El múscul tensor veli palatini és una part dels músculs de la faringe en els humans. Exerceix una funció important en el fet d’empassar. La seva tasca és evitar que entrin aliments o líquids a la tràquea durant la deglució. Què és el múscul tensor veli palatini? El múscul tensor veli palatini és un dels ... Tensor del múscul Veli Palatini: estructura, funció i malalties
La síndrome de Silver-Russell (RSR) representa una síndrome molt poc freqüent que es caracteritza per alteracions del creixement prenatal amb el desenvolupament d’una alçada curta. Fins ara, només s’han documentat uns 400 casos de la malaltia. La presentació és molt variable, cosa que suggereix que no és un trastorn uniforme. Què és la síndrome de Silver-Russell? La síndrome de Silver-Russell es caracteritza per ... Síndrome de Silver-Russell: causes, símptomes i tractament
La displàsia otoespondilo-megaepifisària és una displàsia esquelètica relacionada amb la mutació. Els pacients pateixen plom simptomàticament per defectes del teixit ossi i cartílag i pèrdua auditiva neurosensorial. El tractament és purament simptomàtic i sol incloure el tractament del dolor. Què és la displàsia oto-spondilo-megaepifisària? Les displàsies esquelètiques són trastorns congènits del teixit ossi o del cartílag i també es coneixen com a osteocondrodisplàsies. Una infinitat de trastorns ... Displàsia Oto-espondilo-megaepifisària: causes, símptomes i tractament
La progènia és una malaltia de la mandíbula. En aquest cas, això està desalineat (disgnàcia). La característica d’una progènia és una sobrepica inversa dels incisius (l’anomenada mossegada frontal). Què és la progènia? En odontologia, el terme progènia s’utilitza per descriure una maloclusió massiva de la mandíbula. Atès que el terme es percep cada vegada més com a enganyós perquè ... Progenia: causes, símptomes i tractament
Els trastorns de la nasalitat són hiper- o hiponasalitat i es manifesten en conseqüència en passatges nasals oberts o tancats. A més de causes orgàniques com ara inflamació, escletxes o tumors a l’orofaringe, les causes funcionals poden ser responsables del trastorn de la nasal. La teràpia consisteix en tractaments causals i passos de teràpia d’exercici per dirigir el flux d’aire de l’articulació. Què és un ... Trastorn de la nasalitat: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Meckel-Gruber (FMD) és un trastorn heretat. Es caracteritza per les discapacitats congènites més greus. Els nadons afectats solen morir en les dues primeres setmanes posteriors al naixement. Què és la síndrome de Meckel-Gruber? La síndrome de Meckel-Gruber és un trastorn heretat caracteritzat per quists renals, anomalies del desenvolupament i trastorns del sistema nerviós central. La condició també es coneix com Meckel ... Síndrome de Meckel-Gruber: causes, símptomes i tractament
La professió mèdica defineix la síndrome de Wolf-Hirschhorn com un símptoma complex format per diverses malformacions. La síndrome es produeix a causa d’una anomalia estructural del cromosoma quatre, que normalment correspon a una nova mutació. La malaltia és incurable i, per tant, només es pot tractar simptomàticament. Què és la síndrome de Wolf-Hirschhorn? La síndrome de Wolf-Hirschhorn o síndrome de Wolf és un genèticament ... Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Walker-Warburg és un trastorn heretat extremadament rar els efectes del qual afecten el cervell, així com els ulls i els músculs. Els símptomes, que ja són evidents al néixer, solen conduir a la mort dels nens afectats, que en resulten greument discapacitats, al cap de pocs mesos. Fins ara, hi ha ... Síndrome de Walker-Warburg: causes, símptomes i tractament
La síndrome de Carey-Fineman-Ziter és una síndrome de malformació caracteritzada per la disminució del to muscular i que s’hereta de manera autosòmica recessiva. Com que només s’han documentat 20 casos des de la descripció inicial, encara no s’ha determinat la causa del trastorn. Encara no existeix una teràpia causal per a la síndrome. Què és la síndrome de Carey-Fineman? ... Síndrome de Ziter de Carey-Fineman: causes, símptomes i tractament
La síndrome de rosegadors és una síndrome de malformació congènita que pertany al grup de la disostosi acrofacial. El complex de símptomes es basa en una mutació en el gen SF3B4, que codifica els components del mecanisme de splicing. La teràpia és purament simptomàtica. Què és la síndrome dels rosegadors? Les disostosis acrofacials són un grup de malalties del grup de les displàsies esquelètiques congènites ... Síndrome de rosegadors: causes, símptomes i tractament
La síndrome de trencament de Nijmegen és el nom que rep una malaltia rara que ja és congènita. Implica un trastorn del mecanisme de reparació de l’ADN. Què és la síndrome de trencament de Nijmegen? La síndrome de trencament de Nijmegen (NBS) és un trastorn autosòmic recessiu extremadament rar. Pertany al grup de síndromes d’inestabilitat cromosòmica i es manifesta per una varietat ... Síndrome de trencament de Nimega: causes, símptomes i tractament
L'holoprosencefàlia és una malformació del cervell humà que es produeix amb una freqüència relativament alta. Una gran proporció d'embrions afectats moren a l'úter. Per tant, només uns pocs pacients amb holoprosencefàlia neixen vius. L'holoprosencefàlia es forma prenatal i afecta principalment la cara i la zona frontal del cervell. Què és l'holoprosencefàlia? L'holoprosencefàlia és relativament... Holoprosencefàlia: causes, símptomes i tractament
