Hydrops fetalis es refereix a l'acumulació de líquids en diversos compartiments fetals, cavitats seroses o teixits tous. És un símptoma greu de diverses afeccions connatals que causen anèmia al fetus. Hydrops fetalis es pot diagnosticar sonogràficament. Què és Hydrops fetalis? Hydrops fetalis és un terme utilitzat en el diagnòstic prenatal i descriu una acumulació generalitzada de ... Hydrops Fetalis: causes, símptomes i tractament
La intercalació és la intercalació de partícules com molècules o ions en determinats compostos químics com les gelosies cristal·lines. En bioquímica, el terme s’associa a la intercalació de partícules entre parells de bases adjacents d’ADN, que poden provocar mutacions en xarxa. Les propietats intercalàries les té, per exemple, la substància talidomida, que ha generat ... Intercalació: funció, tasques, rol i malalties
La leucèmia promelocítica és una forma aguda de leucèmia causada per una neoplàsia a la medul·la òssia vermella. Implica una proliferació descontrolada de promielòcits, un precursor immadur dels glòbuls blancs, leucòcits. El tractament i les taxes de supervivència mitjanes de la leucèmia promielocítica encara es consideren pobres. Què és la leucèmia promielocítica? La leucèmia promielocítica, LMP, és una forma especial ... Leucèmia promielocítica: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser és una malformació congènita que es produeix exclusivament en dones. En aquest cas, els pacients no tenen vagina, de manera que no poden tenir relacions sexuals. Què és la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser? La síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser també es coneix com a síndrome MRKH o síndrome de Küster-Hauser. Es refereix a una malformació genital en dones que no tenen ... Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser: causes, símptomes i tractament
La síndrome de microdelecció 22q11 fa referència a anomalies cromosòmiques que afecten el braç llarg del cromosoma 22 al locus gènic 22q11 i que es manifesten com a síndromes de malformació. En la majoria dels casos, les persones afectades pateixen un defecte cardíac, malformacions fascials i hipoplàsia tímica. El tractament és simptomàtic i se centra principalment en la correcció d’òrgans malformats. Què és la microdelecció 22q11 ... Síndrome de microdelecció 22Q11: causes, símptomes i tractament
La iniciació és el primer pas i, per tant, la preparació per a la traducció, transcripció i replicació. En conjunt, aquestes etapes condueixen essencialment a l’expressió gènica. La iniciació també té un paper en la fisiopatologia respecte a malalties com el càncer. Què és la iniciació? La iniciació és el primer pas i, per tant, la preparació per a la traducció, transcripció i replicació. Junts, aquests ... Iniciació: funció, tasques, rol i malalties
Les aberracions cromosòmiques es caracteritzen per canvis numèrics o estructurals en els cromosomes. Són defectes genètics que es poden visualitzar mitjançant proves cromosòmiques i afecten múltiples gens. A causa dels canvis genètics significatius, moltes aberracions cromosòmiques són incompatibles amb la vida. Què són les aberracions cromosòmiques? Les aberracions cromosòmiques són canvis genètics que afecten una àmplia gamma de ... Aberracions cromosòmiques: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Pena-Shokeir és un trastorn genètic greu amb múltiples malformacions d’òrgans interns i externs. Si els nadons neixen vius, la mort es produeix al cap de pocs dies o setmanes. La principal causa de mort és la hipoplàsia pulmonar greu. Què és la síndrome de Pena-Shokeir? La síndrome de Pena-Shokeir és un trastorn greu molt rar que es caracteritza per ... Síndrome de Pena-Shokeir: causes, símptomes i tractament
La poliposi adenomatosa familiar és una malaltia l'herència de la qual és de manera autosòmica dominant. En aquest cas, el còlon es veu afectat per pòlips que donen lloc al desenvolupament de càncer colorectal. Què és la poliposi adenomatosa familiar? La poliposi adenomatosa familiar (FAP) és una malaltia autosòmica dominant que provoca el desenvolupament de múltiples pòlips adenomatosos en... Poliposi adenomatosa familiar: causes, símptomes i tractament
