La síndrome de Carey-Fineman-Ziter és una síndrome de malformació caracteritzada per la disminució del to muscular i que s’hereta de manera autosòmica recessiva. Com que només s'han documentat 20 casos des de la descripció inicial, encara no s'ha determinat la causa del trastorn. Un causal teràpia ja que la síndrome encara no existeix.
Què és la síndrome de Carey-Fineman?
Hi ha un grup de síndromes de malformació congènita caracteritzades principalment per afectació facial. Un dels trastorns d’aquest grup de trastorns és la síndrome de Carey-Fineman-Ziter. El complex de símptomes també es coneix com a síndrome de miopatia-Moebis-Robin i és extremadament rar. La ciència mèdica només sospita d’un cas per cada milió de persones. Cap a finals del segle XX, Carey, Fineman i Ziter van descriure per primera vegada el símptoma complex de disminució del to muscular, paràlisi facial bilateral i alteració ocular. segrest. La síndrome s'anomena així en honor als seus primers descriptors. Fins ara, només s’han documentat alguns casos de síndrome de Carey-Fineman-Ziter des de la seva descripció inicial. Hi ha dades detallades disponibles en menys de 20 casos. Per aquest motiu, l'estat de la investigació no està del tot desenvolupat. Moltes correlacions i sobretot les causes del complex de símptomes encara no s’han aclarit de manera concloent. Els símptomes de la síndrome de Carey-Fineman-Ziter tenen una àmplia gamma de característiques clíniques i estan presents des del naixement.
Causes
La síndrome de Carey-Fineman-Ziter no sembla que es produeixi esporàdicament. S'ha observat una base hereditària en casos anteriors. Una herència autosòmica recessiva sembla fonamentar l’agrupació familiar de la síndrome. Dels casos existents, dos casos eren parelles de germans. No obstant això, el risc de recurrència dels pares amb un fill afectat en relació amb els seus germans és inferior al 25%. El complex de símptomes de les persones afectades sembla ser causat per malformacions del teixit nerviós perifèric i central. En particular, la disminució del to muscular s'ha relacionat causalment amb anomalies miopàtiques inespecífiques i centrals cervell malformació. Les causes principals d’aquestes malformacions encara no s’han aclarit. Actualment, només podem especular sobre una mutació genètica després de l’exposició a toxines, traumes o factors d’influència similars. De la mateixa manera que les causes principals, encara no s’ha pogut identificar els gens la mutació dels quals sigui causant de les malformacions.
Símptomes, queixes i signes
Les característiques clíniques dels pacients amb síndrome de Carey-Fineman-Ziter inclouen un to muscular molt reduït en el sentit d’hipotonia muscular, així com l’anomenada seqüència de Moebius i la seqüència de Pierre-Robin. El primer fenomen és una paràlisi congènita i bilateral de la nervi facial fascialis, que s’acompanya d’un deteriorat segrest dels dos globus oculars. La seqüència de Pierre-Robinson, en canvi, és una microgenia associada a la glossoptosi, un paladar extremadament alt i un paladar clivellat. A més d’aquests símptomes, els pacients amb síndrome de Carey-Fineman-Ziter tenen una cara extremadament destacada. Creixement retard completa el símptoma complex. Els símptomes acompanyants poden incloure diverses anomalies de la cervell. Les anomalies de vegades es corresponen amb ventriculomegàlia. En altres casos, la substància blanca es redueix o les heterotípies i els focus reduïts de necrosi amb calcificacions estan presents. Igualment sovint, hi ha anomalies com ara un pont reduït i tronc cerebral amb cisternes hiperplàstiques ponto-cerebel·les i pre-pontines s’han detectat al cervell dels pacients. A més, els pacients solen patir la síndrome de Polònia. Hipospadias o peu de pal són igualment habituals. Els pacients amb miopatia inespecífica poden desenvolupar greus escoliosi en el curs. La laringostenosi o la tendència a crisis hipertensives inexplicables amb cara enrogida i sudoració també poden constituir la síndrome. En alguns casos, també s’ha observat hidronefrosi. Mentalment, els pacients no es retarden en la majoria dels casos, però s’ha observat una disminució de la intel·ligència en casos aïllats. Poques vegades, també hi ha alteracions gastrointestinals, que poden estar associades a l’atròfia vilosa.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de la síndrome de Carey-Fineman-Ziter es pot informar mitjançant un diagnòstic provisional ja mitjançant un diagnòstic visual, ja que els símptomes clínics són extremadament característics. Imatges per ressonància magnètica s'utilitza generalment per proporcionar proves del cervell anomalies i confirmar el diagnòstic provisional d’aquesta manera. El pronòstic depèn de la gravetat de cada cas. Es pot concebre un curs letal, però en principi no és la regla. En el passat, les conseqüències letals eren principalment malalties secundàries com la restrictiva pulmó malaltia.
