La síndrome de microdelecció 22q11 es refereix a anomalies cromosòmiques que afecten el braç llarg del cromosoma 22 in general locus 22q11 i es manifesten com a síndromes de malformació. En la majoria dels casos, les persones afectades pateixen un cor defecte, malformacions fascials i hipoplàsia tímica. El tractament és simptomàtic i se centra principalment en la correcció d’òrgans malformats.
Què és la síndrome de microdelecció 22q11?
Les aberracions cromosòmiques són anomalies estructurals o numèriques en el material genètic. La majoria de les aberracions cromosòmiques representen un defecte important en el material genètic. Les anomalies cromosòmiques poden resultar, per exemple, d’una supressió. En cada supressió, es perd una porció del braç del cromosoma. Hi ha diferents patrons i síndromes de malalties basats en aberracions cromosòmiques. Un d’ells és l’anomenada síndrome de microdelecció 22q11, que inclou diversos trastorns causats per canvis en la posició 11 del cromosoma 22. Entre els més coneguts d’aquests trastorns hi ha la síndrome de DiGeorge i la síndrome de Shprintzen, també coneguda com a síndrome velo-cardio-facial. El nom de les síndromes com a síndrome CATCH-22 també és freqüent, així com l’expressió de síndromes de microdelecció 22q11. La síndrome de GiGeorge i la síndrome de Shprintzen es combinen sense problemes i comparteixen molts símptomes. No obstant això, els trastorns del grup 22q11 de la síndrome de microdelecció es caracteritzen fonamentalment per la diversitat simptomàtica.
Causes
La causa de tots els síndromes de microdelecció 22q11 són canvis patològics al braç llarg del cromosoma 22 amb posició 11. Més exactament, aquests canvis són la variant més petita de la deleció. La supressió és la pèrdua d’un segment d’ADN. Així, l'anomalia correspon a a general mutació. La microdelecció 22q11.2 condueix a defectes del camp de desenvolupament de les butxaques faríngies i l'arc branquial, per exemple, a causa de pèrdues de base. Com a conseqüència, el d'un sol ús i multiús. prop de la cor, El timo i les glàndules paratiroides dels pacients es veuen afectades per malformacions. Atès que el terme síndrome de microdelecció 22q11 és un terme col·lectiu per a diverses síndromes de supressió, no tots els símptomes descrits s’han de produir en casos individuals. També l'expressió pot diferir significativament d'un cas a un altre. Totes les síndromes del grup de la síndrome de microdelecció 22q11 tenen una base parcialment hereditària, tot i que també es poden produir noves mutacions.
Símptomes, queixes i signes
A causa de microdeleccions en el 22q11 general locus, els pacients de les síndromes pateixen defectes cardíacs més o menys greus com ara defecte septal ventricular. A més de malformacions del d'un sol ús i multiús., preferiblement a la regió de l'arc aorta, l'hipoparatiroïdisme pot ser una indicació de la presència de la síndrome. La formació defectuosa o defectuosa del timo també pot ser un símptoma. En la majoria dels casos, malformacions facials com la fissura llavi i el paladar i la micrognatia també hi són presents. També és freqüent la afectació renal fins a l’agenèsia renal. Alguns pacients tenen una arrel nasal evidentment àmplia, un pont nasal especialment llarg o una punta nasal ampla. A més, hipertelorisme amb antimongoloide parpella l’eix pot ser indicatiu de la síndrome de microdelecció. El mateix passa amb un filtrum curt o una displàsia auricular. La hipoplàsia tímica pot causar deficiència de limfòcits T]], que en el curs provoca infeccions greus. Calci la deficiència pot seguir els defectes de les glàndules suprarenals a causa de la deficiència hormonal. Al seu torn, sovint es produeixen convulsions calci deficiència. La gravetat i dels símptomes depèn del cas individual i sobretot del tipus de microdelecció.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic provisional inicial de la síndrome de microdelecció 22q11 es pot fer sobre la base de l’aparició combinada de malformacions característiques. Malformacions del cor sovint són la primera pista que, combinada amb anomalies facials o glandulars, pot establir un diagnòstic provisional. Diferencialment, cal diferenciar la síndrome del port flotant. Per confirmar el diagnòstic s’utilitzen anàlisis genètiques moleculars. La detecció d'una supressió 22q11 es pot aconseguir principalment mitjançant hibridació in situ de fluorescència. El pronòstic dels pacients difereix d'un cas a un altre. Especialment la afectació dels òrgans, la tractabilitat i la gravetat de les malformacions individuals determinen el curs de les síndromes.
