durant la teràpia. Com que la recuperació completa no és possible, només es poden tractar els símptomes de la malaltia. L'inici primerenc de osteoartritis, per exemple, es pot mitigar almenys parcialment mitjançant insercions de sabates i altres tipus d'ortopèdia SIDA. A més, el tractament fisioterapèutic sol tenir un efecte beneficiós sobre el condició de pacients amb displàsia epifisària múltiple. El mateix passa amb dolor en les articulacions associada a la malaltia. La cura de seguiment d’aquesta malaltia acostuma a implicar-se monitoratge de procediments individuals, com ara intervencions quirúrgiques. En els estadis avançats de l’artrosi, es poden considerar intervencions quirúrgiques, per exemple, l’ús d’articulacions artificials. En aquest cas, l'atenció de seguiment és similar a la d'altres situacions postoperatòries. Intensiu fisioteràpia és essencial per acostumar el pacient a la nova articulació. A dieta Un pla desenvolupat per un nutricionista professional pot tenir un efecte beneficiós sobre el condició d’artrosi, així com un estil de vida generalment saludable amb exercici lleuger.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Com que la displàsia epifisària múltiple es basa en una mutació genètica, la teràpia causal no és possible. Per tant, les opcions d’autoajuda també són limitades. Tot i això, es poden aplicar mesures per pal·liar els símptomes. Un complement important de la teràpia mèdica és el manteniment de l’activitat física. Els pacients poden aprendre exercicis que ajuden a alleujar el dolor mitjançant el suport fisioterapèutic. A més, altres opcions alternatives per a gestió del dolor s’hauria de provar. Aquests poden incloure acupuntura, hipnosi o múscul progressiu relaxació. Els metges i fisioterapeutes proporcionen informació sobre les opcions de tractament adequades individualment. És important aplicar contínuament les respectives mesures d'acompanyament. Aquesta és l'única manera d'aconseguir un èxit físic i psicològic a llarg termini amb aquestes teràpies. Una rutina diària estructurada ajuda a prendre temps per fer exercicis i relaxació. A més d’aquestes aplicacions, és important involucrar l’entorn social. Una vida social saludable pot ajudar a mantenir un estil de vida actiu. Una xarxa social intacta també és important per donar suport durant dolor agut i altres símptomes greus de la malaltia. Malgrat un pronòstic difícil i tractaments llargs, es pot contribuir positivament al manteniment de la qualitat de vida de manera individual.