complicacions
Malauradament, no és possible tractar la síndrome de Carey-Fineman-Ziter, de manera que el pacient ha de conviure amb les malformacions la resta de la seva vida. Per tant, només és possible limitar els símptomes de manera que augmenti la qualitat de vida de la persona afectada. Les malformacions solen causar una paràlisi severa de la cara, en la qual els globus oculars també es veuen afectats. Així mateix, hi ha un creixement retardat en els nens. En molts casos, els pacients experimenten sudoració infundada amb envermelliment facial sever. Les malformacions poden lead a les burles i l'assetjament, especialment en nens, que també poden provocar depressió. En casos rars, la intel·ligència també es veu afectada, de manera que els nens pateixen subdesenvolupament i així retard. Això no és reversible, cosa que significa que en molts casos el pacient depèn de l'ajuda externa. Com que no és possible un tractament directe de la síndrome de Carey-Fineman-Ziter, el teràpia està dirigit principalment a les restriccions de moviment. Un logopeda també pot tenir cura dels defectes de la parla perquè la persona afectada pugui comunicar-se sense dificultats. El tractament en si no ho fa lead a qualsevol altra complicació. En molts casos, els pares també estan sotmesos a una gran pressió psicològica.
Quan s’ha d’anar al metge?
En la síndrome de Carey-Fineman-Ziter, és necessària una visita a un metge quan la persona afectada presenta atròfia muscular o no pot produir tensió muscular. Normalment, aquests símptomes es noten a principis infància, de manera que en aquest cas són principalment els pares els que han d'investigar i iniciar el tractament. També s’ha d’examinar la paràlisi en diverses parts del cos i sobretot a la cara. A més, un paladar esquerdat també pot indicar la síndrome de Carey-Fineman-Ziter. Els nens pateixen un retard en el creixement i també en el desenvolupament. En aquest cas, les persones afectades han de rebre un suport especial per poder-ho fer lead una vida ordinària en l'edat adulta. També és necessària una visita al metge en cas de reducció de la intel·ligència. El diagnòstic el sol fer un pediatre o un metge de capçalera. Com que no és possible un tractament directe, la persona afectada depèn de diverses teràpies. En molts casos, els pares o parents també pateixen queixes psicològiques, de manera que necessiten tractament psicològic.
Tractament i teràpia
Atès que fins ara no s’han aclarit ni les causes primàries ni els factors genètics de la síndrome de Carey-Fineman-Ziter, no hi ha cap causa teràpia existeix per als afectats. El complex de símptomes només es pot tractar simptomàticament. La teràpia es basa, doncs, en els símptomes presents en el cas individual. En un cas, per exemple, el fitxer escoliosi d'un pacient adolescent es va tractar implantant una vareta. En el cas de deficiències d’intel·ligència, intervenció primerenca per corregir les deficiències es pot considerar. Pot produir-se paràlisi facial trastorns de la parla que es pot millorar amb logopèdia. Pot disminuir el to muscular teràpia física l'atenció i es pot compensar mitjançant un entrenament muscular dirigit. Les opcions de teràpia de suport requereixen principalment una estreta col·laboració amb els pares dels nens afectats. Es pot recomanar atenció psicoterapèutica als pares per ajudar-los i ajudar-los a acceptar les seves experiències. Assessorament genètic perquè els pares també poden ser útils per educar-los sobre el risc de recurrència en futurs fills.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome de Carey-Fineman-Ziter provoca una sèrie de malformacions i deformitats a causa de defectes genètics, només es poden tractar simptomàticament. En aquest cas no es pot realitzar un tractament causal i causal, ja que els afectats pateixen un retard sever en el creixement i desenvolupament infantil. A més, es produeix una paràlisi i una intel·ligència reduïda, de manera que la persona afectada depèn de l'ajuda d'altres persones durant la resta de la seva vida. La teràpia de la parla i teràpia física pot alleujar alguns dels símptomes i millorar la qualitat de vida de la persona afectada. Tot i així, no s’aconsegueix una cura completa. La síndrome de Carey-Fineman-Ziter no sol tenir un efecte negatiu sobre l’esperança de vida. Per als pares, assessorament genètic pot ser útil per evitar que la síndrome es repeteixi en un altre nen. Sovint, la síndrome també provoca molèsties psicològiques o fins i tot depressió en els pares i parents. La teràpia en si s’adapta al cas individual de la síndrome de Carey-Fineman-Ziter, ja que els símptomes poden ser molt diferents. El suport amorós del pacient té un efecte positiu en el curs de la malaltia en qualsevol cas.