complicacions
Com a resultat de la síndrome de microdelecció 22q11, les persones afectades solen patir diverses malformacions i deformitats que poden limitar i reduir significativament la seva qualitat de vida. Principalment, els pacients també pateixen una defecte cardíac. Si no es tracta, en el pitjor dels casos també es pot lead a la mort cardíaca del pacient. La cara es veu afectada per diverses malformacions, de manera que els nens en particular poden patir burles i bullying. Hi ha l’aparició d’un clivell palatí i també les queixes renals. A més, també hi ha queixes a les orelles, de manera que una lleu pèrdua d'oïda es pot produir. La síndrome de microdelecció 22q11 també condueix a rampes i, per tant, a greu dolor als músculs. No poques vegades, els pares i parents del nen també es veuen afectats per queixes psicològiques o depressió causada per la síndrome de microdelecció 22q11. No és possible un tractament causal de la síndrome. Per tant, només es poden limitar els símptomes perquè la vida quotidiana sigui més suportable per a la persona afectada. No es produeixen complicacions. No obstant això, normalment no és possible una cura completa. La síndrome de microdelecció 22q11 tampoc sol resultar en una esperança de vida reduïda.
Quan hauríeu de visitar un metge?
La síndrome de microdelecció 22q11 és un trastorn genètic els símptomes del qual se solen notar immediatament al néixer. Les alteracions de l'activitat cardíaca i els problemes derivats del ritme cardíac són signes d'una irregularitat existent. Els nadons sovint veuen la llum del dia amb una deformitat òptica. En cas d’escletxa llavi i al paladar, es fa necessari un tractament mèdic immediat. Canvis òptics en la forma del nas, anomalies en l’espaiat dels ulls o altres deformitats facials indiquen a condició que s’ha d’examinar i tractar. En el cas d’un part internat, les infermeres i metges presents prenen les mesures necessàries per a una adequada atenció mèdica del nen en un procediment rutinari. Les llevadores realitzen les mateixes tasques en un part a casa i un part en un centre de naixement. En aquests casos, els pares no han d’actuar sols. Si es produeix un part espontani inesperat sense la presència de metges o personal d’infermeria, sempre és necessari fer un examen mèdic de la mare i el fill el més aviat possible. Cal alertar un servei d’ambulàncies perquè es pugui proporcionar una atenció adequada. Si el nounat presenta convulsions, problemes amb respiració o trastorns del moviment, és necessari un examen intensiu. Es realitzaran diverses proves mèdiques per determinar la causa dels símptomes i s’iniciarà un tractament simptomàtic.
Tractament i teràpia
La causa de les síndromes de microdelecció 22q11 rau en els gens. Gèn teràpia actualment s’estan explorant aproximacions però encara no han arribat a la fase clínica. Per aquest motiu, no teràpia encara està disponible per atendre la causa dels símptomes. Per tant, en lloc de teràpies causals, els pacients reben un tractament simptomàtic combinat amb un suport mesures. Un equip interdisciplinari de metges atén els afectats. El focus inicial del tractament simptomàtic és la correcció de totes les malformacions que posen en perill la vida. Les malformacions amb la màxima prioritat solen ser defectes cardíacs o la no formació d’altres òrgans. Els procediments quirúrgics invasius solen tractar-se aquí. El timo, per exemple, es pot substituir per trasplantament. A més, calci i vitamina D s’inicien les substitucions en casos de deficiència corresponent. També poden ser necessàries substitucions hormonals en casos individuals, en funció dels símptomes. Si hi ha susceptibilitat a les infeccions i el pacient ha de fer front a infeccions repetides, aquestes infeccions acaben amb teràpies conservadores de medicaments. Les cirurgies plàstiques poden contrarestar malformacions de la cara i símptomes purament plàstics d’altres tipus en determinades circumstàncies. Tanmateix, aquests passos de tractament se solen posar a la part posterior, ja que primer cal corregir els defectes més greus.