Prevenció
Fins ara no s’han documentat prou casos de síndrome de Carey-Fineman-Ziter per determinar les causes principals de la malaltia sense cap mena de dubte. Com que es desconeixen les causes, no hi ha mesures preventives mesures existeix en aquest moment.
Seguiment
Com que la síndrome de Carey-Fineman-Ziter és un trastorn genètic, normalment no és possible una cura completa. Per aquest motiu, no es pot fer un seguiment directe d’aquest trastorn. No obstant això, els afectats depenen de la teràpia de tota la vida per pal·liar els símptomes i, per tant, mantenir una certa qualitat de vida. El desenvolupament retardat es pot tractar mitjançant un intens suport del pacient. Els pares i familiars del pacient estan especialment cridats a donar suport al nen en el seu desenvolupament. La intel·ligència reduïda també es pot alleujar d'aquesta manera. Com a regla general, però, els afectats sempre depenen de l’ajuda externa en la seva vida diària i no poden dominar-los fàcilment. Atès que la síndrome de Carey-Fineman-Ziter també pot provocar queixes o molèsties psicològiques, també es recomana l'assessorament psicològic i el tractament. Els pares i parents també poden participar en aquest tractament, ja que també pateixen les conseqüències de la síndrome de Carey-Fineman-Ziter. Si el pacient vol tenir més fills, assessorament genètic es pot realitzar de manera que es pugui evitar la recurrència de la síndrome de Carey-Fineman-Ziter. La malaltia no sol afectar l’esperança de vida del pacient.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Carey-Fineman-Ziter és una malaltia extremadament rara. Segons el coneixement actual, ni la medicina convencional ni el propi pacient poden prendre mesures per combatre la malaltia causalment. Com que és probable que el trastorn sigui heretat, les parelles amb antecedents familiars de la síndrome haurien de buscar consell abans de planificar una família. Els símptomes de la síndrome de Carey-Fineman-Ziter són evidents des del naixement. Les persones afectades pateixen principalment el seu aspecte extern inusual i la disminució del to muscular, que sovint limita el moviment i les habilitats motores. Sovint poden influir positivament en aquests últims fisioteràpia, que té més èxit quan es comença abans. Per tant, els pares han d’insistir que el seu fill rep un suport òptim el més aviat possible. Això també s'aplica a les deficiències en el desenvolupament de la parla, que normalment es deu a la paràlisi facial típica de la síndrome. Per tant, si és possible, s’ha de consultar un logopeda tan aviat com el pacient comenci a aprendre a parlar. Adequat logopèdia pot compensar els deterioraments causats per la paràlisi muscular. La malaltia sol ser igualment exigent per a pares i fills i, a més dels símptomes del trastorn, les reaccions dels que els envolten poden ser enormement estressants. Els nens que els companys prenen el pèl a causa de la seva aparença i trastorn de la parla es poden desenvolupar ràpidament depressió. Per tant, els pares haurien de buscar atenció psicològica professional al seu fill i a si mateixos, si cal, en una etapa primerenca.