Perspectives i pronòstic
Quan es té en compte el pronòstic, s’ha de distingir entre l’esperança de vida i la qualitat de vida. Per a la síndrome de microdelecció 22q11, apareixen perspectives favorables en determinades condicions: d’aquesta manera, els pacients amb la malaltia arriben a una edat avançada normal, sempre que no hi hagi circumstàncies concomitants greus com defecte cardíac o una deficiència immune. Els metges intenten corregir les malformacions orgàniques en una fase inicial mitjançant intervencions quirúrgiques. Si té èxit, augmenta la probabilitat de molts anys d’absència de símptomes. Només al voltant del quatre per cent de tots els nadons moren per la síndrome de microdelecció 22q11. La qualitat de vida no es redueix poques vegades per imperfeccions visualment perceptibles. Mentrestant, la cirurgia plàstica ha desenvolupat procediments suficients per contrarestar una càrrega psicosocial. Tal cirurgia cosmètica es produeix després de la correcció de defectes que posen en perill la vida. Si es reclamen teràpies d’acompanyament en una etapa inicial, és probable que els pacients puguin fer-ho lead una vida autodeterminada com a adults. D'altres, però, requereixen atenció en determinades situacions. Per regla general, és possible treballar. Els pacients amb síndrome de microdelecció 22q11 se senten més còmodes en un entorn estable. Terapèutic mesures, la medicació i l'ús de dispositius d'assistència formen part de la vida quotidiana, ja sigui de manera permanent o aguda. Si els pares renuncien al tractament, l’esperança de vida i la qualitat de vida es redueixen significativament.
Prevenció
Fins ara, pocs de preventius mesures estan disponibles per a la profilaxi de trastorns del grup 22q11 de la síndrome de microdelecció. A causa de l'heretabilitat de moltes síndromes associades, assessorament genètic durant la fase de planificació familiar, en particular, es pot descriure com una mesura preventiva en el sentit més ampli. Si els resultats són adequats, les parelles poden decidir en contra de tenir els seus propis fills i a favor de l’adopció.
Seguiment
La persona afectada per aberracions cromosòmiques com la síndrome de microdelecció 22q11 sovint no té ni hi ha poques mesures de cura posterior disponibles. Se centra a ajudar-los a afrontar millor la malaltia i millorar la seva qualitat de vida. Com que és una malaltia genètica, no es pot curar completament. Per tant, sempre s’han de fer proves genètiques i assessorament si es vol que un nen eviti que es produeixin aberracions cromosòmiques en els nens. El tractament addicional depèn molt de la manifestació exacta de la malaltia, de manera que no es pot fer cap predicció general. Possiblement també es redueix l’esperança de vida de la persona afectada. En aquest cas, s’han d’evitar esforços i activitats físiques estressants o físiques en qualsevol cas. Així mateix, la majoria de les persones afectades també depenen de l'ajut i el suport de la seva pròpia família per fer front a la vida quotidiana a causa de les aberracions cromosòmiques. Sovint són necessàries converses intensives i amoroses per evitar trastorns psicològics o depressió. Si cal, un psicòleg hauria d’aclarir si teràpia s’hauria d’utilitzar.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
A causa de la síndrome de microdelecció 22q11, els pacients pateixen de néixer a causa de malformacions greus que afecten el cor, entre d'altres òrgans interns així com la cara. Inicialment, la qualitat de vida es veu deteriorada, especialment pel fet de defecte cardíac. Els pares acompanyen el nen malalt durant les estades necessàries a la clínica. Normalment, són necessàries diverses intervencions quirúrgiques per corregir les malformacions orgàniques. Atès que les deformitats facials solen ser una taca estètica per als pacients i els seus pares, aquí també s’utilitzen intervencions quirúrgiques. Per exemple, els metges corregen una fissura paladar i mandíbula. A més, els afectats reben tractament farmacològic, per exemple pel que fa als defectes del timo. Els pares tenen cura de la dosi correcta dels medicaments, ja que no es pot esperar que els nens pacients en facin la responsabilitat. Si els pacients són físicament capaços, solen assistir a una escola especial i hi reben un valuós suport educatiu. Alguns nens també assisteixen a una escola habitual com a part de la inclusió i són molt capaços de funcionar com cal allà. La qualitat de vida sovint es millora amb l'assistència a l'escola, ja que els nens afectats coneixen altres nens amb la malaltia. Per als pares, la malaltia representa un gran repte psicològic, que en alguns casos comporta dificultats emocionals. Aleshores és important que els pares consultin un psicoterapeuta.
